antygen hY —

• historycznie,

• ważny dla przeszczepów,

• obecny jedynie na komórkach płci męskiej

• gen autosomalny, ale gen regulatorowy — w chromosomie Y

• komórki M > niż kom. K

• z genem FY — historia jak z hY

• SRY (TDF) = gen odwracający płeć = testis determining factor — obecnie uważa się za gen odpowiedzialny za determinacje płci, obecny jedynie u osobnikow M (LECZ niedawno odkryto osobnika M z XX bez tego genu!!!)

• Każdy zarodek początkowo ma profil hormonalny K (= cykliczny)

• Lecz zarodek M po16 dniu dostaje sygnał na powstanie jądra, czyli sygnał na toniczną produkcje hormonów (= moment determinacji płci)

• Geny najważniejsze są zawarte jedynie w ramieniu krótkim chromosomy Y

• Rejony pseudoautosomalne

• homologiczne dla chr.X iY

• Głównie na ramieniu p

• Ważne w procesie mejozy

• gen SRY znajduje się blisko od rejonie pseudoautosomalnym często dochodzi do odszczepienia SRY osobnik z XX lecz z SRY fenotypowo M !!!

• DSS (DAX?) — uczestniczy w „determinacji” płci u K, lecz nie jest główny

• u K z XX ½ komórek przypadkowo zostawia aktywnym chromosom X od ojca, a druga ½ — X od matki

• XIC (?) uczestniczy w inaktywacji drugiego chr. X jeżeli będzie mutacja inaktywująca ten gen XIC fenotypowo jak z dwuma aktywnymi X (naprz. 3X)

• Pseudoobojnactwo — jeżeli nie dochodziło zahamowania przewodów Müllera (przez MIF = Muller inhibiting factor)

• Uważa się że u K estrogeny hamują rozwój przewodów Wolfa

• Owotestis — mieszana struktura, jajniko-jądro

• Obojnactwo

• Prawdziwe —

• Owotestis

• Jądro + jajnik

• Rzekome

• Dysgenezja gonad

• Męska

• Żeńska

• Mieszana

• Zaburzenia liczbowe chromosomów płci

• Zespół Turnera, 45X0

• Nie wyłączony chr.X (bo mutacja w „genie wyłączniku”)

• M.b. izochromosom X (podwojone ramie długie) — najcięższa postać

• 85% ciąż z z. Turnera poronienie

• Reszta ciąż (15%), to mozaiki !!! (bo czysty z. Turnera — niezdolny do życia)

• Płetwiasta szyja

• Obrzęk stóp i dłoni

• Dysgenetyczny jajnik (po urodzeniu mają pęcherzyki i prawidłowy jajnik, lecz wkrótce zanika)

• Intelektualnie OK

• Opóźnione pokwitanie

• Wczesna menopauza

• Trudności w zachodzeniu w ciąże

• Zwężenie aorty

• Zwężenie t.nerkowej nadciśnienie tętnicze

• Niedosłuch

• Niski wzrost

• Brak owłosienia łonowego

• Leczenie: estrogeny rośnie, pseudomiesiączki, prawidłowe owłosienie płciowe

• 47XYY

• M.b. niepłodność

• Poroninie

• Wysoki wzrost

• Z. Klinefeltera, 47XXY

• Eunochoidalny fenotyp

• Ginekomastia

• Poziome owłosienie łonowe

• Małe jądro, prącie

• Problemy z płodnością

• Genotypy 4X,5X — wysoko dysmorficzne, niedorozwój umysłowy

• Z. Turnera rozróżniamy z fenotypem Turnera

• Zespół Swayera:

• Szerokie ustawienie piersi

• Robimy gonadektomie

• Niewrażliwość na androgeny = z. feminizujących jąder = z. bezwłosych kobiet

• Mają hyperestrogenizm, bo nadmiar androgenów przekształca się obwodowo w estrogeny

• Brak owłosienia łonowego

• Częściowy zespół m.b. u M azoospermia

• Zespół Denesh-drash (?)

• Zespół kartagenera

• Brak rzęsek

brak obracania trzew w ontogenezie

plemnik nie macha ogonkiem ;)

nie ma transportu w kanalikach i przewodzikach w jądrze i najądrzach

2

GENETYKA KLINICZNA V - seminarium Genetyka zaburzeń różnicowania płci i niepowodzeń rozrodu