TEST ZALICZENIOWY

KURS „PODSTAWY IMMUNO- I FARMAKOGENETYKI”

WROCŁAW 02-02-2012

Imię i Nazwisko………………………………………………………………..PKT………

1. Cząsteczki HLA I klasy zbudowane są z:

1. dwóch łańcuchów ciężkich alfa i beta,

2. z łańcucha alfa i cząsteczki beta-2-mikroglobuliny,

3. z łańcucha beta i cząsteczki beta-2-mikroglobuliny,

4. z dwóch łańcuchów beta-2 mikroglobuliny.

Odp. 1b: z łańcucha alfa i cząsteczki beta-2-mikroglobuliny

2. Cząsteczki HLA II klasy prezentują antygeny:

1. limfocytom B,

2. endogenne,

3. limfocytom T pomocniczym CD4+,

4. limfocytom T cytotoksycznym CD8+.

Odp. 2c: limfocytom T pomocniczym CD4+

3. Cząsteczki HLA klasy I prezentują antygeny:

1. endogenne,

2. limfocytom T cytotoksycznym CD8+,

3. komórkom NK,

4. wszystkie powyższe odpowiedzi są poprawne.

Odp. 3d: wszystkie powyższe odpowiedzi są poprawne

4. Podaj trzy przykłady związków HLA z chorobami.

DQB1*0602 narkolepsja

Wyniki rodzinnego typowania HLA locus A, B, DRB1 (dla punktów 4-6):

Matka: A*02,26 B*15,17 DRB1*01,07

Ojciec: A*23,34 B*41,44 DRB1*11,13

Chory: A*02,34 B*15,41 DRB1*01,13

Siostra: A*26,34 B*17,41 DRB1*07,13

Brat I: A*02,23 B*15,44 DRB1*01,11

Brat II: A*02,34 B*41,15 DRB1*13,01

Brat III: A*23,26 B*17,44 DRB1*07,11

Na podstawie powyższych wyników typowania HLA:

5. Przeprowadź segregację haplotypów matczynych i ojcowskich.

Matka	A*02 B*15 DRB1*01 A*26 B*17 DRB1*07	a b
Ojciec	A*23 B*44 DRB1*11 A*34 B*41 DRB1*13	c d
Chory	A*02 B*15 DRB1*01 A*34 B*41 DRB1*13	a d
Siostra	A*26 B*17 DRB1*07 A*34 B*41 DRB1*13	b d
Brat I	A*02 B*15 DRB1*01 A*23 B*44 DRB1*11	a c
Brat II	A*02 B*15 DRB1*01 A*34 B*41 DRB1*13	a d
Brat III	A*26 B*17 DRB1*07 A*23 B*44 DRB1*11	b c

6. Określ czy typowanie zostało wykonane metodą serologiczną czy na poziomie DNA?

Odp. Na poziomie DNA.

7. Podaj czy chory ma potencjalnego dawcę rodzinnego? Jeśli tak, to kto nim jest?

Odp. Tak, Brat II (haplotypy a/d).

8. Oblicz względne ryzyko zapadalności na cukrzycę u osób z antygenem DR3 jeżeli antygen DR3 wystąpił u 28 osób z 50 chorych na cukrzycę i 28 ze 100 osób zdrowych.

[liczba chorych z DR3 + 0,5] x [liczba osób zdrowych bez DR3 + 0,5]

RR = ----------------------------------­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­-­­­­­------------------------------------------------------

[liczba chorych bez DR3 + 0,5] x [liczba zdrowych z DR3 + 0,5]

[28 + 0,5] x [(100 - 28) + 0,5]

RR = ------------------------------------------- = 3,22

[(50-28) + 0,5] x [28 + 0,5]

9. Wymień sposoby weryfikacji wyników typowania HLA.

Segregacja haplotypów rodzicielskich

Udział w warsztatach kontroli jakości typowania HLA

10. Antygeny układu Rh zbudowane są z:

1. wielocukrów

2. białek

3. fosfolipidów

4. lipidów

11. Wskaż nieprawidłową cechę w wymienionej charakterystyce antygenu RhD słabego częściowego:

1. posiada zredukowaną liczbę epitopów

2. może posiadać normalną liczbę miejsc antygenowych

3. może posiadać zredukowaną liczbę miejsc antygenowych

4. nie mogą być wytworzone do niego przeciwciała anty-D

12. Ryzyko uodpornienia matki antygenem RhD płodu:

1. w ciążach niezgodnych w AB0 maleje

2. w ciążach niezgodnych w AB0 wzrasta

3. w ciążach niezgodnych w AB0 jest identyczne jak w ciążach zgodnych w AB0

4. brak wpływu antygenów układu AB0 na ryzyko uodpornienia matki antygenem RhD

13. Próby zgodności serologicznej przed przetoczeniem krwi nie wykonuje się:

1. w masywnych przetoczeniach krwi

2. przed przetoczeniem krwi pełnej rekonstytuowanej

3. przed przetoczeniem koncentratu krwinek czerwonych

4. przed przetoczeniem koncentratu granulocytarnego

14. Do rodzajów przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych nie należy:

1. przeszczepienie autologiczne

2. przeszczepienie ksenogeniczne

3. przeszczepienie syngeniczne

4. przeszczepienie allogeniczne

15. Proteomika to dziedzina zajmująca się:

1. badaniem pojedycznych białek w liniach komórkowych, tkankach lub całych organizmach

2. badaniem wszystkich pierwotniaków (Protozoa)

3. badaniem wszystkich białek w liniach komórkowych, tkankach lub całych organizmach

4. żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa

16. Głównym allelem izoenzymu CYP2D6 warunkującym wolny genotypu oksydacji w populacji kaukaskiej jest:

1. CYP2D6*4

2. CYP2D6*10

3. CYP2D6*17

4. CYP2D6*9

17. Częstość występowania wolnego fenotypu oksydacji CYP2D6 w populacji kaukaskiej wynosi:

1. 50%

2. 25%

3. 2%

4. 8%

18. Do przyczyn warunkujących występowanie odmienności farmakogenetycznych należą:

1. odmienna farmakokinetyka, poprzez wpływ na: wchłanianie, dystrybucję i metabolizm

2. odmienna farmakodynamika poprzez wpływ na receptory i kanały jonowe

3. odmienna farmakodynamika poprzez wpływ na systemy transporujące neuroprzekaźniki

4. wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe

19. Do pośrednich metabolizerów oksydacji CYP2D6 zalicza się:

1. nosicieli allelu CYP2D6*10

2. nosicieli allelu CYP2D6*17

3. heterozygoty wt/mut

4. wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe

20. Ekstensywny fenotyp oksydacji CYP2D6 może być przyczyną:

1. szybkiej aktywacji prokarcynogenów do karcynogenów

2. szybkie detoksykacji karcynogenów i prokarcynogenów

3. prawidłowa są odpowiedzi a i b

4. żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa

21. Genetycznie ukierunkowana terapia monitorowana polega na:

1. oznaczeniu przed rozpoczęciem leczenia fenotypu i genotypu chorego i na tej podstawie ustalenie a priori zindywidualizowanej dawki leku, a następnie oznaczenia stężenia leku w surowicy krwi

2. oznaczeniu po rozpoczęciu leczenia równocześnie fenotypu, genotypu chorego i stężenia leku w surowicy krwi; na podstawie uzyskanych wyników badań modyfikuje się dawkę leku

3. oznaczeniu stężenia izomerów leków w surowicy krwi

4. prawidłowa jest odpowiedź a i c

22. Genetycznie ukierunkowana terapia monitorowana nie ma zastosowania w przypadku:

1. merkaptopuryny (lek przeciwnowotworowy)

2. paracetamol (lek przeciwbólowy)

3. fluorouracylu (lek przeciwnowotworowy)

4. trastuzumabu (lek przeciwnowotworowy)