50. Mutacje- ich rodzaje i znaczenie

Mutacje- nagłe skokowe bezkierunkowe zmiany DNA w wyniku których pojawia się organizm zwany mutantem

Rodzaje mutacji:

1. Genowe(punktowe) - dotyczą zmian w sekwencji nukleotydów w obrębie danego genu, czyli na małym odcinku DNA

2. Chromosomowe(strukturalne)- dotyczą zmiany struktury chromosomów

3. Genomowe(liczbowe) - dotyczą zmiany liczby chromosomów

Mutacje genowe; powstaja na poziomie DNA w wyniku zmiany sekwencji nukleotydowej genu, a mianowicie:

• Tranzycji; czyli zmiany jednej zasady azotowej danego rodzaju (purynowej lub pirymidynowej) na drugą tegoż rodzaju np. guaniny na adeninę

• Transwersji; będącej zmianą zasady purynowej na pirymidynową

• Delecji; wypadniąciu jednego nukleotydu

• Insercji; wstawienia dodatkowego nukleotydu

Mutacje chromosomowe; dotyczą samej struktury chromosomów, związane z częstymi ich pęknięciami pod wpływem działania mutagenów oraz ruchów w czasie kariokinezy. Mogą one powstać w wyniku:

• Inwersji; gdy chromosom pęka w dwóch miejscach a wyodrębniony odcinek włączony zostaje ponownie ale po odwróceniu o 180 stopni

• Duplikacji; podwojenia odcinka chromosomu gdy dołączony zostaje dodatkowy odcinek chromosomu homologicznego.

• Translokacji; czyli przeniesienia fragmentu chromosomu na inny niehomologiczny chromosom

• Delecji; wypadnięcia odcinka chromosomu

Mutacje genomowe;(liczbowe); utrata lub występowanie dodatkowych pojedyńczych chromosomów- w skutek zaburzeń rozdziału chromosomów w mitozie lub mejozie, zwielokrotnienie całego genomu

• monosomia; utrata jednego chromosomu z pary homologicznych, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch

• trisomia; obecność dodatkowego trzeciego chromosomu w parze homologicznej