KWASY NUKLEINOWE, BIAŁKA

Seminaria 1 i 2

Kwasy nukleinowe - struktura i podział

Lewoskrętny DNA - budowa, funkcja

Replikacja DNA - aktywności enzymatyczne czynne w tym procesie

Polimerazy DNA u Eucaryota i Procaryota - podział, występowanie, charakterystyka

Inhibitory replikacji - mechanizm działania, zastosowanie

Mutacje genowe - definicja, mechanizm powstawania, mutageny, mutacje sensu, mutacje fazy odczytu

Mutacje supresorowe

Reparacja DNA - mechanizm, aktywności enzymatyczne czynne w tym procesie

Geny ciągłe i nieciągłe - charakterystyka, konsekwencje

Genom jądrowy i pozajądrowy - charakterystyka, funkcje

Transkrypcja - etapy, aktywności enzymatyczne czynne w tym procesie

Polimerazy RNA u Eucaryota i Procaryota - podział, występowanie, charakterystyka

Inhibitory transkrypcji - mechanizm działania, zastosowanie

Operon - definicja pojęcia, struktura, działanie na wybranych przykładach (m.in. operon lac i trp u E. coli - atenuator, odcinek liderowy)

t-RNA - struktura, funkcje

Odwrotna transkryptaza - występowanie, mechanizm działania, funkcje

Onkogeny i antyonkogeny - definicja pojęcia, mechanizm działania

Transformacja nowotworowa komórki - udział czynników genetycznych i środowiskowych

Metody badania genomu - charakterystyka stosowanych technik.

Sekwencjonowanie DNA

Rearanżacja genu - charakterystyka pojęcia

Endonukleazy restrykcyjne - występowanie, funkcja, zastosowanie

Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) - zasada metody, zastosowanie

Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) - zasada metody, zastosowanie

Translacja - etapy, aktywności enzymatyczne czynne w tym procesie

Inhibitory translacji - mechanizm działania, zastosowanie

Cechy kodu genetycznego

Cykl komórkowy - fazy i ich charakterystyka, mechanizmy regulacyjne

Cykliny - budowa, funkcja

Poliaminy - budowa, synteza, funkcja

Regulacja ekspresji genu u Eucaryota i Procaryota

Translacja a biosynteza białka

Modyfikacje posttranslacyjne białek ze szczególnym uwzględnieniem: hydroksylacji, glikozylacji, dezaminacji oksydacyjnej, karboksylacji, acetylacji, ubikwitynacji, ograniczonej proteolizy, fosforylacji, defosforylacji, tworzenia mostków dwusiarczkowych, modyfikacji lipidowych (szczególnie prenylacji)

Kolageny - struktura; typy, występowanie, funkcje, biosynteza

Elastyna - struktura, typy, występowanie, funkcje, biosynteza

Immunoglobuliny - struktura, podział, funkcje; biosynteza, przyczyny zmienności

Priony

ENZYMY

Seminaria 3 i 4

Kataliza, energia aktywacji - definicja pojęć.

Enzymy a katalizatory nieorganiczne - podobieństwa i różnice.

Holoenzym, apoenzym, koenzym, grupa prostetyczna - definicje pojęć, funkcje w katalizie.

Rola metali w katalizie enzymatycznej, metaloenzymy a enzymy aktywowane przez metale.

Izoenzymy - definicja, metody rozdziału, znaczenie diagnostyczne.

Centra aktywne enzymu.

Centrum katalityczne - struktura i funkcja.

Modele wiązania substratu przez enzym.

Swoistość enzymu względem katalizowanej reakcji i względem substratu.

Mechanizm katalizy enzymatycznej.

Struktura molekularna enzymów - enzymy mono- i oligomeryczne, przykłady.

Kompleksy wieloenzymowe - budowa, stopnie organizacji, znaczenie, przykłady.

Endoenzymy, ektoenzymy.

Kinetyka reakcji enzymatycznej - hiperboliczna i niehiperboliczna, sposoby jej przedstawiania, ocena powinowactwa enzym-substrat.

Czynniki wpływające na szybkość reakcji enzymatycznej.

Regulacja ilości enzymu.

Regulacja aktywności enzymu.

Regulacja katalitycznej sprawności enzymu (wpływ na sprawność katalityczną emzyznu) interkonwersja enzymu, aktywacja proenzymu, kompartmentalizacja enzymów w organellach komórkowych - mechanizmy, przykłady.

Hamowanie odwracalne, nieodwracalne, kampetycyjne, niekompetycyjne, mieszane definicje, mechanizmy, kinetyka reakcji enzymatycznej z inhibitorem w oparciu o wykres podwójnych odwrotności (L.-B.).

Inhibitory enzymów jako leki m.in. acetylocholinesterazy, cyklooksygenazy, lipooksygenazy, oksydazy ksantynowej, fosfodiesterazy, anhydrazy węglanowej.

Enzymy mnemoniczne.

Zjawisko kooperacji enzymów mono- i oligomerycznych.

Allosteria, centrum allosteryczne - definicje pojęć.

Modele oddziaływań allosterycznych -jednoprzejściowy i sekwencyjny - charakterystyka mechanizmów.

Kinetyka enzymów allosterycznych.

Kliniczny (diagnostyczny) podział enzymów wg Richtericha i Hessa - przykłady enzymów poszczególnych grup, patogeneza obserwowanych zmian enzymatycznych w surowicy kiwi.

Klasyfikacja i nomenklatura enzymów wg Międzynarodowej Unii Biochemicznej.

Charakterystyka klasy oksydoreduktaz - katalizowane reakcje, koenzymy, przydatność diagnostyczna, przykłady enzymów.

Charakterystyka klasy transferaz - katalizowane reakcje, koenzymy, przydatność diagnostyczna, przykłady enzymów.

Charakterystyka klasy hydrolaz - katalizowane reakcje, koenzymy, przydatność diagnostyczna, podział proteaz, naturalne inhibitory, enzymy hydrolityczne przewodu pokarmowego, przykłady enzymów.

Charakterystyka klasy liaz - katalizowane reakcje, koenzymy, przydatność diagnostyczna, przykłady enzymów.

Charakterystyka klasy izomeraz - katalizowane reakcje, koenzymy, przydatność diagnostyczna, przykłady enzymów.

Charakterystyka klasy ligaz - katalizowane reakcje, koenzymy, przydatność diagnostyczna, przykłady enzymów.

Wyjaśnić różnice w pojęciach - syntaza a syntetaza, hydrolaza a hydroksylaza.

Metody instrumentalne oznaczania aktywności enzymów - wady, zalety, zastosowanie.

Sposoby oceny ilości enzymów - metody dwupunktowe i kinetyczne.

Sposoby wyrażania aktywności enzymów.

Jednostki aktywności enzymatycznej - definicje i ich przeliczanie: katal, jednostka międzynarodowa.

Stężenie aktywności, aktywność właściwa, aktywność molekularna (molarna) - definicje pojęć.

Metody izolowania i oczyszczania enzymów z materiału biologicznego.

Zastosowanie enzymów w biotechnologii.

Enzymy jako leki.

Układ krzepnięcia krwi i fibrynolizy.

Układ dopełniacza.

WITAMINY i KOENZYMY

Seminaria 5 i 6

Witaminy - definicja, funkcja w metabolizmie.

Źródła witamin dla organizmu człowieka.

Flora bakteryjna jelita grubego jako źródło witamin - implikacje kliniczne.

Witaminy preformowane i prowitaminy - przykłady.

Podział witamin.

Awitaminozy, hipowitaminozy, hiperwitaminozy - definicja pojęć, przyczyny powstawania.

Witamina B1 - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja, biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem DPT, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a)-witaminozy B1.

Witamina B6 - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem PLP, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy B6.

Witamina PP- budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem NAD i NADP, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy PP.

Test optyczny prosty i test optyczny złożony - zasada metody, zastosowanie w diagnostyce laboratoryjnej, przykłady.

Witamina H - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem wit. H, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy H.

Zastosowanie kompleksu biotyna-awidyna w immunologii i diagnostyce laboratoryjnej.

Witamina C - budowa chemiczna, biosynteza kwasu askorbinowego w organizmach dla których nie jest on witaminą, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem wit. C, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy C.

Zaburzenia metabolizmu białek wiążących IGF w niedoborze wit. C.

Kwas pantotenowy, kwas pantoinowy, pantoteina - struktura chemiczna.

Kwas pantotenowy - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem CoA.

Kwas liponowy - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem amidu kwasu liponowego.

Witamina B15 - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem wit. B15.

Witamina P - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna.

Kwas foliowy - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem FH4, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy kwasu foliowego, test FIGLU.

Metabolizm kwasu foliowego - genetycznie uwarunkowane zaburzenia.

Wytyczne w zakresie prewencji wad cewy nerwowej przy pomocy kwasu foliowego.

Witamina B12 - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem koenzymów kobamidowych w organizmie człowieka oraz innych ssaków, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy B12.Test Schillinga.

Powiązania metaboliczne kwasu foliowego i witaminy B12.

Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach - warunki niezbędne dla prawidłowego procesu wchłaniania z przewodu pokarmowego, transport w osoczu krwi, mechanizm działania na komórki docelowe, potencjalne niebezpieczeństwo kumulowania w organizmie.

Witamina A a retinoidy - definicje pojęć, współzależności.

Witamina A - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy A.

Kwas retinowy - metabolizm w komórce, regulacja procesów proliferacji, wzrostu i różnicowania komórkowego, potencjalne zastosowanie.

Witaminy D - podział.

Witamina D - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, receptorowe oddziaływanie hydroksypochodnych wit. D, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy D.

Promiażdżycowe działanie witaminy D.

Rola wit. D w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej, powiązania z parathormonem i kalcytoniną.

Witamina K - naturalne i syntetyczne, właściwości fizykochemiczne.

Witamina K - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji z udziałem wit. K, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy K.

Występowanie i charakterystyka białek ulegających posttranslacyjnej modyfikacji przy udziale wit. K.

Witamina F (niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe) - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przykłady reakcji, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy F.

Witamina E - budowa chemiczna, źródła dla organizmu, zapotrzebowanie, funkcja biochemiczna, przyczyny niedoboru, patofizjologia i objawy hipo-(a) witaminozy E.

Witaminy o właściwościach antyoksydacyjnych - znaczenie w metabolizmie komórki, konsekwencje niedoboru.

Przeciw- i promiażdżycowe działanie witamin.

Antywitaminy - definicja pojęcia, podział, charakterystyka, zastosowanie. Antywitaminy jako leki.

Diagnostyka laboratoryjna gospodarki witaminowej - stosowane metody, cele, zastosowanie praktyczne.

Budowa koenzymów nukleotydowych.

ATP jako koenzym, przykłady reakcji, udział w metabolizmie.

cAMP - powstawanie, przykłady reakcji, udział w metabolizmie.

S-adenozylometionina - powstawanie, przykłady reakcji, udział w metabolizmie.

PAPS - powstawanie, przykłady reakcji, udział w metabolizmie.

GTP jako koenzym, przykłady reakcji, udział w metabolizmie.

cGMP - powstawanie, przykłady reakcji, udział w metabolizmie.

Koenzymy pochodne uracylu - przykłady reakcji, udział w metabolizmie.

Koenzymy pochodne cytozyny - przykłady reakcji, udział w metabolizmie.

Koenzymy hemowe - przykłady reakcji, udział w metabolizmie.

Koenzymy peptydowe - glutation. budowa chemiczna, powstawanie, przykłady reakcji, udział w metabolizmie

ŻELAZO I PIERWIASTKI ŚLADOWE

Seminarium 7

Żelazo - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, wchłanianie z przewodu pokarmowego, bilans żelaza, przyczyny i objawy niedoboru, metody diagnostyki laboratoryjnej gospodarki żelazem

Jod - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, przyczyny i objawy niedoboru.

Miedź - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, przyczyny i objawy niedoboru.

Cynk - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, przyczyny i objawy niedoboru.

Selen - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, przyczyny i objawy niedoboru.

Magnez - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, przyczyny i objawy niedoboru.

Mangan - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, przyczyny i objawy niedoboru.

Kobalt - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, przyczyny i objawy niedoboru.

Krzem - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, przyczyny i objawy niedoboru.

Fluor - funkcja biochemiczna, źródła dla organizmu, przyczyny i objawy niedoboru.

HORMONY I CYTOKINY

Seminarium 8 i 9

Lokalnie i "zdalnie" sterowana regulacja metabolizmu - mechanizmy.

Endo-, para- i autokrynna droga przekazu informacji biologicznej.

Cytokiny - definicja pojęcia, podział, mechanizm działania, sterowne nimi procesy.

Podział receptorów dla hormonów i cytokin.

Czynniki determinujące działanie hormonów i cytokin.

Lokalizacja i struktura receptorów hormonalnych i cytokinowych.

Charakterystyka struktury i efektów pobudzenia receptorów jonotropowych.

Pompa sodowo-potasowa - mechanizm działania.

Charakterystyka kanałów wapniowych: VOC, ROC, SMOC.

Mechanizmy transportu: uniport, symport, antyport.

Charakterystyka struktury i efektów pobudzenia receptorów metabotropowych.

Struktura i funkcja białek G, mechanizm aktywacji.

Wrodzone i nabyte defekty białek G.

Efektory bezpośrednie i pośrednie receptorów metabotropowych.

Przekaźniki I, II i III rzędu.

Receptor sprzężony z cyklazą adenylową, struktura, funkcja, występowanie, efekty pobudzenia.

Receptor sprzężony z cyklazą guanylową - struktura, występowanie, funkcje, efekty pobudzenia.

Fosfodiesterazy cyklicznych nukleotydów - występowanie, substraty, specyficzne inhibitory.

Fosfoinozytydy błonowe - struktura, biosynteza, rola w przekaźnictwie hormonalnym.

Receptory sprzężone z fosfolipazą C i fosfolipazą D - struktura, funkcje, występowanie, efekty pobudzenia.

1,4,5-trifosfoinozytol i diacyloglicerol jako wtórne przekaźniki - struktura, powstawanie, funkcja, metabolizm.

Estry forbolu.

Polifosfoinozytole - struktura, biosynteza, funkcja.

Losy wtórnych przekaźników syntetyzowanych przez PLC i PLD.

Rola wapnia wewnątrzkomórkowego w transmisji sygnału.

Białka wiążące wapń - struktura, funkcje.

Kalmodulina - budowa, mechanizm aktywacji, inhibitory.

Białka docelowe kalmoduliny.

Receptory sprzężone z fosfolipazą A2 - efekty pobudzenia.

Kaskada kinaz.

Heteregenność kinaz białkowych - ich rola w transdukcji sygnału.

Charakterystyka struktury i efektów pobudzenia receptorów katalitycznych.

Białka adaptorowe SH2.

Białka ras.

Charakterystyka fosfolipazy C typu gamma.

Kinazy serynowo-treoninowe.

Kinaza Janus.

Czynniki wzrostowe - struktura, funkcje, mechanizm działania, receptory dla GF, przedstawiciele.

Hematopoetyczne czynniki wzrostowe - charakterystyka struktury i funkcji.

Charakterystyka struktury, funkcji oraz znaczenie w patologii człowieka EGF, FGF, PDGF, NGF, TGF-beta, VEGF, TNF-alfa, IGF-I, IGF-II.

Charakterystyka struktury, funkcji oraz znaczenie w patologii człowieka interferonów.

Charakterystyka struktury, funkcji oraz znaczenie w patologii człowieka interleukin.

Śródbłonek naczyń jako gruczoł dokrewny - charakterystyka wydzielanych substancji w stanach fizjologii i patologii ze szczególnym uwzględnieniem (EDRF, EDHF, ET, PGI2, TXA2, histaminy).

Syntazy tlenku azotu.

Mechanizmy transportu dokomórkowego argininy.

ADMA - powstawanie, funkcja.

Układy renina-angiotensyna - krążący i lokalne - składniki, mechanizmy aktywacji, znaczenie w fizjologii i patologii człowieka.

Receptory angiotensyny II - podział, lokalizacja, efekty pobudzenia.

Mechanizmy oddziaływania lekarskiego na układ RA.

Endogenne peptydy opioidowe - struktura, występowanie, funkcja, przedstawiciele.

EDRF - struktura, biosynteza, funkcje w układzie sercowo-naczyniowym, immunologicznym i ośrodkowym układzie nerwowym.

Białka tkanki łącznej - znaczenie w integracji organizmu, mechanizm działania.

NFkB

ANP

Laboratoryjne metody diagnostyczne w endokrynologii - podział, charakterystyka, przykłady.

Swoiste białka transportujące hormony - charakterystyka.

Oś podwzgórze - przysadka - gruczoły obwodowe.

Neurohormony podwzgórza - istota neurosekrecji.

Wazopresyna - struktura, regulacja wydzielania, efekty działania.

Oksytocyna - struktura, regulacja wydzielania, efekty działania.

Liberyny i statyny - struktura, biosynteza, podział, działanie.

Hormony części gruczołowej przysadki mózgowej - tropowe i docelowe, przedstawiciele.

Hormon wzrostu - struktura, regulacja wydzielania, funkcje bezpośrednie i pośrednie.

Prolaktyna - struktura, wydzielanie, funkcje.

Proopiomelanokortyna - prekursor hormonów peptydowych przysadki mózgowej i EPO.

Tyreotropina - struktura, wydzielanie, funkcje.

Gonadotropiny - struktura, wydzielanie, narządy produkujące, podział, funkcje w organizmach obu płci.

Hormony tarczycy (T3, T4, rT3) - struktura, etapy biosyntezy, inhibitory, transport we krwi, metabolizm obwodowy, efekty działania, metody diagnostyki laboratoryjnej.

Kalcytonina, parathormon, 1,25-di(OH)D3 - struktura, mechanizm działania, regulacja gospodarki wapniowo - fosforanowej.

Katecholaminy - struktura, etapy biosyntezy, efekty działania, metabolizm, metody diagnostyki laboratoryjnej.

Hormony szyszynki - struktura, biosynteza, efekty działania.

Serotonina - struktura, biosynteza, występowanie, efekty działania, metody diagnostyki laboratoryjnej.

Insulina - struktura, biosynteza, aktywność insulinopodobna i immunoreaktywność insulinowa, mechanizm działania, funkcje.

Leptyna - struktura i funkcje.

Regulacja hormonalna głodu i sytości.

Inne hormony trzustki.

Hormony sterydowe - struktura, mianownictwo biochemiczne, podział, występowanie, mechanizm działania.

Glikokortykosterydy - struktura, biosynteza, przedstawiciele, transport we krwi, receptory, metabolizm wątrobowy, efekty działania (gospodarka węglowodanowa, białkowa, lipidowa, mineralna, wpływ na obraz krwi obwodowej, układ immunologiczny, OUN, mechanizmy działania przeciwzapalnego i przeciwalergicznego), metody diagnostyki laboratoryjnej.

Mineralokortykoidy - struktura, biosynteza, przedstawiciele, transport we krwi, receptory, metabolizm wątrobowy, efekty działania, metody diagnostyki laboratoryjnej.

Androgeny - struktura, biosynteza, przedstawiciele, transport we krwi, receptory, metabolizm obwodowy, płciowe i pozapłciowe efekty działania, metody diagnostyki laboratoryjnej.

Antyandrogeny.

Estrogeny - struktura, biosynteza, przedstawiciele, transport we krwi, receptory, metabolizm obwodowy, płciowe i pozapłciowe efekty działania, metody diagnostyki laboratoryjnej.

Katecholoestrogeny - struktura, biosynteza, działanie.

Antyestrogeny.

Gestageny - struktura, biosynteza, przedstawiciele, receptory, metabolizm obwodowy, efekt działania.

Hormony łożyska - struktura i funkcje.

Regulacja hormonalna cyklu menstruacyjnego.

Cytokiny przewodu pokarmowego syntetyzowane przez APUD.