WODOGŁOWIE I MAŁOGŁOWIE

MAŁOGŁOWIE (KARŁOWATOŚĆ PTASIOGŁOWA, ZESPÓŁ SECKELA)

Małogłowie jest zaburzeniem rozwojowym, które prowadzi do wykształcenia się małej głowy. Mózgoczaszka jest mniejsza od trzewioczaszki. W małogłowiu masa mózgu jest mniejsza niż 900g.

Małogłowie pierwotne jest zazwyczaj uwarunkowane genetycznie (towarzyszy trisomiom, chorobom metabolicznym, delecjom, może być dziedziczone autosomalnie dominująco lub recesywnie), natomiast małogłowie wtórne nie jest związane z procesem dziedziczenia. Wśród czynników niegenetycznych, przyczyniających się do wystąpienia wady znajdują się: infekcje wewnątrzmaciczne (toksoplazmoza, różyczka, opryszczka) oraz nadużywanie przez matkę alkoholu (płodowy zespół alkoholowy) i nikotyny.

Definicja i podział Małogłowia:

Terminem małogłowie (mikrocefalia) określa się taki wymiar obwodu głowy,który jest znacząco mniejszy od ustalonych wartości referencyjnych dla danego wieku i płci.
W badaniach epidemiologicznych częstość występowania małogłowia w populacji szacuje się na około 1/1000 osób.

W praktyce klinicznej funkcjonuje kilka klasyfikacji małogłowia. W najczęściej stosowanej nomenklaturze wyróżnia się małogłowie pierwotne oraz małogłowie wtórne. Małogłowie pierwotne pojawia się nie później niż w 32 tygodniu życia płodowego i prawdopodobnie spowodowane jest zmniejszoną liczbą neuronów powstających w czasie neuronogenezy. Ta postać małogłowia jest skutkiem zatrzymania prawidłowego rozwoju mózgowia na jego wczesnym etapie. Małogłowie wtórne czyli takie, którego początek datuje się w różnych przedziałach czasowych, zwykle od około 32 tygodnia życia płodowego, wynika przypuszczalnie z obniżonej aktywności dendrytycznej (lub tworzenia wypustek) neuronów przy zachowanej ich prawidłowej liczbie. Małogłowie wtórne skutkuje z reguły procesem neurodegeneracyjnym OUN i występuje np. we wrodzonych defektach metabolicznych. Uważa się, że istotną rolę w etiopatogenezie małogłowia wtórnego odgrywają czynniki środowiskowe.

W praktyce klinicznej wyróżnia się ponadto tzw. małogłowie izolowane oraz małogłowie, które współistnieje z cechami dysmorficznymi i/lub wadami wrodzonymi dotyczącymi innych narządów (tzw. małogłowie syndromiczne). Podział na małogłowie niespecyficzne (izolowane) i syndromiczne bywa jednak nieścisły. Dobrym przykładem jest tu spektrum fenotypowe poważnej wady mózgowia, jaką jest holoprozencefalia.
Podział małogłowia uwzględniający jego złożoną etiologię, w tym udział czynników genetycznych oraz niegenetycznych, wydaje się najbardziej użyteczny zarówno w praktyce lekarskiej, jak też poradnictwie genetycznym.

Charakterystyczne objawy:

• Czoło cofnięte do tyłu

• Wady rozwojowe gałek ocznych

• Opóźnienie rozwoju ruchowego

• Upośledzenie umysłowe w różnym stopniu, ale zazwyczaj w stopniu znacznym

• Tendencja do przyjmowania zgarbionej postawy

WODOGŁOWIE:

Jest to gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w przestrzeniach śródczaczkowych. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego.

Definicja i podział wodogłowia:

Podział wodogłowia:

• wodogłowie wrodzone

• wodogłowie nabyte - spowodowane przebytym krwawieniem dokomorowym, albo pozapalne.

Ze względu na przyczynę stosuje się podział na:

• wodogłowie niekomunikujące - spowodowane jest blokiem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego między komorami albo uciskiem wodociągu mózgu

• wodogłowie komunikujące - spowodowane zaburzeniem wchłaniania płynu mózgowo- rdzeniowego przez ziarnistości pajęczynówki (pozapalne, po przebytym krwawieniu dokomorowym) lub przez nadmierne wytwarzanie płynu mózgowo-rdzeniowego

Charakterystyczne objawy:

• Szwy czaszki rozchodzą się,

• Ciemiączka powiększają się,

• Kości czaszki są bardzo cienkie, przeźroczyste i delikatne,

• Głowa ma kształt gruszki,

• Czasem występuje niedomykalność powiek,

• Występuje wytrzeszcz gałek ocznych oraz osłabienie wzroku,

• Niedowład kończyn dolnych,

• Zaburzenia koordynacji ruchowej,

• Napady padaczkowe,

• Zaburzenia czucia,

• Często upośledzenie umysłowe w różnym stopniu

Objawy i Leczenie wodogłowia:

Wodogłowie przebiega bezobjawowo do momentu wzrostu ciśnienia śródczaszkowego powyżej wartości 3 cm H₂O. Objawy zależą od wieku pacjenta. U noworodków i niemowląt kości czaszki są luźno ze sobą związane i wodogłowie powoduje powiększanie się obwodu głowy (główka dziecka ma kształt gruszki), uwypuklenie i poszerzenie ciemiączek, poszerzenie szwów czaszkowych i opóźnienie rozwoju dziecka. Charakterystyczny jest tzw. objaw zachodzącego słońca, czasem występuje niedomykalność powiek. Starsze dzieci, u których czaszka uformowała się już ostatecznie, skarżą się na nasilające się bóle głowy, później pojawiają się wymioty, zaburzenia przytomności. Są to zawsze objawy oznaczające zagrożenie życia dziecka i wymagają pilnego zgłoszenia się do lekarza.

Leczenie wodogłowia polega na ciągłym przetaczaniu płynu mózgowo-rdzeniowego z poszerzonych przestrzeni wewnątrzmózgowych do innej przestrzeni w ciele dziecka lub poza organizm. Najczęściej płyn przetacza się do jamy otrzewnej.