PYTANIA ZALICZENIOWE Z PRZEDMIOTU GENETYKA

FIZJOTERAPIA I sum ( stacjonarne )

1. Najczęstszą przyczyną choroby jednogenowej jest

1. Rekombinacja wewnątrzchromosomowa

2. Mutacja genomowa

3. Mutacja punktowa

4. Rekombinacja międzychromosomowa

2. Achondroplazja, anemia sierpowata powodowane są przez mutację

1. Punktową

2. Chromosomową strukturalną

3. Genomową

4. Chromosomową liczbową

3. Skutkiem defektu jednego genu dominującego jest choroba zwana

1. Białaczka

2. Zespół Edwardsa

3. Pląsawica Huntingtona

4. Akatalazja

4. Progeria - zaznacz prawidłowe odpowiedzi

1. To przedwczesne starzenie się organizmu

2. Powoduje ją mutacja w genie kodującym białko laminę A

3. Żadna odpowiedź nie jest poprawna

4. Odpowiedzi a i b są poprawne

5. Wynikiem nondysjunkcji w gametogenezie człowieka jest

1. Pląsawica Huntingtona

2. Zespół Edwardsa

3. Fenyloketonuria

4. Nerwiakowłókniakowatość

6. Crossing-over jest przyczyną zmienności

1. Mutacyjnej

2. Rekombinacyjnej

3. Środowiskowej

4. Fluktacyjnej

7. Mikromelia to jeden z objawów

1. Achondroplazji

2. Zespołu marfana

3. Rodzinnej cholesterolem ii

4. Siatkówczaka

8. Do zasad purynowych należą

1. Adenina i Tymina

2. Guanina i Cytozyna

3. Adenina i Guanina

4. Cytozyna i Uracyl

9. Mutacja jest to zmienna dotycząca

1. Tylko jednego genu

2. Dwóch genów

3. Trzech genów

4. Czterech genów

10. Nondysjunkcja nie występuje

1. W zespole Downa

2. W zespole Edwardsa

3. W zespole Pateu

4. W Achondroplazji

11. Zasada komplementarności DNA przedstawia się w następujący sposób

1. Tymina   ←→ Adenina

Guanina ←→ Cytozyna

2. Guanina ←→ Adenina

Guanina ←→ Cytozyna

3. Guanina ←→ Adenina

Tymina ←→ Cytozyna

4. Uracyl ←→Tymina

Cytozyna←→ Adenina

12. Etapy replikacji to

1. Inicjacja, terminacja

2. Terminacja, inicjacja, elongacja

3. Elongacja, substytucja, terminacja

4. Inicjacja, elongacja, terminacja

13. Fenyloketonuria to

1. Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie

2. Inaczej alkaptonuria

3. Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco

4. Nie należy do chorób jednogenowych

14. Choroby jednogenowe charakteryzują się tym, że

1. Heterozygoty są zdrowymi nosicielami

2. Choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych

3. Prawdopodobieństwo wystąpienia jest takie samo dla obu płci

4. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

15. Zmienność której się nie dziedziczy to

1. Rekombinacyjna

2. Środowiskowa

3. Mutacyjna

4. Żadna z powyższych

16. Przykładem chorób wywołanych przez mutację genową są

1. Pląsawica Huntingtona

2. Galaktozenia

3. Żadna z powyższych

4. Odpowiedź a i b są prawidłowe

17. Mutacja F508 to

1. Pląsawica Huntingtona

2. Mukowiscydoza

3. Dystrofia mięsniowa Duchenne'a

4. Alkaptonuria

18. Retinoblastoma (siatkówczak) to

1. mikrodelecja lub mutacja genu Rb

2. mutacja w genie kodującym białko -laminę A

3. nieprawidłowa synteza kolagenu

4. mutacja genu receptora LDL

19. Protoonkogeny (onkogeny) to

1. mutacje punktowe lub delecje

2. translacje

3. wprowadzenie do komórki wirusowego DNA

4. wszystkie odpowiedzi prawidłowe

20. Dystrofia Duchenne'a - wskaż nieprawidłową odpowiedź

1. charakteryzuje się symetrycznym zanikiem mięśni obręczy barkowej i miednicy

2. dotyczy chłopców

3. jest łagodną postacią dystrofii mięśniowej

4. w tej chorobie występuje przerost mięśni łydek

21. Pulmozyme to lek stosowany w

1. anemii sierpowatej

2. dystrofii Duchenn'a

3. mukowiscydozie

4. hemofilii

22. Skutkiem mutacji genu NF1 jest

1. Nerwowłókniakowatość

2. Achondroplazja

3. Akatalazja

4. Wrodzona łamliwość kości typu I

23. Chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco nie jest:

1. Retinoblastoma

2. Dystrofia miotoniczna

3. Akatalazja

4. Wrodzona łamliwość kości

24. Do aberracji chromosomowych liczbowych nie należy

1. Disomia

2. Delecje

3. Tetrasomia

4. Autopoliploidie

25. Do cytogenetyki molekularnej zaliczymy

1. Barwienia

2. FISH

3. Mikromacierze

4. Odpowiedź b i c są poprawne

---