Hemofilia - (recesywna sprzężona z płcią) mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi - krwawienia wylewy wewnętrzne.

Daltonizm - (recesywna sprzężona z płcią) zaburzenie w rozróżnieniu barw

Fenyloketonuria - (autosomalna) brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe

Alkaptonuria - (recesywna autosomalna) defekt w rozkładaniu tyrozyny/ ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach

Albinizm - recesywna autosomalna) zaburzenie w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu

Galaktozemia - (recesywny autosomalna) defekt w enzymie metabolizmu galaktozy (zaćma)

Anemia sierpowa - (recesywny autosomalna) mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów homologicznych (Aa x Aa = 25% aa)

Mukowiscydoza - (recesywna autosomalna) mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorowych, w efekcie zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia.

Choroba Huntingtona - (dominujący autosomalna) mutacje w genie białka występującego w mózgu, zaburzenie ruchu i otępienie.

Gen - odcinek DNA odpowiadający za powstanie jednego produktu(gł białka bądź czast. rRNA, tRNA)

Allel - odmiana tego samego genu, występującego w tym samym miejscu na chromosomach homologicznych

Homozygota dominująca - oba allele są dominujące AA

Homozygota recesywna - oba allele są małe aa(uszkodzone)

Heterozygota - różne allele Aa

Recesywny - oba allele muszą być uszkodzone żeby zaistniała choroba (aa, Aa)

Dominujący - wystarczy jedna kopia uszkodzona i już występuje choroba (brak nosicieli)

Autosomalna - geny te są zlokalizowane na autosomach (22pary)

Sprzężona z płcią - geny te zlokalizowane są na chromosomach X ale brak ich na Y to znaczy że mężczyzna ma tylko jeden allel, jeżeli jest uszkodzony to jest chory. (X^aY X^AX^a X^aX^a)

Mutacja - zmiana sekwencji nukleotydu

Hemofilia - (recesywna sprzężona z płcią) mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi - krwawienia wylewy wewnętrzne.

Daltonizm - (recesywna sprzężona z płcią) zaburzenie w rozróżnieniu barw

Fenyloketonuria - (autosomalna) brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe

Alkaptonuria - (recesywna autosomalna) defekt w rozkładaniu tyrozyny/ ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach

Albinizm - recesywna autosomalna) zaburzenie w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu

Galaktozemia - (recesywny autosomalna) defekt w enzymie metabolizmu galaktozy (zaćma)

Anemia sierpowa - (recesywny autosomalna) mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów homologicznych (Aa x Aa = 25% aa)

Mukowiscydoza - (recesywna autosomalna) mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorowych, w efekcie zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia.

Choroba Huntingtona - (dominujący autosomalna) mutacje w genie białka występującego w mózgu, zaburzenie ruchu i otępienie.

Gen - odcinek DNA odpowiadający za powstanie jednego produktu(gł białka bądź czast. rRNA, tRNA)

Allel - odmiana tego samego genu, występującego w tym samym miejscu na chromosomach homologicznych

Homozygota dominująca - oba allele są dominujące AA

Homozygota recesywna - oba allele są małe aa(uszkodzone)

Heterozygota - różne allele Aa

Recesywny - oba allele muszą być uszkodzone żeby zaistniała choroba (aa, Aa)

Dominujący - wystarczy jedna kopia uszkodzona i już występuje choroba (brak nosicieli)

Autosomalna - geny te są zlokalizowane na autosomach (22pary)

Sprzężona z płcią - geny te zlokalizowane są na chromosomach X ale brak ich na Y to znaczy że mężczyzna ma tylko jeden allel, jeżeli jest uszkodzony to jest chory. (X^aY X^AX^a X^aX^a)

Mutacja - zmiana sekwencji nukleotydu