BIOMEDYCZNE PODSTAWY ROZWOJU

BIOMEDYCZNE PODSTAWY ROZWOJU

Prof. Dr med. Tadeusz Mazurczak

ROZWÓJ”proces ukierunkowanych zmian, w których dany obiekt przechodzi przez kolejne etapy przemian, od stanów prostszych mniej doskonałych, do bardziej złożonych, doskonalszych. (pod określonym względem)”

ROZWÓJ OSOBNICZY(ontogenetyczny, ontogeneza)proces przemian morfologicznych, fizjologicznych i psychicznych w ciągu życia człowieka od zapłodnienia do śmierci.

Dziedzina nauki zajmującą się rozwojem osobniczym i wpływem na jego przebieg różnych czynników jest AUKSOLOGIA!!

Wzrastanieproces zmian ilościowych, powiększenie się wymiarów i masy ciała przez rozrost(hipertrofia)komórek. Rozplem (hiperplazja)-zwiększenie się liczby komórek.

Różnicowanie zmiany w strukturze komórek, tkanek, formowanie się kształtów i proporcji organizmu; są to zmiany jakościowe charakterystyczne dla różnych okresów rozwoju, które uzasadniają powiedzenie, że „dziecko nie jest miniatura człowieka dorosłego”

Dojrzewanie doskonalenie funkcji poszczególnych narządów układów i organizmu jako całości.

W rozwoju fizycznym można wyróżnić komponenty dotyczące:

ETAPY ROZWOJU CZŁOWIEKA

  1. Progresywny-(ewolucja) przewaga zmian anabolicznych nad katabolicznymi, procesów budowy nad rozpadem; obejmuje on okres wewnątrzłonowy, dzieciństwo raz młodość (20-25 r.ż)

  2. Stabilizacji (transwolucja) równowaga przemian biochemicznych u człowieka dorosłego. (do ok. 40-45 r.ż)

  3. Regresywny (inwolucja) przewaga zmian katabolicznych nad anabolicznymi, starzenie się organizmu. (ok. 50 r.ż)

W pediatrii stosuje się najczęściej następujący podział:

  1. Okres wewnątrz łonowy(śródmaciczny, prenatalny), który wynosi 28 dni i dzieli się na

    1. fazę zarodkową do 8tyg. życia

    2. fazę płodową od 9tyg. do porodu( 38-42 tyg. ciąży) (szeroka norma)

  2. okres zewnątrzłonowy (pozamaciczny, postnatalny)

a)noworodkowy do 28 dnia życia

b)niemowlęcy do ukończenia 1-wszego roku życia

c)poniemowlęcy (wczesnego dzieciństwa) 2-3 rok życia

d)przedszkolny od 4-6 roku życia

e)młodszego wieku szkolnego od 7-10/12 roku życia( do wystąpienia pierwszych objawów dojrzewania płciowego)

f)dojrze3wania płciowego (pokwitania) ok.10-15 u dz. i ok. 12-17 u chł.

g)młodzieńczy 20-25 rok życia

h)dorosłości do ok. 50. r.ż

i)starzenia się(proces) i starości(stan) od ok. 50 r.ż

Powyższe okresy to ONTOGENEZA!

Czynniki wpływające na rozwój fizyczny dzieci i młodzieży

-genetyczne

-paragenetyczne

a) czynniki niegenetyczne matki

b)czynniki hormonalne

GENETYCZNE UWARUNKOWANIA

Choroba, cecha lub zaburzenie jest skutkiem:

LICZBA GENÓW

Choroba Liczba genów
Niepełnosprawność intelektualna 872
Wady wrodzone 594
Nowotwory 554
Choroby serca 408
Niedokrwistość 331
Infekcje 318
Cukrzyca 292
Otępienie 137
Astma 55

Geny i ich produkty uczestniczą we wszystkich procesach chorobowych.

DEFINICJA ZDROWIA WG WHO

stan doskonałego samopoczucia fizycznego, psychicznego i społecznego.

Definicja zdrowia wg Prof. Marcina Kacprzaka

Zdrowiem nazywamy nie tylko brak choroby lub niedomaganie, ale także dobre samopoczucie oraz taki stopień przystosowania biologicznego i społecznego, jaki jest osiągalny dla danej jednostki w najkorzystniejszych warunkach!

11.10.10

DEFINICJA CHOROBYchoroba to naruszenie prawidłowej funkcji i/lub struktury jednego lub wielu narządów czy układów, co powoduje obniżenie jakości życia chorego człowieka i eliminuje go czasowo lub trwale z życia zawodowego i społecznego, a przy niekorzystnym przebiegu prowadzi do trwałego upośledzenia (choroba przewlekła, kalectwo, ciężka choroba psychiczna) lub zgon.

ZDROWIE JAKO TRÓJSKŁADNIKOWA CAŁOŚĆ

1)zdrowie fizyczne

2)zdrowie psychiczne

3)zdrowie społeczne

CZYNNIKI DETERMINUJĄCE ZDROWIE

ROZWÓJ DZIECKA

Auksologia nauka o rozwoju ontogenetycznym (osobniczym) i oddziaływanie środowiska wewnętrznego na rozwijający się organizm dziecka.

Rozwój nie jest stanem lecz procesem, którego celem jest uzyskanie samodzielnej egzystencji. U człowieka trwa ok. 20 lat. Każde dziecko rozwija się według własnego, uwarunkowanego genetycznie-dziedziczonego po rodzicach programu rozwoju. Z biologicznego punktu widzenia zjawisko rozwoju człowieka jest skomplikowanym, długotrwałym i wieloetapowym procesem przemian o postępowym kierunku.

CZYNNIKI ROZWOJOWE

Trzy podstawowe składowe procesu rozwoju:

A więc rozwój to nie tylko wzrastanie.

CZYNNIKI ROZWOJU:

CZYNNIKI ENDOGENNE

czynniki genetyczne-genotyp

W sposób właściwie nieodwracalny determinują przebieg rozwoju w:

Dotyczy:

1)Czynniki determinujące rozwój w okresie prenatalnym(poza genetycznymi)

CZYNNIKI EGZOGENNE

O dynamice wzrastanie najbardziej decyduje żywienie.

PODSUMOWANIE:

Przebieg rozwoju dziecka determinują 3 mechanizmy:

Ostatecznym wyrazem adaptabilności jest przede wszystkim sprawności funkcjonalna organizmu a nie tylko wielkości i wymiary ciała.

OKRES PRENATALNY

Czas najszybszego tempa rozwoju w ontogenezie-szczególnie pierwsze 22 tygodnie życia. Zapłodniona komórka jajowa waży 0,005 mg. Noworodek waży ok. 3500g. Zapotrzebowanie kaloryczne płodu wynosi ok. 100kcal/kg/24h. Zapotrzebowanie energetyczne kobiety ciężarnej zwiększa się o ok. 300kcal.

CZYNNIKI WZROSTU PŁODU:

ROZWÓJ PŁODU

Pierwsze 2 miesiące-okres kształtowania się narządów (7,8 tydzień -różnicuje się płeć). Okres 6 pierwszych tygodni-szczególnie ważny dla prawidłowego rozwoju płodu i przyszłości dziecka. W drugim miesiącu zarodek staje się płodem.

Noworodek donoszony-czyli urodzony między 38 a 42 tygodniem ciąży. Długość 50-52 cm. Ciężar ciała 3-3,5 kg. Wcześniak to dziecko urodzone powyżej 22 a przed ukończeniem 37 tygodnia ciąży z masą ciała 501-2500g. Ciąża zakończona powyżej 42 tygodnia uznawana jest jako przenoszona. Noworodki z ciąż bliźniaczych rodzą się zazwyczaj przedwcześnie i ważą poniżej 2500g.

Miarą dojrzałości noworodka jest przede wszystkim:

18.10.10 Noworodki z małą urodzeniową masa ciała (MUMC)

Noworodek z mała masa ciała to dziecko ryzyka. To ryzyko przejawia się: niedojrzałością oddechową, immunologiczną, przewodu pokarmowego, kruchość naczyń, wylewy, podatność na infekcje.

Bardzo mała masa urodzeniowa ciała

OKRES NIEMOWLĘCY

Tempo przyrostu co miesiąc stopniowo maleje.

Przyrost długości ciała 1 rok życia 23-25 cm

Przyrost masy ciała1 rok życiaok. 7 kg

Okres zębowy: 6 m-c życia pierwsze zęby mleczne

12 m-c życia6 zębów mlecznych

ROZWÓJ RUCHOWY

Tempo rozwoju niemowlęcia jest wynikiem szybkiego rozwoju mózgowia i integracji układu nerwowego z układem ruchu.

Im młodsze niemowlę tym większe zagrożenie występowania zakażeń i reakcji alergicznych. Systematyczna ocena rozwoju niemowlęcia to podstawowy element oceniający stan jego zdrowia. Bodźce uczuciowe i interakcja emocjonalna z matką (zapewniającą poczucie bezpieczeństwa) ma podstawowe znaczenie, obok higieny i prawidłowego żywienia, dla całokształtu rozwoju dziecka, w tym rozwoju emocjonalnego. Brak opieki zawsze tej samej osoby i jej emocjonalnego zaangażowania się w kontaktach z niemowlęciem prowadzi do poważnych niekorzystnych następstw w późniejszym rozwoju osobowości dziecka.

OKRES WCZESNEGO DZIECIŃSTWA

Czynniki kontrolujące proces wzrastania dziecka do 3 roku życia nie są dokładnie znane. Są prawdopodobnie zbliżone do oddziałujących w okresie prenatalnym (relacja genotyp/środowiska). Od 2 roku życia zwalnia się tempo rozwoju przyrostu wielkości ciała.

Z końcem 3 roku życia dziecko osiąga:

3 ROK ŻYCIA

OKRES PRZEDSZKOLNY

OKRES SZKOLNY. DOJRZEWANIE PŁCIOWE

Początek tego okresu to okres młodszego wieku szkolnego. względna stabilność i ogólna harmonia rozwoju.

Konieczna ocena dojrzałości szkolnej, tzn ocena możliwości sprostowania wymaganiom szkolnych-bez uszczerbku dla zdrowia i dalszego rozwoju.

Okres szkolny:

Stopniowo zmienia się sylwetka dziecka spłaszczenie klatki piersiowej szybkie wydłużę nie stopy szybki rozwój kończyn dolnych

Okres gromadzenia się rezerw ustrojowych do przejścia w burzliwy okres dojrzewania płciowego. Zaznacza się dymorfizm płciowy.

Dojrzewanie płciowe

U dziewcząt faza przedpokwitaniowa kończy się:

U chłopców-grace tej fazy trudne do określenia:

Młodszy wiek szkolnyprzedpokwitaniowa faza obojętnopłciowa.

8.11.10

Dojrzewanie płciowe chłopców

Okres dojrzewania trwa 5-6 lat. Dwufazowość tego okresu trudniej zróżnicować. 13,5 r.ż-wiek pierwszej polucji. Punkt graniczny szczyt przyrostu wysokości ciała.

Pierwsze objawy-wynik gwałtownej aktywności hormonalnej gonad(testosteronu). Początek rozwoju narządów płciowych –niezauważalny dla otoczenia.

Owłosienie pachowe – 2 lata po rozpoczęciu rozwoju jader

-1, 5 roku po pojawieniu się owłosienia łonowego

Pełny rozwój owłosienia łonowego- 15-16 r.ż

Zarost na twarzy 13-14

Ciemnienie owłosienia głowy

Szybki wzrost chrząstki tarczowej krtani i wydłużenia strun głosowych- zmiana barwy głosu tzw mutacja miedzy 13-15

Trądzik młodzieńczy

Duże zróżnicowanie wieku rozwojowego u chłopców

W klasie IV-VII może spotkać wszystkie stadia dojrzewania płciowego.

Odrębności okresu dojrzewania:

Dojrzewanie płciowe

Okres dojrzewania to czas integracji impulsów seksualnych,

Czas zdobywania samodzielności, niezależności, poszukiwania swego w społeczeństwie

Okres przekształcenia psychiki zarówno w sferze emocjonalno-motywacyjnej, jak i poznawczej oraz funkcjonowania społecznego.

Występujące w tym czasie trudności dotyczą m.in. nadawanie sensu własnemu ciału.

Dojrzewanie płciowe

Czas kształtowania się potrzeb biologicznych, psychicznych. A wśród nich potrzeb poznawczych, kontaktu emocjonalnego, sensu życia, autonomii, seksualnych.

Potrzeba seksualna wyraża się potrzeba więzi i rozładowania napięcia. Pierwsza dominuje u dziewcząt. Druga zajmuje pierwszoplanowa pozycje u chłopców. Im wcześniejsze jest pokwitanie tym większe napięcie seksualne. Wybór rozładowania napięcia nie jest zawsze świadomy. Rola i znaczenie środowiska, rodziców, wychowawców, wzorców zachowań itp., Napięcie seksualne jest jedna z przemian okresu pokwitania.

Najczęściej podawanym motywem podjęcia pierwszego stosunku jest:

Zawsze pozostawia trwały ślad w psychice.

Uzyskanie dojrzałości płciowej jest równoznaczne z wkroczeniem w okres młodzieńczy.

OKRES MŁODZIEŃCZY

Człowiek przygotowany jest do najważniejszej biologicznej funkcji: do rozrodu. Wkracza w najbardziej wydajny okres działalności zawodowej. w ontogenezie stabilne są cechy morfologiczne, bardziej stabilne, - cechy funkcjonalne.

Elementy psychoruchowego rozwoju dziecka:

Wśród procesów psychicznych wyróżnia się procesy: poznawcze, emocjonalne, motywacyjne. Wśród właściwości psychicznych wymienia się: temperament, charakter, zdolności, zainteresowania, skłonności. Wśród procesów poznawczych wyróżnia się: procesy orientacyjne, pamięć, wyobraźnie, myślenie, mowę. Wszystkie elementy, decydują o poziomie rozwoju umysłowego dziecka.

Harmonijny rozwój dziecka, charakteryzuje się równomiernym nabywaniem umiejętności typowych dla określonego okresu rozwojowego na wszystkich sferach rozwoju psychicznego. Stymulacja rozwoju będzie skuteczna wtedy, gdy kategoria bodźców będzie dobrana prawidłowo do stadium rozwoju dziecka. Dla kształtowania prawidłowego rozwoju psychicznego dziecka dotychczas nie znaleziono lepszego od rodziny środowiska wychowawczego.

15.11.10

Okres noworodkowy

Trzymamy pionowo-podczas dotknięcia stopą-prostuje nóżki, niekiedy tułów. Pod koniec I-go miesiąca potrafi na kilka sekund „fiksować” spojrzenie na kolorowy przedmiot.

Pierwsze miesiące-jedzenie i spanie(okres oralny)

Interakcje między rozwojem ruchowym i emocjonalnym zależą od stymulacji aktywności niemowlęcia przez matkę.

DRUGI I TRZECI ROK ŻYCIA:

Ok. 2 roku życia składa 2,3 wyrazy, układa wieżę z 5,6 klocków. Próby samodzielnego mycia rąk, bywa agresywne. Rozpoczyna okres rozpaczliwych pytań.

*2,5 roku potrafi samodzielnie się ubrać, trzyma ołówek, rysuje proste fi3gury, zaczyna rozróżniać kolory, doskonali mowę(sepleni), zauważa różnice płci, chętnie słucha bajek.

*3 rokzaczyna wyrażać się poprawnie i gramatycznie, poszerza się zakres form ruchowych, biega niezgrabnie, wolno chodzi po schodach, umie jeździć na trójkołowym rowerku, rozwija się prakcja, ustala internalizacja, coraz lepsza pamięć, naśladownictwo, dużo mówi, chętnie pomaga, rozwija pamięć, uwielbia czytanie, odwzajemnia uczucia, przekora, upór, interesuje się narządami płciowymi.

WIEK PRZEDSZKOLNY

Konieczna jest rozsądna miłość rodzicielska, życzliwa atmosfera bez cech przemocy.

WIEK SZKOLNY

Psychospołeczny rozwój dziecka w tym okresie ściśle uwarunkowany wpływami środowiska. Prof. Obuchowska (2000r.) wyróżnia:

Człowiek dojrzewa coraz wcześniej dorasta później.

Intensywnie się kształtuje się w tym okresie rozwój umysłowy:

Ważne jest ukierunkowanie na dobro. Uwrażliwienie na: cierpienie, niesprawiedliwość.

Zwiększa się przyjemność uwagi, skupienia.

Uczenie staje się efektywne: refleksyjność, krytycyzm, wzbogacone słownictwo, niekonwencjonalne zachowania, niezależność myśli, pragnienia i ambicje, zainteresowanie muzyki. Uczenie staje się efektywne: „pasje czytelnicze ustępują ekranowi”

Emocje: kierunek rozwoju emocji zależy od rodziny i szkoły.

Romantyzm w przezywaniu świata jest jedną z charakterystycznych cech młodości, która następuje stopniowo, zanika na rzecz realizmu. Prof. Obuchowska

ROZWÓJ FIZYCZNY: METODY OCENY ZNAJOMOŚĆ MECHANIZMOW I PRZEMIAN ONTOGENICZNYCH JEST PODSTAWOWYM WARUNKIEM POSTEPOWAN PROZDROWOTNYCH I PROEKOLOGICZNYCH W RACJONALNYM I DSWIADOMYM KIEROWANIU SWOIM ROZWOJHEM I ZDROWIEM.

-na podstawie badań długofalowych

Badanie przekrojowe: umożliwiają uzyskanie informacji o wartościach średnich i zakresie zmienności badanych cech w danej populacji oraz zjawiska akceleracji.

Badanie długofalowe- umożliwiają poznanie indywidualnego to0ru rozwojowego np. tempa wzrastania czasu i kolejności.

Metody oceny rozwoju fizycznego

TABELE NORM

Zestawienie średnich wartości rożnych cech antropometrycznych i zakres jej zmienności w odniesieniu do wieku i płci. Ze względu na proces akceleracji konieczna jest aktualizacja norm co 10-20 lat.

SIATKI

Graficzne przedstawienie proporcji badanej cechy i doniesienie jej do normy. Określamy tor rozwojowy badanej cechy przez nanoszenie na siatkę uzyskiwanych, co kilka np. miesięcy, pomiarów cech. Krzywe centylowe 3 i 97 określają dolna i górną granice. W siatkach standardowych odpowiednio ±2SD.

WSKAŹNIKI PROPORCJI

Wyrażają najczęściej stosunek dwóch lub więcej cech morfologicznych względem siebie. Służą ocenie kształtowania proporcji ciała. Np. wskaźnik QUETELETA (masa c./wysokość ciała), wskaźnik BMI ( masa ciała w kg/ wzrost w m do kw.)

PROFILE ROZOWJU. MORFOGRAMY

Graficznie wykresy wielu cech antropometrycznych normalizowanych dla wartości średniej. Poprzeczna linia łącząca wyniki pomiarów wyznacza profil rozwoju dla danej płci i wieku dziecka. W sposób graficzny informuje o zależnościach miedzy cechami morfologicznymi.

WIEK ROZWOJOWY:

-wiek kalendarzowy= mierzony przez liczbę przeżytych dni, m-cy, lat

-wiek rozwojowy= miara dojrzałości biologicznych organizmu, wskazuje stopień zaawansowania cech funkcji organizmu.

Wiek biologiczny (rozwojowy)- rzeczywiste zaangażowanie rozwojowe kilku cech, na podstawie których przeprowadza się ocenę auksologiczną.

Wiek zębowy- od 2-go półrocza życia na podst. Czasu wyrzynania się zębów.

Wiek cech płciowych- ocenia się na podstawie rozwoju cech płciowych i odnosi się do wieku metrykalnego.

Wskaźniki bio-chem. –wydalanie kreatyniny z moczem.

Norma auksologiczna musi uwzględniać:

Ustalenie progu normy dla wszystkich jest niemożliwe. Trudność w ocenie-pogranicze normy.

Trend sekularny- tendencje przemian= wielowiekowe, morfofunkcje zmiany nieewolucyjne organizmu człowieka np. wyróżniające się zmianami proporcji ciała.

Akceleracja ciała-dostrzegania od ok. 150 lat-zjawisko przyspieszonego bio. rozwoju człowieka i osiąganie przez kolejne pokolenie większych wymiarów ciała.

Przyczyny akceleracji:

Dziecko chude- z niedożywieniem przekraczającym 15-20% powinno bezwzględnie trafić do lekarza

Najczęstsze zaburzenia:

1)otyłość-nadmiar tkanki tłuszczowej w organizmie 5-15%

  1. Prosta= nadmiar tkanki tłuszczowej jest skutkiem zachwiania równowagi między podażą energii a jej wydatkowaniem.

  2. Wtórna= zaburzenia chorobowe

Kryteria otyłości= wskaźnik QUETELETA- BMI (Body Mas Index)

≤25= norma; >25<30= nadwaga; ≥ otyłość

  1. Niskorosłość –niedobór wys. Ciała

  2. Wysokorosłość- wzrost przekraczający o ok. 20% średni wzrost dla wieku

W okolicy podkorowej powstaje ok. 200 tys. neuronów w ciągu 1 min. Neurotrofiny i Neurotropiny odgrywają, ogromną rolę w formowaniu układu nerwowego.

Czynności automatyczne u noworodka:

Percepcja-dotyku, bólu temperatury-opóźniona

Ocena funkcji poznawczych i rdzenny6ch jest jednocześnie oceną dojrzewania i dojrzałości OUN.

ROZWÓJ ODPORNOŚĆI

  1. Niedobory odporności

Układ odpornościowy ma zdolność uczenia się i zapamiętywania informacji o antygenie dzięki temu:

Składa się z:

Odrębności układowe (narządowe)

1)Ukł. Krążenia

Lewa komora-tłoczy krew do naczyń obwodowych

Prawa komora- tłoczy krew do płuc ( ciśnienie w tętnicy płucnej spada, do połowy ciśnienia w ok. płodowym)

W 6 r.ż serce dziecka jest 5x cięższe od serca noworodka lecz stanowi 1/3 masy serca człowieka dorosłego. Rozwój jest najszybszy w okresie pionizacji oraz w okresie pokwitania. Gł. Stymulatorem jest prawdopodobnie wysiłek fizyczny. Niemiarowość oddechowa zjawisko fizjologiczne ( wdech przyspiesza, wydech zwalnia pracę serca)

  1. Ukł. Oddechowy

-7-16 tyg.= podział oskrzeli (o. pseudogruczołowy)

-16-28 tyg.= o. kanalikowy

-28-36 tyg.= o. pęcherzykowy ( pow. Wymiany gazowej)

-36-tyg.=o. pęcherzykowy

ADAPTACJA= płuca z narządu wydzielniczego ( produkcja płynu pęcherzykowego) muszą przekształcić się w narząd wymiany gazowej. Czynnikiem decydującym jest 1-wszy oddech.

DOJRZEWANIE UKŁADU ODDECHOWEGO

1 i 2 r.ż- intensywny rozwój. Pełna dojrzałość 7-9 lat.

Predyspozycje dzieci do chorób:

Częstość oddechów:

Pojemność oddechowa:

Spadek funkcji płuc występuje wcześniej u kobiet (37 r.ż) aniżeli u mężczyzn (43 r.ż).

  1. Ukł. Nerwowy

Najwyższą formą funkcjonowania ukł.nerwowego jest czynność korowa.

2-4 tyg. powst. Cechy nerwowej

5-7 tyg. powst. Półkul mózgowych

8-18 tyg. proliferacja neuronalna

12-14 tyg. migracja

24 tyg. mielinizacja

25 tyg. powst. Pętli nerwowych, rozgałęzień neuronów, synaptogeneza, apoptoza.

Mózg noworodka waży 335g (10%masy ciała). U dorosłych 2,5% masy ciała. Po urodzeniu czynny jest np. rdzeń kręgowy.

Odrębność układu odpornościowego noworodków

Poziom matczynych lgG obniża się we krwi niemowlęcia-wytwarzanie własnych przeciwciał (5-6 miesiąc). Wszystkie elementy osiągają dojrzałość ok. 10-13 r.ż.

Najważniejsze komórki-limfocyty (naciekające i krążące)

Najważniejsze cząsteczki to wytworzone przez lim. B przeciwciała (immunoglobuliny) i receptory lim. T łączące się z antygenami.

Odpowiedź immunologiczna

GRASICA

ODPORNOŚĆ NATURALNA I NABYTA

GEN podstawowa jednostka dziedziczenia ( Watson, Crick)

Umieralność niemowląt

DZIŚ XIX w.
6/1000 200/1000

Umieralność matek

DZIŚ XIX w.
5/100 000 200-480/100 000

Przeciętna długość życia

DZIŚ XIX w.
Kobiety 75 l. Ok. 30 l.
mężczyźni 68 l.

Przyczyny zgonów w W-wie 1900 r. ( % ogólnej lb. Zgonów)

Przyczyny zgonów dziś:

NUKLEOTYDPODST. JEDNOSTKA BUDUJĄCA DNA.

Budowa: zasada azotowa(cytozyna, tymina, adenina, guanina) , cukier(pentoza) i fosforan.

ZASADA KOMPLEMENTARNOŚCI A-T i G-C

PODWÓJNA HELISA DNA

! 3 MLD POW. NUKLEOTYDÓW POŁĄCZONYCH KOMPLEMENTARNIE.

REPLIKACJA DNA

Sekwencja nukleotydów określa rodzaj i kolejność aminokwasów w białkach. W DNA zakodowana jest info. o strukturze i rodzaju białek, różnych rodzajach RNA oraz o właściwościach regulacyjnych genów. Geny składają się z DNA i są zgrupowane w chromosomach. Informacja genetyczna zakodowana w genach musi być „przetłumaczona” do RNA.

Cząsteczki RNA są końcowymi produktami genów: rRNA, tRNA, snRNA. Transkrypty większości genów są przetwarzane do mRNA, a następnie ulegają transakcji do polipeptydów.

EKSPRESJA GENU: DNARNASEKWENCJA AMINOKWASÓWBIAŁKO

CHROMOSOM jest strukturą określającą przestrzenne i funkcjonalne rozmieszczenie DNA.

GENOMto pełny zapis informacji genetycznej organizmu. Haploidalny genom człowieka zawiera 3x109 par zasad DNA, koduje ok. 40 000 różnych genów.

GENOTYP allele osobnika w specyficznym locus genomu.

FENOTYP stwierdzenie cechy fizycznej osobnika

LOCUS pozycje genu w chromosomie

ALLELjedna z dwóch lub więcej odmian genu w tym samym locus; jeden allel jest dziedziczony od każdego z rodziców.

MUTACJA dziedziczenie zmiany w genomie organizmu, które mogą wywołać określony efekt fenotypowy. Na poziomie molekularnym mutacje dotyczą zmiany w sekwencji lub organizacji DNA.

Kod genetyczny tworzą grupy trzech nukleotydów.

Specyficzna mutacjazmiana specyficznego białkaokreślona choroba genetyczna

CHOROBY GENETYCZNE:

  1. Zaburzenie transportu: β-talasemia oraz mukowiscydoza

  2. Defekt enzymu: fenyloketonuria, galaktozemia, mukopolisacharydy, choroba Tay-Sachsa

  3. Zaburzenia metabolizmu komórkowego (defekty białek, pełniących funkcje hormonów, receptorów hormonalnych lub metabolitów).

POLIMORFIZM

ZASADY DZIEDZICZENIA:

GENETYKA zajmuje się badaniem dziedziczności oraz zmienności odziedziczonych cech.

RODOWÓDopis relacji między osobami w rodzinie.

ZMIENNOŚĆ I DZIEDZICZNOŚĆ:

Zmienność i różnorodność świata żywego ma podłoże zarówno dziedziczne jak i uwarunkowane czynnikami środowiska. W zależności od warunków środowiska, organizmy o identycznych genotypach mogą różnić się fenotypowo. Podstawową zmienność są mechanizmy, które prowadzą do utrwalonych zmian w obrębie kw. nukleinowych. U org. wielokomórkowych tylko te zmiany są przechowywane z pokolenia na pokolenie, które występują w DNA komórek z których powstają gamety. Za tworzenie się nowych alleli danego genu są odpowiedzialne mutacje. Zmienność mutacyjna jest podst. Procesów ewolucyjnych. Nie wszystkie mutacje są dziedziczne. Mutacje mogą dotyczyć sekwencji DNA oraz liczby i stron chromosomów. Efekt mutacji uwidacznia się dopiero wtedy, gdy zaistnieją warunki fenotypowej ekspresji zmutowanego genu.

Mutacje punktowe to zmiana jednego nukleotydu na inny. Delecja i wstawienie- zmieniają one sens informacji genetycznej.

Mutacje: „missens”, „nonsens” i zmieniające tzw. Ramkę odczytu. („frameship”)

Mutacje dynamiczne polegają na zwielokrotnieniu liczby trójnukleotydowych sekwencji genomu np. CGG jak w zespole łamliwego chromosomu X.

ABERRACJE CHROMOSOWE:

RELACJA GENOTYP-FENOTYP:

Ekspresja fenotypowa choroby dziedzicznej zależy od rodzaju defektu molekularnego oraz:

RECESYWNOŚĆ I DOMINACJA

Prawa Mendla

I Z każdej pary genów do gamety przechodzi tylko jeden

II Segregacja genów jednej pary nie ma wpływu na segregację innych par

Zjawisko recesywności ( dominacja zakłada dwualleliczną ekspresję danego genu.

Układ homozygotyczny- 2 identyczne allele

Układ heterozygotyczny- połączenie genu dominującego z recesywnym

Dominacja- cecha ujawnia się w stanie heterozygotycznym

Recesywność- cecha ujawnia się w stanie homozygotycznym

Piętnowanie genomowe- informacja genetyczna u człowieka jest sumą informacji przekazywanych przez matkę i ojca. Komórki naszego organizmu są diploidalne.

Niektóre geny są wyciszane poprzez mechanizm piętnowania genomowego w procesie gametogenezy męskiej lub żeńskiej. Nadawany jest wtedy wzór ojcowski lub matczyny. Zaburzenie tego wzoru piętnowania przejawia się patologią kom/org.

CECHY DZIEDZICZENIA AUTOSOMALNEGO RECESYWNEGO:

CECHY DZIEDZICZENIA AUTOSOMALNEGO DOMINUJĄCEGO:

CECHY CHARAKTERYSTYCZNE DLA DZIEDZCZENIA SPRZĘŻONEGO Z CHROMOSEM X. DZIEDZICZENIE DOMINUJĄCE SPRZĘŻONE Z CHROMOSEM X.

Zarówno mężczyźni jak i kobiety, nosiciele, wykazują objawy choroby. Chorzy mężczyźni są hemizygotami ( mają jeden chromosom X).

DZIDZICZENIE RECESYWNE SPRZĘŻONE Z CHROMOSEM X.

Tylko mężczyźni ( nosiciele mutacji genowej) wykazują objawy. Kobiety, nosicielki, mutacji genowej, w zasadzie nie wykazują cech choroby

CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE

Powszechne- dotyczą miliardów ludzi

Przyczyna: geny podatności +czynniki środowiskowe

GEN PODATNOŚCI- gen, który stwarza zmienione ryzyko dla określonej choroby, ale zwykle nie wystarcza, by samemu wywołać chorobę.

Różne allele ( genotypy) genów podatności są związane z różnymi poziomami podatności lub ryzyka. Np. APDE i choroba Alzheimera.

Choroba jest objęta czynnikiem integracji czynników środowiskowych z allelami wielu genów rozmieszczonych w różnych rejonach genomu.


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Biomedyczne podstawy rozwoju notatki(1)
Biomedyczne podstawy rozwoju
Szczegółowe tematy ćwiczeń Ped.Specj, Akademia Pedagogiki Specjalnej, rok I, Semestr II, biomedyczne
biocwiczenia2, UŚ - Pedagogika, Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania
Biomedyczne podstawy rozwoju 10 2012
Opracowanie kolokwium I Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania ćwiczenia
PROGRAM STYMULACJI ROZWOJU DZIECKA W OKRESIE NIEMOWLĘCYM, Studia materiały, Biomedyczne podstawy roz
uk-ad krwionoÂny. aq, Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania
Biomedyczne podstawy rozwoju 1, Podręczniki, Biomedyka, rozwojówka etc, biowykla
Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania, Pedagogika Specjalna, Biomedyka
Program przedmiotu BPRiW, biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania
biomedyka - sciaga, Pedagogika, biomedyczne podstawy rozwoju
Biomedyczne podstawy rozwoju z pigułce
Biomedyczne podstawy rozwoju
Biomedyczne podstawy rozwoju
Biomedyczne podstawy rozwoju wykłady 12
BIOMEDYCZNE PODSTAWY ROZWOJU
biomedyczne podstawy rozwoju wykład 10 2010
Biomedyczne podstawy rozwoju 10 2012

więcej podobnych podstron