Inwersja, którego chromosomu jest polimorfizmem
2. Prawidłowy zapis translokacyjnego zespołu Downa
3. Zapis translokacji robertsonowskiej
4. W której chorobie nie bada się kariotypu (choroba Huntigtona)
5. Chromosom Philadelphia - jaka choroba i zapis
6. Co to jest mitogen?
7. Co to jest Rivanol? (czynnik interkalujący)
8. Obliczyć prawdopodobieństwo, że kobieta której brat choruje na fenykoketonurię będzie mieć chore dziecko (odp. 2/3 x f x 1/4)
9. To samo jak wyżej tylko że dziecko będzie nosicielem fenyloketonurii (odp. 1/3)
10. Co to jest nukleotyd?
11. Co to jest nukleosom?
12. Dopasuj sposób działania do substancji mutagennej (był bisulfan, analog zasady, etakrydyna i jeszcze coś)
13. W którym wypadku nastąpiła zmiana zrównoważona interchromosomowa (był chromosom ring, dicentryk, inwersja pericentryczna, ale żadna z odpowiedzi nie była prawidłowa)
14. Matryca do RT-PCR (cDNA)
15. Co można analizować do badań sądowniczych (odpowiedzi były: A. euchromatyna B. SINES,LINES, C. VNTR D. A i B E. wszystkie prawidłowe - wydaje mi się że prawidłowe jest tylko C)
16. W którym wypadku ujawnia swoje działanie hormon antymullerowski (odp. mężczyzna zdrowy, z Klinefelterem i XYY)
17. W którym wypadku ujawnia swoje działanie SRY (odpowiedź tj. wyżej)
18. Co jest charakterystyczne dla Cri du chat (płacz)
19. Dlaczego nastąpiła mozaika mos 47,XX,+13 / 46,XX (bo nastąpiła nondysjunkcja u zarodka?)
20. Co to jest ryzyko empiryczne?
21. Co zmienia częstość alleli w populacji (wszystkie odp. prawidłowe np. mutacja, migracja, selekcja)?
22. Co nie wpływa na przebieg elektroforezy (ilość wprowadzonej substancji)
23. Z czego wynika podobieństwo dystrofii Duschenna i Beckera (heterogenia alleliczna)
24. Czego przykładem jest masa urodzeniowa noworodków? (selekcji stabilizującej)
25. Jak nazywamy zmianę puli genowej w małej populacji? (dryf)
26. Stosunek fenotypowy 3:1, 1:2:1, 2:1 (odpowiednio dla dominacji całkowitej, częściowej i genu letalnego recesywnego)
27. Objawy - krótkie kości, bóle, hiperfofaturia (krzywica wit. D oporna)
28. Jaką chorobę powoduje mutacja w genie CFTR (mukowiscydoza)
29. Mutacja w genie receptora dla LDL powoduje... (hipercholesterolemię rodzinną)
30. Jakie wirusy mogą jednocześnie namnażać się, powielać i wywoływać transformację nowotworową? (nie wiem: retrowirusy czy adenowirusy?)
31. Jak może nastąpić przekształcenie się protonkogenu w onkogen? (wszystkie odpowiedzi prawidłowe, np. amplifikacja, translokacja, mutacja punktowa)
32. Co wyjaśnia teoria Knudsona? (powstawanie i dziedziczenia nowotworów)
33. Cechy ilościowe (wzrost, inteligencja, kolor skóry)
34. Co to jest konkordancja?
35. Kiedy selekcja działa wolno? (w przypadku chorób wieloczynnikowych)
36. Kiedy jest duże zagrożenie nowotworem? (wszystkie odp. prawidłowe: liczne ogniska, wczesny wiek choroby, chorujący krewni)
37. W krzyżówce 29% rekombinantów dla dwóch genów (jest sprzężenie częściowe, odległość loci 29 cM)
38. Co to jest primaza? (polimeraza RNA syntetyzująca startery)
39. Co nie jest przykładem współdziałania genów allelicznych? (epistaza)
40. Regiony okołocentromerowe chromosomów 1, 9, 16 to ... (chromatyna konstytutywna)
41. Które z białek jest strukturalnym dla chromosomu? (żadna odp. nie była prawidłowa)
42. Które z komórek nie używamy rutynowo dla analizy kariotypu? (fibroblasty - badamy je tylko w przypadku podejrzenia mozaiki)
43. Zapis triploidii
44. Jak nazywamy zmianę kariotypu o kilka chromosomów od 2n (aneuplodia)
45. Lek specyficzny dla fazy M (winblastyna)
46. Co nie jest prawidłową odpowiedzią dla zespołu Turnera? (kariotyp 47,XXX)
47. Jakie były poglądy starożytnych na źródło chorób genetycznych? (wszystkie prawidłowe, np. wola Boga)
48. Po co dajemy fitohemaglutyninę do hodowli komórkowych? (stymuluje mitozy)
49. Skąd nie nożna uzyskać DNA do badań? (erytrocyty krwi obwodowej)
50. Jak można uchronić się przed upośledzeniem umysłowym w fenyloketonurią? (dieta przez wczesne lata życia)
51. Jaki enzym wykazuje zróżnicowanie polimorficzne i nie należy przy jego niedoborze używać substancji utleniających? (dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa)
52. Jak nazywamy chorobę przy której następuje hemoliza po zjedzeniu fasoli? (fawizm)
53. Odpowiedź błędna dotycząca lionizacji? (lionizacja dezaktywuje wszystkie geny na danym chromosomie X)
54. Wskaż odpowiedź dotyczącą rozwoju jajnika (obydwa chromosomy X są potrzebne do wykształcenia prawidłowego jajnika)
55. Zaznacz chorobę wieloczynnikową (nadciśnienie)
56. Czym mogą być protonkogeny? (wszystkie odp. były prawidłowe- m.in. czynniki wzrostu, receptory)
(tu z drugiego źródła troszke mniej, ale może nie wszystko się powtarza )
Co to mitogen?
Podać błędną odp dot. zespołu Turnera (bodajże że XXY)
Co to rivanol?
Który zapis odpowiada translokacji robertsonowskiej?
Gdzie występuje chromosom filadelfia? (w jakiej chorobie- przewlekła białaczka szpikowa)
Co jest matrycą w RT-PCR?
Która choroba jest wieloczynnikowa? (nadciśnienie)
Które cechy zmieniają się w sposób ciągły (fluktuacyjnie)?
W jakiej chorobie nie robi się kariotypu? (choroba Huntingtona)
Jaki wzór ma triploid?
Jak nazywamy np. n-/+2? (aneuploid)
Coś o związkach mutagennych.
W jakiej chorobie jest coś tam F508? (mukowiscydoza)
Co trzeba zrobić żeby uniknąć upośledzenia umysłowego w fenyloketonurii? (wyłączyć z diety fenyloalaninę)
Co jest charakterystyczne dla zespołu "cri du chat"? (charakterystyczny płacz dziecka)
dla tych, którym się nie powiedzie to są pytania, które miał I rok stomy (oczywiście rok temu) - oni od początku mają otwarte tak jak kolejne terminy z biologii (chyba, że w tym roku wszystko jest testowe )
zestaw 1 :
4 cechy fenotypowe zespołu Downa + kariotypy
2. były podane objawy- napisz jaka to choroba i jak jest dziedziczona (hipercholesterolemia rodzinna, mukowiscydoza, krzywica wit D oporna, hemofilia)
3. mutageny- przypisz do jakiej grupy należą.
4. pasożyty- były cykle i napisz jaki to pasożyt
5. jaką chorobę u człowieka wywołują pasożyty (tasiemiec bąblowcowy, włosień kręty... coś tam jeszcze Smile
6. specjacja allopatryczna, sympatryczna- co to+przykłady
7. wymień czynniki zmieniające pulę genową populacji (migracje, selekcja itp)
8. dwumutacyjna teoria Knudsena czy cos takiego (?!) Razz z wykładów pewnie...
9. co to onkogeny
10. napisz kariotyp- np inwersji jakiejś tam na chromosomie 5- 4 przyklady takie byly
11. roznicowanie plci- jakie czynniki wplywaja na:
- przeksztalcenie gonady pierw. w jądro
- zanik przewodow Mullera
- wyksztalcenie meskich cech plciowych zewn
-żeńskich cech...
12. definicja dziedziczenia wieloczynnikowego + 4 cechy ilościowe
13. z jakich tkanek najczesciej izoluje się DNA do badań
14. przykłady współdziałania genów nieallelicznych
i jeszcze jedno, zapomniało mi się Smile ogólnie nie bolało aż tak Smile
zestaw 2:
1. Specjacja allopatryczna i sympatryczna – definicje i przykłady.
2. Krótko opisać teorię dwumutacyjną Knudsona.
3. Co to za choroby i jak się dziedziczą
a. Mutacja genu receptora LDL
b. wysoki poziom chlorków w pocie, infekcje dróg oddechowych
c. samoistne wylewy i krwawienia, wylewy do stawów
d. odwapnienie kości odporne na leczenie wit. D
4. Cykl jakiego pasożyta został przestawiony:
a. miracydium – sporocysta – redia – cerkaria - metacerkaria
b. jajo – larwa – poczwarka – imago
c. trofozoit minuta – trofozoit magna
d. sporozoity – merozoity – takie tam Wink
5. Wymienić 4 cechy fenotypowe osoby z zespołem Downa i podać zapis kariotypów: który występuje najczęściej i translokacyjnego.
6. Co to są onkogeny. Podaj 3 mechanizmy ich powstawania.
7. Jakie tkanki są najczęściej pobierane do izolacji DNA.
8. Jak się dziedziczą choroby:
a. polidaktylia
b. rozszczep podniebienia
c. cukrzyca
d. daltonizm
e. dystrofia mięśniowa Duchenne’a
f. fenyloketonuria
g. alkaptonuria
9. Podać dwa oddziaływania genów nieallelicznych, do każdego przykład z genetyki człowieka.
10. Napisać genotypy
a. zespół Turnera
b. trisomia chromosomu 18.
c. inwersja paracentryczna, dowolnie wybrać miejsca pęknięcia
d. delecja ramienia długiego chromosomu 5
11. Podać 4 czynniki wpływające na zmienność puli genowej.
12. Jakie choroby wywołują pasożyty:
a. tasiemiec bąblowcowy
b. zarodziec ruchliwy
c. włosień kręty
d. świdrowiec gambijski
13. Do jakich grup należą podane związki:
a. iperyt
b. riwanol
c. busulfanol
d. oranż akrydynowy
e. winkrystyna itp
14. Co wpływa na rozwój następujących cech płciowych (chodziło o te geny SRY, 5-?-reduktazę, i pozostałe dwa).
15. Co to jest dziedziczenie wieloczynnikowe, podać 3 cechy ilościowe dziedziczone w ten sposób.
ps. nie mamy parazytologii, więc trzeba wykreślić wszystkie pytania o tasiemca
znajcie dobrą dusze mą też poprawione błędy ze skryptu
str. 35 na dole, lokalizacja genów w chromosomach płci czyli heterochromosomów a nie autosomalnych,
str. 53 można sobie dopisac przy opisie PRZEWĘZENIA WTÓRNE (NOR) "oprócz chromosomu Y"
str.57 Kariotyp mozaikowy - poprawny zapis 2 linie komórkowe (dalej odwrotnie niż jest) mos47, XY +21/46, XY
str. 59 ostatni podział mutacji, dzielą sie na proste i powrotne, a te powrotne dzielą sie na supresorowe i prawdziwe (a nie tak jak jest że prawdziwe są z prostych)
str. 63 tabelka z rodzajami patologii po lewej stronie pod HbS powinno być GLU (a nie GLV)
str. 71. duplikacja z inwersją na górze strony... 46, XX inv dup (2)(q24 q21)
str. 72 Translokacja robertsonowska - NIE 46 tylko: 45 XX, der...
str. 81 5 fluorouracyl jest analogiem pirymidyny - T
str. 88 mężczyźni o kariotypie 47 XYY... nie powinno być zdania któe następuje po "zespół przebiega bezobiawowo", kolejne zdanie po podanym powinno być "IQ bywa czasami..."
Która choroba jest wieloczynnikowa (depresja, Rotta, albinizm, ... ... )
2. Gdy dziecko rodziców albinosów jest zdrowe to jest to przykład (geny uzupełniające, sprzężone, kodominacja, plejotropia,...)
3. Gdy dziecko rodziców z grupami 0 ma grupę A to jest to: (epistaza dominująca/ recesywna, plejotropizm, sprzężenie, uzupełnianie genów)
4. Na jakie choroby robi się w polsce badania przesiewowe noworodków?
5. Czym objawia się u kobiet niewrażliwość na androgeny (dysgenetyczne jajniki, nierozwinięte jądra, przetrwałe przewody Wolffa, Mullera... ...)
6. Co można badać metodą CGH?
7. Czym bada się mutacje w genie R35000... coś tam w FH? (RT-PCR, ASA-PCR... ...)
8. Badania in vivo coś tam mikrojądrowe służa do...
9. Obliczyć prawdopodobienstwo choroby dziecka ktorej brat matki jest chory na alkaptonurie
10. To samo tylko, że bedzie nosicielem
11. Jak sprawdza się alkaptonurie po urodzeniu dziecka
12. Co to jest fawizm?
13. Mutacja w ciężkiej mukowiscydozie w miejscu F508 spowodowana jest:
14. 5-fluoroufacyl jest:
15. W niedoborze 17 b hydroksylazy (?) występuje: zmniejszenie/zwiększenie ACTH, kortyzolu...
16. Oblicz czestosc zmutowanego allelu w populacji na 100 osob choroby recesywnej jesli wystepuje ona 1/10000
17. Gdzie na Y jest SRY: PAR1, PAR 2, euchromatyna, cheterochromatyna, ... ...
18. Co moze wplynac na rozwiniecie choroby nowotworowej (duzo ognisk, bliscy krewni... ...)
19. Fitochemaglutynina dodana do hodowli limfocytów T spowoduje:
20. Wybierz poprawne o zespole Downa...
21. Poprawny zapis nullisomii
22. Jakiego enzymu w populacji dotczy polimorfizm? (acetylotransferaza)
23. Ludzie, którzy mają zmutowany gen HBB beta (czy jakos tak): mają anemie sierpowatą i są chronieni przed malarią, mają anemie sierpowatą, nie mają malarii (...)
24. Co powoduje promieniowanie jonizujące?
25. Jak nazywa się zjawisko pogorszania objawów choroby z pokolenia na pokolenie?
26. Wskaż poprawne dopasowanie kariotypu do choroby
27. Co jest użyte do PCR (a)dADP, dGDP... b)ddGTP, ddATP c)dATP, dCTP)
28. Rak piersi i jajnika to mutacja w: a)DMD b)... c)BRCA1
29. Który z podanych kariotypów jest niezrównoważony (czy jakoś tak)
30. Jakich komórek nie pobiera się rutynowo do badań (limfocytów, trofoblastu, fibroblastów...)
31. Inaktywacja X: (zaczyna sie w 21 dniu, u pana XXY jest 1 ciałko barra, ...)
32. Zdanie błędne o trisomiach chromosomów płci (że mężczyźni XYY są agresywni)
33. Ktore z podanych nie jest odstępstwem od prawa Mendla (całkowita dominacja?)
34. Co nie wchodzi wskład chromatyny?
35. Dla jakiej populacji sprawdza się reguła Hardy'ego Weinberga? (idealnej)
36. Czego dotyczy teoria Knudsona?
37. Co to jest cDNA?
38. Co nie jest przykładem współdziałania genów allelicznych? (epistaza)
39. Co to jest konkordancja?
40. Co to ryzyko empiryczne?
41. Przyczyna dystrofii Beckera (delecja 1 lub nukleotydów/egzonów...)