Materiał genetyczny

CHROMATYNA

• Jest to włóknista substancja występująca w jądrze komórkowym, zbudowana z DNA, histonów, RNA i niehistonowych białek. Stanowi główny składnik chromosomów.

• Chromatyna może kurczyć się i rozkurczać, powodując zmianę upakowania struktury chromosomów.

Ze względu na upakowanie rozróżniamy:

• EUCHROMATYNĘ - mniej skondensowaną luźną aktywną genetycznie chromatynę.

• HETEROCHROMATYNĘ - zazwyczaj nieaktywna genetycznie chromatyna skondensowana o włóknach silnie upakowanych.

• Chromatyna (szczególnie w warstwach

powierzchniowych komórki) łatwo się barwi

dzięki czemu często jest wykorzystywana w

badaniach.

• Po raz pierwszy nazwę chromatyna użył

W. Flemming w 1882 roku.

DNA

• Kwas deoksyrybonukleinowy - wielocząsteczkowy organiczny związek chemiczny, należący do kwasów nukleinowych. Występuje w chromosomach i pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.

Model budowy DNA

• DNA zbudowany jest z 4 prostych jednostek zwanych nukleotydami: adeninowego (A), tyminowego (T), guaninowego (G), cytozynowego (C).

• Każdy nukleotyd zbudowany jest z odpowiedniej zasady azotowej (A, T, G, C), połączony z pięciowęglowym cukrem - deoksyrybozą - oraz z resztą kwasu fosforowego (P).

• W większości wypadków DNA złożony jest z 2 nici leżących naprzeciwko siebie, przy czym każda nić to długi łańcuch nukleotydów (DNA jest więc dwuniciowym polinukleotydem). Nici są ze sobą połączone wiązaniami wodorowymi.

Cechy budowy DNA

• Wiązania te powstają między parami zasad azotowych według prostych reguł wynikających ze struktury tych zasad. Tak więc adeina zawsze łączy się z tyminą, zaś cytozyna z guaniną. W ten sposób jedna nić DNA wyznacza budowę drugiej nici.

• Oznacza to, że dwie nici są komplementarne czyli wzajemnie się uzupełniające.

• Ze względu na formę przestrzenną dwuniciową cząsteczka DNA nosi nazwę podwójnej helisy.

RNA

• Kwasy rybonukleinowe, RNA - polimery kondensacyjne rybonukleotydów, występujące zarówno w jądrze komórkowym, jak i w cytoplazmie. Nukleotydy połączone są typowym dla kwasów nukleinowych wiązaniem fosfodiestrowym.

Występuje wiele klas kwasów rybonukleinowych:

• antysensowne RNA albo interferencyjne RNA

• małe jądrowe

• informacyjne zwane matrycowymi (mRNA)

• rybosomowe (rRNA)

• małe cytoplazmatyczne (w tym tRNA)

Budowa RNA

• RNA jest zazwyczaj jednoniciowy; postać dwuniciowa, analogiczna do dwuniciowego DNA, występuje głównie jako materiał genetyczny niektórych wirusów i wiroidów.

• Ułożenie zasad azotowych w RNA nie jest dowolne. Ich kolejność jest lustrzanym odbiciem kolejności ułożenia zasad azotowych w jednej z nici DNA.

Rys. 2. Porównanie DNA i RNA

Białka histonowe

• Histony - zasadowe białka wchodzące w skład chromatyny, neutralizujące jej kwasowy charakter.

• Charakteryzują się dużą zawartością aminokwasów zasadowych, zwłaszcza lizyny i argininy, co nadaje im właściwości polikationów. Wiążą się z helisą DNA, która jest polianionem, tworząc nukleoproteiny, które są obojętne elektrycznie.

Wyróżnia się pięć typów histonów:

• H1 - najbardziej zasadowy, największy z histonów

• H2A

• H2B

• H3

• H4

Budowa białek histonowych:

• Rdzeń każdego histonu jako białka jest niepolarną domeną globulinową. Polarne są obydwa końce, które zawierają aminokwasy zasadowe odpowiadające za polarność cząsteczki. Motyw C-końcowy, nazywany jest także zawinięciem histonowym, natomiast motyw N-końcowy (ogon histonu) jest często obiektem modyfikacji posttranslacyjnych.

• Histony H2A, H2B, H3 i H4 tworzą rdzeń nukleosomu, a histon H1 spina DNA wchodzące i schodzące z nukleosomu.

Białka niehistonowe:

• Białka wchodzące w skład chromatyny jądra komórkowego, ale nie należące do histonów. Do białek niehistonowych zalicza się między innymi enzymy przeprowadzające transkrypcję i replikację DNA (polimerazy RNA i DNA) oraz czynniki transkrypcyjne.

Chromosomy:

• forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało).

• Chromosomy występują w formie mikroskopijnej struktury najlepiej widocznej w metafazie podziału komórkowego, kiedy to są najbardziej skondensowane.

Budowa chromosomu:

• Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd siostrzanych (podłużnych jego części) połączonych w jednym punkcie centromerem.

• U organizmów prokariotycznych chromosom stanowi pojedyncza, kolista cząsteczka DNA, natomiast u organizmów eukariotycznych liniowa cząsteczka DNA.

Budowa chromosomów:

• Każda cząsteczka DNA buduje jedną chromatydę.

• Zarówno u prokariotów, jak i eukariontów chromosomy zbudowane są z kompleksu DNA i białek histonowych.

1) chromatyda

2) centromer - miejsce złączenia dwóch chromatyd

3) ramię krótkie

4) ramię długie

Ekspresja informacji genetycznej:

• Informacja genetyczna to informacja o sekwencji aminokwasów w białkach danego organizmu, a pośrednio też o jego cechach.

• Nośnikiem informacji genetycznej są czasteczki kwasów nukleinowych.

• Sposób zapisu informacji genetycznej nazywamy kodem genetycznym, a ujawnianie się zapisanych treści ekspresją informacji genetycznej.

Transkrypcja

• Jest pierwszym etapem ekspresji informacji genetycznej i oznacza przepisanie tej informacji z DNA na RNA.

• Oznacza proces syntezy RNA na matrycy DNA przez różne polimerazy RNA.

• Matryca jest odczytywana w kierunku 3' → 5', a nowa cząsteczka RNA powstaje w kierunku 5' → 3'

• Transkrypcję można podzielić na trzy etapy: inicjację, elongację i terminację.

Translacja:

• Odkodowanie informacji zawartej w RNA i na tej podstawie utworzenie łańcucha polipeptydowego.

• Istotą procesu jest synteza łańcucha polipeptydowego z aminokwasów dostarczanych przez cząsteczki tRNA w kolejności zapisanej na mRNA.

Podział komórkowy:

• Wszystkie organizmu zbudowane są z komórek. Czas życia każdej z nich jest ograniczony, dlatego stare zużyte komórki musza być zastępowane nowymi.

• Jedynym sposobem powstawania nowych komórek są podziały komórek już istniejących.

• Ze względu na sposób rozdziału materiału genetycznego wyróżnia się dwa rodzaje kariokinezy: mitozę i mejozę.

Replikacja DNA

• Przed każdym podziałem materiał genetyczny komórki macierzystej zostaje podzielony w procesie tzw. replikacji, dzięki czemu komórki potomne mogą utrzymać jego kopię.

• W wyniku replikacji z jednej czasteczki DNA powstają dwie potomne identyczne z macierzystą.

Mitoza

• Proces podziału pośredniego jądra komórkowego, któremu towarzyszy precyzyjne rozdzielenie chromosomów do dwóch komórek potomnych.

• W jego wyniku powstają komórki, które dysponują materiałem genetycznie identycznym z komórką macierzystą.

• Przebieg mitozy:

Interfaza:

• Komórki przygotowują się do podziału w czasie tzw. interfazy, która wraz z następującym po niej podziałem składa się na cykl komórkowy.

• Interfaza zajmuje około 90% czasu trwania cyklu komórkowego.

• Składają się na nią trzy fazy:

Interfazy:

• G1 -poprzedza ją zakończony podział mitotyczny i jest fazą wzrostową komórki.

• S -dochodzi do replikacji DNA, czyli do podwojenia ilości kwasu.

• G2 -następuje synteza białek wrzeciona podziałowego, głównie tubuliny jak również składników błony komórkowej potrzebnych do jej wytworzenia po zakończonym podziale.

• W przypadku, gdy nie dojdzie do wytworzenia białek odpowiedzialnych za przejście faz G1 i G2 do następnego stadium, komórka przechodzi w fazę G0.

Przebieg mitozy:

• Profaza- jest to pierwszy etap podziału komórki eukariotycznej.

• Metafaza- dochodzi do uformowania wrzeciona podziałowego.

• Anafaza- w anafazie chromosomy (już chromosomy potomne) wędrują do przeciwległych biegunów komórki oraz organella komórki dzielą się na dwa mniej więcej równe zespoły.

• Telofaza- rozpoczyna się gdy chromosomy są już rozdzielone i oddalone od siebie na maksymalną odległość.

• Cytokineza-ostatnie stadium w procesie podziału komórki na dwie identyczne komórki potomne.

I - interfaza

II - profaza

III - prometafaza

IV - metafaza

V, VI - anafaza

VII - telofaza

VIII - cytokineza

Mejoza

• Polega na podziale jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej.

• Podczas mejozy zachodzą dwa sprzężone ze sobą podziały:

I podział mejotyczny:

• Profaza I- wykształcenie się włókienka podziałowego.

• Metafaza I- wrzeciono gotowe, zanik otoczki jądrowej i ustawienie chromosomów (tetrad) w płaszczyźnie równikowej komórki.

• Anafaza I- Włókna wrzeciona skracają się i odciągają chromosomy do biegunów komórki - następuje redukcja liczby chromosomów.

• Telofaza I- Chromosomy częściowo ulegają despiralizacji, następuje cytokineza i powstają dwie komórki potomne.

II podział mejotyczny:

• Profaza II- formowanie nowego wrzeciona podziałowego, zanika otoczka jądrowa.

• Metafaza II - kończy się tworzenie wrzeciona podziałowego.

• Anafaza II-Wrzeciono podziałowe kurczy się, centromery pękają, czego skutkiem jest oddzielenie się chromatyd.

• Telofaza II- wyodrębnienie się jąder potomnych, despiralizacja chromosomów do chromatyny.

1