PORFIRIE

• Porfirie szpikowe

• Porfirie wątrobowe

Porfirie szpikowe

• Rzadkie schorzenia związane z genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem syntezy hemoglobiny w erytrocytach.

• Wrodzona porfiria erytropoetyczna spowodowana jest niedoborem kosyntetazy uroporfirynogenu. Pierwszym objawem po urodzeniu jest oddawanie różowego moczu. Zmiany występują już we wczesnym dzieciństwie w skórze odsłoniętej - powstają pęcherze, często krwotoczne, pozostawiające nierówne, zagłębione, szpecące blizny. Charakterystyczne jest brunatne zabarwienie zębów i zniekształcenia kostne, niekiedy niedokrwistość hemolityczna. Leczenie tej postaci jest nieskuteczne.

• Protoporfiria erytropoetyczna spowodowana jest zaburzeniem aktywności ferrochelatazy. Zmiany skórne pojawiają się zazwyczaj w dzieciństwie w postaci wykwitów rumieniowych, rumieniowo-obrzękowych lub pęcherzykowych, ustępujących z pozostawieniem drobnych, wgłębionych blizenek. Występuje silna nadwrażliwość na światło. Przebieg zmian skórnych łagodny, u części jednakże choroba prowadzi do marskości wątroby. Zaleca się stosowanie środków chroniących przed światłem, skuteczny jest ß-karoten

Porfirie wątrobowe

• Porfiria skórna późna (Porphyria cutanea tarda)

• Porfiria ostra zwalniająca czyli brzuszna (Porphyria acuta intermittens s. abdominalis).

• Porfiria mieszana (Porphyria variegata mixta).

Porfiria skórna późna
(Porhyria cutanea tarda - PCT)

Etiopatogeneza

• najczęstsza odmiana porfirii wąrtrobowej i porfirii w ogóle.

• zaburzenie metabolizmu porfiryn w wątrobie - defekt dekarboksylazy uroporfirynogenu III - gromadzenie uroporfiryny I w organizmie.

• postać sporadyczna (nabyta - znacznie częstsza) i postać genetyczna (dziedziczenie autosomalne dominujące)

• uszkodzenie wątroby u osób predysponowanych genetycznie

• alkoholizm

• leki hepatotoksyczne (NLPZ, barbiturany, sulfonamidy)

• estrogeny w HTZ

• związki toksyczne (heksachlorobenzen)

• WZW (typ C)

• częściej chorują mężczyźni, w średnim i starszym wieku (40. - 70. r.ż.)

Obraz kliniczny

• w miejscach urazów mechanicznych i na skórze odsłoniętej (głównie ręce, twarz, dekolt, skóra głowy u osób łysych) powstają dobrze napięte pęcherze z treścią surowiczą lub surowiczo-krwistą.

• pęcherze ustępują z pozostawieniem powierzchownej blizny, z czasem tworzy się pstra blizna z odbarwieniami, przebarwieniami i nierzadko prosakami.

• w części przypadków blizna jest porcelanowobiała, gładka - postać twardzinopodobna porfirii (porphyria scerodermiforme)

• inne objawy: zwiększona urażalność skóry, nadwrażliwość na światło, hipertrichoza, ciemna barwa moczu (kolor ciemnego piwa)

Diagnostyka

• uroporfiryna I, niekiedy uroporfiryna III i kwas delta-aminolewulinowy w moczu,

• uroporfiryny i koproporfiryny w kale,

• złogi immunoglobulin w ścianach naczyń i wzdłuż błony podstawnej w badaniu IF bezpośrednim z grzbietu ręki.

Leczenie

• Arechina 250 mg 5 dni/tyg.

• metoda Ippena - upust krwi

• eliminacja czynników hepatotoksycznych

• stosowanie filtrów UV o wysokim współczynniku i unikanie nasłonecznienia