Dziecko z Zespołem Downa
Co to jest zespół Downa ?
Zapewne, tak jak większość ludzi, nie interesowaliście się zbytnio tym, co oznacza zespół
Downa zanim wasze dziecko nie przyszło na świat. Zespół Downa zasadniczo oznacza, Ŝe
wasze dziecko posiada jeden dodatkowy chromosom w kaŜdej z jego milionów komórek.
Zamiast 46 chromosomów, ma ich 47. Co roku w USA rodzi się ponad sześć tysięcy dzieci z
zespołem Downa oraz tysiące dzieci dotkniętych tym zespołem w innych krajach.
Przypadłość ta dotyczy zarówno i w tym samym stopniu dziewczynek jak i chłopców. Jest to
jedna z najpowszechniejszych wad wrodzonych, występująca we wszystkich rasach, grupach
etnicznych, klasach społeczno- ekonomicznych i narodowościach. MoŜe zdarzyć się
kaŜdemu.
PoniewaŜ chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetyczny
odgrywają znaczącą rolę w określaniu cech waszego dziecka, ten dodatkowy chromosom
wpłynie na jego Ŝycie. Wygląd waszego dziecka moŜe być nieco inny od wyglądu jego
rówieśników, mogą go dotyczyć pewne nietypowe problemy zdrowotne i
najprawdopodobniej będzie do pewnego stopnia upośledzone umysłowo, aczkolwiek zakres i
intensywność tych problemów róŜnić się moŜe w zaleŜności od jednostkowego przypadku.
Dwie rzeczy na temat zespołu Downa trzeba powiedzieć wyraźnie. Po pierwsze, rodzice nie
mają wpływu na wystąpienie zespołu Downa; nic co zrobiliście, lub czego nie uczyniliście
przed ciąŜą bądź w jej trakcie nie spowodowało zespołu Downa u waszego dziecka. Po
drugie, podobnie jak "normalne" dzieci, kaŜde dziecko z zespołem Downa jest wyjątkowe, posiada własna osobowość, uzdolnienia i myśli. Przeznaczenia waszego dziecka dotyczy
kilka pewników: podobnie jak inne dzieci, jest ono indywidualną jednostką i w miarę
dorastania jego osobowość stanie się wyraźnie określona.
Zespół Downa nie jest jedynym defektem chromosomalnym, który dotknąć moŜe dziecko;
jest wprost przeciwnie. Rodzice często zdumieni są jak często defekty chromosomalne
występują przy poczęciu. Ogólnie rzecz biorąc, defekty chromosomalne takiego czy innego
rodzaju są dość powszechne w momencie poczęcia. Znaczna ich ilość nie pozwala na dalszy
rozwój embriona i skutkuje samoistną aborcją (poronieniem).
Zespół Downa, najpowszechniejszy defekt chromosomalny u ludzi, zazwyczaj nie
uniemoŜliwia rozwoju embriona. Jak wspomniano wcześniej, zespół Downa występuje we
wszystkich rasach i krajach. Ostatnie dane statystyczne dotyczące USA mówią o jednym
przypadku na od siedmiu do ośmiu tysięcy urodzeń.
Co powoduje zespół Downa?
By zrozumieć co spowodowało, iŜ twoje dziecko ma zespół Downa musisz coś wiedzieć na temat genetyki, a szczególnie na temat genów, chromosomów i tego jak dzielą się i rosną
komórki.
Geny. KaŜda osoba ma geny zlokalizowane w kaŜdej komórce ciała; są matrycą Ŝycia. Geny dostarczają komórkom instrukcji dotyczących wzrostu i rozwoju. Jeśli wyobraŜasz sobie
ludzkie ciało jako komputer, geny są jak oprogramowanie, które mówi komputerowi co ma
robić. Niemal wszystkie cechy osoby - od koloru oczu po wielkość dłoni czy dźwięk głosu są
zakodowane w genach. I kaŜda osoba ma ich miliony.
Rysunek 1. Chromosomy
Geny są wykonane ze specjalnego materiału zwanego DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy).
DNA układa się w genach w długie sznury w kształcie poskręcanej drabinki. Sam DNA jest
utworzony z długich łańcuchów molekuł nazywanych nukleotydami. Wzór i kolejność tych
nukleotydów w genach lub nici DNA tworzy kod genetyczny.
Geny są połączone w pary; jeden składnik pary pochodzi od ojca a drugi od matki. Na
przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają swój odpowiednik w
genach pochodzących od matki, i dziecko odziedziczy kombinacje tych dwóch. Takim
kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną róŜnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi.
Chromosomy. Geny są zlokalizowane na mikroskopowych ciałkach w kształcie pałeczki,
zwanych chromosomami, które występują wewnątrz naszych komórek. Są one pokazane na
rysunku 1. Chromosomy są pakietami zawierającymi geny. Zwykle mamy po 46
chromosomów w kaŜdej komórce naszego ciała. Chromosomy są połączone w 23 pary takie,
Ŝe jeden składnik pary jest darowany od jednego z rodziców poprzez spermę (od ojca) i
poprzez komórkę jajową (od matki). Tylko jedna z dwudziestu trzech par chromosomów jest
tworzona w inny sposób. Są to chromosomy, które określają płeć.
Podział komórki. Oprócz komórek reprodukcyjnych (komórki jajowe i sperma) wszystkie
inne komórki zazwyczaj mają po 46 chromosomów w dwudziestu trzech parach. Nowe
komórki są produkowane podczas procesu zwanego mitozą. Podczas mitozy oryginalna
komórka, zwana komórką rodzicielską, kopiuje samą siebie wraz z chromosomami. Z takiej
komórki rodzicielskiej powstają dwie komórki potomne, z których kaŜda zawiera 46
dokładnie takich samych jak komórka rodzicielska chromosomów. Rysunek 2 pokazuje
proces mitozy. Niemal wszystkie komórki w ciele ludzkim są produkowane w czasie mitozy,
za wyjątkiem spermy i komórek jajowych.
Rysunek 2. Mitoza: Podział komórek, który prowadzi do powstania dwu nowych komórek,
obu z takim samym składem chromosomów, jak u komórki rodzicielskiej. Dla uproszczenia
tylko jedna para chromosomów jest pokazana na wszystkich rysunkach.
Sperma i komórki jajowe powstają w czasie innego procesu, tak zwanej mejozy. Mejoza
działa bardzo podobnie jak mitoza, z jednym waŜnym wyjątkiem. Podczas mejozy kaŜda para
chromosomów dzieli się lub rozłącza się tak, Ŝe kaŜda komórka potomna otrzymuje tylko
jeden chromosom od oryginalnej pary rodzicielskiej. Zanim się w pełni rozwiną, komórki
reprodukcyjne występują z czterdziestoma sześcioma chromosomami. Ale gdy dojrzewają
proces mejozy zmniejsza ich liczbę do dwudziestu trzech. Dlatego przy zapłodnieniu sperma i
komórka jajowa zawierają po 23 chromosomy, połowę normalnej liczby. Rysunek 3 pokazuje
jak zachodzi proces mejozy. Błędy w podziale komórek podczas mejozy są bardzo częste.
Więcej niŜ połowa poronień podczas pierwszego trymetru ciąŜy ma nieprawidłowości
chromosomowe. Dla większości ludzi wady chromosomów zdarzają się w pięciu przypadkach
na tysiąc urodzeń, czyli 0.5%. Ale wśród dzieci z opóźnieniem rozwoju i licznymi wadami
przy porodzie, przypadki te wzrastają do 8-14%.
Zapłodnienie. Podczas zapłodnienia sperma i komórka jajowa łączą się dając w wyniku
jedno zapłodnione jajo z kompletem czterdziestu sześciu chromosomów, dwadzieścia trzy od
matki i dwadzieścia trzy od ojca. Rysunek 4 pokazuje co się dzieje podczas zapłodnienia.
Wkrótce po zapłodnieniu, zapłodnione jajo zaczyna rosnąć i rozwijać się przez mitozę na
dwie identyczne nowe komórki. Mitoza trwa tak długo, aŜ powstaną biliony komórek. Gdy
komórki się kopiują, ich materiał genetyczny teŜ ulega duplikacji tak, Ŝe kaŜda nowa komórka
ma dokładnie taki sam materiał genetyczny jak oryginalna zapłodniona komórka. PoniewaŜ
wszystkie komórki kopiują materiał genetyczny tej pierwszej komórki, więc skład jej
materiału genetycznego określa genetyczny wygląd dziecka.
Rysunek 3. Mejoza: szczególny rodzaj podziału komórek, który zachodzi w komórce
reprodukcyjnej, jak komórka jajowa lub sperma, w wyniku którego tylko jeden składnik
kaŜdej pary chromosomów zostaje przekazany komórce potomnej, a całkowita liczba
chromosomów w takiej komórce wynosi 23.
Rysunek 5 pokazuje jak wyglądają normalne chromosomy. Takie opisy nazywa się
kariotypami, a wykonuje się je na podstawie próbek krwi pobranych od dziecka po jego
narodzinach. Próbki krwi są hodowane, to znaczy pozwala się im wzrastać naczyniu Petriego,
a potem przy pomocy mikroskopu lub kamery izoluje się chromosomy. Chromosomy są
wtedy dobierane w pary i grupowane względem rozmiarów. Jak widać są 23 pary
chromosomów. UwaŜa się, Ŝe chromosomy funkcjonują w parach, z kaŜdym układem
dokładnie zrównowaŜonym. Jeśli z jakiś powodów pojawi się dodatkowy chromosom wtedy
genetyczna równowaga zostaje stracona.
Wiele anormalnych zdarzeń i błędów ma miejsce podczas mejozy i moŜe dotknąć wzrost i
rozwój dziecka. Niektóre z tych błędów mogą prowadzić do zespołu Downa.
Zespół Downa zwykle powstaje w wyniku nie rozłączenia (nondisjunction) lub nieudanego
podziału na dwie równe części podczas mejozy. Podczas nie rozłączania jedna komórka
potomna otrzymuje dwadzieścia cztery chromosomy, a druga dwadzieścia dwa chromosomy.
Komórka z dwudziestoma dwoma chromosomami (przy brakującym całym chromosomie) nie
moŜe przeŜyć i nie moŜe zostać zapłodniona. Z drugiej strony jajo i sperma z dwudziestoma
czterema chromosomami mogą przeŜyć i są płodne. Gdy dojdzie do zapłodnienia powstałe
jajo ma czterdzieści siedem chromosomów zamiast czterdziestu sześciu. Lekarze opisują to
jako trisomię (trzy chromosomy). Rysunek 6 pokazuje jak dochodzi do nie rozłączenia. W
zespole Downa dwudziesta pierwsza para chromosomów nie rozdziela się właściwie. I
dlatego nazywa się to trisomią 21, co jest teŜ innym określeniem zespołu Downa.
W trisomii 21 błędny podział chromosomów podczas mejozy prowadzi do powstania
zapłodnionego jaja z trzema chromosomami 21 zamiast dwóch. Gdy nowo powstały zarodek
zaczyna rosnąć przez podział i kopiowanie komórek, dodatkowy chromosom teŜ jest
kopiowany i przekazywany kaŜdej komórce. W wyniku tego wszystkie komórki zawierają
dodatkowy chromosom 21. Ten rodzaj zespołu Downa nazywa się nie rozłączną trisomią 21,
co oznacza, Ŝe wynika z błędu w rozłączeniu lub podziale wewnątrz komórki jajowej bądź
spermy 21 pary chromosomów.
Osiem procent dzieci z zespołem Downa, które nie mają nie rozłącznej trisomii 21, ma jeden
z dwóch innych typów: translokacje lub mozaicyzm. W translokacyjnej trisomii 21 teŜ są trzy
kopie chromosomu 21, ale dodatkowy chromosom jest dołączony do innego chromosomu,
zwykle numer 14, albo innego numer 21. Trzy lub cztery procent dzieci z zespołem Downa
mają translokacyjną trisomię 21. Zwykle mają te same cechy co dzieci z nie rozłączną
trisomią 21. Rysunek 8 pokazuje kariotyp osoby z translokacyjną trisomią 21.
Około jednej czwartej translokacji zachodzi spontanicznie podczas zapłodnienia. Następuje to
gdy kawałek chromosomu lub cały chromosom rozdziela się podczas mejozy i dołącza się do
innego chromosomu. Gdy kawałek chromosomu dołącza się ("translokuje") do chromosomu
21, powstałe zapłodnione jajo ma zespół Downa lub translokacyjną trisomię 21. Pozostałe
trzy czwarte translokacji jest dziedziczona od rodziców. Jest to jedyny rodzaj zespołu Downa,
który wynika ze struktury genów rodziców. Gdy to się zdarza, rodzic będący nosicielem ma
typową liczbę chromosomów, ale dwie pary chromosomów są sklejone i całkowita liczba
chromosomów wynosi czterdzieści pięć zamiast czterdziestu sześciu. Rodzica to nie dotyka,
bo jemu bądź jej ani nie brakuje, ani nie ma nadmiaru materiału genetycznego; ma zwykłą
ilość chromosomów przy czym jeden z nich tworzą dwa inne sklejone. Lekarze nazywają
takich rodziców nosicielami zrównowaŜonymi. Wiedza czy twoje dziecko ma translokacyjny
zespół Downa jest istotna poniewaŜ, jeŜeli został on odziedziczony od nosiciela
zrównowaŜonego, to ryzyko powtórzenia się zespołu Downa w przyszłych ciąŜach jest
większe niŜ dla pozostałej społeczności. Kariotyp twojego dziecka pokaŜe czy ma ono
translokacyjną trisomię 21.
Najmniej powszechną formą zespołu Downa jest znana jako mozaicyzm. Tylko jeden procent
wszystkich ludzi chorych na zespół Downa ma ten rodzaj trisomii 21. W mozaicyźmie,
błędny podział komórki zachodzi podczas jednego z pierwszych podziałów po zapłodnieniu.
Jest to w przeciwieństwie do pozostałych rodzajów zespołu Downa, dla których błąd w
podziale komórki zdarza się w czasie bądź przed zapłodnieniem. Podobnie jak w nie
rozłącznej trisomii 21 coś powoduje, Ŝe chromosomy dzielą się nierówno. Jeśli zajdzie to w
czasie drugiego lub trzeciego podziału komórki, tylko niektóre z komórek rosnącego zarodka
zawierają dodatkowy chromosom. W wyniku tego nie wszystkie komórki zawierają
dodatkowy chromosom i dziecko moŜe mieć mniej typowych fizycznych cech choroby oraz
większe moŜliwości intelektualne. Sposób w jaki dziecko jest dotknięte zaleŜy nie od liczby
normalnych komórek ale od połoŜenia tych komórek w ciele. Rysunek 9 pokazuje jak
zachodzi mozaicyzm.
ChociaŜ dzieci z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom 21 wszystkie pozostałe
chromosomy są normalne. W rzeczywistości materiał genetyczny w chromosomie 21 teŜ jest
normalny; po prostu jest go za duŜo. Pomimo tego, Ŝe mechanizm jest wciąŜ nieznany,
dodatkowy materiał chromosomowy, lub trisomia, która wynika z obecności trzech kopii
chromosomu 21, powoduje genetyczną nierównowagę, która ma wpływ na normalny wzrost i
rozwój. Co więcej naukowcy ostatnio odkryli, Ŝe jedynie część chromosomu 21 ma wkład do
zespołu Downa. Na chromosomie 21 jest bardzo mały segment tzw. obszar krytyczny, który,
o ile jest obecny w trzech kopiach, powoduje powstanie zespołu Downa. Obszar ten znajduje
się w dolnej części chromosomu 21. Rysunek 10 ilustruje tą część chromosomu numer 21,
która odpowiada za pojawienie się zespołu Downa oraz pokazuje kilka genów, które zostały
zlokalizowane na tym chromosomie. Lekarze i naukowcy uwaŜają, iŜ właśnie te geny
odpowiadają za pojawianie się cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Co więcej
naukowcy wierzą, Ŝe dodatkowy materiał genetyczny powoduje niepełny, a nie anormalny
wzrost i rozwój. Na przykład serce u ludzi z zespołem Downa zasadniczo funkcjonuje
normalnie, ale ścianka rozdzielająca dwie komory serca często nie jest w pełni rozwinięta.
Podobnie rozdzielenie palców nie jest zupełne i zdarza się, Ŝe pozostają połączone błoną.
W zespole Downa tylko 21 para chromosomów jest zmieniona poprzez obecność
dodatkowego materiału genetycznego. Reszta chromosomów twojego dziecka funkcjonuje
normalnie i to dlatego twoje dziecka tak bardzo przypomina inne dzieci. Niektóre z jego cech
są zmienione przez obecność dodatkowego chromosomu 21, ale większość jego cech
charakterystycznych jest określona przez pozostałe czterdzieści sześć chromosomów w jego
genetycznej puli.
Rysunek 10. Schematyczne przedstawienie chromosomu 21 z zaznaczeniem połoŜenia kilku
genów i obszaru krytycznego. KaŜdy chromosom ma zwęŜenie, tak zwany centromer, który
dzieli go na dłuŜsze i krótsze ramiona. Obszar związany z zespołem Downa jest połoŜony na
dłuŜszym ramieniu.
Jednym z wielu mitów otaczających zespół Downa jest stwierdzenie, ze dziecka moŜe mieć
"niewielki" zespół Downa. Za wyjątkiem mozaicyzmu dziecko albo ma zespół Downa albo
go nie ma. To po prostu jest w jego genach.
Dlaczego moje dziecko ma zespół Downa?
Naukowcy od lat badają przyczyny powstawania zespołu Downa. Jak dotąd jego prawdziwa
przyczyna, czyli co powoduje, Ŝe chromosomy pary 21 sklejają się, nie została odkryta.
Pomimo tego, Ŝe wiele czynników wydaje się mieć tu wpływ, to jedynym jak dotąd
udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania
dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.
Kobiety rodzą się ze stała liczbą komórek jajowych i nie produkują nowych podczas swojego
Ŝycia. Proces mejozy w komórkach rozpoczyna się, gdy sama kobieta jest ciągle jeszcze
płodem. Jaja pozostają w stanie oczekiwania aŜ zakończy się mejoza, krótko przed owulacją.
Jest moŜliwe, iŜ starzejące się komórki jajowe, pozostające w stanie mejozy przez lata i
dekady stają się lepkie i czasami niezdolne do prawidłowego podziału. Nie rozdzielone
chromosomy mogą teŜ pochodzić od spermy ojca w około 10-15% przypadków dzieci z
zespołem Downa. Pomimo tego, Ŝe męŜczyźni produkują spermę przez całe swoje Ŝycie,
naukowcy podejrzewają, Ŝe niektórzy mogą by genetycznie predysponowani do "lepkich"
genów. Niemniej pozostaje faktem, Ŝe nie wiemy czemu dochodzi do powstania zespołu
Downa, ani jak temu zapobiegać. Badania nad zespołem Downa nadal są prowadzone.
Rysunek 11 pokazuje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w
zaleŜności od wieku matki przy porodzie. Jak widać ryzyko dramatycznie wzrasta wraz z
wiekiem matki. Jednak i wiele młodych kobiet, z nie zanotowanymi przypadkami zespołu
Downa w rodzinie, rodzą dzieci z zespołem Downa. Zaskakujący jest fakt, Ŝe 75% dzieci z
zespołem Downa rodzą kobiety poniŜej trzydziestego piątego roku Ŝycia. Jest tak dlatego, Ŝe
kobiety poniŜej trzydziestu pięciu lat mają znacznie więcej dzieci niŜ te po trzydziestym
piątym roku Ŝycia i znacznie rzadziej robią badania prenatalne.
Rysunek 11. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zaleŜności od
wieku matki.
Wiek matki
Szacowane ryzyko
Wiek matki
Szacowane ryzyko
(w latach)*
(w latach)*
20
1/1231
35
1/274
21
1/1145
36
1/213
22
1/1065
37
1/166
23
1/1000
38
1/129
24
1/942
39
1/100
25
1/887
40
1/78
26
1/842
41
1/61
27
1/798
42
1/47
1/755
43
1/37
29
1/721
44
1/29
30
1/685
45
1/22
31
1/650
46
1/17
32
1/563
47
1/13
33
1/452
48
1/10
34
1/352
49
1/8
* Dane te przedstawiają tylko przybliŜoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w
zaleŜności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M. Schreinemachers,
1993)
Jakie są dzieci z zespołem Downa?
Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u
noworodków z zespołem Downa występują róŜnice w twarzach, szyi, rękach i stopach oraz
słabsze napręŜenia mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu
twojego dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić tezę.
PoniŜej podajemy cechy najczęściej łączone z zespołem Downa. NaleŜy jednak pamiętać, Ŝe
dzieci z zespołem Downa są ogromnie zróŜnicowane; nie kaŜde dziecko z zespołem Downa
posiada wszystkie te cechy charakterystyczne. Ale co najwaŜniejsze nie odkryto Ŝadnych
zaleŜności między ilością tych cech, posiadanymi przez dziecko, a jego zdolnościami
poznawczymi.
Wiotkość mięśni
Dzieci z zespołem Downa mają słabe napręŜenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia.
Oznacza to, Ŝe mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe napręŜenia mięśni dotyczą
wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych cech zespołu Downa. Co waŜniejsze, słabe napręŜenia mięśni
mają wpływ na zdolności ruchowe twojego dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech
związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale
zwiotczenie mięśni moŜe utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na
rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie, stanie, chodzenie. Innym
obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla rozwoju twojego dziecka jest
Ŝywienie i przyjmowanie posiłków jako Ŝe mięśnie twarzy są słabsze.
Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, Ŝe napręŜenia mięśni najprawdopodobniej zawsze
będą trochę mniejsze niŜ u innych dzieci. Jednak często moŜne to z czasem poprawić przez
fizyczną terapię. I z tego powodu duŜy nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która
mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe. (...)
Rysy twarzy
Twarz twojego dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniŜej cech
charakterystycznych dla zespołu Downa:
Nos. Twarz twojego dziecka moŜe być lekko szersza niŜ twarz innych dzieci a grzbiet nosa moŜe być bardziej płaski niŜ u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze
nosy niŜ reszta dzieci. TakŜe przewody nosowe mogą mniejsze niŜ u innych dzieci i znacznie
szybciej mogą być przekrwione. (...)
Oczy. Oczy twojego dziecka mogą wydawać się trochę skośne. I to z powodu trochę
orientalnego wyglądu zespół Downa dotąd był nazywany "mongolizmem". Twój lekarz moŜe nazywać to skośnym ustawieniem szpary powiekowej. Oczy mogą teŜ mieć małe fałdy w
wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka moŜe mieć jasne
plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o niebieskich oczach.
Nie mają wpływu na wzrok twojego dziecka i nie są zbyt łatwo zauwaŜalne. Niemniej jest to
bardzo waŜne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z
zespołem Downa niŜ u innych dzieci.(...)
Usta. Usta twojego dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe napręŜenia mięśni, język moŜe wystawać lub wydawać się duŜy w
porównaniu z ustami.
Zęby. Zęby twojego dziecka mogą wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci
zwykle dostają swoje zęby w tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa
wydają się wychodzić według własnych reguł. Mogą teŜ być mniejsze, mieć inny kształt, być
nie na swoim miejscu. Problemy te wracają gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby.
Uszy. Uszy twojego dziecka mogą być mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo,
uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są połoŜone nieco niŜej na głowie. Zazwyczaj teŜ
przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania twojemu pediatrze. A poniewaŜ są małe,
przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego powodu bardzo
waŜnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne. (...)
Kształt głowy
Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niŜ zwykle. Najczęściej ich rozmiar głowy
przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci. Fachowo nazywa się to
mikrocefalią. RóŜnica rozmiarów nie jest jednak dostrzegalna. Badania wykazały, Ŝe głowa
pomimo tego, iŜ mniejsza niŜ średnia, jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy moŜe
być bardziej płaski (brachycephaly). Szyja moŜe się wydawać krótsza, a noworodki mogą
mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca
na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być większe a ich
twardnienie moŜe trwać dłuŜej u dzieci z zespołem Downa.
Postawa
Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu ale potem
nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców
z zespołem Downa uŜywa się specjalnych wykresów wzrostu. Podczas rutynowych badań
twój lekarz zmierzy dziecko i wykreśli jego wzrost i wagę, by upewnić się, Ŝe właściwie
przybiera na wadze i rośnie prawidłowo. MłodzieŜ z zespołem Downa osiąga swój
maksymalny wzrost około piętnastego roku Ŝycia. Przeciętny wzrost dla męŜczyzn to 5 stóp i
2 cale (153 cm), a dla kobiet 4.5 stopy (137 cm). (...) MłodzieŜ i dorośli z zespołem Downa
Dłonie i stopy
Ręce twojego dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niŜ u innych dzieci.
Dłoń kaŜdej ręki moŜe mieć tylko jedną bruzdę (transverse palmar lub simian crease), a piąty
palec moŜe się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są
normalne, a jedynie moŜe pojawić się luka między pierwszym a drugim palcem. Często na
podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda.
Inne cechy fizyczne
Klatka piersiowa. Klatka piersiowa moŜe mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest
przyciskana) lub kształt podobny do "ptasiej" klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek klatki piersiowej ). śadna z tych róŜnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza problemów
medycznych.
Skóra. Skóra twojego dziecka moŜe mieć plamki, być jasna i wraŜliwa na podraŜnienia. (...) Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy.
Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych.
W ogólności najczęstszymi cechami są słabe napręŜenia mięśni, skośne oczy i małe uszy. Z
jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, Ŝadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla
zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania twojego dziecka. Niemniej istnieją pewne
warunki medyczne związane z zespołem Downa, które mogą wpłynąć na zdrowie twojego
dziecka. (...)
Jako Ŝe twoje dziecko ma dodatkowy chromosom, moŜe mieć ono cechy, w których pod
pewnymi względami będzie przypominało inne dzieci z zespołem Downa. JednakŜe twoje
dziecko ma teŜ 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i dlatego będzie ono
przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie mieć swoje indywidualne i
unikatowe cechy.
Co z inteligencją mojego dziecka ?
Dzieci z zespołem Downa często są opóźnione umysłowo. To znaczy, Ŝe uczą się wolniej,
mają problemy ze złoŜonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest
jednak bardzo róŜny. Twoje dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie
straci. NajwaŜniejsze jest, by pamiętać, Ŝe intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z
zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one wychowywane wraz z rodziną we
wspierającym je środowisku.
Rysunek 12. Zakres ludzkiej inteligencji
Inteligencja jest juŜ mierzona od lat w standardowych testach. Wyniki są podawane według
wielkości nazywanej ilorazem inteligencji, IQ. Oddaje to zdolność dzieci do wnioskowania ,
tworzenia nowych idei czy do myślenia.
Pomiędzy ludnością jest szeroki rozrzut w zakresie mierzonej inteligencji IQ. Badania
wykazały, Ŝe dziewięćdziesiąt pięć procent populacji ma "normalną" inteligencję, z IQ
pomiędzy 70 do 130. Dwa i pół procenta ludzi ma nadzwyczajną inteligencję, z IQ powyŜej
130. Oraz dwa i pół procenta ludzi ma inteligencję poniŜej normalnej, z IQ mniejszym niŜ 70.
Osoby, które mają wynik poniŜej normalnego zakresu są uwaŜane za opóźnione umysłowo.
Tak jak jest zakres dla normalnej inteligencji, tak teŜ opóźnienie umysłowe podaje się w
stopniach. UwaŜa się, Ŝe człowiek ma łagodne upośledzenie umysłowe, jeśli jego IQ jest
pomiędzy 55 a 70. Średnie upośledzenie oznacza, Ŝe IQ jest między 40 a 55. Przy głębokim
upośledzeniu umysłowym IQ jest w zakresie między 25 a 40. Rysunek 12 pokazuje pełny
zakres ludzkiej inteligencji na krzywej dzwonowej. Większość dzieci z zespołem Downa
cechuje średnie lub łagodne upośledzenie umysłowe. Niektóre dzieci są w większym stopniu
upośledzone umysłowo, inne mają inteligencję niemal na normalnym poziomie.
Nigdy nie wolno jednak zapominać, Ŝe wyniki IQ nie przekreślają moŜliwości zdobycia
umiejętności zadbania o siebie, wykonania produktywnej pracy, i co najwaŜniejsze, uczenia
się. Jednym z mitów, który od dawna przeszkadzał dzieciom z zespołem Downa, jest
twierdzenie, Ŝe z powodu swojego relatywnie niskiego IQ nie są one w stanie się uczyć. To
absolutnie nie jest prawdą.
Naukowcy jeszcze nie rozumieją w jaki sposób dodatkowy chromosom wpływa na zdolności
umysłowe. Badania wskazują na to, Ŝe nadmiar materiału chromosomowego w 21 parze
chromosomów powstrzymuje lub ingeruje w normalny rozwój mózgu. Zarówno rozmiar jak i
złoŜoność strukturalna mózgu są inne dla dzieci z zespołem Downa, ale jak (i czy w ogóle)
ma to wpływ na funkcjonowanie mózgu pozostaje nieznane. Umysł ludzki kontroluje niemal
wszystkie funkcje ciała, łącznie z koordynacją mięśni, pięcioma zmysłami, inteligencją i
zachowaniem. RóŜnice w chromosomach, jak zespół Downa, wpływają na mózg i centralny
układ nerwowy, powodując opóźnienia w rozwoju i fizycznym i umysłowym.
Opóźnienie umysłowe było źle rozumiane przez wieki. W wyniku tego społeczeństwo stale
nie doceniało potencjału intelektualnego tkwiącego w dzieciach z zespołem Downa. Dzisiaj
jednakŜe, wraz z odpowiednimi środkami medycznymi, wczesnym leczeniem dzieci, lepszą
edukacją, większymi oczekiwaniami, osiągnięcia umysłowe wśród dzieci z zespołem Downa
wzrastają. Wystarczy sprawdzić stare wyniki badań i statystki dotyczące zdolności
umysłowych dzieci z zespołem Downa (zwykle zebrane od ludzi przebywających w
instytutach w których nie było zbyt dobrej dydaktyki ani nie prowadzono wczesnego
leczenia). Badania te wskazują na niŜszą inteligencję niŜ ma to miejsce współcześnie.
Dzieci z zespołem Downa od dawna cierpiały z powodu zbyt małych względem nich
oczekiwań i samo spełniających się negatywnych przepowiedni. W przeszłości niŜszy iloraz
inteligencji skazywał te dzieci na instytucje, w których będąc oddzielone od społeczeństwa,
często ignorowane, nie były w stanie przezwycięŜyć zbyt małych względem nich oczekiwań.
Zbyt często małe oczekiwania prowadziły do słabych wyników. Dzisiaj wiemy, Ŝe to błędne
koło jest i godne ubolewania i moŜna je ominąć. Wraz z wczesnym leczeniem, zaawansowaną
opieką medyczną, lepszą edukacją i większą społeczną akceptacją, dzieci z zespołem Downa
funkcjonują na cały czas wzrastającym poziomie. Nie tylko wyniki IQ są coraz to lepsze ale
teŜ dzieci uczą się coraz to nowych umiejętności i ich Ŝycie jest coraz to pełniejsze.
W jaki sposób opóźnienie umysłowe wpłynie na twoje dziecko? ChociaŜ efekty są róŜne u
róŜnych dzieci, ale generalnie opóźnienie umysłowe spowolni rozwój. Twoje dziecko będzie
się uczyć nowych umiejętności wolniej niŜ inne dzieci, trudniej mu będzie utrzymać uwagę
przez dłuŜszy okres czasu, jego pamięć moŜe funkcjonować gorzej niŜ u innych dzieci i
będzie miał więcej problemów z zastosowaniem tego co się nauczył na jednym układzie do
innego (uogólnianie). RównieŜ uczenie się zaawansowanych umiejętności będzie dla niego
cięŜsze. Umiejętności wymagające szybkiego osądu, skomplikowanych koordynacji i
szczegółowej analizy będą dla niego znacznie trudniejsze. To nie oznacza, Ŝe nigdy nie będzie
mógł rozwinąć bardziej zaawansowanych umiejętności; ale będzie to cięŜsze i zajmie więcej
czasu. (...)
Dzieci z zespołem Downa są w stanie się uczyć. Rodzice często chcą dokładnie wiedzieć
jakie umiejętności zdobędzie ich dziecko. Czy będzie w stanie czytać? Czy nauczy się pisać?
Jak będzie wyglądać jego uczęszczanie do szkoły? Na Ŝadne z tych pytań nie moŜna
odpowiedzieć jednoznacznie mówiąc o jakimkolwiek dziecku. Wiele z dzieci z zespołem
Downa uczy się czytać i pisać. Wiele jest włączonych do regularnych klas w szkołach.
Pamiętajmy, Ŝe "normalne" dzieci teŜ mają szeroki zakres zdolności, tak samo jak dzieci z zespołem Downa.
MoŜna zrobić znacznie więcej dla usprawnienia rozwoju, niŜ tylko czytanie i pisanie, a dzieci
z zespołem Downa bardzo dobrze sobie radzą z pewną pomocą. Pomimo tego, Ŝe raczej nie
mogą przodować w przedmiotach akademickich i złoŜonym rozumowaniu, jednak mogą
doświadczyć uczenia się, zdobywania nowych osiągnięć i dumy.
Co z przyszłością mojego dziecka?
W ogólności dzieci z zespołem Downa mogą dorosnąć tak, by być w stanie w bardzo duŜym
stopniu funkcjonować samodzielnie. Wraz z tendencją do Ŝycia w większych grupach, które
się zachęcają do Ŝycia w niezaleŜności i poleganiu na sobie, coraz to mniej dorosłych ludzi z
zespołem Downa pozostaje w rodzinnym domu. Potrafią zadbać o siebie, utrzymać stałą
pracę, mieć rodziny i przyjaciół. (...) Współczesne prawo chroni ludzi niepełnosprawnych od dyskryminacji, która dotąd tak pozbawiała ich wszelkich moŜliwości. Tak więc dzisiaj jest
naprawdę mnóstwo realnych moŜliwości uczenia się, rozwoju i bycia produktywnym przez
całe Ŝycie. Niemniej zdobywanie niezaleŜności i umiejętności polegania na sobie wymaga
bardzo duŜo wysiłku. Zdobycie tych zasadnicze podstaw, które pozwolą na to, by twoje
dziecko wyrosło na radzącego sobie w Ŝyciu dorosłego człowieka, wiedzie przez bardzo
cięŜką prace podczas pierwszych lat jego Ŝycia.
Gdy dzieci z zespołem Downa dorastają, rodzice zaczynają się zastanawiać nad ich
zdolnościami rozrodczymi. Sprawa jest inna dla dzieci płci męskiej i Ŝeńskiej. MęŜczyźni z
zespołem Downa nie mogą mieć dzieci. Wynika to albo z powodu braku lub małej ilości
spermy albo z innych, dotąd nieznanych powodów. Ale dzieci z zespołem Downa dorastają i
dojrzewają seksualnie. Większość kobiet z zespołem Downa jest płodna, ale bardzo często ich
komórki jajowe zawierają dodatkowy chromosom 21. I w konsekwencji najprawdopodobniej
urodzą dziecko z zespołem Downa. Edukacja seksualna i właściwa kontrola urodzeń są
jednym z tych waŜnych tematów, które musisz omówić ze swoim dzieckiem gdy dorasta.
Kolejne dzieci
Rodzice często się zastanawiają czy prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z
zespołem Downa wzrasta po urodzeniu dziecka z zespołem Downa? Odpowiedź zaleŜy od
rodzaju zespołu Downa, który ma twoje dziecko i od historii twojej rodziny.
W ogólności ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa jest jak jeden do stu,
niezaleŜnie od wieku matki, o ile kobieta ma mniej niŜ 40 lat. Mówi to o ogromnie
wzrastającym ryzyku dla matek, które są poniŜej trzydziestego roku Ŝycia. Jak to widać z
rysunku 11 wśród ogólnej ludności ryzyko nie dociera do jednej setnej aŜ do mniej więcej
trzydziestego dziewiątego roku Ŝycia kobiety. Po trzydziestym dziewiątym roku Ŝycia ryzyko
dramatycznie wzrasta. Tabela ta odnosi się do rodzin, które nie mają dziecka z nie rozłączną
trisomią 21, a jest to w przybliŜeniu dziewięćdziesiąt pięć procent wszystkich rodzin, które
mają dziecko z zespołem Downa.
Wśród rodzin z dzieckiem z translokacyjnym zespołem Downa, ryzyko ponownego
pojawienia się zespołu Downa jest równe około jednej setnej, o ile nie jest on dziedziczony od któregoś z rodziców. Jeśli jest dziedziczony od rodziców, wtedy prawdopodobieństwo tego Ŝe
kolejne dziecko teŜ będzie miało zespół Downa jest znacząco wyŜsze niŜ u reszty populacji.
W tym wypadku ryzyko zaleŜy od rodzaju translokacji i płci rodzica-nosiciela. Jeśli matka
jest nosicielem, wtedy ryzyko jest jak jeden do dziesięciu; jeśli ojciec, ryzyko jest jak jeden do dwudziestu. By dokładnie dowiedzieć się jaki rodzaj zespołu Downa ma twoje dziecko
musisz zapytać swojego genetyka. Określi on to na podstawie kariotypu twojego dziecka i
odpowiednio ci doradzi. Jeśli jest to konieczne twoje chromosomy mogą zostać zbadanie i
stąd będzie moŜna określić czy jesteś zrównowaŜonym nosicielem.
Badania prenatalne a zespół Downa
Po urodzeniu dziecka z zespołem Downa lub jeśli lekarz odkryje, Ŝe jesteś na liście
zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, moŜesz monitorować przyszłe
ciąŜe poprzez albo amniocentezę lub biopsję kosmówki (chorionic villi sampling: CVS). Te
popularne badania prenatalne są stosowane do określenia chromosomów płodu podczas ciąŜy.
Amniocenteza jest zwykle wykonywana około 16 tygodnia ciąŜy, albo w gabinecie lekarskim,
albo w szpitalu. Przedtem wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które pokazują połoŜenie
macicy, łoŜyska, płynu owodniowego i płodu. Następnie lekarz wkłada bardzo cienką igłę przez brzuch matki. Pobiera się wtedy bardzo małą ilość płynu owodniowego a następnie
analizuje. PoniewaŜ płyn owodniowy zawiera komórki płodu, lekarze poprze bardzo dokładne
badania są w stanie zbadać komórki, przeliczyć chromosomy i określić czy dziecko ma zespół
Downa lub inny nieprawidłowy układ chromosomów. Wyniki są znane po około 12-14
dniach.
Od czasu gdy pojawiła się po raz pierwszy w późnych latach sześćdziesiątych, amniocenteza
została wykonana na setkach tysięcy kobiet w ciąŜy. Pomimo tego, Ŝe aminocenteza jest
bardzo bezpiecznym badaniem, uwaŜanym za rutynowe, w małym procencie przypadków
zanotowano komplikacje, jak poronienia (mniej niŜ jeden przypadek na 200 badanych) ,
skurcze macicy i krwawienia.
Biopsja kosmówki jest jedną z nowszych technik badań prenatalnych, które wykonuje się we
wczesnym etapie ciąŜy, pomiędzy dziewiątym a jedenastym tygodniem. Obecnie jest juŜ
uwaŜane za badanie bezpieczne i dokładne, o ile wykonywane przez doświadczonego lekarza,
a tkanka jest analizowana w laboratorium odpowiednio wyposaŜonym do badania próbki. Po
badaniu ultrasonograficznym przez pochwę wkłada się cienką rurkę i pobiera się kosmki
łoŜyska, obraz tkanki łoŜyska. Czasami, w zaleŜności od budowy anatomicznej kobiety oraz
połoŜenia płodu, tkankę moŜna pobrać przez włoŜenie cienkiej igły prze brzuch. PoniewaŜ
tkanki kosmówki są teŜ tkankami płodu, mogą być hodowane przez siedem do dziesięciu dni
dla zdobycia większej ilości materiału chromosomowego płodu. Jeśli idzie o efekty uboczne,
badaniom kosmówki znacznie częściej towarzyszą poronienia i komplikacje jak infekcje,
krwawienia i wyciekanie płynu owodniowego z pochwy.
Które badania diagnostyczne są lepsze dla danego przypadku, czy biopsja kosmówki czy
amniocenteza, zaleŜy od osobistych preferencji, moŜliwości badań w twoim miejscu
zamieszkania i od twojej historii medycznej. Twój lekarz powinien być w stanie doradzić
najodpowiedniejszą metodę.
Prenatalne badania krwi a zespół Downa
W ciągu ostatnich kilku lat lekarze i naukowcy wprowadzili nowe badania krwi, które
umoŜliwiają w czasie ciąŜy wykrycie zespołu Downa. Alfa feto proteina (AFP) jest proteiną
produkowaną przez kaŜdy płód w czasie ciąŜy. MoŜna ją naleźć we krwi dziecka, krwi matki i
w płynie owodniowym. Niski poziom AFP we krwi matki moŜe wskazywać na ewentualną
obecność zespołu Downa. I dlatego AFP jest nazywana znacznikiem (markerem).
Zupełnie niedawno rozwinięto badania na innych znacznikach. Łączone przeglądanie róŜnych
znaczników nazywa się testem potrójnym i gwałtownie staje się powszechną praktyką.
Potrójny test, podobnie jak badanie alfa feto proteiny jest badaniem krwi, które proponuje się kobietom pomiędzy piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąŜy. Test potrójny nie jest
badaniem diagnostycznym. Jest to jedynie badanie przeznaczone do wykrycia potencjalnych
problemów i wyliczenia prawdopodobieństwa posiadania dziecka z wadą genetyczną.
Obecnie testy potrójne wykrywają zespół Downa płodu w 60 przypadków.
Jeśli badania wykaŜą nienormalny poziom, powinnaś być poddana badaniom
ultrasonograficznym, które wskaŜą na przyczyny. MoŜe to być źle określony czas ciąŜy, ciąŜa
mnoga i wiele innych. Najczęściej zaleca się wykonanie amniocentezy dla potwierdzenia
diagnozy.
Pomimo tego, Ŝe zaawansowane badania pozwolą ci na poznanie wyglądu chromosomów
twojego przyszłego dziecka, to wiedza ta moŜe teŜ spowodować powstanie wielu dylematów.
Jeśli badania wykaŜą istnienie zespołu Downa, to moŜe się okazać, iŜ musisz dokonać
bolesnych i trudnych decyzji. (...)
Historia zespołu Downa
Na długo zanim odkryto genetyczne powiązania z zespołem Downa, angielski lekarz, John
Langdon Down opisał jego symptomy. W roku 1866 rozróŜnił zespół Downa i jako cechy
charakterystyczne z nim związane podał proste i cienkie włosy, mały nos i szeroką twarz. Jest
on równieŜ odpowiedzialny za wprowadzenie terminu "mongolizm". Przez lata uŜywano teŜ
nazwy "idiota mongoloidalny". Te i tym podobne poniŜające określenia nie są juŜ
powszechnie stosowane, ale nadal trzeba ludziom przypominać, Ŝe termin zespół Downa nie
odnosi się do kogoś kto jest nieszczęśliwy lub gorszy. Wydaje się, Ŝe zbyt niewielu ludzi
zdaje sobie sprawę, Ŝe nazwa "zespół Downa" pochodzi od nazwiska człowieka, który jako pierwszy go opisał.
W tym wieku postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom zacząć lepiej rozumieć
przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy naukowcy zaczęli
podejrzewać, Ŝe zespół Downa moŜe być spowodowany pewnymi wadami chromosomów. W
1959 francuski genetyk, Jerome Lejune odkrył, iŜ komórki osób z zespołem Downa mają
dodatkowy chromosom. Później odkryto, Ŝe dodatkowy chromosom jest związany z parą 21.
Odkrycia te doprowadziły do odkrycia innych rodzajów zespołu Downa, jak translokacje i
mozaicyzm.
Przez ostanie dekady dokonano teŜ ogromnego postępu w sposobie traktowania ludzi z
zespołem Downa. Długość Ŝycia znacznie wzrosła wraz z coraz lepszą opieką medyczną.
Podobnie poprawiły się edukacja i troska o ludzi z zespołem Downa. Przez lata myślano, Ŝe
dzieci z zespołem Downa nie mają moŜliwości nauczenia się. Nie mając moŜliwości uczenia
się, wydawało się, Ŝe potwierdzają błędnie ocenione zbyt niskie oczekiwania społeczeństwa
względem ich moŜliwości. Szczęśliwie dzisiejszy świat jest zupełnie inny dla dzieci z
zespołem Downa.