Wybuch duplikacji DNA u przodka ludzi, szympansów i goryli

Autor tekstu: Ed Yong

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska

F

izycznie różnimy się niesłychanie od naszych małpich kuzynów, ale genetycznie wygląda to 

zupełnie   inaczej.   Wszyscy   wiemy,   że   dzielimy   ponad   98   %   DNA   z szympansami,   naszymi 
najbliższymi,   żyjącymi   krewnymi.   Nasze   białka   są   praktycznie   rzecz   biorąc   identyczne   i nasze 

chromosomy mają mniej lub bardziej tę samą budowę. Na poziomie nukleotydów („liter”, z których 
składają   się  nici   DNA)   niewiele   zmieniło  się   podczas  ewolucji   małp   człekokształtnych.   Te  litery 

zmieniały   się   więc   u naszych   krewnych   w znacznie   wolniejszym   tempie   niż   w innych   grupach 
ssaków.

Na poziomie genów jednak sprawy przedstawiają się bardzo odmiennie. Całe części genomu 

mogą zostać powielone lub wymazane i tempo, w jakim to się dzieje, przyspieszyło w linii rodowej 

naczelnych. Niektóre rodziny genów (włącznie z wieloma, które odgrywają ważną rolę w mózgu) 
rozszerzały się i kurczyły z niezwykłą szybkością.

Powielanie (duplikacja) dostarcza surowego paliwa szybkiej ewolucji tworząc zapasowe kopie 

części genomu. Jeśli w jednej z tych kopii pojawia się mutacja ze szkodliwymi efektami, zawsze jest 

na podorędziu zapasowa kopia, żeby wziąć sprawy w swoje ręce. Tak więc powielone fragmenty 
genomu mają stosunkową swobodę tworzenia nowych mutacji i, jak się można było spodziewać, 

często są bardzo dynamicznymi miejscami, które zmieniają się z niewiarygodną szybkością.

Dzisiaj powielone geny stanowią około 5 % ludzkiego genomu i prawdopodobnie były główną 

siła   napędową   ewolucji   małp   człekokształtnych.

 

Tomas   Marques-Bonet 

  

(http://eichlerlab.gs.washington.edu/tomas.html)   z University   of   Washington   zrekonstruował 

obecnie ewolucyjną historię tych duplikacji porównując je w genomach czterech naczelnych: ludzi, 
szympansów, orangutanów i makaków.

Przy   pomocy   programów   komputerowych   stworzył

 

„mapę   porównawczą” 

  

(http://en.wikipedia.org/wiki/Inquiry-based_learning)   ,   która   ujawniła   duplikacje   unikatowe   dla 
każdego z tych czterech genomów, wraz z tym, które mają wspólne. Mapa pokazała, że około jedna 

trzecia duplikacji w ludzkim genomie jest unikatowa dla nas, a większość pozostałych duplikacji 
podzielamy z szympansami.

Tempo,   z jakim   pojawiały   się   te   duplikacje,   bardzo   przyspieszyło   w tej   części   drzewa 

genealogicznego   naczelnych,   które  zawiera  ludzi   i afrykańskie   małpy  człekokształtne.   To   tempo 

podwoiło  się i osiągnęło szczyt w ostatnim wspólnym przodku naszym i szympansów. W wyniku 
szympansy i ludzie mają znacznie więcej tych duplikacji niż orangutany lub makaki. Ten wybuch 

aktywności   zbiegł   się   w czasie   ze   spowolnieniem   mutacji   innego   typu,   takich   jak   zmiany 
poszczególnych nukleotydów. Marques-Bonet sądzi, że to przyspieszone tempo duplikacji genów 

odegrało zasadniczą rolę w sukcesie i ewolucji małp człekokształtnych.

Więcej duplikacji, geny i zagadkowa tajemnica

Nikt   nie   wie   dlaczego   zaszedł   ten   wybuch   duplikacji,   szczególnie   ponieważ   w większości 

wypadków duplikowanie dużych odcinków genomu musi mieć dość negatywne skutki. Evan Eichler, 
szef grupy Marques-Boneta, ma jednak pewne koncepcje. Sugeruje na przykład, że małpi przodek 

mógł doświadczyć populacyjnego wąskiego gardła. Szkodliwym zmianom genetycznym łatwiej jest 
przetrwać   w mniejszej   populacji,   gdzie   są   rzadziej   narażone   na   oczyszczającą   siłę   doboru 

naturalnego.

Racjonalista.pl

Strona 1 z 4

Jest też możliwe, że ta pradawna małpa rozwinęła mutację, która zdestabilizowała jej genom 

i kolejne mutacje stały się bardziej prawdopodobne – tak zwany „fenotyp mutatorowy”. Jest to 
z pewnością sensowna myśl i wspiera ją fakt, że sama obecność duplikacji genu wydaje się podnosić 

prawdopodobieństwo dalszych duplikacji. Mapa Marques-Boneta pokazuje, że nie pojawiają się one 
w przypadkowych   miejscach.   Na   przykład,   niemal   połowa   duplikacji   wspólna   dla   nas   i dla 

szympansów znajduje się bardzo blisko duplikacji wspólnych dla trzech grup: nas, szympansów 
i orangutanów.

Wiele   powielonych   odcinków   DNA   zawiera   rzeczywiste   geny;   na   przykład   właściwe   dla 

człowieka   duplikacje   obejmują   przynajmniej   pięćdziesiąt   sześć   genów.   Wiele   z nich   łączy   się 

z ludzkimi  adaptacjami  w przeszłości,  a choć szympansy  mają te  same geny,  analiza Marques-
Boneta pokazała, że mamy więcej kopii niż one.

Duplikacje wspólne dla wszystkich czterech naczelnych zawierają kilka genów zaangażowanych 

w rozkład   aminokwasów.   Te   duplikacje,   które   są   unikatowe   dla   różnych   gatunków,   są   bardzo 

odmienne; zawierają geny odgrywające rolę w aktywności komórek nerwowych, skurczach mięśni 
i komunikacji chemicznej między komórkami. Nie tylko więc tempo duplikacji przyspieszyło u małp 

człekokształtnych, ale zmieniły się również typy kopiowanych genów.

Znaczenie tych sekwencji staje się oczywiste, kiedy zmienia się ich liczba. Obecnie dalsze 

podwajanie   lub   delecja   w pewnych   „gorących   punktach   duplikacji”   kojarzy   się   z zaburzeniami 
umysłowymi i rozwojowymi, włącznie z autyzmem, schizofrenią i upośledzeniem umysłowym. Evan 

Eichler, prowadzący grupę, w której pracuje Marques-Bonet, powiedział: „Geny odpowiedzialne za te 
zaburzenia nie zostały jeszcze zmapowane, jedną z możliwości jest jednak, że szybko ewoluujące 

geny są wbudowane w te duplikacje”.

Mapa ujawniła także kilka dużych zagadek. Przede wszystkim pewne regiony były szeroko 

duplikowane   u małp   człekokształtnych,   ale   nigdy   nie   skopiowane   u ludzi.   Jeden   region,   małpi 
odpowiednik   naszego   dziesiątego   chromosomu   (zielone   kółko   na   ilustracji   poniżej  )   zostało 

powielone do 100 razy w genomach szympansów, goryli i bonobo (czerwone strzałki  ). My zaś 
mamy tylko jedną kopię. Ta wszechobecna sekwencja pojawia się w bardzo różnych miejscach 

u różnych małp, co jest wyraźnym sygnałem, że została skopiowana niezależnie w każdym gatunku. 
Jej lokalizacja wydaje się nawet zmieniać we współczesnych gorylach. Kiedy Marques-Bonet szukał 

jej u czterech żywych goryli, stwierdził, że połowa lokalizacji była unikatowa dla każdego ze zwierząt.

Dlaczego ta sekwencja wystartowała tak spektakularnie u innych małp człekokształtnych, ale 

nie zrobiła tego u ludzi jest tajemnicą. Eichler sugeruje, że te regiony są „po prostu niestabilne 
i dynamiczne”.   Kiedy   oryginalna   sekwencja   kopiuje   się,   niezmiernie   wzmacnia   szanse   dalszych 

duplikacji. Było przypadkiem, że to „początkowe wydarzenie kaskadowe” nigdy nie zaszło u ludzi.

 

Potencjalne błędy

Marques-Bonet przyznaje, że jego mapa ma kilka potencjalnych błędów. Oczywiście opiera się 

bardzo poważnie na software , użytej do jej konstrukcji, ale Marquez-Bonetowi udaje się pokazać, że 
jest

 

ona

 

wystarczająco

 

wiarygodna

 

dzięki

 

świecącym

 

molekułom 

  

(http://en.wikipedia.org/wiki/Fluorescent_in_situ_hy   bridization)   zaprojektowanym   tak,   by 
przyczepiały   się   do   specyficznych   sekwencji   DNA.   Potwierdzają   one,   że   mapa   przewiduje 

duplikowane sekwencje z dokładnością około 87-99%.

Mapę oparto na genomie jednego osobnika na gatunek i nie jest jasne, jak reprezentatywne są 

te   poszczególne   osobniki   dla   swoich   gatunków.   Na   przykład,   dokładna   liczba   kopii   każdego 
zduplikowanego regionu może różnić się znacznie u różnych osobników. Dalsze analizy pokazały, że 

rzeczywiście tak jest, ale nie zmienia to faktu, że pewne regiony są systematycznie duplikowane 
u wszystkich osobników, a inne nie.

Jako przykład Marques-Bonet porównał duplikacje w genomie Jamesa Watsona z referencyjną 

sekwencją   ludzką   (mieszanką   próbek   od   wielu   ludzi).   Te   dwa   genomy   podzielały   89% 

zduplikowanych   regionów.   Duplikacja   lub   brak   duplikacji   danego   odcinka   DNA   jest   dość   stała 
u członków jednego gatunku – zmienia się tylko liczba kopii.

Jest jeszcze jedno zastrzeżenie – dwa gatunki mogły niezależnie duplikować te same części 

swoich genomów. Dawałoby to wrażenie, że duplikacja zaszła u ich wspólnego przodka, mimo że te 

dwie linie rodowe samodzielnie natrafiły na tę samą mutację.

Dla wyjaśnienia tego Marques-Bonet skupił się na 103 różnych duplikacjach, które podzielamy 

z szympansami. Stwierdził, że w tych dwóch genomach 85% duplikacji ma wiele kopii znajdujących 
się w tych samych miejscach. Jest bardzo nieprawdopodobne, że były to niezależne innowacje – 

nasz ostatni wspólny z szympansami przodek niemal z pewnością już te kopie posiadał.

Niezależnie   od   problemów   mapa   porównawcza   już   ujawniła   nęcące   fragmenty   i kawałki 

duplikacji genów, co robią i jaką rolę odgrywają w ewolucji ludzi i małp człekokształtnych. Co więcej, 
dostarcza   naukowcom   surowca   do   przyszłego   testowania   nowych   pomysłów   dotyczących   tych 

sekwencji.

 
Ref. „Nature” 10.1038/nature07744
 

„Not exactly rocket science”

 (http://scienceblogs.com/notrocketscience/) , 11 lutego 2009

Racjonalista.pl

Strona 3 z 4

 

Ed Yong

Mieszka w Londynie i pracuje w Cancer Research UK. Jego blog „Not Exactly 
Rocket Science” jest próbą zainteresowania nauką szerszej rzeszy 

czytelników poprzez unikanie żargonu i przystępną prezentację.

Strona www autora

Pokaż inne teksty autora

 (Publikacja: 06-03-2009)

 

Oryginał..

 (http://www.racjonalista.pl/kk.php/s,6391)

Contents Copyright 

©

 2000-2009 Mariusz Agnosiewicz 

Programming Copyright 

©

 2001-2009 Michał Przech 

Autorem portalu Racjonalista.pl jest Michał Przech, zwany niżej Autorem. 

Właścicielami portalu są Mariusz Agnosiewicz oraz Autor. 

Żadna część niniejszych opracowań nie może być wykorzystywana w celach 

komercyjnych, bez uprzedniej pisemnej zgody Właściciela, który zastrzega sobie 

niniejszym wszelkie prawa, przewidziane

w przepisach szczególnych, oraz zgodnie z prawem cywilnym i handlowym, 

w szczególności z tytułu praw autorskich, wynalazczych, znaków towarowych 

do tego portalu i jakiejkolwiek jego części. 

Wszystkie strony tego portalu, wliczając w to strukturę katalogów, skrypty oraz inne 

programy komputerowe, zostały wytworzone i są administrowane przez Autora. 

Stanowią one wyłączną własność Właściciela. Właściciel zastrzega sobie prawo do 

okresowych modyfikacji zawartości tego portalu oraz opisu niniejszych Praw 

Autorskich bez uprzedniego powiadomienia. Jeżeli nie akceptujesz tej polityki możesz 

nie odwiedzać tego portalu i nie korzystać z jego zasobów. 

Informacje zawarte na tym portalu przeznaczone są do użytku prywatnego osób 

odwiedzających te strony. Można je pobierać, drukować i przeglądać jedynie w celach 

informacyjnych, bez czerpania z tego tytułu korzyści finansowych lub pobierania 

wynagrodzenia w dowolnej formie. Modyfikacja zawartości stron oraz skryptów jest 

zabroniona. Niniejszym udziela się zgody na swobodne kopiowanie dokumentów 

portalu Racjonalista.pl tak w formie elektronicznej, jak i drukowanej, w celach innych 

niż handlowe, z zachowaniem tej informacji. 

Plik PDF, który czytasz, może być rozpowszechniany jedynie w formie oryginalnej,

w jakiej występuje na portalu. Plik ten nie może być traktowany jako oficjalna 

lub oryginalna wersja tekstu, jaki zawiera. 

Treść tego zapisu stosuje się do wersji zarówno polsko jak i angielskojęzycznych 

portalu pod domenami Racjonalista.pl, TheRationalist.eu.org oraz Neutrum.eu.org. 

Wszelkie pytania prosimy kierować do 

redakcja@racjonalista.pl