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Consulenza genetica
Processo educativo che cerca di assistere
individui ammalati e/o a rischio, al fine di
conoscere la natura di un difetto genico la
conoscere la natura di un difetto genico, la
sua trasmissione e le possibilità disponibili
per
riconoscerlo
prima
della
nascita,
eventualmente di trattarlo e di pianificare il
futuro della famiglia.
Consultazione genetica
Consultare la coppia :
- disaccordo tra partners
- ingerenze di estranei
- comprensione parziale delle problematiche
Prevedere consenso informato:
- decisioni responsabili
Consenso informato
1))
Consulenza genetica : indicazioni
- Età avanza dei genitori
materna >35
paterna >50
- Bambino con anomalie congenite e dismorfismi
- Consanguineità o incesto
- Storia familiare per malattie ereditarie, includendo :
malattie ad insorgenza nell’adulto
trasmissione complessa/multifattoriale
anomalie cromosomiche
anomalie cromosomiche
malattie monogeniche
- Screening degli eterozigoti
Anemia a cellule falciformi
Thalassemia
Tay-Sachs
- Anomalie nello screening della gravidanza, includendo
a-fetoproteina serica nella madre
triplo test
esame ecografico
- Nati mortalità con anomalie congenite
- Esposizione a teratogeni
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Consulenza genetica
- Retrospettiva
(malattie già verificatesi nella famiglia)
- Prospettiva
(malattie non verificatesi precedentemente)
Consultazione genetica
Opzioni per una coppia a rischio senza gravidanza
in corso
I - rinuncia alla procreazione
II - procreazione programmata senza D.P.
III - procreazione programmata con D.P.
IV - procreazione tramite fecondazione assistita
V - scioglimento legame di coppia
VI - sterilizzazione
Consultazione genetica
Opzioni per coppia a rischio con gravidanza in
corso
I - proseguimento gravidanza senza D.P.
II - interruzione gravidanza
III - diagnosi prenatale
Prima della Gravidanza Gravidanza
gravidanza iniziale
inoltrata
___________________________________________________________________________________
Rinucia alla procreazione * + -
-
Interruzione della gravidanza (+)°
+ -
CONDIZIONE AUTOSOMICA RECESSIVA
:
OPZIONI POSSIBILI NELLE COPPIE IN RELAZIONE AL
MOMENTO IN CUI VENGONO INFORMATE DI ESSERE A RISCHIO
Accettazione del rischio (+)°
+ +
Fecondazione artificiale ** + -
-
Diagnosi preimpianto (+)°
-
-
Diagnosi prenatale (+)°
+ -
_______________________________________________________________________________
_________________________
* Comprende pratiche anticoncezionali, sterilizzazione, adozione e separazione
** Comprende pratiche di embrio-transfer
° Opzioni da riferire a future gravidanze
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Consultazione genetica
1) Discussione e spiegazione riguardante la malattia in oggetto
- INSORGENZA
- SINTOMATOLOGIA ( Ritardo mentale ? Handicap? Ecc. )
- CONDIZIONI DI VITA (Normale ? Quasi normale ? Ecc )
- CONDIZIONI DI VITA (Normale ? Quasi normale ? Ecc.)
- DIAGNOSI
- POSSIBILITA’ DI CURA
- TRATTAMENTO
- SOPRAVVIVENZA
Consultazione genetica
1) Discussione e spiegazione riguardante la malattia in oggetto
E
S
E
M
P
I
O
Consultazione genetica
2) Chiarimento del rischio di malattia
Il rischio deve essere calcolato con precisione o
con la approssimazione più realistica.
Utile la costruzione dell’albero genealogico.
l i hi d
i
l
i
Il rischio deve essere espresso in valore numerico e
paragonato al rischio nella popolazione generale.
Da evitare espressioni vaghe come:
“abbastanza frequente”
“molto rara “ ecc.
Chiarire il concetto di “ Indicazione” alla D.P.
Consultazione genetica
2) Chiarimento del rischio di malattia
Non esistono gravidanze prive di rischio per
malattie genetiche e/o malformazioni
Un rischio paragonabile alla popolazione generale
non è eliminabile : è necessario prendere in
non è eliminabile : è necessario prendere in
considerazione eventuali rischi aggiuntivi per una
data patologia.
Al di fuori del rischio in discussione, non è possibile
evitare i rischi della popolazione generale: non
esiste il modo di sapere se il bambino sarà sano!!!
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Età materna ed
aberrazioni
cromosomiche
Rischio di aberrazioni cromosomiche in
presenza di precedente figlio affetto
Fibrosi Cistica: probabilità di
essere portatore sano
Fibrosi Cistica: probabilità di
essere portatore sano
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Consultazione genetica
3) Illustrazione tecnica del prelievo
Utile l’uso di materiale illustrativo
Soffermarsi sui vari tipi di prelievo (villi, cellule amniotiche…)
Spiegare le finalità del prelievo: ottenere delle cellule fetali
Spiegare le finalità del prelievo: ottenere delle cellule fetali
AMNIOCENTESI
Amniocentesi
Villocentesi
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Villocentesi
Villi coriali
Funicolocentesi
PLACENTOCENTESI
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Consultazione genetica
4) Illustrazione del rischio di insuccesso del prelievo
Considerare l’eventualità di contaminazione materna
Considerare l’eventualità di insuccesso
Considerare l eventualità di insuccesso
Considerare la possibilità che il prelievo vada ripetuto
Consultazione genetica
5) Illustrazione del rischio di perdita fetale
Il prelievo è una manovra invasiva
Utilizzare dati numerici di rischio
Distinguere tra i vari tipi di prelievo
Menzionare anche possibili danni
Diagnosi prentale: perdita fetale
Perdita fetale
Amniocentesi 0.5 %
Amniocentesi precoce (prima di 15 sett.) 1 %
Villocentesi 2 % (?)
Funicolocentesi 1.1 - 1.4 %
Consultazione genetica
6) Illustrazione del ruolo degli ultrasuoni
Importanza nello stabilire l’epoca di gravidanza
Possibili diagnosi di alcune malformazioni
Possibile diagnosi di sesso
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ULTRASUONI
Ultrasuoni: ruolo nella amniocentesi
Ultrasuoni: ruolo nella villocentesi
Consultazione genetica
7) Discussione del problema aborto
La posizione della coppia verso l’aborto deve essere rispettata
La consultazione genetica deve essere “non direttiva”
La D.P. prevede l’interruzione di gravidanza in caso di feto affetto
p
g
Se l’aborto non è accettato a priori è inutile (anzi dannoso) ricorrere
alla D.P.
Fermo restando che potranno essere cambiate le scelte sino al limite
di tempo utile, va ribadito che una volta presa una decisione
(possibilmente all’unisono tra i partners) questa non deve più essere
oggetto di ripensamenti o sensi di colpa
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Consultazione genetica
8) Discussione sulla affidabilità del metodo diagnostico
Utile l’uso di materiale illustrativo
Specificare che talora (dati numerici se posseduti) l’analisi può
Specificare che talora (dati numerici se posseduti) l analisi può
incontrare difficoltà tecniche di svolgimento
Informare che è possibile ricorrere ad un nuovo prelievo
Definire il significato della correlazione genotipo-fenotipo e le
relative possibili incongruenze
Esame del cariotipo da Liquido
Amniotico
Consultazione genetica
9) Chiarimento del concetto che la D.P. prevede delle decisioni
responsabili della coppia (morale, etica, religiosa….)
La coppia deve essere lasciata libera di scelte consone
alle proprie idee
Vanno incoraggiati eventuali approfondimenti sugli
Vanno incoraggiati eventuali approfondimenti sugli
argomenti con persone di fiducia
Il consulente genetico fornisce dati tecnici sulle procedure
mediche: con l’ausilio di tali dati le coppie devono poi
compiere le proprie decisioni
Non rispondere alla domanda : “Lei cosa farebbe?”
Consultazione genetica
10) Discussione a richiesta di altri punti o riesame dei
punti precedenti
La consultazione dovrebbe essere condotta in modo
semplice e comprensibile ad ambedue i partners
Sono incoraggiate discussioni su argomenti non trattati
Sono incoraggiate discussioni su argomenti non trattati
e/o approfondimenti sui punti precedenti
Non è richiesta una decisione immediata (epoca di
gravidanza permettendo)
Utile un nuovo incontro dopo un periodo in cui la
coppia può autonomamente costruire una congrua
decisione