AUTYZM Syndrom Aspargera , Zespół Retta
Cechą najbardziej charakterystyczną autyzmu jest fakt, iż dziecko staje się niezdolne do naturalnego udziału w życiu rodziny, do spontanicznych emocjonalnych kontaktów (wzrokowych, dotykowych, werbalnych). nie może ogarnąć otaczającego je świata i nie potrafi nawiązać kontaktu z rówieśnikami.
Autyzm wczesnodziecięcy objawia się do 36 miesiąca życia dziecka (określa się go jako zespół Kannera). Niemowlęta na pozór mogą wydawać się zdrowe, są miłe, wesołe, jednak w ich zachowaniu rodzice dostrzegają, że „coś jest nie tak”. Pomimo zadowolenia i radości często jakby uciekały w swój świat. Niemowlę rzadko patrzy na matkę czy ojca, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego, bywa rozdrażnione, krzykiem a nawet histerią okazuje swoje niezadowolenie. Towarzyszy temu płacz bez łez. Branie na ręce, przytulanie nie powoduje wyciszenia. Dziecko takie lubi być pozostawione samemu sobie. Nie gaworzy, pierwsze słowa wypowiada ok. drugiego roku życia.
Śląsk i Zagłębie nie dysponują specjalistycznymi ośrodkami dla dzieci autystycznych, Rodzice z całego obszaru Polski Południowej zmuszeni są szukać pomocy dla dzieci i dla siebie w Krakowie, ale możliwości tamtejszego Ośrodka są nader ograniczone.
Wychowywanie dziecka autystycznego nie jest sprawą prostą ani łatwą, ale też jest nie pozbawione wielu radości. Co więcej, ma ono sporo uroków jakich nie znajdziecie nigdzie poza autyzmem. Trudno w to uwierzyć wówczas, gdy trudności nasilają się lub gdy nasze dziecko ma dodatkowe sprzężone schorzenia czy przypadłości. A jednak mimo wszystko to prawda!
Problemy diagnostyczne związane z zespołem Aspergera pojawiają się w przypadkach autystycznych dzieci i młodzieży z tzw. wysokim poziomem funkcjonowania (iloraz inteligencji > 70) oraz rozwiniętą mową. Rodzi się wówczas problem czy mamy do czynienia z łagodnym autyzmem o dobrze rozwiniętych funkcjach intelektualnych czy z zespołem Aspergera, czy też w gruncie rzeczy chodzi o jedną i tę samą, choć różnie (i często niekonsekwentnie) nazywaną grupę. Wiele przemawia za tym. aby jednak odróżniać inteligentnych, mówiących autystów od „aspergerowców” , gdyż obie grupy, przy podobnych objawach behawioralnych, przejawiają odrębne potrzeby wynikające z trudności przystosowawczych czy związane ze specyfiką uczenia się . Główne różnice się pomiędzy zespołem Aspergera a autyzmem z wysokim poziomem funkcjonowania dotyczą późniejszego niż w autyźmie pojawienie się wyraźnych objawów (po 36 miesiącu życia) oraz lepszych wyników uzyskiwanych w różnych sferach, zwłaszcza w zakresie komunikacji i zachowań społecznych.
Zespół Aspargera
Zespół (syndrom) Aspargera (Asperger Syndrome - AS) to zaburzenie rozwojowe o podłożu neuro-biologicznym mieszczące się w spektrum autyzmu. Charakteryzuje się upośledzeniem podstawowych umiejętności społecznych i komunikacyjnych, komunikacji werbalnej i niewerbalnej. Osoby z AS często mają skłonność do powtarzania określonych zachowań i zainteresowania wąsko wyspecjalizowanym tematem. Mocną stroną osób z AS jest zapamiętywanie faktów, dat, postaci. Wiele z nich posiada uzdolnienia matematyczne (def. na podstawie materiałów ASPEN - Asperger Syndrom Education Network)
Zespół Aspergera na tle innych zaburzeń w obrębie autystycznego spektrum.
Domniemany autyzm u znanych osób to temat budzący nieodmiennie emocje. Zwłaszcza rodzice dzieci autystycznych bacznie śledza podobne informacje, gdyż wnoszą one nową perspektywę w prognozowanie przyszłych osiagnięć ich pociech. Albert Einstein i Isaac Newton od dawna istnieją na liście osób wskazywanych jako prezentujące objawy autyzmu w wersji aspergerowskiej.
Zespół Aspergera widziany poprzez kryteria DSM-IV, obejmuje objawy wybrane spośród podstawowych cech autyzmu. Są to:
1. Jakościowe uszkodzenie w zakresie społecznej interakcji, mogące się manifestować poprzez :
* widoczne uszkodzenia w zakresie posługiwania się złożonymi zachowaniami niewerbalnymi takimi jak wymiana spojrzeń, ekspresja mimiczna, pozycje ciała oraz gesty w celu regulacji społecznej interakcji;
* niepowodzenia w nawiązywaniu kontaktów z rówieśnikami stosownie do poziomu rozwoju;
c/ brak spontanicznego dążenia do dzielenia z innymi przyjemności,zainteresowań lub osiągnięć;
* d/ brak odwzajemniania społecznego lub emocjonalnego.
2. Jakościowe uszkodzenia w zakresie komunikacji mogące przejawiać się jako:
* brak opóźnienia w rozwoju mowy, a nawet wyjątkowo dobry jej rozwój, przy jednoczesnej ieumiejętności komunikowania się w sposób niewerbalny jak gesty czy mimika;
* widoczne ograniczenia w zakresie zdolności do inicjowania lub podtrzymywania rozmowy;
* dosłowne, literalne rozumienie i używanie języka;
* brak zróżnicowanych, spontanicznych zabaw w udawanie lub społecznych zabaw naśladowczych właściwych dla poziomu rozwojowego.
3. Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności mogące mieć następujący charakter:
* pochłaniające zajmowanie się jednym lub większą ilością stereotypowych i ograniczonych wzorców zainteresowań będące nienormalnymi zarówno pod względem intensywności jak i zogniskowania uwagi;
* ewidentnie sztywne trzymanie się specyficznych, niefunkcjonalnych rutyn i rytuałów;
* stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie lub wykręcanie rąk lub palców, bądź złożone ruchy całego ciała);
* uporczywe zajmowanie się częściami obiektów.
Zespół Retta (RS) jest zaburzeniem neurologicznym spotykanym u kobiet. Występuje wśród wszystkich grup etnicznych i wszystkich szerokościach geograficznych.
W 1965 r. Andreas Rett w Austrii zauważył w swej poczekalni 2 dziewczynki o podobnych ruchach rączek. Następnie opisał 6 innych pacjentek. A.Rett zrobił film z tymi osobami i pokazał w Europie w Dziecięcej Klinice Neurologicznej, jednak nikt nie potrafił nic na ich temat powiedzieć. W 1966 opublikował wstępną pracę na temat tych osób w niemieckich publikacjach, a następnie w 1977r w języku angielskim. Opisał 22 dziewczynki z objawami stereotypowych ruchów rąk, otępienia, ataksji, atrofii stóp, zachowaniami autystycznymi, brakiem ekspresji twarzy, hipermonemią. Tak zaczynały się wszelkie badania nad Zespołem Retta.
RS jest często mylnie diagnozowany jako autyzm, dziecięce porażenie mózgowe bądź niezbyt konkretnie określone opóźnienie rozwoju.
Statystyka wygląda w różnych krajach różnie, ale jako średnią przyjęto 1:10 000 żywych urodzeń.
RS jest zaburzeniem rozwoju, a nie chorobą degeneracyjną jak kiedyś sądzono.
Zespół Retta to przede wszystkim dolegliwości płci pięknej. Wyróżniamy krytera rozpoznawcze nastepujące:
Kryteria diagnostyczne
Kryteria podstawowe
1. pozornie normalny rozwój prenatalny i perinatalny
2. rozwój psychomotoryczny w zasadzie normalny przez pierwsze sześć miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia
3. normalny obwód głowy przy urodzeniu
4. zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci
5. utrata uprzednio nabytych umiejętności celowego posługiwania się rękami pomiędzy 6 a 30 miesiącem życia
6. stereotypowe ruchy rąk, np. wykręcanie/ściskanie, klaskanie/stukanie opuszkami, automatyzmy związane z wkładaniem rąk do ust oraz myciem/zacieraniem rąk
7. ujawniająca się utrata zainteresowania otoczeniem, zaburzenie komunikacji, zapominanie wyuczonych słów oraz upośledzenie zdolności poznawczych
8. zaburzenia (dyspraksja) lub niemożność poruszania się
Kryteria wykluczające
1. powiększenie narządów wewnętrznych lub inne cechy choroby spichrzeniowej
2. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zanik nerwu wzrokowego lub zaćma
3. uszkodzenie mózgu okołoporodowe lub poporodowe
4. występowanie rozpoznawalnej choroby metabolicznej lub innej postępującej choroby neurologicznej
5. nabyte schorzenie neurologiczne na skutek poważnych infekcji lub urazów głowy
W czym może pomóc rodzinom i profesjonalistom OSPOzZR?
* uzyskasz informacje o chorobie Retta;
* możesz brać udział w turnusach rehabilitacyjnych wraz z innymi rodzinami mającymi podobne problemy i aktywnie działać na rzecz dziewcząt z RS;
* uzyskasz informacje o specjalistach w Polsce i miejscach gdzie możesz uzyskać porady w sprawie dziecka;
* uzyskasz adres swojej Kasy Chorych, oddziału terenowego PFRON, Powiatowego Centrum Pomocy Rodzinie oraz informacje o tym co możesz tam załatwić;
* masz okazję do wymiany doświadczeń z innymi rodzicami i opiekunami dziewcząt z RS;
* otrzymasz na bieżąco informację o osiągnięciach nauki dotyczących twojej dziewczynki;
* możesz współpracować poprzez OSPOzZR z zainteresowanymi chorobą Retta;