BIOLOGIA

I. Elementy genetyki

1) POJĘCIA:

Allel - wariant jednego genu warunkujący przeciwstawność danej cechy lub cech.

Antykodon - trzy określone nukleotydy leżące obok siebie w jednej pętli tRNA.

Chromosomy homologiczne - chromosomy, które należą do tej samej pary i mają identyczny, bądź podobny kształt.

Diploidalność - posiadanie podwójnego genomu.

Haploidalność - posiadanie pojedynczego genomu.

Gen - odcinek DNA znajdujący się w chromosomie.

Genom - cały DNA zawarty w komórce.

Genotyp - zestaw genów danego organizmu.

Fenotyp - ogół cech organizmu.

Kariotyp - zestaw chromosomów w jednej komórce.

Homozygota - to organizm diploidalny, mający identyczne allele w obu chromosomach homologicznych.

Heterozygota - organizm diploidalny, mający różne allele w obu chromosomach homologicznych.

Kodon – trzy leżące obok siebie nukleotydy w DNA lub mRNA; podstawowa jednostka informacyjna.

Linia czysta - to takie rośliny, które krzyżowane same ze sobą, dają zawsze takie samo potomstwo.

Mapowanie - polega na badaniu, w jakich chromosomach poszczególne geny są umieszczone i w jakiej odległości od siebie.

2) BUDOWA DNA:

Zbudowany jest jest z nukleotydów. adeninowego (A), tyminowego (T), guaninowego (G), cytozynowego (C). Każdy nukleotyd zbudowany jest z odpowiedniej zasady azotowej (adeniny, tyminy, guaniny albo cytozyny), połączonej z pięciowęglowym cukrem – deoksyrybozą – oraz z resztą kwasu fosforowego (P). DNA złożony jest z dwóch nici leżących naprzeciwko siebie. Nici są połączone wiązaniami wodorowymi.

3) REPLIKACJA DNA:

Replikacja (kopiowanie) DNA - dwie nici się rozchodzą i do każdej dobudowywana jest jej odpowiednia druga połowa. Z jednej cząsteczki powstają dwie – takie same jak wyjściowa, czyli połowa nowej cząsteczki pochodzi ze starej cząsteczki DNA, połowa zaś jest dobudowywana. Proces ten nosi nazwę replikacji semikonserwatywnej, co oznacza, że jedna nić każdej cząsteczki DNA jest stara (zachowana), druga natomiast – nowa.

4) I PRAWO MENDLA (czystość gamet)

W każdej gamecie jest obecna tylko jedna kopia (allel) danego genu.

5) II PRAWO MENDLA (niezależna segregacja alleli)

Każdy organizm produkuje gamety w ten sposób, że allele z jednej pary genów wchodzą do gamet, niezależnie od alleli innych par genów.

6) CHROMOSOMOWA TEORIA DZIEDZICZNOŚCI MORGANA:

- geny zajmują określone miejsce w chromosomach, tzw. Locus,

- geny ułożone są w chromosomach liniowo,

- geny ułożone w jednym chromosomie tworzą grupę genów sprężonych,

- za rozdzielenie genów sprężonych odpowiedzialne jest zjawisko crosing-over.

7) CECHY KODU GENETYCZNEGO:

1.uniwersalny - we wszystkich organizmach jest taki sam,

2.zdegenerowany - poszczególne aminokwasy kodowane są przez więcej niż jeden kodon,

3.jednoznaczny - jedna trójka koduje jeden aminokwas,

4.bezprzecinkowy - między trójkami nie ma żadnych dodatkowych elementów,

5.niezachodzący - jeden nukleotyd nie jest nigdy częścią dwóch trójek,

6.trójkowy - jeden aminokwas jest kodowany przez 3 nukleotydy.

8) Kwas rybonukleinowy – RNA

Jest jednoniciowy. Jego cząsteczki zawierają cztety nukleotydy, ale odpowiednikiem T jest jest bardzo podobny nukleotyd urydynowy – U. W nukleotydach RNA zamiast cukru deoksyrubozy jest ryboza.

9) TRANSKRYPCJA i TRANSLACJA – procesy prowadzące do powstania białka

Zawarta w DNA informacja jest wykorzystywana w komórce do budowy cząsteczek różnych białek. Proces ten przebiega w dwóch etapach. Pierwszy etap polegający na przetwarzaniu informacji zawartej w DNA, odbywa się w jądrze i nosi nazwę transkrypcji, a drugi etap zachodzi w cytoplazmie i nosi nazwę translacji.

Podczas transkrypcji jest przepisywana informacja o białku zawarta w DNA. Kiedy nastąpi rozplecienie DNA do jednej z nich (kodującej) jest doboduwywana komplementarna nić RNA. Nić RNA, w którym jest zakodowana informacja o białku, nosi nazwę metrycowego (mRNA). Kiedy transkrypcja się zakończy mRNA odłącza się od DNA. Gotowy mRNA opuszcza jądro i przemieszcza się do cytoplazmy.

Translacja zachodzi na rybosomach. Podczas translacji informacja genetyczna zapisana w mRNA zostaje wykorzystana do syntezy białka o swoistej sekwencji aminokwasów. Niekiedy mówi się o translacji, że jest to „przetłumaczenie” informacji zawartej w kolejności ułożenia nukleotydów mRNA na kolejność ułożenia aminokwasów w białku.

10) Wyjaśnij, w jakim celu przeprowadza się badanie kariotypu człowieka.

Badania kariotypu człowieka przeprowadza się aby:

- wykryć choroby genetyczne,

- określić ubytki lub przemieszczenia chromosomów,

- zrozumieć na czym polegają defekty w różnych chorobach,

- móc wynaleźć leki na różne choroby.