BIOLOGIA

II. Mutacje, choroby genetyczne, inżynieria genetyczna.

1) MUTACJE

Mutacje genowe - zmiana w sekwencji nukleotydów w DNA, która doprowadza do powstania nowej jakości genu.

(A i G) (C i T)

Tranzycja - zmiana zasady purynowej na inną zasadę purynową lub zasady pirymidowej na inna zasadę pirymidowej.

G-C G-C

C-G C-G

T-A T-A

A-T G-C

T-A T-A

Transwersja - zamiana zasady purynowej na zasadę pirymidową lub zasady pirymidowej na inną zasadę purynową.

G-C G-C

C-G C-G

T-A A-T

A-T A-T

T-A T-A

Delecja - zmiana w sekwencji nukleotydów, polegająca na usunięciu jednego lub kilku nukleotydów.

G-C G-C

C-G C-G

T-A T-A

A-T A-T

T-A

Insercja - zmiana w sekwencji nukleotydów, polegająca na dodaniu jednego lub kilku nukleotydów.

G-C G-C

C-G C-G

T-A T-A

A-T A-T

T-A T-A

G-C

Mutacje chromosomowe strukturalne - mutacje powodujące zmianę w wyglądzie lub jakości chromosomu.

BIOLOGIA

Delecja - utrata części chromosomu. BIOLO

Duplikacja - powielenie jednego z odcinków chromosomu. BIOLOOLOGIA

Translokacja - przemieszczenie się jednego chromosomu na drugi lub w inne miejsce tego samego. BGIAIOLO

Inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180^o. BIOLOAIG

Mutacje chromosomowe liczbowe - polegają na zmianie w ilości chromosomów w jądrze komórkowym.

Aneuploidy - zmieniona liczba pojedynczych chromosomów.

Euploidy - zwielokrotnienia całej podstawowej liczby chromosomów.

******

Mutacja zmiany sensu - następuje zmiana jednego kodonu na inny.

Mutacja nonsensowa - polegająca na zmianie kodonu kodującego aminokwas na kodon stop.

Mutacja milcząca - powodują zmianę kodonu na inny, który koduje ten sam aminokwas co wynika z właściwości kodu genetycznego.

Mutacja zmiany ramki odczytu - polegają na delecji lub insercji pary nukleotydów w obrębie DNA.

2) CHOROBY GENETYCZNE:

NAZWA CHOROBY	SPOSÓB DZIEDZICZENIA
Fenyloketonuria - brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe.	autosomalna
Choroba Huntingtona - mutacja w genie białka występującego w mózgi, zaburzenia w ruchu, otępienie.	dominująca, autosomalna
Daltonizm - zaburzenie w rozróżnianiu barw.	sprzężona z płcią, recesywna
Hemofilia - mutacja w genie jednego z czyników krzepnięcia krwi.	sprzężona z płcią, recesywna
Albinizm - zaburzenie w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosu, oczu.	recesywna, autosomalna
Alkaptonuria - defekt w rozkładzie tyrozyny/odkładanie ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach.	recesywna, autosomalna
Anemia sierpowata - mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny.	recesywna, autosomalna
Galaktozemia - defekt w enzymie metabolizmu galaktozy.	recesywna, autosomalna
Mukowiscydoza - mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych, w efekcie zmiany w śluzie, płucach.	recesywna, autosomalna

Zad. 1

Zapisz genotypy kobiety zdrowej i nosicielki hemofilii i męższczyzny chorego na hemofilię.

X^HX^H - kobieta zdrowa,

X^HX^h - kobieta nosicielka,

X^hY^(-) - męższczyzna chory.

Zad. 2

Kobieta jest nosicielką genu daltonizmu, a jej mąż jest zdrowy. Napisz genotypy, które mogą wystąpić u ich dzieci.

	X^D	X^d
X^D	X^DX^D	X^DX^d
Y^(-)	X^DY	X^dY

Zad. 3

Pewien męższczyzna jest chory na hemofilię, a jego żona jest nosicielką. Ustal genotypy rodziców i dzieci z tego małżenstwa.

	X^H	X^h
X^h	X^HX^h	X^hX^h
Y^(-)	X^HY	X^hY

Zad. 4

Pewien męższczyzna jest chory na alkaptonurię, a kobieta jest zdrowa. Ustal genotypy rodziców i dzieci.

	A	A
a	Aa	Aa
a	Aa	Aa

3) INŻYNIERIA GENETYCZNA - to bezpośrednie manipulacje materiałem genetycznym dla celów gospodarczych lub naukowych.

Proteaza - enzym, który trawi białka w DNA.

Enzymy restrykcyjne (restryktazy) - enzymy, które przecinają DNA tylko w określonych miejscach. Enzymy te rozpoznają w DNA krótkie sekwencje zasad i przecinają DNA tylko tam, gdzie te sekwencje występują.

Wektor - organizm lub cząsteczka zdolna do przeniesienia fragmentu DNA do komórki biorcy.

Plazmid - koliście zamknięty odcinek DNA poza genoforem w komórce bakteryjnej.

Ligazy - enzym spajający końce DNA z wektorem. Dzięki temu wektor jest znowu zamkniętym kółkiem, z tym że zawiera dodatkowy fragment DNA.

Transformacja - wprowadzenie zmodyfikowanego wektora do komórek bakterii (lub innych komórek). Jest to proces przenoszenia obcego DNA do innego organizmu.

Organizm transgeniczny - to organizm posiadający obce DNA.

METODY INŻYNIERII GENETYCZNEJ:

1) stosowanie enzymów restrykcyjnych,

2) ligazy (proces ligacji),

3) przenoszenie materiału genetycznego przez wektory,

4) klonowanie DNA in vivo (przeżyciowo),

5) klonowanie DNA in vitro (sztucznie),

6) konstruowanie wektorów i wykorzystanie ich do transformacji komórek.

PRZYKŁADY ZASTOSOWANIA:

1) produkcja roślin i zwierząt GMO (Genetycznie Zmodyfikowane Organizmy) bardziej odpornych na szkodniki co pozwoliło zmniejszyć zużycie środków ochrony roślin;

2) wyprodukowanie tzw. „złotego ryżu”, który wzbogacony jest w witaminę A;

3) produkcja ludzkiejinsuliny w komórkach E. coli;

4) produkcja hormonu wzrostu w komórkach E. coli;

5) identyfikacja osób na podstawie analizy porównawczej sekwencji DNA w kryminalistyce i sądownictwie;

6) produkcja zwierząt transgenicznych do celów transplantacyjnych (owca Dolly).

Mutagen - każdy z czynników wywołujących mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.