METABOLIZM GALAKTOZY – ENZYMY, ZNACZENIE

GALAKTOZA

• cukier

prosty(monosacharyd)

• aldoheksoza
• wzór sumaryczny -

• wchodzi w skład

dwucukru laktozy

• nie jest spotykana w

postaci wolnej

ŹRÓDŁA GALAKTOZY

1. dwucukier laktoza

2. reakcja epimeryzacji (UDPGlc

UDPGal)

3. rozpad glikoprotein i glikolipidów

ŹRÓDŁA GALAKTOZY

• laktoza jest disacharydem złożonym z D-galaktozy

połączonej z D-glukozą wiązaniem beta – 1,4 –
glikozydowym

• laktoza jest rozkładana do galaktozy i glukozy w reakcji

jelitowej hydrolizy katalizowanej przez enzym – laktazę

• mała aktywność laktazy powoduje

- nietolerancję

laktozy

• głównym źródłem laktozy jest mleko

NIETOLERANCJA

LAKTOZY

Przyczyna nietolerancji laktozy – mała aktywność

enzymu

LAKTAZY

NIETOLERANCJA

LAKTOZY

PRZYCZYNY :

• u dzieci- niedojrzałość

enzymów jelitowych

• defekt

genetyczny(zespół
Holzela)

• wrodzona

nietolerancja
laktozy(zespół
Duranda)

• nabyty niedobór

laktazy u dorosłych

NIETOLERANCJI LAKTOZY

SKUTKI:

• biegunki
• wzdęcia
• kurczowe bóle w jamie

brzusznej

• luźne, pieniste stolce o

kwaśnym zapachu

• zaburzenia w

absorpcji innych
pokarmów (tłuszcze,
białka)

SZKLAK PRZEMIANY

GALAKTOZY

1.FOSFORYLACJA GALAKTOZY

2.POWSTAWANIE UDP – GALAKTOZY

3.EPIMERYZACJA UDP –

GALAKTOZY(reakcja jest odwracalna)

SZKLAK PRZEMIANY

GALAKTOZY

• FOSFORYLACJA GALAKTOZY

z użyciem

ATP jako dawcy fosforanu przez

GALAKTOKINAZĘ

(Mg2+)

GALAKTOZA

GALAKTOZO -1-

FOSFORAN

ATP

ADP

SZKLAK PRZEMIANY

GALAKTOZY

• POWSTAWANIE UDP-GALAKTOZY

–

reakcja katalizowana przez

URYDYLILOTRANSFERAZĘ 1-
FOSFOGALAKTOZOWĄ

SZKLAK PRZEMIANY

GALAKTOZY

•

REAKCJA EPIMERYZACJI UDPGal -
UDPGlc

- katalizowana przez

EPIMERAZĘ UDPGlc

(NAD+)

BLOKI METABOLIZMU

GALAKTOZY

DEFEKT URYDYLOTRANSFERAZY 1-

FOSFOGALAKTOZOWEJ

(GALAKTOZEMIA – główna przyczyna)

DEFEKT URYDYLOTRANSFERAZY 1-

FOSFOGALAKTOZOWEJ

(GALAKTOZEMIA – główna przyczyna)

1.PRZEBIEG GALAKTOZEMII:

DEFEKT URYDYLOTRANSFERAZY 1-

FOSFOGALAKTOZOWEJ

(GALAKTOZEMIA – główna przyczyna

)

2.PATOGENEZA

• gromadzenie metabolitów powyżej bloku –

galaktoza:

- utlenianie

galaktonian

- redukcja

galaktitol

- fosforylacja

galaktozo-1-fosforan

• deficyt metabolitów poniżej bloku
-

UDP-galaktoza

DEFEKT URYDYLOTRANSFERAZY 1-

FOSFOGALAKTOZOWEJ

(GALAKTOZEMIA – główna

przyczyna)

3.OBJAWY KLINICZNE

• dziecko niespokojne
• źle przyjmuje pokarmy
• powiększona wątroba , uszkodzenie, marskość

wątroby

• zaburzenia rozwoju OUN
• uszkodzenie nerek
• uszkodzenie jajników u płci żeńskiej
• zaćma
• ospałość

DEFEKT URYDYLOTRANSFERAZY 1-

FOSFOGALAKTOZOWEJ

(GALAKTOZEMIA – główna

przyczyna)

4.LECZENIE

• całkowite wyłączenie

galaktozy z diety

BLOKI METABOLIZMU

GALAKTOZY

DEFEKT GALAKTOKINAZY

(GALAKTOZEMIA ,GALAKTOZURIA)

DEFEKT GALAKTOKINAZY

(GALAKTOZEMIA,

GALAKTOZURIA)

1.OBRAZ KLINICZNY

• zaćma

DEFEKT GALAKTOKINAZY

(GALAKTOZEMIA,GALAKTOZUR

IA)

2. OBRAZ BIOCHEMICZNY

• zwiększone stężenie galaktitolu w moczu

• zwiększone stężenie galaktozy we krwi i moczu

BLOKI METABOLIZMU

GALAKTOZY

DEFEKT 4- EPIMERAZY UDP-GALAKTOZY

(GALAKTOZEMIA)

• bardzo rzadki

• postać obwodowa – bezobjawowa

• postać uogólniona – jak w klasycznej galaktozemii

FUNKCJE GALAKTOZY

• synteza glikogenu
• składnik glikolipidów
• składnik glikoprotein
• składnik proteoglikanów
• biosynteza laktozy

BIBLIOGRAFIA

• 1. Biochemia Harpera, R. K. Murray;

D. K. Granner; V. W. Rodwell

• 2. Biochemia, Lubert Stryer
• 3. Zaburzenia przemiany materii, Jan

Tatoń

Document Outline