ZESPÓŁ TURNERA

EPIDEMIOLOGIA



Występuje u ok. 3% ludzkich płodów



U 99% płodów dochodzi do 
samoistnego poronienia



1:3000 URODZONYCH DZIEWCZYNEK



W Polsce żyje ok. 10 000 chorych

ETIOLOGIA



45,X

- 60%, najczęściej X pochodzenia 

matczynego



Kariotyp mozaikowy- 45,X/46,XX, - 20%



Izochromosom ramienia długiego- 46, X, i 
(Xq)



Inne kariotypy mozaikowe-   45, X/46, XX/47, 
XX

          45, X/47, XXX



Abberacje strukturalne chromosomu X

OBJAWY W OKRESIE PRENATALNYM



USG- uogólniony 
obrzęk płodu, 
wodniak w okolicy 
karkowej- hygroma 
nuchae

OBJAWY U NOWORODKA



Ograniczone obrzęki 
limfatyczne grzbietu 
rąk i stóp



Płetwistość szyi



Cechy dysmorficzne 
twarzy



Nieznacznie niższe 
od średniej waga i 
wzrost

FENOTYP MORFOLOGICZNY



Niski wzrost- 143-155 cm



Krótka, płetwista szyja



Koślawość łokci



Puklerzowata klatka 
piersiowa



Brak rozwoju piersi, 
brodawki sutkowe małe, 
szeroko rozstawione



Niedorozwinięte narządy 
płciowe zewnętrzne



Skąpe owłosienie 
pachowe i łonowe

WADY NARZADÓW WEWNĘTRZNYCH



Wady układu 
krążenia



Objaw Archibalda



Objaw Kosowicza



Wczesne 
występowanie 
osteoporozy



Wrodzone wady 
nerek

PIERWOTNA NIEWYDOLNOŚĆ 
JAJNIKÓW



Niewydolność spowodowana hipoplazją



Mała spłaszczona macica



Pierwotny brak miesiączki



Pierwotna bezpłodność

ROZWÓJ UMYSŁOWY I ZACHOWANIE



IQ w normie



Pewne trudności w nauce, dysleksja, 
problemy z nauką matematyki



Często występują zaburzenia rozwoju 
emocjonalnego



Obniżona jakość życia szczególnie z 
powodu niskiego wzrostu

LECZENIE



Tylko objawowe



Terapia hormonem 
wzrostu



Terapia zastępcza 
estrogenami w celu 
rozwoju wtórnych 
cech płciowych