Zespół Angelmana

Podłoże genetyczne

Zespół Angelmana (ang. Angelman

Syndrome, AS) jest chorobą o podłożu
genetycznym związaną z zaburzeniem rozwoju
i funkcji ośrodkowego układu nerwowego.

Jest zarejestrowany w międzynarodowym

spisie zespołów genetycznych, ponieważ
należy do schorzeń neurorozwojowych
wywołanych zmianą genetyczną.

Przyczyny powstania
choroby



skrócenie ramienia krótkiego chromosomu 15-

ego pochodzącego od matki,



odziedziczenie przez dziecko obu kopi

chromosomu 15-go od ojca, a żadnej kopi od
matki (UPD ojcowska disomia uniparentalna),



odziedziczenie obu kopi chromosomu 15-go

od ojca i od matki (pozornie obie kopie są
prawidłowe, ale kopia matczyna funkcjonuje
tak samo, jakby była ojcowską – z
nieaktywnymi genami).

ciąg dalszy..

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj
rozpoznawany w okresie noworodkowym i
niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się
problemy rozwojowe, gdy ujawnia się
charakterystyczne zachowanie, rodzice
zaczynają podejrzewać istnienie choroby
(następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem
życia).

Objawy



opóźnienie w rozwoju,



intelektualne inwalidztwo,



upośledzenie mowy,



problemy w poruszaniu się,



zaburzenia równowagi (trudności w poruszaniu się,

z ataksją chodu i drżeniem kończyn),



większość chorych na te chorobę dzieci posiada

regularne napady drgawek (epilepsja) oraz
małogłowie (microcephaly),



niektóre z dzieci są niezwykle jasnej karnacji i mają

zdecydowanie jasne włosy.

Dzieci z Zespołem Angelmana są zazwyczaj
radosne,
i często bezzasadnie wybuchają śmiechem.
Charakteryzuje je nadpobudliwość, krótka
koncentracja i trzepotanie rękoma (wyglądają
wtedy jak małe aniołki machające
skrzydełkami by wzbić się w powietrze).
Wraz z wiekiem osoby z zespołem Angelmana
stają się mniej pobudliwe, i maleją problemy
ze snem.

Postępowanie

Noworodki i dzieci:



konsultacja neurologiczna - głównie w zakresie kontroli i leczenia
napadów padaczkowych;



konsultacja gastroenterologiczna - w przypadku znacznych
problemów z karmieniem dziecko powinno być pod opieką
gastroenterologa dziecięcego. Celem konsultacji jest wykluczenia
refluksu żołądkowo-przełykowego oraz oceny, czy dziecko ssie i
połyka prawidłowo;



k. okulistyczna - Częste wady i choroby okulistyczne wymagają
dokładnej oceny specjalistycznej pacjentów z AS i ewentualnej
dalszej opieki w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości. U prawie
połowy pacjentów z AS występuje zez i umiarkowanego stopnia
krótkowzroczność;



k. ortopedyczna- z powodu często współistniejącej skoliozy, czasem
wymagającej korekty chirurgicznej. Ważne jest wczesne rozpoczęcie
leczenia aby zapobiec progresji choroby;



k. logopedyczna - Z powodu problemów z mową i słabym jej rozwojem.
Kierunki pracy logopedycznej: usprawnianie narządów mowy,
wzbogacenie zasobu słownictwa, rozpatrzenie możliwości
równoczesnego wprowadzenia alternatywnej formy komunikacji;



k. psychologiczna i pedagogiczna - Ma na celu: rozwijanie umiejętności
koncentrowania i utrzymywania uwagi na istotnych bodźcach, wdrażanie
do respektowania prostych zakazów i nakazów, wdrażanie do celowych
działań zabawowych i samoobsługowych (na miarę możliwości
ruchowych), objęcie zajęciami metody integracji sensorycznej;



zabiegi rehabilitacyjne i terapeutyczne - mają na celu: stymulację reakcji
równoważnych, poprawę koordynacji ruchowej, naukę prawidłowych
wzorców ruchowych, normalizację wzorców postawy.



Alternatywne i wspomagające środki komunikacji:
nie są w stanie porozumiewać się przy
wykorzystaniu klasycznego sposobu komunikacji.
Dlatego potrzebują wyjątkowej uwagi, wsparcia oraz
odmiennych, alternatywnych, dostosowanych do
indywidualnych możliwości i predyspozycji metod
komunikacji. Wprowadzane są nowe rozwiązania w
zakresie pomocy nawiązywania, utrzymywania i
doskonalenia interakcji komunikacyjnych w sposób
wspomagający i alternatywny, tj. wykorzystujący
gest, obraz, symbol graficzny.
Metody te stwarzają dziecku warunki do ekspresji
potrzeb, dokonywania wyborów, zadawania pytań,
przeczenia, prowadzenia rozmowy.

ciąg dalszy..

Dorośli:

Konsultacje u dorosłych - jak we
wcześniejszym slajdzie. Główne problemy
dorosłych u osób z AS są w istocie
kontynuacją problemów występujących w
dzieciństwie.

Czy jest chorobą
dziedziczną?

Większość przypadków Zespołu Angelmana
nie jest dziedziczne, a w szczególności te,
które wynikają z wypadnięcia genu UBE3A w
matczynym chromosomie 15 lub disomia
ojcowska chromosomu 15.
Te genetyczne zmiany maja charakter
przypadkowy.

Bibliografia



Maślanka K: Zespół Angelmana [online]. Stowarzyszenie na rzecz dzieci z rzadkimi
chorobami genetycznymi i ich rodzin wspólnie [dostępne: 19.03.2013]. Dostępne w
Internecie: http://www.wspolnie.org/zespoly-genetyczne-przewodniki/8-zespoly-
genetyczne/53-angelman.



Centrum logopedyczne: Zespół Angelmana [online]. [dostępne: 19.03.2013]. Dostępne w
Internecie: http://www.logopedia.pl/index.php?
option=com_content&task=view&id=616&Itemid=37.



Korf B.R.: Genetyka człowieka - rozwiązanie problemów medycznych. Przeł. A.Pawlak.
Warszawa: 2003.



Lewandowska M.: Formy terapii i komunikacji w zespole Angelmana [online].
Włocławek[dostępne: 19.03.2013]. Dostępne w Internecie:
www.ola.pierwotne.pl/Angelman.htm.



Posmyk R., Midro A.T.: Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w
zespole Angelmana. „Autyzm” 2005, nr 4.



Szpecht-Potocka A, Gos M: Badanie defektów rodzicielskiego piętna genomowego w
zespole Angelmana z zastosowaniem ilościowego PCR w czasie rzeczywistym. Med Wieku
Rozwoj 2009.

Document Outline