Fruktozemia

Choroby metaboliczne



Choroba metaboliczna spowodowana
wrodzoną nietolerancją fruktozy.



Spowodowana jest mutacją genu aldolazy
B ( fruktozo-1-fosforanu) – enzymu
biorącego udział w metabolizmie fruktozy.

Fruktozemia

Metabolizm fruktozy

fruktoza

fruktozo-1-fosforan

aldehyd glicerynowy + fosfodihydroksyaceton

fruktokinaz
a

aldolaza B



Niedobór aldolazy powoduje
akumulowanie się fruktozo – 1-fosforanu w
wątrobie, nerkach i jelicie cienkim.



Prowadzi to do zaburzeń glikogenolizy

(zahamowanie aktywności fosforylazy

glikogenowej) oraz syntezy glukozy, co w
następstwie może prowadzić do poważnych
objawów hipoglikemii.



Wymioty



Biegunka



Uszkodzenie wątroby i nerek



Żółtaczka



Hipoglikemia



Fruktoza w moczu



Drgawki



Zahamowanie rozwoju psychoruchowego i
fizycznego



Awersja do słodkich pokarmów, soków, owoców

Objawy



Oznaczania aktywności aldolazy B
fruktozo-1-fosforanu w wątrobie -
aldolazę pobiera się bezpośrednio z tkanki
wątroby pacjenta w trakcie inwazyjnej
operacji chirurgicznej, zwanej biopsją
wątroby.



Wykonanie testu obciążenia fruktozą -
fruktozę wstrzykuje się dożylnie w
warunkach kontrolowanych, a następnie
monitoruje poziom glukozy, fruktozy i
fosforanu.

Rozpoznanie

Polega na całkowitej eliminacji fruktozy z diety.

Produkty zwierające fruktozę:



Cukier i produkty słodzone sacharozą,
sorbitolem, syropem glukozowo-fruktozowym



Owoce świeże i suszone



Orzechy



Warzywa (strączkowe, cebulowe, pomidory...)



Przetwory owocowo-warzywne

Leczenie

Produkty zanieczyszczone śladowymi

ilościami fruktozy:



Pasty do zębów



Produkty dla diabetyków (fruktoza/sorbitol)



Produkty gotowe: zupy, sosy, przeciery,
płatki śniadaniowe



Chleb przygotowany na zacierze zaw.
sacharozę



Leki (większość płynnych oraz powlekane)

Leczenie

Dziękuję za uwagę

Wyk. Olga Wietowska