Zespół Pradera-Williego

RYS HISTORYCZNY

• 1956
Andre Prader, Heinrich Willi, Alex

Labhart

Wprowadzili nową jednostkę

chorobową

• 1981
David Ledbetter wykrył mikrodelecje

15 chromosomu

• 1989
Robert Nicholls wykrył

jednorodzicielską disomie

EPIDEMIOLOGIA

• 1:10 000 – 1:50 000 żywo

urodzonych dzieci

• Dotyczy obu płci
• Niezależny od rasy
• Ryzyko powtórzenia zespołu w

kolejnej ciąży jest niskie ( około 1%)

ETIOLOGIA

• 70-75 % mikrodelecja chromosomu

15

(15q11-q13) pochodzenia ojcowskiego
• 20% uniparentalna disomia

pochodzenia matczynego

• Mutacje imprintingowe regionu

krytycznego pochodzenia
ojcowskiego

OBJAWY

• Hipotonia mięśniowa
• Opóźnienie psychoruchowe
• Niski wzrost
• Otyłość
• Hipogonadyzm
• Małe dłonie i stopy
• Gęsta ślina

• Opóźnienie rozwoju mowy
• Hipopigmentacja skóry, tęczówek i

włosów

• Zaburzenia snu, bezdech nocny
• Zez zbieżny

Cechy dysmorficzne twarzy

• Wąskie czoło
• Migdałowaty kształt szpar

powiekowych

• Skośne ustawienie szpar

powiekowych

• Małe, trójkątne usta tzw. „rybie”
• Wąska górna warga

Zachowanie

• Skubanie skóry
• Kapryśne
• Uparte
• Czasem agresywne
• Skłonne do wybuchów złości
• Skłonne do zachowań obsesyjno-

kompulsyjnych i psychoz

• Niezwykłe zdolności poznawcze u pacjentów

wykazujących jednocześnie opóźnienie
umysłowe

Obraz kliniczny w zależności od

wieku

1. Ciąża i poród
• mała aktywność ruchowa płodu
• Ułożenie pośladkowe
• Brak postępu akcji porodowej

2. Okres noworodkowy i niemowlęcy
• Słaby odruch ssania ( trudności w

karmieniu)

• Niezstąpienie jąder
• Cichy płacz
• Zmienna temperatura ciała
• Małe narządy płciowe zewnętrzne

3. Dzieciństwo
• Niski wzrost
• Małe dłonie i stopy
• Jasna skóra i włosy
• Próchnica zębów
• Krótkowzroczność
• Otyłość

4. Dojrzewania i dorosłość
• Cukrzyca
• Osteoporoza
• Skolioza
• Depresja
• Nadmierna senność
• Opóźnione dojrzewanie płciowe
• Niepłodność

POWIKŁANIA

• niewydolność krążeniowo-oddechowa
• cukrzyca
• zespół bezdechu sennego
• zakrzepowe zapalenie naczyń
• obrzęki nóg
• ostre rozdęcie żołądka, mogące

skutkować jego martwicą

ROZPOZNANIE

Duże kryteria (1 pkt każde):
• Hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym
• Słaby odruch ssania
• Szybki wzrost masy ciała między 1-6 rokiem

życia

• Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy
• Hipogonadyzm
• Opóźnienie psychoruchowe
• Hiperfagia, szukanie jedzenia

Małe kryteria ( 0,5 pkt każde) :
• Obniżone ruchy płodu, letarg płodu
• Zaburzenia zachowania u dziecka
• Zaburzenia snu
• Niski wzrost
• Hipopigmentacja skóry i włosów
• Małe i wąskie dłonie , małe stopy
• Zez zbieżny, krótkowzroczność
• Wydzielanie gęstej i lepkiej śliny, zbierającej

się w kącikach ust

• Zaburzenia artykulacji
• Nawykowe skubanie skóry

• Dla dzieci w wieku do 3 lat
5 punktów, z czego co najmniej 4 za

kryteria duże;

• Dla dzieci w wieku powyżej 3 lat
8 punktów, z czego co najmniej 5 za

kryteria duże

METODY CYTOGENETYCZNE

ROZPOZNANIA PWS

• Analiza metylacji DNA
• Metoda FISH
• Techniki oparte na markerach

mikrosatelitarnych

LECZENIE

1. Nie ma metody leczenia

przyczynowego

2. Terapia hormonem wzrostu:
• Poprawiająca stosunek tkanki

mięśniowej do tłuszczowej

• Pozwalająca na normalizację

wzrostu

• Odpowiednia dieta
• Intensywna rehabilitacja
3. W Polsce program terapii GH od

2006 roku

Dziękuję za uwagę 