Podstawy życia. 

Główne zasady 

genetyki.

Przygotowały: 

Anita Tomasik

Marta Gadziszewska

Genetyka to nauka 

zajmująca się 

dziedzicznością  i 

zmiennością cech 

organizmu.

Frederick Griffith jako pierwszy dowiódł 

przekazywania informacji genetycznej

.

DNA- podstawowy nośnik 

informacji genetycznej

DNA występuje w:

● jądrze komórkowym

● mitochondrium

● chloroplastach u roślin

● DNA zbudowany jest z podstawowych jednostek zwanych 
nukleotydami
● Każdy nukleotyd składa się z pentozy- deoksyrybozy, reszty 
kwasu fosforowego i zasady azotowej
●Zasada azotowa różnicuje nukleotydy- zawierają one 
adeninę(A), tyminę(T), cytozynę(C) albo guaninę(G) 
●Połączenie zasady z cukrem nazywamy nukleozydem
                     
                            Zasady azotowe dzielą się na :
 

         purynowe                                   pirymidynowe

       (dwupierścieniowe)                     (jednopierścieniowe)
          A- adenina                                    C-  cytozyna
          G- guanina                                    T- tymina
                                                              U- uracyl

 Pary zasad azotowych DNA

Zasady azotowe łączą się ze 
sobą wiązaniami wodorowymi:
● adenina zawsze łączy się z 
tyminą dwoma wiązaniami 
(A=T)
● cytozyna łączy się z guaniną 
trzema wiązaniami (C≡G)

 Nici DNA są 
komplementarne- sekwencja 
nukleotydów jednej jest ściśle 
wyznaczona przez sekwencję 
drugiej.

DNA ulega powieleniu- 

replikacji

● To proces, prowadzący do 
powstania dwóch identycznych 
cząsteczek DNA z jednej helisy 
macierzystej. 
● Struktura jednej nici wyznacza 
strukturę drugiej. 

● Nici rozchodzą się i do każdej 
dobudowywana jest druga nić.
●Replikacja jest semikonserwatywna 
– w każdej z dwóch nowo powstałych 
cząsteczek DNA jedna nić pochodzi 
ze starej cząsteczki DNA. 

1.Replikacja zaczyna się zawsze w konkretnych miejscach zwanych 

miejscami inicjacji replikacji ( origin)

2.Tam pod wpływem enzymów nici DNA rozdzielają się tworząc tzw. 

Oczko replikacyjne

3.Replikacja przebiega równocześnie w dwóch kierunkach – 

widełki 

replikacyjne

 przesuwają się w lewo i w prawo , tak długo aż połączą 

się wszystkie oczka replikacyjne

 Główną rolę w replikacji odgrywają liczne enzymy:

● 

helikaza

 – odpowiada za rozplecenie helisy DNA

● 

prymaza

- syntetyzuje ona na każdej z nici krótkie ( liczące 

do 10 nukleotydów) odcinki RNA służące jako startery
● 

polimeraza DNA

- przyłącza nowy nukleotyd, a więc 

rozpoczyna syntezę nukleotydów komplementarnych do 
tych, leżących na nici pierwotnej.
Ponieważ nici DNA biegną antyrównoległe, synteza nowych 
odcinków, nie może odbywać się w sposób ciągły w obydwu 
kierunkach.
Polimeraza wstawia nowe nukleotydy w kierunku 5’ do 3’
● 

ligaza

- łączy w jedną całość fragmenty nowej nici DNA 

(tzw. Fragmenty Okazaki)

 RNA- kwas 

rybonukleinowy

● cząsteczki RNA mają postać liniowych 
polinukleotydów
● każdy nukleotyd RNA składa się z pięciowęglowej 
rybozy, reszty fosforanowej i cząsteczki zasady 
azotowej
● 3 spośród 4 nukleotydów RNA zawierają taką samą 
zasadę jak nukleotydy DNA: adeninę, tyminę i 
cytozynę, a czwarty rodzaj nukleotydu RNA zawiera 
nie tyminę lecz uracyl(U)
● tak jak w DNA nukleotydy RNA łączą się wiązaniami 
fosfodiestrowymi

 Rodzaje RNA

 ● mRNA ( informacyjny albo matrycowy RNA)- 
przenosi informację genetyczną z DNA na rybosomy
 ● rRNA ( rybosomalny)- bierze udział w biosyntezie 
białek
 ● tRNA ( transportujący)- transportuje aminokwasy 
do rybosomów

Cechy kodu genetycznego

● trójkowy- 

trzy kolejne nukleotydy wyznaczają jeden 

aminokwas

● zdegenerowany -

 jeden aminokwas może być 

kodowany przez kilka różnych trójek 

● bezprzecinkowy –

 między kodującymi trójkami 

nukleotydów nie ma żadnych dodatkowych elementów

● niezachodzący- 

trójki w żaden sposób nie zachodzą 

na siebie, np. ostatni nukleotyd pierwszego  kodony nie 
jest pierwszym nukleotydem drugiego

● jednoznaczny- 

dana trójka koduje zawsze jeden 

określony rodzaj aminokwasu

● uniwersalny -

 kod genetyczny jest taki sam we 

wszystkich organizmach

Biosynteza białka

●

 to enzymatyczny proces łączenia aminokwasów w 

łańcuchy polipeptydowe o specyficznej sekwencji 
aminokwasów, uwarunkowany genetycznie i zachodzący w 
żywych organizmach

●

 składa się z dwóch etapów : 

1. 

transkrypcji

2. 

translacji

Transkrypcja

● 

Polega na przepisywaniu informacji genetycznej z 

DNA
na mRNA i odbywa się w obrębie jądra komórkowego.

●

 Aby proces transkrypcji mógł się rozpocząć musi

przyłączyć się enzym 

polimeraza RNA 

do

odpowiedniego miejsca na DNA zwanego promotorem
( zawiera 3 zasady, tzw. 

kodon startowy AUG

).

● 

Na jednej z dwóch nici DNA (matrycowej, druga nić 

nosi
nazwę kodującej) rozpoczyna się synteza RNA.

Cechy transkrypcji u 

prokariontów 

●

 w komórkach prokariontów występuje tylko jeden 

rodzaj polimerazy RNA

●

 powstający mRNA bakteryjny jest w zasadzie od 

razu gotowy do wykorzystania w następnym etapie 
syntezy białka (translacji)

●

 w jednym genie mieści się informacja o kilku 

rodzajach białek

 Cechy transkrypcji u 

eukariontów

●

 W komórkach eukariontów występuje kilka rodzajów 

polimeraz RNA  

●

 Pierwotny transkrypt ( pre-mRNA) nie przypomina 

mRNA gotowego do transkrypcji. Składa się odcinków 
kodujących –

eksonów

 i niekodujących- 

intronów

. Pre-

mRNA ulega tak zwanej 

obróbce potranskrypcyjnej. 

Dochodzi wówczas do 

splicingu

, a więc wycinania i 

usuwania intronów oraz łączenia eksonów

●

 W jednym genie mieści się informacja o jednym białku

         

 Translacja

● To proces syntezy łańcucha polipeptydowego białek na 
matrycy mRNA. Proces ten przebiega w cytoplazmie.

●Do przebiegu translacji potrzebne są następujące elementy:

- ATP- 

jako podstawowe źródło energii

- rybosomy 

( zbudowane z 2 podjednostek)- umożliwiają 

odszyfrowanie informacji i odpowiednie ułożenie 
aminokwasów w białku

- aminokwasy
- tRNA- 

transportuje aminokwasy na miejsce syntezy białek 

- mRNA- 

matryca, w której zakodowana jest informacja o 

strukturze konkretnego białka

 

Translacja składa się z czterech etapów:

1. Aktywacji- 

właściwy aminokwas jest dołączany 

do właściwego tRNA za pomocą wiązania estrowego.

2. Inicjacji- 

inicjatorowy tRNA łączy się z mniejszą 

podjednostką rybosomu, następnie dołącza się mRNA w ten 
sposób, że naprzeciwko startowego kodonu AUG na mRNA 
znajduje się antykodon tRNA

 

w miejscu P rybosomu. Z 

kompleksem inicjującym łączy się większa podjednostka 
rybosomu. 

3. Elongacji

-

polega na dobudowywaniu kolejnych 

aminokwasów i wydłużaniu peptydu. Translacja odbywa się w 
kierunku 5' -> 3' na mRNA. W wolne miejsce A na rybosomie 
przyłącza się następny tRNA poprzez przyłączenie antykodonu 
tRNA z komplementarnym do niego kodonem mRNA

. 

4.Terminacji-

 

syntezę łańcucha peptydowego 

kończą tzw. czynniki uwalniające, które rozpoznają 
kodony terminacyjne (

kodony „stop” – UAA, UGA, 

UAG

) niekodujące żadnego aminokwasu. Sygnałem 

do zakończenia translacji jest sytuacja, gdy jeden z 
kodonów „stop” znajdzie się w miejscu A rybosomu. 

 Chromosomy

Występujące w jądrze struktury tworzone przez 

skondensowaną chromatynę i zawierające geny. W 

czasie podziału komórki chromosomy stają się 

widzialne w mikroskopie jako odrębne, pałeczkowate 

struktury.

Liczba chromosomów jest cechą gatunkową 

Komórki somatyczne mają dwa zespoły chromosomów, z 

których jeden pochodzi od ojca a drugi od matki. 
Nazywane są komórkami diploidalnymi 2n. W przypadku 
człowieka znajdują się 23 pary czyli 46 chromosomów. 
Możemy więc napisać 2n=46. Liczba ta jest stała dla 
gatunku człowieka. Każdy gatunek ma inną liczbę 
chromosomów. 

Z  powyższego  rysunku  wynika,  że  gamety 
(żeńskie  komórki  jajowe  i  męskie  plemniki) 
muszą  mieć  liczbę  chromosomów  n,  aby  w 
wyniku 

zapłodnienia 

powstał 

organizm 

potomny  o  liczbie  chromosomów  2n=46. 
Gamety  mają  jeden  komplet  chromosomów  i 
nazywamy je haploidalnymi (n). 

Zestawienie diploidalnej liczby chromosomów w komórkach 

niektórych zwierząt i człowieka 

Jak powstają 

chromosomy

1. 

Chromosomy, których głównym składnikiem jest DNA tworzą się 

podczas podziałów komórkowych.

2. 

Chromatyda to połówka chromosomu.

3. 

Podstawową jednostką chromatyny jest NUKLEOSOM, czyli DNA i 

białka histonowe.

4. 

Solenoid to rurka utworzona z połączonych ze sobą nukleosomów.

 

1. Chromatyda
2. Centromer 

miejsce 
złączenia 
dwóch 
chromatyd

3. Ramie krótkie
4. Ramie długie

 Budowa chromosomu

 Chromosomy

1.

Chromosomy różnią się cechami 
morfologicznymi: wielkością, długością ramion, 

położeniem centromerów, stosunkiem długości 
ramienia długiego do krótkiego (indeksem 
ramion), stosunkiem długości ramienia 
krótkiego do całkowitej długości chromosomu 
(indeks centromerowy) oraz występowaniem 
przewężenia wtórnego

 

2.

Mają charakterystyczny układ poprzecznych 
prążków powstających po wybarwieniu 
specjalnym barwnikiem

Chromosomy

●

 akrocentryczne z jednym ramieniem bardzo 

krótkim

● 

submetacentryczne- z ramionami 

przypominającymi literę L

●

 metacentryczne- z ramionami przypominającymi 

literę V

●

 telocentryczne kształtu pałeczkowatego z 

centromerem umieszczonym na końcu jedynego 

ramienia chromosomu

Podział chromosomów ze 

względu na położenie 

centromeru

Typy morfologiczne 

chromosomów 

  

Geny sprzężone z płcią

 

W pojedynczej ludzkiej komórce znajdują się dwa 
rodzaje chromosomów:

●

 autosomy- są identyczne u kobiety jak i u 

mężczyzny;

●

 heterochromosomy- determinują płeć.

W populacji ludzkiej u kobiety występują dwa takie 
same chromosomy płci XX, natomiast u mężczyzny XY. 
Są to geny sprzężone z płcią.
Geny sprzężone z płcią są to geny znajdujące się w 
chromosomach płci, warunkujące wykształcenie płci 
osobnika, ale także innych cech, takich np., jak u 
człowieka zdolność widzenia barw lub krzepliwość 
krwi.

(1) Podwójna helisa 

DNA. 

(2) Włókno 

chromatyny - 
nukleosomy, 
czyli DNA 
nawinięte na 
histony. 

(3) Chromatyna z 

centromerem 
podczas interfaz
y. 

(4) Skondensowana 

chromatyna 
podczas profazy. 

(5) Chromosom 

w metafazie.

 

 

Kolejne poziomy upakowania DNA na 

chromosomach:

Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego.

Pojęcie genu

  

Gen

 – podstawowa jednostka 

dziedziczności. Najczęściej 
jest odcinkiem DNA 
zawierającym informację o 
budowie jednego białka 
(informacja o kolejności 
aminokwasów w 
pojedynczym łańcuchu 
polipeptydowym). Ujawnia 
się w postaci nadania cechy 
organizmowi. 

Wilhelm Johannsen

Allel

Jest wariantem jednego genu 

warunkującym 
przeciwstawność danej 
cechy lub cech. Oznacza się 
je symbolami literowymi, np. 
A, a, B, b IA, Ia. Przyjęto, że 
allele jednego genu oznacza 
się jako różne warianty 
jednej litery (np. A, a). 

Allel

Allel dominujący 

- to allel, który ujawnia się w heterozygocie. To gen 

warunkujący cechę, która ujawnia się zarówno w warunkach homozygotycznych 
jak i w warunkach heterozygotycznych. Allel dominujący maskuje działanie allelu 
recesywnego, co nie znaczy, że cecha warunkowana przez gen recesywny już się 
nie ujawni.

Dominacja zupełna 

- występuje wtedy, gdy w heterozygocie z dwóch 

różnych alleli danego genu ujawnia się tylko jeden. Np.: allel A oznaczający 
czerwoną barwę kwiatów jest dominujący, a allel a oznaczający białą barwę 
kwiatów jest recesywny. Heterozygota Aa będzie miała kwiaty czerwone. 

Homozygota

 – osobnik mający jednakowe allele danego genu w chromosomach. 

Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu. AA, aa, BB, bb. 

Homozygota recesywna 

– oba allele danego genu są recesywne (zapis np. aa lub 

bb). 

Homozygota dominująca 

– oba allele danego genu są dominujące (zapis np. AA 

lub BB). 

Heterozygota 

– osobnik mający różne allele danego genu w chromosomach. 

Heterozygoty wytwarzają gamety zróżnicowane pod względem składu 
genetycznego. Aa, Bb.

Allel recesywny – 

to allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w 

organizmie homozygotycznym. 

Inne ważne pojęcia

Genotyp

 

– ogół genów danego osobnika. 

Fenotyp

 

– ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, 

fizjologicznych i biochemicznych osobnika. Cechy fenotypowe są 
warunkowane przez genotyp, częściowo modyfikowane przez czynniki 
środowiskowe. 

Genom 

– komplet informacji genetycznej wirusa lub organizmu. U 

eukariontów termin oznacza haploidalny zespół chromosomów, czyli n.

Czas na powtórkę.

Przyporządkuj oznaczeniom literowym nazwy wybrane 
spośród poniższych: reszta kwasu fosforowego, nukleotyd, 
zasada azotowa, aminokwas, deoksyryboza, ryboza

BIBLIOGRAFIA

1.

Bartnik Ewa, Lewiński Waldemar „Biologia 3”, 
wyd. Operon

2.

Snedden Robert, „Życie”

3.

Kazimierska Maria „Równi, ale nie jednakowi”

4.

Harold Hard ”Chemia organiczna”

5.

Falkowski Vademecum Operon