PODSTAWY 

GENETYKI 

CZŁOWIEKA

Przygotowali:

Paulina Najman

Kamila Trzepizur 

Sylwia Żółkiewska

Bartłomiej Ciach

Michał Gawęda

CO TO JEST GENETYKA ?

Genetyka – nauka zajmująca się 

badaniem zjawisk dziedziczenia czyli 
przekazywania cech potomstwu oraz 
zmiennością organizmów żywych.

PODSTAWOWE POJĘCIA:



Allele – różne formy tego 
samego genu, powstałe w wyniku 
mutacji, zlokalizowane w 
identycznych miejscach 
chromosomów homologicznych i 
wywołujące odmienne 
wykształcenie określonej cechy, 
np. różny kolor kwiatów u wielu 
roślin.



 Gameta – komórka rozrodcza, 
służy do rozmnażania płciowego, 
powstaje w gametangiach w 
wyniku procesu mejozy.



 Chromosomy homologiczne – 
odpowiadające sobie 
chromosomy pochodzące z 
różnych genomów, zawierające 
zestaw genów warunkujących te 
same cechy.



Chromosom – nić DNA.

DALSZA CZĘŚĆ POJĘĆ:



Chromatydy – siostrzane połówki podłużne 
podzielonego chromosomu, które pod koniec 
podziału mitotycznego lub w czasie podziału 
mejotycznego rozchodzą się, dając początek 
nowym chromosomom homologicznym. 



Gen – podstawowa jednostka dziedziczenia, 
zlokalizowana w chromosomach, decyduje o 
przekazywaniu cech potomstwu.



Interfaza – stadium międzypodziałowe jądra 
komórkowego, w tej fazie komórka nie ma 
powyższej postaci, w komórce chromosomy 
nie zawsze są obecne, gdy komórki się dzielą 
obecne jest RNA.

TRANSKRYPCJA A 
TRANSLACJA:



Transkrypcja – przepisywanie informacji genetycznej z 
DNA na mRNA, zachodzące w jądrze komórkowym w 
drodze syntezy mRNA na matrycy DNA, kodującej białko; z 
kolei mRNA przekazuje informację genetyczną według 
której zostaje ustalona sekwencja aminokwasów w 
łańcuchu polipeptydowym. Proces transkrypcji zachodzi w 
komórkach pod wpływem enzymów zwanych polimerazami 
RNA. Przeprowadzają one syntezę RNA na nici DNA.



Translacja – tłumaczenie informacji genetycznej na język 
białkowy, w obrębie translacji syntetyzowane jest białko o 
sekwencji aminokwasowej, określonej zgodnie z kodem 
zapisanym w mRNA w procesie transkrypcji. Translacja 
przebiega przy udziale tRNA, którego cząsteczki łączą się 
z określonymi aminokwasami, a następnie odnajdują 
komplementarny kodon zawarty w mRNA.

PRAWA MENDLA

   Zakłada, że każda gameta w procesie 

gametogenezy otrzymuje tylko jeden 
allel      z pary alleli danego genu

I prawo Mendla

(prawo czystości gamet)

Allele różnych genów są rozdzielane do 
gamet niezależnie od siebie i w sposób 
całkowicie losowy, tworząc w nich 
wszystkie możliwe kombinacje (przy 
założeniu, że leżą na różnych 
chromosomach, czyli są niesprzężone).

II prawo Mendla

(prawo niezależnej 

segregacji cech

Najważniejsze założenia współczesnej teorii 
chromosomowej są następujące:



geny zlokalizowane są na chromosomach;



każdy gen zajmuje na chromosomie ściśle 
określone miejsce, tzw. locus;



Wszystkie geny jednego chromosomu ułożone są 
jeden    na drugim (liniowo) i tworzą grupę 
sprzężoną;



Zlokalizowanie wszystkich genów danego 
chromosomu pozwala na opracowanie tzw. Mapy 
chromosomowej (genowej).

Chromosomowa teoria 

dziedziczności 

(teoria Morgana)

Geny leżące na tym samym chromosomie 
(sprzężone ze sobą) mogą ulec rozdzieleniu 
podczas:



Crossing-over - czyli wymiany odcinków między 
wewnętrznymi chromatydami niesiostrzanymi 
chromosomów homologicznych w biwalencie;



Konwersji- polegającej na tym, że jedna z 
chromatyd siostrzanych replikuje od pewnego 
momentu wg wzorca chromatydy niesiostrzanej ;



Transpozycji – polegającej na przemieszczaniu się 
odcinków DNA o  ściśle określonej sekwencji z 
jednego chromosomu na inny.

       

KRZYŻÓWKI 

GENETYCZNE

 

I PRAWO MENDLA 

KRZYŻÓWKA 

AA

aa

X

P:

G
:

A,A

a,a

F1:

A,a

F

1

F

1

X

Aa

Aa

A, a

A, a

G
:

AA

F

2

:

Aa

Aa

aa

            

G

G

p= 0,5 

A

p= 0,5 

a

p= 0,5 

A

AA

czerwone

Aa

czerwo

ne

p= 0,5 

a

Aa

czerwon

e

aa

białe

Fenotypowo 
3:1
Genotypowo 
1:2:1

II PRAWO MENDLA

KRZYŻÓWKA 

BBDD

bbd
d

P
:

BbDd

BbDd

F1
:

B- Żółta barwa nasion

 

b- zielona barwa nasion

D- gładka powierzchnia
d- pomarszczona 
powierzchnia

F2
:

Gam

ety

BD

Bd

bD

bd

BD

BBDD

BBDd

BbDD

BbDd

Bd

BBDd

BBdd

BbDd

Bbdd

bD

BbDD

BbDd

bbDD

bbDd

bd

BbDd

Bbdd

bbDd

bbdd

Fenotypowo: 9:3:3:1
Genotypowo: 
1:2:1:2:4:2:1:2:1

       DOMINACJA 

NIEZUPEŁNA 

P:

Czerwo
ne 
kwiaty

AA

aa

Białe kwiaty

Aa

Różowe 
kwiaty

F1:

(F1 x 
F1)

           G

G

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

F2:

Fenotypowo: 1:2:1
Genotypowo: 1:2:1

DZIEDZICZENIE GRUPY KRWI 

ALLELE WSPÓŁDOMINUJĄCE

A

B

AB

0

J

A

J

A

J

B

J

B

J

A

J

B

ii

J

A

i

J

B

i

ZAD. Podaj prawdopodobieństwo występowania 
grupy krwi B wiedząc że rodzice mają grupę krwi 
AB i 0. 

P:

J

A

J

B

X

ii

J

A

J

B

i

J

A

i

J

B

i

Występuje 50% 
prawdopodobieńst
wo wystąpienia 
grupy B

ALLELE LETALNE 

ZAD. U myszy allel warunkujący żółtą sierść D dominuje nad allelem 
szarym d. Homozygoty dominujące obumiera jeszcze w  życiu 
zarodkowym określ stosunek fenotypów w pokoleniu F1 w krzyżówce 
pomiędzy heterozygotami zdrowymi myszami.   

P:

Dd                            X                  
    Dd

F1:

D

d

D

DD

Dd

d

Dd

dd

Fenotypowo: 
2:1

DZIEDZICZE

NIE CECH U 

CZŁOWIEKA

CHROMOSOMY

 



Osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy     
       w kształcie X, osobnik płci męskiej ma 
jeden chromosom X, a drugi haczykowaty 
chromosom Y. Ta niewielka różnica w 
budowie decyduje, czy dziecko będzie 
chłopcem, czy dziewczynką. Łączenie się 
chromosomów w pary ma największe 
znaczenie w przekazywaniu cech 
dziedzicznych, ponieważ każda para 
zawiera podobne geny, a najprostsze 
przejawy dziedziczności można powiązać z 
pojedynczymi parami genów.

JAKIE WYRÓŻNIAMY 

GENY?

Geny dzielimy na:



Dominujące;



 Recesywne. 

Zazwyczaj działanie genów dominujących 

wykazuje tendencję do ujawniania się w 
fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet 
jeśli występują pojedynczo. Jeśli geny 
recesywne mają się ujawnić, muszą 
występować w parze - po jednym 
przekazanym przez każdego z rodziców.

GENY A ŚRODOWISKO



Nie tylko geny warunkują budowę i funkcjonowanie 
organizmów. Ważny jest również wpływ wielu 
czynników środowiska. Do prawidłowego rozwoju 
każdego organizmu jest potrzeba właściwa 
kombinacja genów i czynników środowiska.              
W wypadku niektórych cech, taki jak kolor oczu czy 
grupa krwi, fenotyp zależy wyłącznie od genotypu. Z 
kolei w wypadku innych cech jak na przykład 
wysokości czy budowy ciała, fenotyp zależy od 
genotypu oraz od wpływu środowiska. Na przykład 
człowiek, który odziedziczył po przodkach geny 
wysokiego wzrostu, ale nie odżywia się prawidłowo i 
pali papierosy, nie osiągnie swej potencjalnej 
wysokości . 



Oprócz sposobu odżywiania się nasz fenotyp 
zależy od takich czynników, jak styl życia 
czy styczność ze środkami chemicznymi 
występującymi w otoczeniu. Naszych genów 
nie możemy zmienić, ale możemy, 
przynajmniej częściowo, wpływać na 
środowisko, w którym żyjemy. Odpowiednie 
 odżywianie się, właściwe proporcje między 
pracą a wypoczynkiem              i aktywność 
fizyczna sprzyjają ujawnieniu się naszych 
najlepszych cech. Fenotyp organizmu zależy 
przede wszystkim od genotypu, ale również, 
w wielu wypadkach, od czynników 
środowiska.



Wśród cech człowieka są takie , które 
zależą od wielu genów na przykład 
kolor skóry , wzrost , masa ciała , oraz 
takie które zależą tylko od jednego 
genu na przykład występowanie piegów 
, barwa i struktura włosów , kształt 
kciuka . 

DZIĘKUJEMY ZA 

UWAGĘ :)