WADY WRODZONE 

SERCA

Jarosław Cwaliński

Wrodzone wady serca



częstość występowania



10 na 1000 żywo urodzonych noworodków

ETIOLOGIA 



nieznana – 90%



czynniki genetyczne



anomalie chromosomowe – 8 %



czynniki środowiskowe



czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje 

wirusowe



stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy, 

alkoholizm, padaczka



działanie leków i toksyn

Wrodzone wady serca w zespołach 

uwarunkowanych genetycznie



zespół Downa (trisomia 21) 

- ubytek 

przegrody przedsionkowo-komorowej, 
ubytek międzykomorowy, tetralogia Fallota



zespół Patau (trisomia 13) 

- ubytek 

międzykomorowy, ubytek 
międzyprzedsionkowy



zespół Edwardsa (trisomia 18) 

- ubytek 

międzykomorowy



zespół Turnera 

- koarktacja aorty

Wady serca w zespołach 

uwarunkowanych genetycznie



zespół Marfana 

- wypadanie płatków 

zastawki mitralnej, tętniakowate 
poszerzenie aorty wstępującej



zespół DiGeorge’a 

- przerwanie ciągłości 

łuku aorty, tetralogia Fallota, wspólny pień 
tętniczy, podwójna droga odpływu prawej 
komory, przełożenie wielkich pni tętniczych



zespół Williamsa

 - nadzastawkowe 

zwężenie lewego ujścia tętniczego

Podział wrodzonych wad serca

1.

niesinicze – bez 
sinicy centralnej

2.

sinicze – z sinicą 
centralną



ze zwiększonym 

przepływem 
płucnym



ze zmniejszonym 

przepływem 
płucnym



z prawidłowym 

przepływem 
płucnym

1.Niesinicze wrodzone wady serca

1.1 zwiększony przepływ płucny

a.

ubytek międzykomorowy (VSD)

b.

ubytek międzyprzedsionkowy (ASD)

c.

ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej 

(AVSD)

d.

przetrwały przewód tętniczy (PDA)

1.2 utrudniony odpływ krwi

e.

zwężenie zastawki aortalnej (AS)

f.

zwężenie tętnicy płucnej (PS)

g.

koarktacja aorty (CoA)

1.Niesinicze wrodzone wady serca

1.1 zwiększony przepływ płucny

a. ubytek międzykomorowy (VSD)

b. ubytek międzyprzedsionkowy (ASD)

1.Niesinicze wrodzone wady serca

1.1 zwiększony przepływ płucny

c. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej 

(AVSD)

d. przetrwały przewód
       tętniczy (PDA)

1.Niesinicze wrodzone wady serca

1.2 utrudniony odpływ krwi

a. zwężenie zastawki aortalnej (AS)
b. zwężenie tętnicy płucnej (PS)
c. koarktacja aorty (CoA)

2. Siniczne wrodzone wady serca

2.1 zmniejszony przepływ płucny

a.

tetralogia Fallota (ToF)

b.

atrezja tętnicy płucnej (PAtr)

c.

atrezja zastawki trójdzielnej (TA)

d.

anomalia Ebsteina (AE)

2.2 zwiększony przepływ płucny

e.

przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA)

f.

zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) 

g.

całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych 

(TAPVR)

h.

wspólny pień tętniczy (CAT)

2. Siniczne wrodzone wady serca

2.1 zmniejszony przepływ płucny

a. tetralogia Fallota (ToF)

b. atrezja tętnicy płucnej (PAtr)
c. atrezja zast.trójdzielnej (TA)
d. anomalia Ebsteina (AE)

2. Siniczne wrodzone wady serca

2.2 zwiększony przepływ płucny

a. przełożenie wielkich 
       pni tętniczych (TGA)

b. zespół hipoplazji 
       lewego serca (HLHS) 

2. Siniczne wrodzone wady serca

2.2 zwiększony przepływ płucny

c. całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych 

(TAPVR)

d. wspólny pień tętniczy (CAT)

Przewodozależne wady serca



przewodozależny przepływ płucny 



lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy



przewodozależny przepływ systemowy



prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy



przewodozależne mieszanie się krwi



przewodozależny przepływ płucny



atrezja tętnicy płucnej



atrezja zastawki trójdzielnej (bez ubytku 

międzykomorowego)



krytyczne zwężenie tętnicy płucnej



krytyczna tetralogia Fallota 



anomalia Ebsteina

Przewodozależne wady serca



przewodozależny przepływ systemowy



zespół hipoplazji lewego serca



krytyczne zwężenie zastawki aortalnej



krytyczna koarktacja aorty



przerwanie ciągłości łuku aorty

Przewodozależne wady serca



przewodozależne mieszanie się krwi



przełożenie wielkich pni tętniczych



złożone wady serca (m.in. serce 

jednokomorowe)

Przewodozależne wady serca

3.Niesinicze wrodzone wady serca ze 

zwiększonym przepływem płucnym



ubytek międzykomorowy (VSD) - 20%



ubytek międzyprzedsionkowy (ASD)



ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej 

(AVSD)



przetrwały przewód tętniczy (PDA)

Niesinicze wrodzone wady serca 

ze zwiększonym przepływem 

płucnym

HEMODYNAMIKA

1.

przeciek lewo-prawy



zależy od wielkości ubytku / przewodu i oporu płucnego

2.

zwiększony przepływ płucny



zmiany strukturalne w tętnicach płucnych



narastający opór płucny    



nadciśnienie płucne (PH)



przeciek prawo-lewy 

 



 zespół Eisenmengera



przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory



powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD, ASD I, AVSD, PDA



powiększenie prawej komory - ASD II, PH

Niesinicze wrodzone wady serca ze 

zwiększonym przepływem płucnym

OBJAWY KLINICZNE



charakterystyczny szmer w sercu



niewydolność serca



niedobór masy ciała



nawracające infekcje dróg oddechowych



sinica centralna, nadciśnienie płucne, zespół 

Eisenmengera

Niesinicze wrodzone wady serca 

z utrudnionym odpływem krwi



zwężenie lewego ujścia tętniczego (AS) - 3-

6%



zastawkowe



nadzastawkowe



podzastawkowe



błoniaste



mięśniowe



koarktacja aorty (CoA) - 5%



podprzewodowa



nadprzewodowa

Niesinicze 

wrodzone

 wady serca 

z 

utrudnionym

 odpływem krwi

HEMODYNAMIKA (AS, CoA)



przeciążenie ciśnieniowe lewego serca



podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory 



przerost mięśnia lewej komory 



podwyższenie ciśnienia późnorozkurczowego lewej komory         



obniżenie podatności lewej komory 



 wzrost ciśnienia w lewym przedsionku 



 wzrost ciśnienia w łożysku płucnym         nadciśnienie płucne



upośledzenie przepływu wieńcowego (AS)

Niesinicze 

wrodzone

 wady serca 

z 

utrudnionym

 odpływem krwi

HEMODYNAMIKA (AS, CoA)



przewodozależna wada serca (krytyczne AS /lub 

CoA) - prawo-lewy przepływ przez przewód 
tętniczy 



zamykanie się przewodu tętniczego         
dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego, spadek 
rzutu serca         kwasica metaboliczna, desaturacja, 
niewydolność wielonarządowa         zgon

Niesinicze wrodzone wady serca 

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



charakterystyczny skurczowy szmer w sercu, 

bardzo cichy w przypadku złej funkcji lewej 

komory, pojedynczy głośny II ton



zmienne tętno na tętnicach obwodowych



prawidłowe - łagodne, umiarkowane AS



zwiększone tętnienie tętnicy szyjnej i ramiennej - 

ciężkie AS



słabo wyczuwalne - krytyczne AS



zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia 

wsierdzia - ryzyko nagłego zgonu - 4-20% (nagły 

zgon może być pierwszą manifestacją choroby)

Niesinicze wrodzone wady serca 

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



łagodne, umiarkowane AS 



długi bezobjawowy przebieg



wykrywane przypadkowo podczas rutynowych 

badań



ciężkie AS 



omdlenia



duszność po wysiłku



bóle wieńcowe

Niesinicze wrodzone wady serca 

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



krytyczne AS (u noworodków)



sinica centralna, szarość powłok



niewydolność krążeniowo-oddechowa



niewydolność wielonarządowa



zgon

Niesinicze wrodzone wady serca 

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (CoA)



nadciśnienie tętnicze



słabiej wyczuwalne lub brak tętna na 

kończynach dolnych



niecharakterystyczny szmer skurczowy 

między łopatkami



szmer ciągły między łopatkami naczyń 

krążenia obocznego 



chromanie przestankowe (rzadko)



lepiej rozwinięta górna połowa ciała  (rzadko

)

Niesinicze wrodzone wady serca 

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (CoA)



krytyczna CoA (u noworodków)



sinica centralna, szarość powłok



niewydolność krążeniowo-oddechowa



niewydolność wielonarządowa



zgon

Sinicze wrodzone wady serca ze 

zmniejszonym przepływem płucnym



tetralogia Fallota (ToF) - 3-5% 



atrezja tętnicy płucnej (PAtr)



atrezja zastawki trójdzielnej (TA)



anomalia Ebsteina (AE)

Sinicze wrodzone wady serca ze 

zmniejszonym przepływem płucnym

HEMODYNAMIKA



mieszanie się krwi odtlenowanej z 

utlenowaną - przeciek prawo-lewy



na poziom ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr)



na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, AE)



zmniejszony przepływ płucny 



zależy od stopnia zwężenie lub atrezji drogi 
odpływu prawej komory

Sinicze wrodzone wady serca ze 

zmniejszonym przepływem płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna 



pozornie zdrowe dziecko        ciężkie niedotlenienie



napady anoksemiczne



charakterystyczny szmer w sercu 



palce pałeczkowate i / lub objaw kucania 

(rzadko, objaw późny)

Sinicze wrodzone wady serca ze 

zwiększonym przepływem płucnym



przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) - 

5%



zespół hipoplazji lewego serca (HLHS)



wspólny pień tętniczy (CAT)



całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych 

(TAPVR)

Sinicze wrodzone wady serca ze 

zwiększonym przepływem płucnym

HEMODYNAMIKA



mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną



przeciek prawo-lewy



na poziomie ubytku międzykomorowego (CAT)



na poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR)



nieprawidłowe połączenia komorowo-naczyniowe (TGA)



zwiększony przepływ płucny



prawidłowej wielkości tętnica płucna

Sinicze wrodzone wady serca ze 

zwiększonym przepływem płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna



niewydolność serca



niecharakterystyczny szmer w sercu