Zespół Cri- du- chat-  

zespół kociego krzyku-

zespół miauczenia kota

Historia

• Pierwszym który opisał zespół 

kociego krzyku był   Jerome Lejeune z 
współpracownikami w 1963 roku

• Częstość występowania zespołu 

ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 
000 żywych urodzeń

Etiologia

• Zespół Cri- du -chat jest chorobą genetyczną 

wywołaną delecją krótkiego ramienia 
chromosomu 5 (kariotyp 46,XX,del 5p lub 
46,XY,del 5p). 

• Wielkość delecji może być różna, od 5p15.2 do 

całego krótkiego ramienia. 

• Geny, których delecja wpływa na fenotyp zespołu 

kociego krzyku to położone na krótkim ramieniu 
chromosomu 5 geny kodujące białka biorące 
udział w rozwoju mózgu - semaforynę F i delta-
kateninę, a także gen kodujący telomerazę. 

• Większość mutacji to delecje de novo oznacza to, 

iż pojawiła się u osoby chorej i nie została 
odziedziczona od żadnego z rodziców. Zmiany 
typu de novo pojawiają się spontanicznie i trudno 
jest określić przyczynę ich powstania

Etiologia

• Kolejną sytuacją, kiedy może dojść do wystąpienia delecji 

5p15.2-15.3 jest obecność translokacji zrównoważonej 
tegoż regionu (bądź całego ramienia krótkiego chromosomu 
5) u jednego z rodziców (zmiany tego typu tłumaczą ponad 
10% przypadków). W takim przypadku rodzic (nosiciel 
translokacji zrównoważonej) jest zdrowy, ponieważ ilość 
materiału genetycznego w jego jądrze komórkowym nie 
uległa zmianie tylko częściowemu przeniesieniu. Sekwencje 
kodujące takiego translokowanego fragmentu są aktywne. 
W przypadku kiedy dochodzi do tworzenia się gamet 
translokowany fragment może segregować (rozdzielać się 
do nowopowstającej gamety) wraz z innym chromosomem 
np. chromosomem 6. pary, niezależnie od swojego 
rodzimego chromosomu (tu chromosomu 5 pary). W efekcie 
otrzymujemy gametę (komórkę rozrodczą) o kariotypie 23,X 
lub Y obarczoną delecją 5p15.2-15.3.

Objawy kliniczne

• Charakterystyczne kliniczne cechy zespołu zależą od 

utraty konkretnych regionów chromosomalnych i są 
związane z charakterystycznymi cechami klinicznymi. 
Typowym objawem zespołu jest piskliwy płacz dziecka 
występujący w przypadku delecji regionu 5p.15.3. 
Pozostałe charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu 
zależą od utraty regionu 5p.12.2. Delecje różnych 
regionów powodują różne fenotypy: od głębokiego 
opóźnienia rozwoju i małogłowia do fenotypu 
prawidłowego klinicznie. Charakterystyczny płacz 
dziecka w okresie niemowlęcym przypominający 
miauczenie kota, uznawany jest za diagnostyczny dla 
zespołu, chociaż nie występuje z każdym przypadku

Objawy kliniczne

• Zespół kociego krzyku charakteryzuje się wielowadziem oraz opóźnieniem 

rozwojowym. Ze względu na mnogość cech zespołu należy pamiętać, iż nie 
wszyscy chorzy wykazują wszystkie objawy, nawet te najbardziej typowe 
determinujące rozpoznanie zespołu.

• Charakterystyczny miałczący płacz o bardzo wysokich tonach (jest to jeden z 

najbardziej typowych objawów, często sam w sobie stanowiący podstawę do 
postawienia wstępnej diagnozy i skierowanie pacjenta na badania 
cytogenetyczne); „koci płacz” utrzymuje się przez pierwsze miesiące życia, do 
ponad roku. Bezpośrednią przyczyną wystąpienia charakterystycznego płaczu są 
malformacje rozwojowe krtani;

• Słaby odruch ssania, co jest również skutkiem nieprawidłowości w budowie 

narządów mowy;

• Zespół błon szklistych
• Niska masa urodzeniowa i powolny przyrost masy ciała
• Hipotonia mięśniowa
• Zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość 

stawów i  krótkie palce z możliwością zaburzenia liczby palców

• Na skórze mogą występować naczyniaki

Charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych 

twarzy:

• małogłowie  
• mikrognacja –nieprawidłowo mała żuchwa
• zmarszczka nakątna
• okrągła, asymetryczna twarz
• wyraźne guzy czołowe
• płaska i szeroka nasada nosa
• krótki grzbiet nosa
• krótka rynienka odnosowa 
• szeroko rozstawione oczy  (hipoteloryzm oczny)
• mała, cofnięta bródka
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.

Objawy okres dziecięcy

• opóźniony rozwój umysłowy oraz umiejętności poznawcze;
• brak lub bardzo utrudniona artykulacja; większość pacjentów nigdy nie 

rozwija umiejętności mowy, co jest wynikiem zaburzeń w budowie aparatu 
mowy oraz zmian w ośrodku mowy, jednakże pacjenci w sposób 
niewerbalny potrafią objawiać swoją wolę i kontaktować się z otoczeniem;

• pierwsze oznaki siwienia;
• mała, wąska twarz;
• opadnięta żuchwa;
• hipotonia mięśni mimicznych powoduje charakterystyczny wyraz twarzy;
• nieprawidłowy zgryz;
• u pacjentów stwierdza się nawracające stany zapalne górnych dróg 

oddechowych oraz ucha środkowego;

• możliwość agresywnego, impulsywnego zachowania;
• zwiększona nadwrażliwość na głośne dźwięki.

Okres dorosły

• możliwe pogłębienie upośledzenia umysłowego, jednakże 

ostatnie badania dowodzą, iż część pacjentów ostatecznie 
osiąga rozwój 12-14 letniego dziecka i może w miarę 
normalnie funkcjonować w otoczeniu; wielu chorych wykazuje 
naturalną potrzebę kontaktu i tworzenia więzi z innymi ludźmi;

• ze względu na problem z napięciem mięśni mimicznych twarzy 

rysy ulegają wyostrzeniu;

• pogłębiająca się wada zgryzu;
• skolioza;
• rozwój płciowy w większości przypadków przebiega 

prawidłowo, chociaż stwierdza się nieprawidłowości w budowie 
narządów płciowych np. wnętrostwo, małe prącie, anomalie w 
budowie łechtaczki i warg sromowych.