całkowity lub częściowy brak jednego z
chromosomów X we wszystkich komórkach
organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u
1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek.
w
Polsce rodzi się około 100 dziewczynek
dotkniętych zespołem Turnera
,
a liczbę chorych
na tę chorobę w Polsce można szacować na
około 10 tysięcy osób
Zespół Turnera
Etiologia
Aberracje chromosomalne skutkujące fenotypem zespołu
Turnera:
monosomia chromosomu X (oznaczana 45,X albo 45,XO)
częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia
chromosomu X (delXp)
całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X
(delXq)
izochromosom długiego ramienia chromosomu X (i(Xq))
chromosom pierścieniowy (kolisty, ring-chromosome,
r(X))
chromosom markerowy (46,X+m)
mozaicyzm, czyli obecność więcej niż dwóch linii
komórkowych u jednej osoby, najczęściej 45,X/46,XX i
45,X/46,XY.
Objawy choroby
niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm)
krępa budowa ciała
płetwiastość szyi z niską linią owłosienia
zmiany barwnikowe na skórze
krótka klatka piersiowa
poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp
krótkie palce dłoni i stóp
niedorozwój wtórnych cech płciowych (krótka pochwa, mała
macica)
pierwotny brak miesiączki
słabo wykształcone sutki
szeroko rozstawione brodawki sutkowe
Leczenie
Leczenie przyczynowe nie jest możliwe.
Stosowane jest jedynie leczenie objawowe:
wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza
wad serca i układu moczowego;
leczenie niskorosłości hormonem wzrostu;
hormonalna terapia zastępcza indukująca
dojrzewanie – oznaczanie gonadotropin,
podawanie estrogenu; terapię estrogenową
należy także skoordynować z terapią
hormonem wzrostu, by zminimalizować
niekorzystne działanie estrogenów na wzrost
kości długich.
Poduszeczkowate stopy
Płetwistość szyi
Trisomia chromosomu X
zespół XXX
nadkobieta
superfemale
Etiologia
Polisomia X występuje u około 0,12% noworod
ków i znamiennie częściej u umysłowo
upośledzo nych. W zespole tym występuje
żeński fenotyp. Charakterystyczną cechą jest
obecność co najmniej dwóch grudek
chromatyny płciowej w jądrach komórkowych.
Badanie chromatyny płciowej w nabłonkach
jamy ustnej należy przeprowadzić u
wszystkich kobiet z żeńskim fenotypem,
łagodnym niedoroz wojem umysłowym,
brakiem miesiączki (pierwot nym bądź
wtórnym) oraz poprzecznymi bruzdami
zgięciowymi dłoni.
Objawy:
U pewnej liczby tych pacjentek stwierdza się:
Niedorozwój wtórnych cech płciowych,
Pierwotny bądź wtórny brak miesiączki
Nieznacznie opóź niony rozwój umysłowy,
W pojedynczych przy padkach stwierdza się:
Zmarszczkę nakątną,
Poprze czne bruzdy zgięciowe dłoni
Przykurcz ostat niego paliczka V palca dłoni.
Wyraźne objawy, które nasuwają wczesne roz poznanie tego
zespołu już w wieku noworodko wym, gorzej rokują co do
rozwoju umysłowego i płodności w wieku dojrzałym.
Niektóre kobiety z polisomią X rodzą dzieci. Na ogół dzieci
te są całkowicie zdrowe i mają prawidłowy zestaw chro
mosomów. Opisywano jednak przypadki urodzenia dzieci z
zespołem Downa przez matki z kariotypem 48,XXXX.
Leczenie:
Jest wyłącznie objawowe. U
starszych dziewcząt z
pierwotnym brakiem miesiączki i
słabo wykształconymi wtórnymi
cechami płciowymi wskazane jest
cykliczne leczenie hormonalne.