Dziedziczenie autosomalne
 recesywne

Patrycja Kasprowicz
Agnieszka Oleczek
Marcin Zombecki

Ogólne cechy dziedziczenia 

autosomalnego recesywnego 

u ludzi

• Choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych 

— aa (rodzice są heterozygotami pod względem 
zmutowa nego genu - Aa)

• Ze związku dwóch heterozygot (Aa) 25% potomstwa 

będzie zdrowe (AA). 50% to nosiciele choroby (Aa)       
        i 25% to osoby chore (aa)

• Cecha występuje z jednakową częstością u obojga płci
• Choroby o tym typie dziedziczenia wystę pują głównie 

u rodzeństwa 

• Częstość występowania chorób autosomalnych 

recesywnych (w tym rzadkich) jest zwiększona             
           w małżeństwach spo krewnionych

Dziedziczenie autosomalne recesywne

aby zachorować trzeba odziedziczyć dwa zmutowane 

allele po jednym od każdego rodzica

Ogólne cechy dziedziczenia 

autosomalnego recesywnego 

u ludzi

Choroby dziedziczone autosomalnie rece 
sywnie najczęściej są wynikiem mutacji, 
genów strukturalnych, kontrolujących 
syntezę białek enzymatycznych, co prowadzi 
do za burzeń metabolicznych ustroju, a przez 
to do zaburzeń jego procesów życiowych. 
Więk szość bloków metabolicznych dziedziczy 
się autosomalnie recesywnie.

FENYLOKETONURIA

• Częstość występowania śred nio na 1:10 000 urodzeń
• Przyczyną choroby jest brak enzymu hydroksylazy 

fenyloalaninowej 

• Patologia molekularna polega na częściowych 

delecjach genu i mutacjach punktowych

• Skutkuje akumulacją w organizmie aminokwasu 

fenyloalaniny, który w postaci osiąga znaczne 
stężenie w moczu

• Chorych można leczyć za pomocą diety ubogiej          

           w fenyloalaniny i bogatą w inny aminokwas- 
tyrozynę

Obraz kliniczny przy nie 

stosowaniu diety

• opóźnienie rozwoju 

psychoruchowego

• niepełnosprawność 

intelektualna

• „mysi” zapach moczu
• napdy padaczkowe
• uporczywe wymioty
• zaburzenia chodu i postawy
• wzrost napięcia mięśniowego
• zesztywnienie stawów
• siedzenie na skrzyżowanych 

nogach oraz 
charakterystyczne kiwanie 
tułowia do przo du i do tyłu

• w 68-94% przypadków obser 

wuje się małogłowie  

ALBINIZM

(bielactwo uogólnione)

• Częstość występowania 1:10 000 urodzeń
• Jest to blok metaboliczny przemiany tyrozyny 
• Zachodzi mutacja w którymś z genów 

odpowiadających za produkcję lub 
rozmieszczenie naturalnego barwnika - 
melaniny

• Brak barwnika w tęczówce oka, włosach, skórze   

                 (rzadziej tylko w tęczówce)

• Brak melaniny skutkuje nadmierną wrażliwością 

na promieniowanie UV  światła słonecznego 
( światłowstręt)

 

OBRAZ KLINICZNY

• Jasna skóra ( różowo-czerwona, łatwo ulega 

poparzeniom po ekspozycji na UV)

• Białe włosy (czasem blado-żółte), brwi, rzęsy

• Tęczówki niebieskie lub różowe, z za znaczonym 

czerwonym połyskiem, „czerwo ne źrenice" 

ALBINIZM

ALKAPTONURIA

• Rzadka choroba występująca z czę stością 

1:200 000 urodzeń

• Opisana przez Garroda w roku 1902 jako 

pierwszy gene tycznie uwarunkowany blok 
metaboliczny

• Spowodowana jest mutacją genu 

oksydazy kwasu homogentyzynowego

OBRAZ KLINICZNY

• Mocz chorych z alkaptonurią po 

zetknięciu się z powie trzem 
ciemnieje, przechodząc od 
barwy różowej do prawie 
czarnej. 

• Objawy choroby pojawiają się 

najczęściej w drugiej lub trze 
ciej dekadzie życia. 

• Występuje tzw. ochronoza - 

polegająca na ciemnieniu 
chrząstek, ścięgien i wiązadeł,   
                  co prowadzi do 
wystę powania stanów 
zapalnych i zmian    zwyrod 
nieniowych stawów.

Dzię

kuje

my 

za u

wag

ę