Zespół
Marfana
Zespół
Marfana
Zespół Marfana
» Zaburzenie biosyntezy składników
tkanki łącznej.
» Częstotliwość występowania 1-2:10000
» Zespół jest dziedziczony autosomalnie,
dominująco.
» Pełna penetracja
» Zmienna ekspresja.
Przyczyna
Mutacja genu FBN1
kodującego fibrylinę 1
Wpływ mutacji na
wystąpienie objawów
zespołu Marfana
»Efekt dominacji
negatywnej
»Model tzw.
haploniewydolności
Objawy
»
objawy kostno-stawowe: nadmierny wzrost
kości długich, wydłużenie palców,
zniekształcenie klatki piersiowej, boczne
skrzywienie kręgosłupa, płaskostopie oraz
wiotkość stawów,
»
wady w układzie krążenia: tętniak aorty,
wypadanie płatków zastawki dwudzielnej,
komorowe zaburzenia rytmu serca,
»
wady narządu wzroku: krótkowzroczność,
podwichnięcie soczewki, odwarstwienie
siatkówki.
Objawy
» wysoka szczupła
sylwetka
z
nieproporcjonalnie
długimi
kończynami
Objawy
» wydłużenie palców
» arachnodaktylia
Objawy
» nadmierna ruchomość stawów
Objawy
» deformacja klatki piersiowej
Objawy
» skrzywienia kręgosłupa
» płaskostopie
» odma opłucnowa, rozedma płuc
» nadmiernie rozciągliwa skóra, rozstępy
Objawy
» poszerzenie i (lub) rozwarstwienie części
wstępującej aorty
» zaburzenia budowy aparatu zastawkowego
Objawy
» krótkowzroczność,
» podwichnięcie lub zwichnięcie
soczewki,
» odwarstwienie siatkówki
» jaskra
» zaćma
Leczenie
» Farmakologiczne – beta-blokery
» Chirurgiczne
» Leczenie u kardiologia, okulisty i
ortopedy.
Bibliografia
» G. Drewa, T.Ferenc – „Genetyka
medyczna. Podręcznik dla studentów”
» http://www.marfan.pl/
» http://www.interna.com.pl/zespol_marf
ana.htm
» http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/1,105912,11102744,
Zespol_Marfana.html?
utm_source=RSS&utm_medium=RSS&utm_campaign
=8190512