Przemiany  zasad 

pirymidynowych i 

zaburzenia przemiany 

nukleotydów

Synteza nukleotydów 

pirymidynowych

Zachodzi w cytozolu
Regulacja:

 Dostępność PRPP

 Sprzężenie zwrotne ujemne

 Allosteryczna regulacja pracy 
eznymów

 Regulacja na poziomie ekspresji 
genów    kodujących enzymy
  

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Substraty: CO

2

, ATP, glutamina

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Etap 1: Synteza karbamilofosforanu

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Etap 2: Przeniesienie grupy karbamilowej na 
asparaginian

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Etap 3: Zamknięcie pierścienia

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Substraty: CO

2

, ATP, glutamina

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Etap 4: Utlenienie do orotanu – powstanie 
kompletnego pierścienia pirymidynowego

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Etap 5: Przyłączenie PRPP (miejsce 
regulacji!!!)

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Etap 6: dekarboksylacja

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Etap 7: Fosforylacja

Synteza nukleotydów pirymidynowych

Synteza nukleotydów 

pirymidynowych

Nukleotydy difosforanowe i trifosforanowe 

powstają poprzez fosforylację 
nukleotydów monofosforanowych przez 
mało swoiste enzymy: kinazę 
nukleozydomonofosforanową i kinazę 
nukleozydodifosforanową, które 
przenoszą resztę fosforanową z ATP.

UMP + ATP                                                      UDP + ADP

kinaza nukleozydomonofosforanowa

UDP + ATP                                                       UTP + ADP

kinaza nukleozydodifosforanowa

Synteza nukleotydów 

pirymidynowych

• Istnieje możliwość syntezy 

nukleotydów a substratów będących 
produktami ich rozpadu 
(nukleozydów, zasad). Jest to tak 
zwany „szlak oszczędzający”.

Degradacja pirymidyn

Deaminaza 
cytozynow
a

Zaburzenia przemiany 

nukleotydów

Dna moczanowa

• Wywołana nadmiarem ilości kwasu 

moczowego w tkankach i płynach 
ustrojowych

• Dzieli się na pierwotną (wady 

genetyczne) i wtórną (niewydolność 
nerek, nowotwory)

• Powoduje bóle stawów, ich 

deformację, odkładające się kryształy 
moczanu sodu tworzą kamienie 
(guzki, kamica dróg moczowych)

Ksantynuria

• Wywołana wrodzonym brakiem 

oksydazy ksantynowej lub silnym 
uszkodzeniem wątroby

• Ksantyna i hipoksantyna odkładają 

się w mięśniach i drogach 
moczowych, prowadząc do 
uszkodzenia mięśni szkieletowych i 
kamicy dróg moczowych.

Zespół Lenscha-Nyhana

• Wywołany wrodzonym brakiem 

fosforybozylotransferazy 
hipoksantynowoguaninowej

• Powoduje zwiększenie stężenia PRPP 

i nadprodukcję puryn

• Hiperurykemia, kamica moczanowa, 

samookaleczenia, mutacje

Choroba von Gierkego

• Wywołana niedoborem glukozo-6-

fosfatazy

• Zaburzenia w szlaku 

pentozofosforanowym prowadzą do 
nadprodukcji puryn i kwasicy 
moczanowej

Ciężkie deficyty 

immunologiczne

• Niedobór deaminazy adenozynowej 

powoduje powstawanie nielicznych i 
nieaktywnych limfocytów B i T

• Niedobór fosforylazy nukleotydu 

purynowego powoduje deficyt 
limfocytów T