Dziedziczne 

zespoły 

chorobowe, 

którym 

towarzyszy 

krótkowzroczno

ść.

                                               

Justyna Adamczyk

• Krótkowzroczność- stan zdolności skupiającej 

układu optycznego oka, w którym promienie 
równoległe (biegnące z nieskończoności) 
ogniskowane są przed siatkówką.

W krótkowzroczności nie można 
skompensować wady akomodacją. Jedynie 
mrużąć powieki oko krótkowzroczne obcina 
kręgi rozproszeniana siatkówce i poprawia 
ostrość widzenia.

 „Myopia” pochodzi od greckiego słowa 

„mrużyć”.

Podział:

• niska- -3,0 D
    średnia- -6,0 D do -8,0 D
    wysoka- kilkanaście –kilkadziesiąt –D
• osiowa
    krzywiznowa
    refrakcyjna

Zespół Sticklera

• autosomalnie dominująco
• mutacje genów kodujących typ II i XI kolagenu
• 1: 10000
• Choroba wieloukładowa: 

-narząd wzroku i słuchu
-układ kostno-stawowy, sercowo-naczyniowy 
-nieprawidłowości budowy anatomicznej 
twarzoczaszki

• Objawy: wczesne dzieciństwo
• 90 % - postępująca krótkowzroczność

Typ I (STL 1) –  „typ błoniastego ciała szklistego”

mutacja genu COL2A1 ,objawy oczne i ogólne

Objawy ze strony narządu wzroku :
-rozpływ i rozwodnienie ciała szklistego, obecności 
okrężnych błon w ciele szklistym na wysokości równika
-liczne zmiany zwyrodnieniowych siatkówki 
zlokalizowanych głównie w okolicy skroni 
(przerost nabłonka barwnikowego, okołonaczyniowe 
zmiany przypominające zwyrodnienie kraciaste, 
pochewki okołonaczyniowe, otworki siatkówki),

    -odwarstwienia siatkówki 
    -wysoka krótkowzroczność
    -zaćma przedstarcza
    -przemieszczenia soczewki
    -jaskra

Typ II (STL 2) „typ paciorkowaty ciała 

szklistego” 
mutacja genu COL11A1 

-zmiany degeneracyjne
 siatkówki, ciała szklistego
 oraz krótkowzroczność 
 występują rzadko

Typ III (STL 3) „typ nieoczny”

mutacja genu COL11A2 

     Zespół Marfana

• autosomalnie dominująco
• mutacje w genie fibryliny 1 (FBN1) 

w rejonie 15q21.1  

• 1: 3000 do 1: 10000 

(25% mutacji de novo)

• ukł sercowo-naczyniowy: tętniak aorty,

wypadania płatków zastawki mitralnej

• ukł kostno-szkieletowy: 

nieproporcjonalnie długie w stosunku 
do tułowia kończyny, arachnodaktylia, 
deformacje klatki piersiowej, skolioza 
wiotkość stawów

• ukł mięśniowy: słabo rozwinięte mięśnie 

- przepukliny w obrębie ścian jamy brzusznej

• nieprawidłowy narząd wzroku: 60% 

  Objawy oczne: 

- 80% -obustronne, symetryczne i niepostępujące 
podwichnięcie soczewek ku górze
- 15% -soczewka mała i kulista
- 75% - jaskra spowodowana nieprawidłowościami kąta 
przesączania w postaci zagęszczenia i pogrubienia 
struktury beleczkowania lub przemieszczeniem soczewki

    - zwyrodnienie kraciaste siatkówki, odwarstwienie
    - hypoplazja m. rozwieracza źrenicy 
    - płaska rogówka
    - błękitne twardówki
    - krótkowzroczność osiowa 
    - zaćmę przedstarcza

   Zespół Ehlersa-Danlosa

• autosomalnie dominujący i recesywny

oraz recesywny w sprzężeniu z X 

• geny COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 
• 1: 5000, częściej chłopcy
• nadmierna elastyczność i rozciągliwość skóry, niedorozwój 

tkanki podskórnej oraz nadmierną ruchomość stawów

• kruchość naczyń i łatwość powstawania wybroczyn i 

krwiaków do tkanki podskórnej

• hyperteloryzm, skolioza, 

syndaktylia, rozstrzenie 
oskrzeli, wady sercowo
-naczyniowe, zaburzenia 
neurologiczne 
i niedorozwój umysłowy

Objawy oczne: 
typ VI, autosomalny recesywny
-   wiotkość i opadanie powiek
- zmarszczki nakątne,
- zez, małe rogówki, ścieńczenie

 twardówek i rogówek, stożek rogówki, 
błękitne twardówki i podwichnięcia 
soczewki

- wysoka krótkowzroczność
- krwotoki naczyniówkowe i siatkówkowe 

oraz odwarstwienie siatkówki 

Zespół Weilla-

Marchesaniego

• choroba tkanki łącznej
• autosomalnie dominująco, gen fibryllin-1 
 i autosomalnie recesywnie 
• niski wzrost (kobiety 130-157 cm, mężczyźni 142-169 cm), 

brachydaktylia, cienka skóra, zaburzenia serca oraz 
upośledzenie umysłowe.

Objawy oczne: 

-     mała i kulista soczewka
- przemieszczenie soczewki ku dołowi 
- jaskra
- wysoka krótkowzroczność
- zaćma i asymetrię długości gałek

ocznych z przedstarczym 
zwyrodnieniem ciała szklistego 

Homocystynuria

• wrodzone zaburzenie metaboliczne, autosomalnie recesywnie
• 1: 30000-1: 60000
• niedobór enzymu syntetazy cystationiny-> wysokie stężenia 

homocysteiny i metioniny w surowicy i moczu

• ukł. centralny nerwowy
• ukł. kostno-stawowy – marfanoidalna budowa
• ukł. naczyniowy -zakrzepy w tętnicach
• zaczerwienione policzki, rzadkich i cienkich włosów.

TRIADA OCZNA: 
-podwichnięcie soczewek ku dołowi
 lub ku dołowi i w kierunku nosa 
-jaskra
-wysoka krtótkowzroczność

Zespół McCune-Albrighta

• somatyczna mutacja genu GNAS1
• dysplazja włóknista kości z patologicznymi złamaniami
• rozległe zmiany skóry o typie „cafe au lait”
• przedwczesne dojrzewanie płciowe, nadczynność tarczycy, 

akromegalię, hyperprolaktynemię i zespół Cushinga.

Objawy oczne:

- deformacji kości oczodołu-> 
przemieszczenie gałki ocznej
- obrzęk tarczy nerwu wzrokowego 

lub zanik

- krótkowzroczność różnego stopnia 

Zespół Kniesta

• mutacje de novo w genie COL2A1 lub 

autosomalnie dominująco

• dysplazja kości, niski wzrost (106-145 cm),

krótki tułów, wystający mostek, szerokie
i bolesne stawy, spłaszczenie środkowej 
części twarzoczaszki i rozszczep podniebienia

• Zmiany oczne:
- zwyrodnienia szklistkowo-siatkówkowe -> 

odwarstwienie siatkówki

- wysoka krótkowzroczność z astygmatyzmem 
- „wystające” gałki oczne 
- Zaćma 
- podwichnięcie soczewki 
- jaskra

         Zespół Downa

• Trisomia chromosomu 21
• 1: 700 żywych urodzeń
• szpary powiekowe ukośnie ku górze
• zmarszczki nakątne i odwinięcie powiek,

zapalenie brzegów powiek

• stożek rogówki 
• plamki Brushfielda na tęczówce i obwodowy zanik tęczówki
• zez -38%, oczopląs -18% , zaćma oraz jaskra wrodzona lub 

nabyta

• krótkowzroczność, nadwzroczność i astygmatyzm -60% 
• liczne naczynia siatkówki biegnące przy brzegu tarczy nerwu 

wzrokowego i przerost nabłonka barwnikowego siatkówki 

Zespół Prader-Willego

• Odziedziczenie del 15q11.2-q13 po ojcu lub 
oba chromosomy 15. pary są dziedziczone po matce
• 1: 16000-1: 25000
• obniżenie napięcia mięśniowego, niedoczynność
gonad, żarłoczność i otyłość, dysmorfia twarzy, 
hipopigmentacja skóry i włosów, niski wzrost, 
małe stopy i dłonie
• Objawy oczne:
- zez (60-90%) 
- oczopląs
- krótkowzroczność ( 20-40%)
- astygmatyzm
- jaskra
- zaćma podtorebkowa
- ogniska hypopigmentacji na dnie oczu 

Zespół Noonan

• autosomalnie dominująco 
• 1: 1000-1: 2500 
• niski wzrost, trójkątny kształt twarzy, włosy jak kłębki 

wełny, płetwiastą szyja, deformację klatki piersiowej, 
koślawość łokci, wada serca, opóźnienie umysłowe

-    szeroko rozstawione oczodoły
- opadnięte powieki
-  zmarszczki nakątne
-  stożek rogówki
-  niebiesko-zielone tęczówki
- krótkowzroczność 

Zespół Cohena

• autosomalnie recesywnie, 
objawy od urodzenia
• Osłabienie napięcia mięśniowego, 
otyłość, nieprawidłowe owłosienie,
uzębienie, aplazja lub hipoplazja piątych 
palców, niedorozwój paliczków pozostałych 
palców rąk i stóp, zahamowanie rozwoju, 
neutropenia
- wysoka krótkowzroczność 60% 
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- antymongoidalne ustawienie szpar 
powiekowych, opadnięcie powiek, zez, 
małoocze, ubytki tęczówki, naczyniówki 
i siatkówki oraz zaćmę

Zespół Rubinsteina-Taybiego

• Autosomalnie dominująco
• 1: 300 000 
• Wady rozwojowe twarzy, głowy, ukł kostnego, 

narządów wewnętrznych oraz niedorozwój umysłowy

• Zmiany skórne-hirsutyzm, bliznowce, naczyniaki czoła i karku
• Objawy oczne:
- Hiperteloryzm
- antymongoidalne ustawienie szpar powiek
- zmarszczki nakątne
- opadnięcie powiek, niedrożność dróg łzowych
- krótkowzroczność 60%
- zez zbieżny i rozbieżny 70% 
- rogówkę kulistą, zaćmę, szczelinę tęczówki 

i odwarstwienie siatkówki 

Zespół Cornelia de Lange

• mutacją genową chromosomu 5
• 1: 30000-1: 50000 
• niska waga urodzeniowa i wzrost, twarz z cienkimi 

wargami, brwi zrośnięte pośrodku, nozdrza ku przodowi

- opadnięcie powiek, krótka szpara powiekowa, 
mała rogówka, niedrożność kanału nosowo-
łzowego, łzawienie, zapalenie brzegów powiek 
i zmiany na dnie oka w postaci sierpa 
barwnikowego przy tarczy 
nerwu wzrokowego
- krótkowzroczność (50 %) 
- oczopląs

                Zespół alkoholowego 

uszkodzenia płodu 

                                                               ponad 150 g alkoholu 

dziennie

• 0, 97: 1000
• zaburzenia wzrostu i rozwoju, anomalie twarzoczaszki z 

poprzecznymi nozdrzami przednimi, wąską górną wargą z 
wygładzoną rynienką podnosową, nieprawidłowości w CUN, 
upośledzenie umysłowe, wady serca i układu szkieletowego

• Objawy oczne: krótka szpara powiekowa,
 hyperteloryzm, opadnięcie powiek, zmarszczka 
nakątna, zaburzenia ruchomości i ustawienia
 gałek ocznych, hypoplazja nerwu wzrokowego, 
wzmożona krętość naczyń siatkówki, oczopląs, 
małoocze, obrzęk miąższu rogówki, zaćma 
i wysoka krótkowzroczność 

Dziękuję za uwagę!