Patogeneza, 

epidemiologia, teorie 

etiologiczne, genetyka 

schizofrenii

Ewa Pilaczyńska-Jodkiewicz

Katedra i Klinika Psychiatrii 

Collegium Medicum UMK

Definicja i ogólna 

charakterystyka

Schizofrenia – zaburzenia, schizofreniczne, 

psychoza schizofreniczna

Choroba o dość zróżnicowanym obrazie 

( raczej grupa chorób) i różnorodnym 
przebiegu klinicznym. 

Przesłanką jednoczącą tę różdnorodność to:
podobieństwa symptomatologiczne 
( dezintegracja psychiczna)
Podobieństwa rokownicze ( długotrwałość 

przebiegu, ryzyko dezadaptacji)

Rys historyczny

• Emil Kraepelin – dementia praecox
• Eugeniusz Bleuler – wprowadził 

pojęcie schizofrenii ( 1911)

• Jan Mazurkiewicz – wprowadził 

pojęcie objawów pozytywnych i 
negatywnych

• Tadeusz Bilikiewicz – pojęcie 

schizofrenii „prawdziwej” i zaburzeń 
schizofrenoidalnych

Epidemiologia

• Wskaźnik ryzyka zachorowania

( prawdopodobieństwo choroby) wynosi 
0,5-1,5% w okresie ryzyka zachorowania 
15-45 rok życia
Śmiertelność w populacji chorych na 
schizofrenię była 100 lat temu dwukrotnie 
wyższa niż w populacji ogólnej ( złe 
warunki bytowe w szpitalach), aktualnie 
głównie nienaturalne przyczyny zgonów 
( samobójstwo)
Ryzyko samobójstwa wynosi w populacji 
chorych około 10%

Epidemiologia

• Płodność chorych na schizofrenię 

zarówno w grupie kobiet jak i 
mężczyzn jest mniejsza niż w 
populacji ogólnej

• Współwystępowanie chorób 

somatycznych i schizofrenii jest 
częste : 50-80% populacji szpitalnej, 
20-40% populacji ambulatoryjnej: 
wzmożona podatność na infekcje, 
gruźlicę, choroby układu krążenia

Demograficzne czynniki 

ryzyka

• Częstość występowania schizofrenii 

jest dla obu płci jednakowa

• Zachorowania u mężczyzn 

przeważają w wieku wcześniejszym 

( 15-24 r życia), u kobiet w wieku 

późniejszym ( 25-34 r życia)

• Brak różnic w zapadalności na 

schizofrenię w zależności od 

przynależności etnicznej

• Choroba występuje na całym świecie, 

a zapadalność jest zbliżona

Środowiskowe czynniki 

ryzyka

• Wyższy odsetek urodzeń przyszłych 

chorych w miesiącach zimowych ( do 
10%)

Występowanie rodzinne

• Pokrewieństwo z osobą chorą 

zwiększa ryzyko zachorowania na 

schizofrenię (5-15-krotnie)

• Występowanie rodzinne 

( zachorowania nie są homotypowe)

A/ krewni I stopnia – bliźnięta 

monozygotyczne około 50%, rodzice 

6%, rodzeństwo 9%

B/ krewni II stopnia – 2-6%
C/ populacja ogólna 1%

Co się dziedziczy?

• Przekazywana jest skłonność do 

całego spektrum zaburzeń, 
przejawiających się trudnościami 
przystosowania, cechami lub 
zaburzeniami osobowości, a niekiedy 
zaburzeniami z pogranicza 
schizofrenii, a nawet innymi 
psychozami (CHAD)

Jak przekazywana jest 

podatność?

• Hipotezy: 
Heterogeniczny – różne geny, różne 

choroby

Monogeniczny – jeden gen recesywny 

lub dominujący o różnej ekspresji i 
penetracji

Poligeniczno-wieloczynnikowy – liczne 

geny o sumującym się wpływie przy 
współudziale czynników 
środowiskowych

Badania molekularne

• Dotychczas nie znaleziono genu 

schizofrenii

• W ośmiu chromosomach ( 2, 4-6, 8, 

9, 11, 22) uzyskano pozytywne 

wyniki umiejscowienia wrażliwości 

( podatności ) w tych samych 

regionach chromosomu

• Badania związku pomiędzy 

rozpoznaniem schizofrenii a 

polimorfizmem genów 

zaangażowanych w procesy o 

potencjalnym znaczeniu dla 

patogenezy schizofrenii ( geny 

kandydujące)

Przesłanki infekcyjno-

immunologiczne

• Czynniki infekcyjne ( wirusowe ) w 

patogenezie : neurotropizm, 

wieloletnia, bezobjawowa obecność 

wirusa w tkance gospodarza, 

inkorporacja go genomu komórek i 

przekazywania następnym 

pokoleniom, wywoływanie zmiany 

funkcji komórki bez jej uszkodzenia

• Jaki wirus – „schizowirus” : 

neurotropowy (grypy, cytomegalii, 

Borna)

• Defekt odpornościowy?

Przesłanki 

neuromorfologiczne

• Częste występowanie drobnych 

objawów neurologicznych ( 29-80%)

• Badania post mortem – poszerzenie 

komór, rowków w niektórych 
okolicach, zmniejszenie objętości, 
ubytek neuronów ( okolice czołowe 
skroniowe, wzgórze

Przesłanki 

neurofunkcjonalne

• Dominujące znaczenie układu 

dopaminergicznego: dysregulacja czynności DA w 
układzie limbicznym i strukturach podkorowych, 
relatywnie niska aktywność w okolicach 
czołowych

• Rola serotoniny ( głównie we wzajemnym 

powiązaniu z DA)

• GABA- główny neuroprzekaźnik hamujący w 

mózgu – zmniejszenie liczby neuronów oraz w 
konsekwencji aktywności GABA-ergicznej w 
schizofrenii

• Kwas glutaminowy i receptory NMDA

Neurofizjologia

• EEG – zmiany w dystrybucji pasm 

widma EEG, deficyty w zakresie 
właściwości słuchowych potencjałów 
wywołanych zarówno wczesnych jak i 
późnych

• Zaburzenia płynności śledzących i 

szybkich ruchów gałek ocznych

• Badania lateralizacyjne – dysfunkcja 

płata czołowego, głównie lewego

Neuropsychologia

• Badanie czynności poznawczych – 

deficyt selektywności i trwałości 
uwagi, pamięci epizodycznej i 
operacyjnej, w tym zwłaszcza w 
zakresie tzw. funkcji wykonawczych, 
związanych z planowaniem, 
inicjowaniem i podtrzymywaniem 
działania

Czynniki środowiskowe

• Wczesne doświadczenia 

traumatyczne ( bez potwierdzenia 
empirycznego)

• Negatywne wydarzenia życiowe 

( czynniki wyzwalające)

Współczesne hipotezy

• Model uwrażliwienia (Zubin, 1977):
  - trwałe uwrażliwienie w okresie 

przedchorobowym ukształtowane pod 
wpływem różnych czynników 
indywidualnych i środowiskowych 
( głównie genetycznych)

  -czynniki pośredniczące ( mediatory ) – w 

niekorzystnych okolicznościach 
( nadmierna wrażliwość, nadmierny stres ) 
powodują ostry epizod schizofreniczny lub 
stany przewlekłe

Hipoteza neurorozwojowa 

(Weinbergera, Murraya, Crowa)

• Deficyty strukturalne mózgu oraz 

dysfunkcjonalna aktywność obwodów 
neuronalnych spowodowane 
nieprawidłowościami rozwojowymi 
mózgu we wczesnych okresach jego 
rozwoju są przyczyną schizofrenii