Wrodzony przerost
nadnerczy
Zespół nadnerczowo-płciowy
Łac. Syndroma adreno-genitale
Ang. congenital adrenal hyperplasia CAH
Wrodzony przerost
nadnerczy
Zespół nadnerczowo-płciowy
Łac. Syndroma adreno-genitale
Ang. congenital adrenal hyperplasia CAH
To wodzone zaburzenie enzymatyczne kory
nadnerczy spowodowane mutacją
genu
CYP21
Zaburzenie to powoduje niedobór lub
całkowity brak wydzielania enzymu
o
głównie 21-hydroksylazy
o
11β-hydroksylazy
o
20,22-desmolazy
o
17α-hydroksylazy
o
dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej
Definicja
Niedobór lub brak tego enzymu skutkuje
brakiem syntezy kortyzolu i aldosteronu.
Niedobór kortyzolu pobudza przedni płat
przysadki do wydzielania ACTH, który
następnie pobudza czynność nadnerczy.
Wynikiem tego jest nagromadzenie się 17-
OH-progesteronu i steroidów
nadnerczowych, których biosynteza nie jest
zaburzona przez defekt enzymatyczny i
którą nasila nadmiar ACTH
Mutacja genu
Deficyt 21-hydroksylazy
Nieefektywna synteza kortyzolu i aldosteronu
Brak kortyzolu
Pobudzenie przedniego płata przysadki
Podwyższenie ACTH
Przerost kory nadnerczy
Nadmierna synteza androgenów
Postać klasyczna z utratą soli
Postać klasyczna bez utraty soli
Postać nieklasyczna o późnym stadium
Postać bezobjawowa (krypotegenna)
Cztery postaci CAH
Objawy
o
wymioty i biegunki
o
odwodnienie
(niedobór 21-hydroksylazy)
lub
przewodnienie
(
niedobór 11-hydroksylazy)
o
hiponatremia
o
hiperkaliemia i hipokaliemia
o
kwasica metaboliczna
o
Wstrząs
śmierć
Postać klasyczna z utratą
soli
Objawy te głownie uwarunkowane są przez
hipokortyzolemię i nadmiar androgenów.
o
skłonność do przełomów nadnerczowych
o
hipoglikemia
o
wstrząs
Postać klasyczna bez utraty soli
przedwczesne dojrzewanie płciowe
przyspieszenie wzrastania
przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych
u kobiet objawy androgenizacji:
◦
hirsutyzm
◦
łojotok
◦
łysienie skroniowe
◦
zaburzenia miesiączkowania.
Do odległych następstw choroby należą:
niskorosłość
objawy jak w zespole policystycznych jajników
zespół metaboliczny
bezpłodność (40-50% kobiet)
guzy nadnerczy (40% pacjentów z postacią klasyczną).
Postać nieklasyczna
Chłopcy
Przyspieszony wzrost
Duża siła mięśniowa
Agresywność
Przebarwienie brodawek sutkowych
2-7r.ż owłosienie łonowe i pod pachami
Prącie powiększone w stosunku do małych jąder
Moszna z hiperpigmentacją
5-8r.ż mutacja głosu
Trądzik młodzieńczy
10-12r.ż zakończenie wzrostu ciała
bezpłodność
Wygląd zewnętrzny
Dziewczynki
Przerost łechtaczki(już przy urodzeniu)
Obojnacze narządy płciowe
Przyspieszony wzrost
2-8r.ż owłosienie łonowe i na brzuchu
dochodzące do pępka
10-15r.ż gęsty zarost na twarzy
Obniżone brzmienie głosu
Zrośnięte wargi sromowe przypominają
mosznę
Wew. narządy płciowe typowo żeńskie
Brak miesiączki
Bezpłodność
10-11r.ż ustanie wzrostu
Przewlekle: Hydrokortyzon p.o
W 1r.ż p.o NaCl
Leczenie zapobiega wirylizacji u dziewczynek.
Po okresie dojrzewanie chirurgiczna koretka
narządów płciowych
Leczenie
www.wikipedia.pl
Poradnik kliniczny S.Illing, S.Spranger
Vademecum lekarza ogólnego Włodzimierz
Brühl, Ryszard Brzozowski
Choroby wewnętrzne Andrzej Szczeklik,
Piotr Gajewski
Bibliografia