CHOROBA
HUNTINGTONA
CHOROBA
HUNTINGTONA
CO TO JEST CHOROBA HUNTINGTONA?
Choroba Huntingtona jest
dziedziczną chorobą mózgu.
Jej nazwa pochodzi od nazwiska
lekarza, Georga Huntingtona, który
jako pierwszy opisał ją w 1872
roku. Choroba ta nazywana była
początkowo pląsawicą Huntingtona.
Choroba Huntingtona powoduje obumieranie
komórek (neuronów) w niektórych częściach
mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w
miarę rozwoju choroby w korze mózgowej.
Jądro ogoniaste i skorupa powiązane są z
wieloma innymi rejonami mózgu i pomagają
w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji,
myślenia oraz w postrzeganiu świata.
W miarę obumierania komórek mózgu,
osoby z chorobą Huntingtona tracą
możliwość kontrolowania ruchów i
emocji, przypominania sobie ostatnich
zdarzeń oraz podejmowania decyzji.
Choroba prowadzi do
niepełnosprawności i śmierci.
KTO MOŻE ZACHOROWAĆ?
Choroba Huntingtona jest genetycznie
uwarunkowana, spowodowana obecnością
"wadliwego" (zmutowanego) genu na
chromosomie 4. Gen choroby jest
dominujący, co oznacza, że dzieci chorego
rodzica (każde) mają 50% ryzyko
odziedziczenia tej choroby i określa się je
jako "osoby z ryzykiem zachorowania".
Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie
samo dla mężczyzn i kobiet.
Choroba Huntingtona dotyczy przede
wszystkim osób dorosłych. Objawy
pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i
45 rokiem życia, ale choroba może
ujawniać się nawet u 5-cio letnich
dzieci, jak również u dorosłych po 70
roku życia.
CO JEST PRZYCZYNĄ CHOROBY HUNTINGTONA?
Nie wyjaśniono jeszcze w jaki sposób
"wadliwy" gen powoduje chorobę
Huntingtona. Od momentu odkrycia
genu choroby w roku 1993,
naukowcy intensywnie pracują nad
wyjaśnieniem procesów
biochemicznych powodujących
obumieranie komórek w mózgu.
Jak dotąd wiemy, że gen ten produkuje
białko nazwane "huntingtyną". U osób
chorych białko to zostaje rozcięte na
dwie części krótszą i dłuższą. Krótsze
fragmenty zlepiają się ze sobą tworząc
"kulkę białkową".
OBJAWY CHOROBY HUNTINGTONA?
W chorobie Huntingtona opisuje się trzy główne
typy objawów:
objawy fizykalne, takie jak ruchy mimowolne i
nieporadność ruchowa
objawy emocjonalne, jak depresja, drażliwość
oraz skłonność donatręctw
zaburzenia poznawcze, takie jak utrata
zdolności zapamiętywania, niemożność
skupienia uwagi oraz trudności w
podejmowaniu decyzji.
CZY ISTNIEJE JAKIEKOLWIEK LECZENIE ?
W tej chwili nie ma sposobów leczenia, które
opóźniłyby lub zahamowały rozwój choroby
Huntingtona. Dostępne są jedynie leki, które
umożliwiają złagodzenie niektórych objawów
choroby, takich jak depresja, stany lękowe
czy ruchy mimowolne. Jednakże ze względu
na działania uboczne środki te nie mogą być
podawane wszystkim pacjentom z chorobą
Huntingtona.
AUTORZY:
Sandra Kucz
Izabella Rejek