Mutacje Genomowe

 

 

Mutacje genomowe są związane z 

zaburzeniami liczby chromosomów. 
Można je podzielić na 2 główne grupy:

-

Euploidie
*autopoliploidy
*allopoliploidy

-

Aneuploidie

 

 

EUPLOIDIE

U euploidów zmieniony zostaje cały 

garnitur chromosomowy

                 

triploid (3n)

 

 

 

Przyczyny powodujące 

euploidię

-

Polispermia

-

Zaburzenia mejozy

-

Endomitoza

-

Podziały mitotyczne 
niezapłodnionego oocytu

-

Czynniki fizyczne i 
chemiczne

 

 

Poliploidyzacja

-

Częściej występuje u 
roślin, w skutek 
czego rozmnażają 
się one 
wegetatywnie

-

U zwierząt występuje 
rzadziej i powoduje 
śmierć we wczesnym 
okresie zarodkowym

 

 

Zwielokrotniony garnitur 

chromosomowy posiadają:

-

dżdżownice, robaki 
płaskie (są 
hermafrodytami)

-

ćmy, skorupiaki, 
ryby, salamandry 
(rozmnażają się 
partenogenetycznie)

 

 

Autopoliploidy

-

Zwielokrotniony zostaje ten sam 
homologiczny zestaw chromosomów 
osobnika

-

Są wynikiem nieprawidłowych podziałów 
mitotycznych lub mejotycznych

-

Często mają obniżoną płodność

-

U człowieka prowadzą do poronień

AABB (2n) + AABB (2n) = AAAABBBB (4n)

 

 

Alloploidy

-

Powstają, gdy w zygocie 
znajdują się zestawy 
chromosomów dwóch 
gatunków

-

Powrzechnie spotykane 
wśród roślin np. Pszenica 
Triticum aestivum

-

Nie występują u 
człowieka

-

Nie tworzą gamet

A

1

A

1

B

1

B

1

 (2n) + A

2

A

2

B

2

B

2

 (2n) 

= A

1

A

1

A

2

A

2

B

1

B

1

B

2

B

2

 (4n)

 

 

Aneuploidie



Zmniejszeniu lub zwiększeniu ulega liczba 
chromosomów w pojedynczych parach chromosomów 
homologicznych



Przyczyną jest nierozejście się chromosomów w 
anafazie

 

 

Rodzaje aneuploidii

-

nullisomia (2n-2): brak kopii danego 

chromosomu

-

monosomia (2n-1): jedna kopia 

danego chromosomu

-

disomia (2n) – dwie kopie danego 

chromosomu

-

trisomia (2n+1) – trzy kopie jednego 

chromosomu

 

 

Przykłady aneuploidów u 

człowieka

-

Zespół Turnera: monosomia 

chromosomów płci X. 

Występuje tylko u kobiet. 

Objawami są bezpłodność, 

niedorozwój jajników, mały 

wzrost, krępa budowa ciała

-

Zespół Klinefeltera: 

Występuje tylko u mężczyzn 

(XXY). Objawami są: 

bezpłodność, niedorozwój 

jąder, zmienione proporcje 

ciała, cechy kobiece w 

wyglądzie. Bywają anomalie 

seksualne

 

 

-

Zespół Edwardsa: 
trisomia 18 pary 
chromosomów. Objawami 
są głęboki niedorozwój 
umysłowy, wady rozwojowe

-

Zespół Pataua: Trisomia 
13 spowodowana jest 
nierozejściem się 
chromosomów podczas I 
lub II podziału 
mejotycznego u któregoś z 
rodziców

 

 

- Zespół Downa: 

trisomia 21 pary 

chromosomów. 

Objawami są 

niedorozwój 

umysłowy, mały 

wzrost, nieprawidłowe 

proporcje ciała, zbyt 

duży język, wady 

narządów 

wewnętrznych