Żywienie w chorobach
genetycznych, metabolicznych,
chorobach nerek i układu
nerwowego
Żywienie w chorobach
genetycznych, metabolicznych,
chorobach nerek i układu
nerwowego
W wykładzie omówione zostaną objawy kliniczne i
zasady leczenia dietetycznego w następujących
jednostkach chorobowych:
- fenyloketonuria
- galaktozemia
- cukrzyca
- mukowiscydoza
- niewydolność nerek
- zespół nerczycowy
- kamica układu moczowego
dieta ketogenna i jej znaczenie w leczeniu dzieci
Żywienie dzieci chorych = leczenie
żywieniowe
- eliminacja lub zastąpienie określonego składnika
diety, będącego
przyczyną objawów chorobowych
- stosowanie w większej ilości składnika, który
będzie spełniał rolę
leczniczą
- ważne prawidłowe zbilansowanie energetyczne,
białkowe
oraz pokrycie zapotrzebowania na witaminy i
składniki mineralne
- dieta lecznicza nie może zaburzać prawidłowego
rozwoju dziecka
Choroby metaboliczne – genetycznie
uwarunkowane zaburzenia
biochemiczne
Częstość 1/ 2300 urodzeń
Na skutek mutacji genu kodującego białka
enzymatyczne powstaje enzym o nieprawidłowej
budowie lub jest wytwarzany w niedostatecznej
ilości albo wcale
W następstwie:
- nie ma produktu zablokowanej reakcji
- gromadzi się nadmiar prekursorów tej reakcji
- nadprodukcja prawidłowego produktu
- zaburzenia transportu
- utrata funkcji receptorowych
Objawy kliniczne są niecharakterystyczne,
często przypominające posocznicę
- zaburzenia ssania
- wymioty
- drgawki
- senność
- śpiączka
- opóźnienie rozwoju motorycznego, psychicznego i
intelektualnego
- zaburzenia rozwoju fizycznego
- charakterystyczny zapach moczu
Fundamentalne dla leczenia i rokowania
jest:
Wczesne rozpoznanie „wrodzonego błędu
metabolicznego” (pierwsze dni i tygodnie życia)
Rozstrzyga oznaczenie poziomu określonych
metabolitów
w moczu i w surowicy
Fenyloketonuria
fenyloalanina hydroksylaza fenyloalaniny
tyrozyna
fenyloalanina hydroksylaza fenyloalaninowa
kwas fenylopirogronowy lub fenyloetyloamina
Częstość od 1/ 7200 do 1/ 6181
Co roku w Polsce rodzi się 60-70 dzieci z
fenyloketonurią
Fenyloketonuria
Objawy:
- wymioty
- nadpobudliwość
- drgawki
- niedobór melaniny (powstaje z tyrozyny) –jasne blond
włosy,
niebieskie oczy
- małogłowie i dysmorfia twarzoczaszki
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- nieodwracalne uszkodzenia centralnego układu
nerwowego
- ciężkie upośledzenie rozwoju intelektualnego
- mysi zapach moczu
Fenyloketonuria
Obowiązkowe badanie skreeningowe
- kropla krwi na bibułkę w 3 dobie życia
- metoda kolorymetryczna – poziom fenyloalaniny
- prawidłowa wartość 2mg/100ml krwi
Fenyloketonuria
Leczenie dietetyczne:
- karmienie pokarmem matki ( zawartość fenyloalaniny 46
mg/100 ml)
- preparaty bezfenyloalaninowe: Milupa PKU, Phenyl Free
- preparaty niskofenyloalaninowe: Lofenac
- wykorzystanie produktów niskobiałkowych z niską
zawartością
fenyloalaniny: mąka i chleb PKU
- eliminacja produktów wysokobiałkowych (mięso, nabiał,
jajka)
- podaż energii, węglowodanów i tłuszczów jak u dzieci
zdrowych
- podaż białka podobna lub nieco wyższa 3-3,5g/kg/24h
- nie wolno dopuścić do katabolizmu własnych białek
Fenyloketonuria
Dieta indywidualne wyliczona dla każdego dziecka z
uwzględnieniem wieku, masy ciała i stężenia
fenyloalaniny we krwi
Oznaczanie stężenia fenyloalaniny :
- 0 - 6 mc życia - co 7 dni
- 7-12 mc życia - co 14 dni
- powyżej 12 mca życia – 1x /mc
- dorośli – 1x/mc
- kobiety w ciąży – 2 x w tygodniu
Optymalne stężenie fenyloalaniny w surowicy
- dzieci do 12 rż – 2- 6 mg/dl
- dzieci >12 rż i młodzież – 2-12 mg/dl
- dorośli – 2-15 mg/dl
Galaktozemia
Blok metaboliczny przemiany galaktozy – niedobór
enzymu GALT – urydylilotransferazy galaktozo-1-
fosforanu
Częstość 1/60000 – 1/35000
W tkankach nadmiar galaktozy i galaktozo-1-
fosforanu
oraz galaktitolu i kwasu galaktonowego
Galaktozemia
Objawy od 2-3 doby, po wprowadzeniu laktozy do
diety
- biegunka
- wymioty
- utrata łaknienia
- brak przyrostu masy ciała
- cechy niewydolności wątroby (żółtaczka,
hepatosplenomegalia,
zaburzenia krzepnięcia)
- posocznice
- tubulopatia – zaburzenie funkcji cewek nekowych
- zaćma (galaktitol)
Galaktozemia
Powikłania odległe:
- zaburzenia rozwoju umysłowego
- zaburzenia mowy
- uszkodzenie jajników
- osteoporoza
Galaktozemia
Rozpoznanie – oznaczenie enzymu GALT w
erytrocytach – kropla krwi na bibule
Leczenie żywieniowe - eliminacja laktozy przez całe
życie
Podstawowe przeciwwskazanie do karmienia
pokarmem matki
Eliminacja z diety wszystkich produktów zawierających
galaktozę:
- wszystkie gatunki mleka
- wszystkie produkty wytwarzane z mleka
- podroby
- warzywa strączkowe
- owoce o dużej zawartości galaktozy – winogrona, melon,
figi
- „ukryte źródła mleka”: mięsa, wędliny, pieczywo,
majonezy, ketchupy,
sosy, pizza, lazania, spaghetti
Cukrzyca
Cukrzyca typu I – niedobór insuliny z powodu
zniszczenia komórek β wysp trzustki
Insulina wydzielana pod wpływem posiłku
odpowiedzialna jest za anabolizm
(pobór
glukozy przez tkanki, synteza glikogenu, lipogeneza)
Niedobór insuliny – stan kataboliczny
(wytwarzanie glukozy, rozpad glikogenu,
glukoneogeneza, ketogeneza)
Cukrzyca
Objawy:
- wzmożone pragnienie
- wzmożone wydalanie moczu
- utrata łaknienia lub wzmożone łaknienie
- ubytek masy ciała
- drażliwość
- skłonność do infekcji
Cukrzyca
Rozpoznanie:
Podwyższony poziom glukozy w surowicy na czczo
powyżej 126 mg/dl
Obecność glukozy w badaniu moczu
Cukrzyca
Leczenie:
- insulinoterapia
- zapotrzebowanie na insulinę – 0,5 – 1 j.m./kg mc/24h
- insulinoterapia konwencjonalna
- insulinoterapia intensywna
- insulinoterapia funkcjonalna
- pompy insulinowe
Cukrzyca
Leczenie dietetyczne
Cele:
- utrzymanie prawidłowej kontroli metabolicznej
– stężenie glukozy we krwi, bark acetonu w
moczu
- zapobieganie nadwadze i otyłości
- niedopuszczenie do wychudzenia
- zapewnienie prawidłowego rozwoju fizycznego
i psychicznego
Cukrzyca
W diecie:
- eliminacja cukrów prostych
- ograniczenie tłuszczów, szczególnie nasyconych
- zwiększona podaż węglowodanów złożonych
- normalna podaż białka i energii
Cukrzyca
Ustalanie jadłospisu dla pacjenta z cukrzycą
indywidualne zaplanowanie liczby wymienników
węglowodanowych
i ich dobowego rozkładu
Wymiennik węglowodanowy = WW
1 WW - ilość danego produktu w gramach odpowiadająca 10
g skrobi
Np.: 1 kromka chleba razowego o wadze 20g
150- gramowy ziemniak
Wymienniki dietetyczne = WD
WD to ilość różnych produktów żywnościowych
równoważnych jakościowo (o zbliżonej wartości energetycznej
i odżywczej = kcal lub kJ)
Wskaźnik IG = Indeks glikemiczny
Wzrost stężenia glukozy w surowicy po spożyciu danego
produktu
Mukowiscydoza
Najczęstsza choroba uwarunkowana genetycznie
1/5000
Mutacja genu CFTR w chromosomie 7
Kanały chlorkowe w komórkach nabłonka
wydzielniczego: trzustki, oskrzeli, gruczołów
potowych, jelita grubego, wątroby
i ślinianek
Zaburzenie funkcji wydzielniczej
Mukowiscydoza
Objawy:
- gromadzenie i zaleganie gęstego śluzu w oskrzelach
- nawracające zapalenia oskrzeli i płuc
- tworzenie rozstrzeni oskrzeli
- niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki i jej
włóknienie
- upośledzone wydzielanie enzymów trawiennych -
zaburzenia trawienia
i wchłaniania
- biegunka tłuszczowa
- niedrożność dróg żółciowych, marskość wątroby
- nieprawidłowa sekrecja potu
- niedrożność smółkowa
- zaburzenia rozwoju fizycznego
- niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i żelaza
Mukowiscydoza
Rozpoznanie:
- objawy kliniczne
- dodatni test potowy – stężenie chlorków > 60 mmol/l
- badanie molekularne potwierdzające mutację genu
CFTR
(około 200 mutacji)
- badanie przesiewowe -
immunoreaktywna trypsyna we
krwi
– bibuła 3-6 doba
życia
Mukowiscydoza
Leczenie:
- suplementacja enzymu lipazy
- suplementacja witamin
- mukolityczne leczenie + drenaże
- leczenie antybiotykowe
- leczenie żywieniowe
Mukowiscydoza
Leczenie żywieniowe
- zwiększona podaż energii o 30-50%
- dieta wysokotłuszczowa i wysokobiałkowa
- preferowane węglowodany złożone
- mięsa rozdrobnione lub miksowane ze względu na
brak elastazy1
- dosalanie potraw zwłaszcza podczas intensywnego
pocenia
(upał, wysiłek, gorączka)
- dożywianie dojelitowe (PEG, pompa)
Niewydolność nerek
upośledzenie czynności w stopniu, który
uniemożliwia zachowanie homeostazy
- przednerkowa
- nerkowa
- pozanerkowa
Przewlekła niewydolność nerek
Przewlekły stan chorobowy w rezultacie
postępującego i zwykle nieodwracalnego
uszkodzenia funkcji nerek
(wydalniczej, regulacyjnej i hormonalnej)
O stopniu zaawansowania choroby mówi
obniżenie wartości współczynnika filtracji
kłębkowej – GFR
PCHN - przewlekła choroba nerek – V stadiów
PNN – przewlekła niewydolność nerek – IV
stadia
Przewlekła niewydolność nerek
Objawy różne w zależności od stadium
choroby
Wyniki badań laboratoryjnych zróżnicowane
zależnie od stadium choroby
Zalecenia dietetyczne zróżnicowane w
zależności od stadium choroby
Przewlekła niewydolność nerek
Stadium II PCHN = I okres PNN
- gorsza tolerancja diety wysokobiałkowej
- utrata zdolności do zagęszczania i zakwaszania moczu
- niewielki wzrost wartości mocznika, kreatyniny i
fosforanów w surowicy
- niedokrwistość
- niewydolność przytarczyc
Bez ograniczeń dietetycznych
Stadium III PCHN = II okres PNN
- wielomocz, ponieważ utrata zdolności zagęszczania moczu
- częste oddawanie moczu w nocy
- niski ciężar moczu
- wzmożone pragnienie
- wyraźny wzrost stężenia mocznika i kreatyniny
- utrata łaknienia
Ograniczona podaż fosforanów
Ograniczona podaż białek o wysokiej wartości
biologicznej
maks 1-1,5 g/kg/dobę
Przewlekła niewydolność nerek
Stadium IV PCHN = III okres PNN
-s
tężenie kreatyniny – około 5 mg/dl
-Nadciśnienie
-Niedokrwistość
-Osteodystrofia i dolegliwości kostne
-Kwasica
-Nasilone zaburzenia ze strony przewodu
pokarmowego
-Niedożywienie
Dieta niskobiałkowa, niskosodowa,
niskopotasowa
Odpowiednia podaż kalorii
Stadium V PCHN = IV okres PNN
-Wskazana dializoterapia
-Niedożywienie białkowo-kaloryczne
-Współistniejąca niewydolność krążenia
Dieta niskobiałkowa, niskosodowa,
niskopotasowa
Ograniczenie podaży płynów
Zasady leczenia żywieniowego w PCHN
Ograniczona podaż białka, zależna od stopnia
niewydolności nerek
Podaż wysokowartościowego białka: mięso, sery
twarogowe, białko jaj
Wyłączenie z diety produktów zawierających białka
roślinne
(fasola, soczewica, soja, kasze i tradycyjne pieczywo)
Tłuszcze nienasycone (roślinne i rybie) bez ograniczeń
Ograniczenie/wykluczenie produktów zawierających fosfor
(mleko, sery, żółtka jaj, rośliny strączkowe, podroby, ryby,
kakao)
Przy obniżonej diurezie należy ograniczyć produkty bogate
w potas
Podwójne gotowanie – 30-60% straty potasu
Duża podaż wapnia- trudna, bo zwykle związana z
nadmierną podażą fosforu
(mleko, soja , sery, czekolada)
Podaż soli zależna od stopnia niewydolności
Podaż płynów zależna od stopnia niewydolności
Niewydolność nerek
Produkty
Zalecane
Niewskazane
Pieczywo
Niskobiałkowe,
bezglutenowe, wypiekane
bez soli
Słone paluszki, chipsy,
bagietki, pieczywo
pełnoziarniste, francuskie,
płatki kukurydziane,
wypiekane na proszku do
pieczenia, pumpernikiel
Mąka, kasza
Wszystkie gatunki
oczyszczone, drobne
Kasza gryzana, otręby
Nabiał
Mleko słodkie, zsiadłe,
kefir, twarogi i sery
twarogowe
Sery żółte, podpuszczkowe,
topione dojrzewające,
bryndza, żółtka jaj
Mięso, ryby,
wędliny
Chude gatunki: wołowina,
cielęcina, jagnię, królik,
kra, kurczak, leszcz,
szczupak, sandacz, płoć,
dorsz, flądra, karmazyn,
karp
Wędliny, konserwy rybne,
mięsne i z drobiu, podroby,
ryby solone, wędzone i
marynowane
Masło
Świeże , nie solone w
ograniczonych ilościach
Tłusta śmietana, solone
masło, topione masło
Inne tłuszcze Oleje: sojowy,
słonecznikowy,
arachidowy, oliwa z
oliwek, miękkie kubkowe
margaryny
Słonina, smalec, łój, boczek,
twarde margaryny
Niewydolność nerek
Produkty
Zalecane
Niewskazane
Ziemniaki
Gotowane w wodzie,
puree, pieczone,
smażone bez tłuszczu
Odsmażane w głębokim
tłuszcz, frytki, i placki
ziemniaczane smażone na
smalcu
Warzywa i
owoce
Gotowane i przetwory
owocowe domowe,
świeże owoce i warzywa
tylko jeśli nie ma
ograniczeń potasu
Konserwy, marynaty,
kwaszonki, warzywa
solone, grzyby suszone
Groch, fasola -
Groch, fasola, soja,
soczewica
Cukier i
słodycze
Cukier, miód, dżemy w
ograniczonej ilości,
przetwory owocowe
domowej roboty
Kremy, torty
Przyprawy
Sól i vegeta w ilości
zależnej od stopnia
niewydolności, zielone
listki roślin
przyprawowych świeże i
suszone, czosnek,
kminek, wanilia,
cynamon, słodka papryka
Ostre przyprawy: pieprz,
ostra papryka, ocet,
musztarda, ziele
angielskie, gałka
muszkatałowa, liść
laurowy
Dieta ziemniaczana
Zalecana gdy konieczne jest znaczne
ograniczenie podaży białka w diecie
Składniki
1 kg ziemniaków
12 dkg masła
5 dkg ckru
30 dkg warzyw i owoców
dodatkowo zalecone witaminy
Z tych produktów 5-6 posiłków
Ziemniaki gotowane, pieczone, kluski śląskie, kotlety
ziemniaczane, zapiekanki, placki, frytki
Ta dieta zawiera jedynie 20-25 g białka na dobę
Stosowana jest okresowo
Zespół nerczycowy
Uszkodzenie kłębków nerkowych prowadzące do
zwiększonej przepuszczalności białek
Idiopatyczny zespół nerczycowy
Zespół nerczycowy w przebiegu kłębkowego
zapalenia nerek
Zespół nerczycowy
Objawy:
- białkomocz
- hipo i dysproteinemia
- obrzęki
- hiperlipidemia
Zespół nerczycowy
Leczenie:
- hormonoterapia
- leczenie immunosupresyjne
- przetoczenia albumin
Zespół nerczycowy
Leczenie dietetyczne:
- dieta bogatobiałkowa – ilość białka zwiększona o
wielkość strat
z moczem
- podaż płynów uzależniona od diurezy (bilans płynowy)
- ograniczenie podaży sodu
- ograniczenie podaży tłuszczów zwierzęcych na rzecz
tłuszczów
z kwasami jedno i wielonienasyconymi
- zwiększona podaż węglowodanów złożonych
- suplementacja witamin i mikroelementów
Kamica nerkowa
Krystalizacja składników moczu
(wapnia, fosforanów, szczawianów, cystyny)
gdy ich stężenie przekracza ich rozpuszczalność
Objawy:
- napadowy ból kolkowy
- krwiomocz
Kamica nerkowa
Leczenie operacyjne
Leczenie farmakologiczne
Leczenie dietetyczne:
Podaż płynów > 2 l/24h – uzyskanie diurezy 2 l/24h
Dieta niskosodowa
Dieta niskobiałkowa
Eliminacja produktów spożywczych zgodnie z
rodzajem kamicy
Leczenie dietetyczne kamicy
Składnik złogów
Produkty ograniczane
Wapń
Mleko, przetwory mleczne, lody, ryby, mięso,
zielone warzywa liściaste, orzechy
Fosforany
Mleko, przetwory mleczne, żółtko jaja,
mięso i jego przetwory, podroby, ryby i
konserwy rybne, gruboziarniste pieczywo,
groch, fasola, soja, orzechy, kakao,
czekolada
Szczawiany
Rabarbar, szpinak, włoska kapusta, buraki,
botwina, czekolada, herbata, kawa, coca-
cola, witamina C
Puryny
Podroby i ciemne gatunki mięsa, ryby i
owoce morza, gruboziarniste pieczywo,
rośliny strączkowe, szpinak, szparagi,
grzyby, wywary mięsne, piwo, ekstrakty
zbożowe
Niezbędna zwiększona podaż wody w diecie.
Konieczne uzyskanie dobowej diurezy w ilości 2
l/dobę
Dieta ketogenna
Wywołanie i utrzymanie ketozy (ketonemia i
ketonuria)
w organizmie
Dieta wysokotłuszczowa z ograniczoną podażą
węglowodanów
i białek
Związki ketonowe zmniejszają pobudliwość
drgawkową mózgu
Wykorzystywana u dzieci z padaczką oporną na
leczenie
Dziękuję Państwu za
uwagę