Slajd 1

Biegunka ostra - definicja

ostrą biegunkę (łac. diarrhoea) wg WHO definiujemy jako

oddawanie 3 lub więcej płynnych lub półpłynnych stolców na

dobę lub stwierdzenie obecności patologicznych domieszek

takich jak śluz, krew lub ropa

definicja nie dotyczy niemowląt (fizjologicznie stolce częstsze i

luźniejsze)

zauważalna zmiana konsystencji stolca w porównaniu do

wcześniej

obserwowanej jest bardziej wiarygodnum wskaźnikiem biegunki

niż

liczba wypróżnień, szczególnie w pierwszych miesiącach życia

objawy ostrej biegunki utrzymują się zwykle do 7 dni i trwają nie

dłużej niż 14

często towarzyszą jej wymioty i gorączka

Etiologia biegunki ostrej

zakażenia:

jelitowe (enteralne):

•

wirusowe (najczęściej rotawirsy, norowirusy,

adenowirusy, wirusy Norwalk, astrowirusy, rzadziej

koronarowirusy i enterowirusy)

•

bakteryjne (Campylobacter jejuni, Salmonella, EPEC -

enteropatogenny szczep Escherichia coli, Yersinia

enterocolitica, Shigella, Vibrio cholerae)

•

pasożytnicze (Lamblia intestinalis, Enteroeba

histolytica)

•

grzybicze (Candida albicans)

Do zakażenia może dochodzic m.in. na drodze fekalno-

oralnej, przez kontakt bezpośredni, na drodze

kropelkowej

Etiologia biegunki ostrej

zakażenia:

pozajelitowe (parenteralne):

•

zapalenie ucha środkowego

•

zakażenia dróg moczowych

•

zapalenia dróg oddechowych

•

zapalenie wyrostka robaczkowego

zatrucia pokarmowe (np.: toksyny
Clostridium perfringens)

Objawy kliniczne

biegunka o przebiegu łagodnym (klika wolnych stolców w ciągu

doby, bez wpływu na masę ciała i stan ogólny dziecka)

biegunka o przebiegu średnio ciężkim (pogorszenie stanu
ogólnego,

bez klinicznych cech odwodnienia lub z niewielkimi cechami

odwodnienie)

biegunka o przebiegu ciężkim (pogorszenie stanu ogólnego,
niepokój, adynamia, odwodnienie)

biegunka toksyczna (zaburzenia elektrolitowe i metaboliczne,

dominują objawy ze strony OUN: niepokój, zaburzenia

świadomości

z drgawkami, a nawet śpiączką)

Kliniczna manifestacja
odwodnienia

gwałtowny spadek masy ciała, któremu

często towarzyszy podwyższona

ciepłota ciała
utrata elastyczności skóry (fałd skóry

na brzuchu dziecka ujęty w dwa palce

rozprostowuje się powoli,

pozostawiając odcisk palców – „skóra

plastelinowa”)
suchość błon śluzowych jamy ustnej,

krtani, suchość spojówek

Ocena kliniczna odwodnienia wg

WHO

>10%

5 – 10%

<5%

ubytek m.c. (%)

>100

50 – 100

<50

niedobór płynów
(ml/kg)

brak

obecne

łzy

bardzo suche

suche

wilgotne

śluzówki

bardzo zapadnięte

i podsychające

zapadnięte

prawidłowo

napięte

gałki oczne

pije słabo lub

niezdolne do picia

pije łapczywie,

spragnione

pije normalnie,

pragnienie

umiarkowane

pragnienie

podsypiające lub

nieprzytomne

niespokojne,

pobudzone

spokojne,

przytomne

stan ogólny

odwodnienie

ciężkie

odwodnienie

umiarkowane

brak lub

niewielkie

odwodnienie

objawy kliniczne

rozprostowuje się

bardzo wolno

rozprostowuje

się powoli

rozprostowuje

się szybko

skóra

Objawy kliniczne

odwodnienie:



izotoniczne (izoosmotyczne): utrata wody
jest proporcjonalna do utraty elektrolitów



hipotoniczne (hipoosmotyczne):

•

utrata elektrolitów jest większa niż utrata wody,

•

zmniejsza się toniczność płynu zewnątrz
-komórkowego

•

na skutek przemieszczenia się płynu do wnętrza
komórek może dojść do zwiększenia objętości
płynu wewnątrzkomórkowego

Objawy kliniczne

odwodnienie:



hipertoniczne (hiperosmotyczne):

•

utrata wody jest większa niż elektrolitów

•

zwiększa się toniczność płynu
zewnątrzkomórkowego

•

na skutek przemieszczenia się płynu
na zewnątrz komórek może dojść do
zmniejszenia objętości płynu
wewnątrzkomórkowego

Diagnostyka laboratoryjna

Dodatkowe badania biochemiczne krwi są

uzasadnione, gdy stan kliniczny pacjenta

wskazuje na:

     -ciężkie odwodnienie (utrata masy ciała ≥10%),
     -umiarkowane odwodnienie,
     -podejrzenie odwodnienia hipertonicznego

Zasadnym jest wówczas oznaczenie stężenia

mocznika, kreatyniny, elektrolitów i dwuwęglanów

we krwi obwodowej

Przy ciężkim stanie ogólnym konieczna jest również

diagnostyka w kierunku poszukiwania ognisk

zakażenia

Diagnostyka laboratoryjna

Pacjenci bez niedoboru odporności

chorujący

ostrą biegunkę infekcyjną, nie wymagają

pogłębionej diagnostyki laboratoryjnej (nie

wpływa ona na zmianę podstawowych zaleceń

terapeutycznych)

Wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki

mikrobiologicznej próbki kału są:

-biegunka z krwią lub śluzem,
-odwodnienie ≥10% lub ciężki stan ogólny

pacjenta,

    -objawy ze strony OUN
    -biegunka przewlekła (>10-14 dni),
    -względy epidemiologiczne,
    -w wywiadzie podróż do krajów o zwiększonym

ryzyku infekcji bakteryjnej

Zaburzenia laboratoryjne

kwasica metaboliczna, niewyrównana może

prowadzić do zaburzeń świadomości,

oddechu Kussmaula
zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia,

hipernatremia, hipokalcemia, hipokaliemia)
zaburzenia czynności i uszkodzenie

narządów wewnętrznych, np.:



OUN: zaburzenia świadomości



nerki: skąpomocz, bezmocz, niewydolność



wątroba: obniżenie czynności detoksykacyjnych

i zaburzenia przemiany azotowej

Terapia kompleksowa

Zasadnicze postępowanie:

nawadnianie doustne lub

pozajelitowe oraz wczesna realimentacja

W biegunce o niewielkim (<5%) lub średnim stopniu

odwodnienia (<10%),nawadnianie doustne polega

na podaży wody i elektrolitów pod postacią

doustnego płynu nawadniającego

DPN (ang. ORS

– Oral Rehydratation Solution)

nawadnianie parenteralne stosujemy w odwodnieniu

ciężkim (>10%), we wstrząsie, u pacjentów z

objawami zaburzeń świadomości, w przypadku

uporczywych wymiotów oraz braku poprawy mimo

właściwego nawadniania doustnego

Leczenie

nawadnianie doustne:



odwodnienie lekkie i umiarkowane



duża skuteczność wyrównywania zaburzeń
wodno –

elektrolitowych



prowadzone w warunkach ambulatoryjnych



doustne płyny nawadniające (DPN):

•

Gastrolit

•

Orsalit

•

Floridral

•

Hipp ORS 200

Leczenie

• podstawowe zapotrzebowanie na płyny
• dodatkowo 5–10 ml/kg m.c. po każdym
biegunkowym stolcu lub wymiotach

> 4
godz.

Faza leczenia
podtrzymując
ego

• 50–100 ml/kg m.c./4 godz.
• dodatkowo 5–10 ml/kg m.c. po każdym
biegunkowym stolcu lub wymiotach

0–4
godz.

Faza
rehydratacji

Zapotrzebowanie na płyny (DPN)

Czas
trwania

Faza
nawadniania

Zapotrzebowanie płynowe

zapotrzebowanie podstawowe w ml/kg
m.c./dobę w zależności od masy ciała
dziecka:



noworodek 120



< 10 kg 100



10 – 20 kg 1000 + 50 ml/kg m.c. powyżej
10 kg



> 20 kg 1500 + 20 ml/kg m.c.
powyżej 20 kg

Nawadnianie doustne

wymioty:



nie są przeciwwskazaniem do stosowania DPN



podawać małe objętości płynów (5 ml co 2 - 5
min)



schładzać podawane płyny



zwykle same ustępują w miarę nawodnienia



przeciwwskazane są leki przeciwwymiotne



uporczywe wymioty pomimo odpowiedniego
nawadniania doustnego są wskazaniem do
nawadniania dożylnego

Nawadnianie parenteralne

wskazania:



ciężkie odwodnienie (>10%)



wstrząs



utrata przytomności



niedrożność przewodu pokarmowego



współistnienie innych chorób mogących
niekorzystnie wpływać na przebieg biegunki

Nawadnianie parenteralne

obliczyć zapotrzebowanie płynowe

zapotrzebowanie podstawowe + deficyt wody

zapotrzebowanie płynowe

deficyt płynów



wynik badania przedmiotowego (ocena ciężkości

odwodnienia)



różnicę masy ciała przed wystąpieniem biegunki

i aktualnej masy ciała

wyrównanie zaburzeń gospodarki jonowej

i kwasowo – zasadowej

Realimentacja

żywienie:



powrót do diety stosowanej przed wystąpieniem
biegunki po zakończeniu fazy rehydratacji (3 – 4 godz.)

•

niemowlęta karmione piersią – kontynuacja karmienia
przez cały czas trwania biegunki (!)

•

niemowlęta karmione sztucznie – mieszanka dla
niemowląt stosowana przed wystąpieniem biegunki
(po fazie rehydratacji)

•

dzieci starsze – dieta stosowana przed wystąpieniem
biegunki (po fazie rehydratacji)

Realimentacja

żywienie:



powrót do diety stosowanej przed wystąpieniem
biegunki często powoduje zwiększenie liczby
stolców:

•

czasami są one zdecydowanie luźniejsze

•

utrzymują się przez kilka dni, nie powodują
pogorszenia stanu dziecka, nie pojawiają się
wymioty,

•

reakcja prawidłowa, przejściowa, mieszcząca się

w obrazie klinicznym ostrej biegunki

Leczenie

•

probiotyki:

mogą skracać czas trwania biegunki:

udokumentowanie badaniami klinicznymi działanie mają
Saccharomyces boulardii i Lactobacillus rhamnosus GG

•

smektyn dwuoktanościenny

: wg ESPGHAN w leczeniu

ostrej biegunki infekcyjnej nie jest zalecany, choć jego
stosowanie można rozważyć jako uzupełnienie
podstawowego leczenia (może zmniejszać objętość
stolców i skrócić czas trwania choroby)

•

cynk

: UNICEF i WHO zalecają powszechne podawanie

cynku w leczeniu dzieci z biegunką. Wg wytycznych
ESPGHAN: nie udowodniono korzyści wynikających z
takiego postępowania u dzieci z ostrą biegunką w
Europie

Leczenie

•

antybiotykoterapia

ma na celu zmniejszenia nasilenia

objawów klinicznych (czasu trwania biegunki, wymiotów,
gorączki, kurczowego bólu brzucha), zapobiegania
powikłaniom, usunięcia drobnoustrojów jelitowych, a tym
samym zmniejszenia ryzyka zarażenia innych osób.

•

w badaniach in vitro wykazano wprawdzie wrażliwość
bakterii na pewne antybiotyki, nie zawsze jednak
przekłada się ona na skuteczność tych leków w warunkach
klinicznych

•

nie uzyskano wiarygodnych dowodów, z kilkoma
wyjątkami wskazujących na skuteczność antybiotyków w
leczeniu biegunki bakteryjnej.

•

postępowanie: w zależności od drobnoustroju

Czynnik

Wskazania do antybiotykoterapii

Rodzaj leku

etiologiczny

Sallmonella       Etiologia potwierdzona mikro-              Kotrimoksazol 5–10 mg/kg/d. w 2 dawkach
                          biologicznie :                                        w przeliczeniu na trimetoprym przez 3–5 dni
                         — niedobory odporności                       Młodzież > 14. rż. fluorochinolon przez 3–5 dni
                         — asplenia                                             Norfloksacyna 2 x 400 mg/d.
                         — leczenie immunosupresyjne             Ofloksacyna 2 x 300 mg/d.
                         — nieswoiste zapalenie jelit                   U niemowląt < 3. mies. życia przy podejrzeniu
                         — noworodki i niemowlęta                     posocznicy salmonellozowej:
                              do 3. mies. życia                                ceftriakson i.v.: 50–100 mg/kg/d.

Nie należy leczyć bezobjawowego

cefotaksym i.v.: 75–100 mg/kg

nosicielstwa

Shigella            Etiologia musi być potwierdzona             Azytromycyna — lek I rzutu
                         mikrobiologicznie                                     Cefalosporyny III generacji fluorochinolony
                         Leczenie zmniejsza ryzyko
                         rozwinięcia zespołu hemolityczno-
                         -mocznicowego
Campylobacter Leczenie skuteczne we wczesnym        Według antybiogramu
                          okresie zakażenia
Vibrio                 Etiologia potwierdzona mikro-              Trimetoprin + sulfametaksazol
cholerae            biologicznie                                            Doksycyclina
Clostridium        Etiologia potwierdzona                         Metronidazol
difficile               mikrobiologicznie                                  Wankomycyna

Biegunka przewlekła -
etiologia



pierwotne: wrodzone defekty genetyczne,

enzymatyczne, immunologiczne
usposabiające do wystąpienia biegunki

w wyniku działania niektórych składników

diety, np. glutenu, białek mleka, laktozy,
sacharozy itp.



wtórne: skutek uszkodzenia jelita

wywołane zakażeniami, stosowaniem
antybiotyków, resekcją jelita



czynniki infekcyjne:



bakterie i ich toksyny (Escherichia coli,

Salmonella, Shigella, Klebsiella,

Campylobacter jejuni, Yersinia,

Aeromonas, Clostridium difficile)



wirusy- rzadko (rotawirusy, ale również

adenowirusy, kalciwirusy, astrowirusy,

cytomegalowirusy)



pasożyty (Giardia lamblia, Entamoeba

histolytica)

Biegunka przewlekła -
etiologia



niedobory enzymatyczne



wrodzone defekty morfologiczne lub
czynnościowe błony śluzowej jelita cienkiego
    (biegunka chlorowa, biegunka sodowa)



choroba trzewna



alergia na białka mleka krowiego, soi



choroby trzustki (mukowiscydoza, przewlekłe

zapalenie trzustki)



leki (linkozamidy, ampicylina, amoksycylina,
niektóre cefalosporyny III generacji,
chemioterapeutyki, leki przeczyszczające)

Biegunka przewlekła -
etiologia



przewlekłe stany zapalne jelit (choroba

Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące

zapalenie jelita grubego)



guzy hormonalnie czynne (VIP-oma)



zaburzenia immunologiczne (biegunka

autoimmunologiczna)



zaburzenia anatomiczne (zespół krótkiego

jelita, zespół ślepej pętli)



choroby endokrynologiczne (nadczynność

tarczycy)

Biegunka przewlekła -
patofizjologia



uszkodzenie kosmków i mikrokosmków



obniżona aktywność dwusacharydaz zwłaszcza

laktazy



zwiększona przepuszczalność błony śluzowej



wtórna alergizacja na antygeny pokarmowe



dysbakterioza



dekoniugacja kwasów żółciowych



zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego

Biegunka osmotyczna

• obecność aktywnych osmotycznie, słabo wchłaniających

się substancji w jelicie, powoduje zwiększoną utratę

wody (węglowodany, substancje zawierające magnez lub

siarkę - preparaty przeczyszczające, zobojętniające treść

żołądkową)

• dominującą przyczyną jest nietolerancja węglowodanów

wynikająca ze zniszczenia enzymu laktazy znajdującego

się w górnej części kosmków jelitowych

• występuje np. w nietolerancji laktozy czy celiakii

• kliniczna manifestacja to zwiększenie częstości

wypróżnień, występowanie stolców niezbyt obfitych,

których objętość ulega radykalnemu zmniejszeniu po

wprowadzeniu diety ścisłej

• zazwyczaj towarzyszą wzdęcia z dużą ilością gazów

jelitowych

Biegunka wydzielnicza
(sekrecyjna)

• zaburzenie równowagi miedzy wydzielaniem a

wchłanianiem w jelitach

• wynikają one z działania egzo – lub endogennych

toksyn lub zwiększonego wydzielania hormonów

powodujących hipersekrecję w enterocytach

• pacjent oddaje około 1 litra wolnego stolca na

dobę, a na redukcję jego objętości nie wpływa

zastosowanie diety ścisłej

• najczęstszymi przyczynami są enterotoksyny

wydzielane przez Vibrio cholerae, Escherichia coli,

Staphylococcus aureus, Bacillus cereus, oraz

gruczolaki wydzielające hormony np. vipoma

Biegunka wydzielnicza

zwiększenie wydzielania do światła jelita elektrolitów,
dwuwęglanów i wody (działanie na układ cyklazy
adenylowej, cyklazy guanylowej lub kinazy C), związane
najczęściej z działaniem toksyn Escherichia coli,
zdekoniugowanych kwasów żółciowych, wrodzonymi
defektami sekrecji i absorpcji (biegunka chlorowa,

sodowa),

może mieć również charakter autoimmunologiczny

wysokie stężenie sodu w stolcu >70 mmol/l, niska

wartość

pułapki osmotycznej

Biegunka wysiękowa

• stan zapalny toczący się w błonie śluzowej jelita

powoduje sekrecję śluzu, białek osocza oraz

elementów morfotycznych krwi (typowe składniki

wysięku)

• biegunkę wysiękową obserwujemy w przebiegu np.

colitis ulcerosa, chorobie Leśniowskiego-Crohna,

limfocytarnym, kolagenowym zapaleniu jelita

grubego, uszkodzeniu jelit w wyniku działania

cytostatyków, niedokrwienia i napromieniowania

• kliniczną manifestacją są kurczowe bóle brzucha,

bolesne parcie na stolec, często wypróżnienia

nocne

Biegunka czynnościowa

• postawienie takiego rozpoznania jest poprawne,

gdy przyczyny dolegliwości ze strony przewodu

pokarmowego nie znajdują żadnego organicznego

uzasadnienia

• wydaje się, iż pewne znaczenie w

patomechanizmie biegunki czynnościowej mogą

odgrywać czynniki naurohormonalne, hormony

płciowe i/lub czynniki psychiczne

• za takim mechanizmem przemawia nasilanie się

dolegliwości podczas zdenerwowania, emocji,

oraz ich zmniejszanie się po defekacji

Leczenie



wyrównanie zaburzeń wodno-elektrolitowych

i równowagi kwasowo-zasadowej



leczenie żywieniowe w oparciu o dietę eliminacyjną



leczenie faramkologiczne:



cholestyramina i smektyn dwusodowy – zdolność

absorbowania toksyn bakteryjnych
i zdekoniugowanych kwasów żółciowych



kolistyna, metronidazol, furazolidon, kotrimoksazol

w stanach dysbakteriozy jelitowej



loperamid – hamuje perystaltykę przewodu pokarmowego

działając bezpośrednio na ścianę jelita, zmniejsza

sekrecję

poprzez blokowanie kanału wapniowego

Leczenie



dieta eliminacyjna polega na czasowym lub stałym

     usunięciu z diety chorego szkodliwego lub źle
     tolerowanego składnika pokarmowego
     z jednoczesnym wprowadzeniem w jego miejsce
     składników zastępczych o równoważnych wartościach
     odżywczych



pokrycie zwiększonego zapotrzebowania na energię



w większości przypadków zastosowanie diety pozwala

na uzyskanie poprawy (normalizacja stolców i przyrost

masy ciała

w ciągu 2-6 tygodni)



jeżeli brak poprawy mimo leczenia dietetycznego i żywienia

pozajelitowego konieczna jest analityczna ocena kału

Biegunka związana ze
stosowaniem antybiotyków
-patomechanizm



zmiana ekosystemu przewodu pokarmowego

(niszczenie prawidłowej flory bakteryjnej
z namnażaniem Clostridium difficile)



zaburzenia funkcji metabolicznej flory

jelitowej z gromadzeniem niestrawionych
węglowodanów



zaburzenia degradacji wolnych kwasów

żółciowych



działanie antybiotyku na receptory

motylinowe

i pobudzenie perystaltyki

Biegunka związana ze
stosowaniem antybiotyków -
epidemiologia



najczęstsze powikłanie

antybiotykoterapii



u 5 – 30% dorosłych



u 20% hospitalizowanych



11 – 40% u dzieci



występuje od kilku dni do 6 tygodni

rozpoczęcia antybiotykoterapii

Biegunka związana ze
stosowaniem antybiotyków -
czynniki ryzyka



długotrwała terapia antybiotykami

o szerokim spektrum



hospitalizacja, przewlekle chorzy



dzieci < 6 r.ż. oraz osoby starsze



ciężki stan pacjenta



zabiegi operacyjne w obrębie jamy

brzusznej

Biegunka związana ze
stosowaniem antybiotyków -
czynniki ryzyka



terapia cytostatykami



dializoterpia



zaburzenia odporności



zapalenie jelit na tle niedokrwiennym



zwiększone ryzyko podczas stosowania

antybiotyków słabo wchłanianych
z przewodu pokarmowego lub do żółci

Biegunka związana ze
stosowaniem antybiotyków -
typy



poantybiotykowe zapalenie jelit

antibiotic – associated diarrhoea AAD



poantybiotykowe zapalenie okrężnicy

antibiotic – associated colitis AAC



rzekomobłonaste zapalenie jelita

grubego

pseudomembranous PMC

Biegunka związana ze
stosowaniem antybiotyków -
profilaktyka



racjonalna antybiotykoterapia



antybiotykoterapia o wąskim spektrum

działania



zastosowanie wybranych probiotyków

    o udokumentowanym działaniu
    (Lactobacillus rhamnosus GG,
    Saccharomyces boulardii, Lactobacillus
    rhamnosus E/N, Oxy, Pen)

Lamblioza



infestacja Giardia lamblia (Lamblia
intestinalis)

pierwotniakiem z grupy wiciowców



częstość występowania w Polsce u dzieci do

10 r.ż. 25-50%, u starszych nawet do 60%



do zarażenia dochodzi po połknięciu cyst

(surowe jarzyny, zainfekowana woda,

kontakt

z chorym)

Lamblioza - objawy
kliniczne



biegunka



złe samopoczucie



utrata masy ciała



nawracające bóle brzucha



nudności



stolce tłuszczowe



wzdęcie brzucha



wymioty



zgaga



przewlekłe zapalenie pęcherzyka i dróg żółciowych,



niedokrwistość, eozynofilia, zmiany skórne (wysypki)



przebieg bezobjawowy

Nietolerancja laktozy



biegunka fermentacyjna (brak lub niedobór enzymów

czynnych w procesie trawienia węglowodanów)



niedobór laktazy hydrolizującej laktozę (obecną w

mleku kobiecym i krowim, mieszankach

modyfikowanych) do glukozy i galaktozy



niestrawiona laktoza przedostaje się do jelita grubego

gdzie:



zwiększa ciśnienie osmotyczne



ulega fermentacji w skutek czego powstaje kwas

mlekowy i inne kwasy organiczne, obniżeniu ulega

pH treści w jelitach co skutkuje przyspieszeniem

perystaltyki

Nietolerancja laktozy -

objawy

•

luźne, nie rzadko wodniste, pieniste,

kwaśne stolce

•

bóle brzucha

•

wzdęcia

•

gazy

Biegunka o typie osmotycznym

Nietolerancja laktozy –postacie
kliniczne

Niedobór laktazy pierwotny
• wrodzony (alaktazja)
-bardzo rzadki, uwarunkowany genetycznie,

wrodzony defekt metaboliczny

-całkowity, izolowany niedobór laktazy
-objawy od momentu rozpoczęcia karmienia

(naturalnego lub sztucznego)

-ciężka, wodnista biegunka osmotyczna
-leczenie dieta bezlaktozowa na całe życie np.

Enfamil O-Lac, (poprawa również po Nutramigenie-
nie zawiera laktozy)

Nietolerancja laktozy –postacie
kliniczne

Niedobór laktazy pierwotny - typu dorosłych
-najczęstszy rodzaj pierwotnych niedoborów enzymatycznych
-aktywność enzymu w okresie niemowlęcym i wczesnego

dzieciństwa jest prawidłowa stopniowo zmniejsza się z wiekiem

-czas wystąpienie objawów zależy od uwarunkowań

genetycznych i pochodzenia etnicznego – u rasy białaj zwykle
po 5 r.ż.

-objawy narastają stopniowo, rzadko występuje całkowity zanik

wytwarzania laktazy

Leczenie: dieta z ograniczeniem laktozy (mleka i przetworów),

można stosować enzym laktazę do posiłków zawierających
laktozę

Nietolerancja laktozy –postacie
kliniczne

Wtórny niedobór laktazy

•

najczęściej charakter przejściowy, zazwyczaj trwa kilka
tygodni lub miesięcy

•

w przebiegu chorób przewodu pokarmowego z
uszkodzeniem rąbka szczoteczkowego enterocytów np.
po przebyciu ostrej biegunki infekcyjnej, w
enteropatiach (celiakii, alergii pokarmowej), po
niektórych lekach, w niedożywieniu, mukowiscydozie,
chorobie Lesnioweskiego-Crohna)

Leczenie:
-czasowa dieta z eliminacją laktozy (całkowita lub

częściową)

-leczenie choroby podstawowej

Mukowiscydoza



uwarunkowana genetycznie – autosomalnie

recesywnie



mutacja genu kodującego zależny od cAMP kanał

chlorkowy oraz regulator innych kanałów

jonowych (CFTR –cystis fibrosis transmembrane

conductance regulator)



mutacja powoduje zaburzenie transportu jonów

przez błony komórkowe oraz zwiększenie

absorpcji Na

i wody co powoduje zagęszczenie i

zwiększenie lepkości śluzu



prowadzi to do zalegania gęstego śluzu w

układzie oddechowym, pokarmowym, rozrodczym

Mukowiscydoza –objawy ze
strony przewodu
pokarmowego



jednym z objawów ze strony przewodu pokarmowego jest
przewlekła biegunka: oddawanie częstych, wolnych,
cuchnących, tłuszczowych („polanych oliwą”) stolców o
dużej objętości głównie jako wynik niewydolności
zewnatrzwydzielniczej trzustki



inne objawy ze strony przewodu pokarmowego:

    -niedobór masy ciała
    -wypadanie błony śluzowej odbytu
    -nawracające zapalenia trzustki
    -kamica żółciowa
    -marskość żółciowa wątroby
    -objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach
    - u noworodków niedrożność smółkowa oraz cholestaza

Mukowiscydoza - diagnostyka
laboratoryjna

Testy potowe

• stężenie Cl

>60mmol/l, u niemowląt >40mmol/l

w co najmniej w dwóch odrębnych badaniach

• u kilku procent chorych wartości Cl

mogą być

prawidłowe lub graniczne (40-60mmol/l)

Test konduktometryczny

• oznaczanie przewodnictwa elektrycznego potu z

przeliczeniem na stężenie wodnego roztworu
NaCl

• wartości prawidłowe< 60mmol/l, graniczne 60-

80mmol/l, charakterystyczne dla
mukowiscydozy >80mmo/l

Mukowiscydoza - diagnostyka
laboratoryjna

Pomiar przezbłonowej różnicy potencjałów w

przewodach nosowych –typowe wysokie wartości
ujemne potencjałów oraz istotna zmiana ich wartości
po perfuzji nosa roztworem amilorydu (stają się
znacznie mniej ujemne)

Diagnostyka molekularna

• wykazanie patogennych mutacji w dwóch allelach

genu CFTR

• obecni zidentyfikowano ponad 1600 mutacji

• najczęstsza mutacja F508del

• standardowo oznacza się panel najczęstszych mutacji

-niestwierdzenie mutacji nie wyklucza mukowiscydozy