PORADNICTWO 

GENETYCZNE

 

 

Cele poradnictwa



Dostarczenie informacji i wsparcia 
rodzinom obciążonym ryzykiem 
wystąpienia wad wrodzonych czy 
chorób genetycznych

 

 

Poradnictwo pomaga



Zrozumieć fakty medyczne 
(diagnozę,przebieg, leczenie),



zrozumieć dziedziczenie, ryzyko nawrotu



zrozumieć opcje związane z ryzykiem 
nawrotu



przeanalizować wartości, pragnienia, 
zależności na które wpływa ryzyko 
wystąpienia chorób dziedzicznych.

 

 

Poradnictwo pomaga



Wybrać dalsze postępowanie 
najwłaściwsze dla rodziny biorąc pod 
uwagę ryzyko nawrotu, pragnienia i cele 
rodziny, jej normy etyczne i religijne.



Udzielanie wsparcia rodzinom, 
skierowanie do odpowiednich grup 
wsparcia

 

 

Kogo należy kierować na 

konsultację?



Nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych



duże wady w obrębie narządów



opóźnienie rozwoju



upośledzenie umysłowe



niedosłuch, ślepota



podejrzenie choroby genetycznej, zaburzeń 
chromosomowych



wywiad rodzinny

 

 

Kogo należy kierować na 

konsultację?



Upośledzenie umysłowe



osobniczy lub rodzinny wywiad w 
kierunku nowotworów dziedzicznych



wywiad w kierunku chorób genetycznych, 
zaburzeń chromosomowych



ślepota, niedosłuch



objawy choroby degeneracyjnej



ocena ryzyka przy planowaniu ciąży

 

 

Postępowanie w 

poradnictwie



Zbieranie informacji



wywiad rodzinny, historia choroby, 
badania dodatkowe



Badanie przedmiotowe



Ustalenie diagnozy

 

 

Postępowanie w 

poradnictwie



Poradnictwo



przebieg i konsekwencje choroby



ryzyko nawrotu



możliwość wykonania badań i testów w 
przyszłości



skierowanie do specjalistów, grup wsparcia



Dalsza opieka



opieka psychologiczna



dalsza opieka medyczna gdy brak diagnozy

 

 

Diagnoza



niewłaściwa prowadzi do błędów,



właściwa: etiologia, przebieg, objawy, 
prognoza, leczenie, ryzyko, opcje itd.)



wywiad, rodowód, badania dodatkowe



heterogenność genetyczna 
(mechanizmy),



heterogenność locus (genokopie)



fenokopie (przyczyny środowiskowe)

 

 

Schorzenia o różnym typie 

dziedziczenia



Charcot-Marie-Tooth  AD, AR, XR  



Zaćma wrodzona

AD, AR, XR



Małogłowie AD, AR



Retinitis pigmentosaAD, AR, XR



Niedosłuch

czuciowo-nerwowy

AD, AR, XR, M



Wielotorbielow. nerek

AD, AR

 

 

Ustalenie ryzyka



gdy brak diagnozy pomocny 
rodowód



n.p. 1/4, 25%,



szansa na urodzenie zdrowego 
dziecka,



ryzyko empiryczne

 

 

Empiryczna ocena ryzyka 

dla schorzeń 

heterogennych



autyzm

2/10000 2%



padaczka 5/1000 5%
wodogłowie

1/10000 3%



upośledzenie

umysłowe

3/1000 3-5%



niedosłuch

czuciowo-nerw.

1/1000 18%

 

 

Empiryczna ocena ryzyka 

dla schorzeń 

wieloczynnikowych



Rozszczep podnieb.

1-2/1000 4% 3:2



wada serca 8/1000

3% 1:1



dysplazja biodra 1/1000

6% 1:6



spina bifida 2.5/1000 4-5%

2:3



schizofrenia 10/1000 10% 1:1



pylorostenoza



chłopiec

2.5/1000

2%



dziewczynka 0.5/1000

10%

 

 

Negatywny wywiad 

rodzinny



nowa mutacja (80% achondroplazja, 

50% NF1, 15-30% zespół Marfana)



różna ekspresja (NF1 100% 

penetracji do 5 r.ż. Ale bardzo różna 

ekspresja)



niepełna lub opóźniona penetracja



mozaikowość gonadalna



fałszywe ojcowstwo

 

 

Dziedziczenie AD

 

 

Dziedziczenie AR

 

 

Sprzężone z płcią 

(recesywne)

 

 

Dziedziczenie 

mitochondrialne

 

 

Opcje



Dostarczenie informacji 
dotyczących zaplanowania ciąży 
lub innych możliwości (rezygnacja 
z ciąży, adopcja, diagnostyka 
prenatalna, zapłodnienie 
pozaustrojowe, diagnostyka 
preimplantacyjna, akceptacja 
przerwania ciąży)

 

 

Porozumiewanie się



udzielanie informacji, słuchanie, 
wspieranie (często rodzice mają 
poczucie winy, wstydu, napiętnowania), 
grupy wsparcia



oboje rodzice, odpowiedni czas i miejsce,



wyjaśnić błędne pojęcia i opinie,



poradnictwo ma być niedyrektywne i 
nieprzesądzające

 

 

Błędne poglądy o 

dziedziczeniu



Jedyny chory w rodzinie-ch.nie 
genetyczna,



ch.dziedziczna jest obecna od 
urodzenia,



ryzyko 1/4 -troje dzieci będzie zdrowych,



chorzy M lub K to sprzężona z płcią,



ch. genetyczne rozpoznaje się badaniem 
kariotypu

 

 

Pokrewieństwo



Krewni pierwszego stopnia



rodzic-dziecko, brat-siostra 1/2 50%



krewni drugiego stopnia



wuj-kuzynka

1/4 5-10%



trzeciego stopnia



kuzyni

1/8 3-5%

 

 

Ryzyko zaburzeń w 

związkach pokrewnych I 

stopnia



Upośledzenie umysłowe



ciężkie

25%



lekkie

35%



choroby recesywne

10-

15%



wady wrodzone 

10%

 

 

Przykład



B.D.  30 lat, skierowana do poradni z 
powodu nieprawidłowego wyniku testu 
przesiewowego z surowicy, jej ryzyko 
urodzenia dziecka z zespołem Downa 
wzrosło do ryzyka dla kobiety 37 letniej



Wywiad 



Ocena wszystkich wątpliwości pary, 
informacji które posiadają,, wytłumaczyć 
proces poradnictwa



Rodowód



B.D. ma upośledzonego brata

 

 

Rodowód

 

 

Historia choroby



Ciąża przebiega do tej pory bez powikłań.



Ustalić diagnozę u brata (zebrać dane 
medyczne)



Z wywiadu : urodził się zdrowy, według 
rodziców nieprawidłowości pojawiły się w 
następstwie gorączki, nie ma żadnych 
wad wrodzonych.  

 

 

Ocena i badania 

dodatkowe



Brak pokrewieństwa zmniejsza ryzyko 
chorób recesywnych



Rozważenie jakie przyczyny 
upośledzenia umysłowego mogłyby 
stanowić ryzyko dla ciąży B.D.



Zaburzenia chromosomowe, Fra X i inne 
sprzężone z X przyczyny upośledzenia 
umysłowego

 

 

Poradnictwo 

genetyczne



Dwa problemy: nieprawidłowy wynik testu 
i dodatni wywiad w kierunku upośledzenia 
umysłowego.



Dyskusja dotycząca pierwszego problemu 
dotyczy: ograniczenia testu, ocenę ryzyka, 
jak rodzice interpretują ryzyko, omówienie 
zespołu Downa, opcje dostępne dotyczące 
ciąży: amniocenteza i kariotyp, lub 
kontynuacja ciąży i dokładne usg.

 

 

Poradnictwo 

genetyczne



Dyskusja o powtórzeniu się choroby brata 
u potomstwa.. Opcje: kariotyp u B.D. i 
wykluczenie aberracji chromosomowych, 
badania molekularne w kierunku Fra X.



Jeżeli podejmą decyzję o amniocentezie 
można badania molekularne wykonać z 
amniocytów jeśli okaże się że B.D.jest 
nosicielką.



Omówienie testów molekularnych 

 

 

Poradnictwo 

genetyczne



Trudności w ocenie fenotypu jeśli płód 
okaże się płci żeńskiej i będzie 
nosicielem zwiększonej ilości powtórzeń 
nukleotydów.



Przekazać informację, że nawet jeśli 
wynik amniocentezy będzie prawidłowy 
nie można zapewnić, że płód będzie 
zdrowy. Ryzyko populacyjne wady 
wrodzonej 2-3%

 

 

Dalsze postępowanie



B.D. Jest nosicielką  zwiększonej ilości 
powtórzeń typowej dla zespołu Fra X, a 
amniocenteza ujawnia u płodu 
prawidłowy kariotyp oraz prawidłową 
ilość powtórzeń CGG w locus Fra X.



Ponieważ B.D. Jest nosicielką wynika z 
tego, że jej brat ma zespól Fra X oraz, że 
matka jest nosicielką.. Wyniki te mają 
implikacje dla sióst przyrodnich B.D.

 

 

Dalsze postępowanie



Należy zachęcić B.D. by przekazała te 
informacje rodzeństwu i skierowałą je do 
poradni.



Bioetyka i zaufanie, bez zgody nie udzielana 
jest informacja innym członkom rodzin.



B.D. może chcieć wykonać test u swej córki.



Nie wykonuje się badań nosicielstwa u 
niepełnoletnich, jeśli nie mogą wyrazić 
świadomej zgody