Rozwój w okresie
wewnątrzamacicznym,
charakterystyka i potrzeby dziecka w
okresie noworodkowym.
Zadania:
1. Poznanie faz rozwoju wewnątrzmacicznego
i pojęć związanych z tym rozwojem.
2. Przybliżenie zalet karmienia piersią.
3. Przybliżenie rozwoju zarodka i płodu w
poszczególnych miesiącach.
4. Poznanie cech charakterystycznych okresu
prenatalnego i aktywności ruchowej w tym
okresie.
5. Przybliżenie opieki przedporodowej i faz
porodu.
6. Poznanie
charakterystyki
i
potrzeb
noworodka
.
Pomoce:
prezentacja
multimedialna,
folie,
materiały do ćwiczenia- rozwój prenatalny w
miesiącach, plakat, pisaki.
Czas:60 min.
Oczekiwania: uczestnik będzie: znał fazy rozwoju
wewnątrzmacicznego i pojęcia związanych z
tym rozwojem, rozwój zarodka i płodu w
poszczególnych
miesiącach,
cechy
charakterystyczne
okresu
prenatalnego
i
aktywność
ruchową
w
tym
okresie,
charakterystykę
i
potrzeby
noworodka
;
rozumiał zalety karmienia piersią i znaczenia
opieki przedporodowej i faz porodu dla życia
noworodka; stosował nabytą wiedzę sam i
przekazał otoczeniu dla dobra dziecka w tych
okresach życia.
Przebieg zajęć:
1. Prezentacja zadań przez uczestników ( 2x15
min), uzupełnienie wiedzy i korekta –
prowadzący ( slajdy 4 – 7 oraz folie – zał. 1,1a –
1e)
2. Przedstawienie celów zajęć i tematu (slajd 1)
3. Praca w parach: Rozwój zarodka i płodu w
poszczególnych miesiącach.Dzielimy uczestników na 9
par lub małych grup i każda otrzymuje materiały - ( zał.
2, 2a – 2h) z kolejnych 9 miesięcy życia prenatalnego;
grupy zapisują ważne informacje a potem je prezentują; po
każdej grupie uzupełnia prowadzący – (slajdy 8 - 12).
4. Wykładzik: Cechy charakterystyczne i aktywność
ruchowa okresu prenatalnego orza zaspokajanie
potrzeb w tym okresie – takie jak zaspokajanie
potrzeb kobiety ciężarnej ( było na poprzednich
zajęciach) ( slajdy 13 – 16 oraz folie – zał. 3, 3a –3d)
5. Burza mózgów: Co wiemy o porodzie? Dyskusja;
Uzupełnienie prowadzącego ( folie – zał. 4, 4a, 4b)
6.Wykładzik: Charakterystyka i potrzeby noworodka.
(slajdy: 17 – 37 oraz folie zał. 5,5a – 5g).
7. Ewaluacja: Informacja zwrotna – czy zajęcia się podobały/
i przypomnienie zadań na następne zajęcia.
Okres prenatalny (wewnątrzmaciczny)
rozpoczyna się w momencie zapłodnienia i
kończy urodzeniem się dziecka. Trwa
średnio ok. 9 miesięcy (40 tygodni lub
280 dni), licząc od pierwszego dnia ostatniej
miesiączki (tzw. wiek miesiączkowy ciąży).
Jeśli za początek ciąży przyjmie się owulację,
to okres ten trwa 38 miesięcy lub 266 dni
(tzw. wiek owulacyjny ciąży).
Istnieją rożne kryteria podziału okresu
prenatalnego. Ginekolodzy dzielą go na trzy
trymestry, każdy po 3 miesiące.
W biologii i embriologii dzieli się go na dwa
okresy: zarodkowy i płodowy, lub na trzy
okresy.
• Okres przedzarodkowy (zwany też
okresem
jaja
płodowego)
–
od
zapłodnienia do końca 3 tygodnia
rozwoju. Zygota przechodzi przez stadium
moruli i blastocysty i przekształca się w
tarczę zarodkową składającą się z trzech
listków:
ektodermy,
endodermy
i
mezodermy. Z listków tych tworzą się
poszczególne narządy,
• Okres zarodkowy – od początku 4 do 8
tygodnia
rozwoju.
Następuje
rozwój
poszczególnych narządów (organogeneza)
oraz
kształtowanie
ciała
zarodka
(morfogeneza).
• Okres płodowy – od początku 9 do
końca 38 tygodnia rozwoju. Kontynuowany
jest proces różnicowania budowy i czynności
tkanek, narządów i układów. Za biologiczne
kryterium przejścia z okresu zarodkowego
do płodowego przyjmuje się pojawienie się
punktów kostnienia w kościach długich i
czaszce. Najwcześniej i najszybciej rozwija
się OUN „sterujący” rozwojem pozostałych
układów.
Zapłodnienie
jest
złożonym,
wieloetapowym procesem, trwającym ok.
24 godzin.
Rozpoczyna się w jajowodzie, w momencie
zbliżenia plemnika do komórki jajowej i
kończy się połączeniem obu komórek oraz
wymieszaniem chromosomów matki i ojca.
W wyniku tego procesu: powstaje zygota
z
diploidalną
(23
pary)
liczbą
chromosomów; określona zostaje płeć
dziecka (przez chromosom X lub Y
plemnika);
zapoczątkowana
zostaje
seria
wielokrotnych
podziałów
komórkowych, zwanych bruzdkowaniem.
Zagnieżdżenie – inplantacja zygoty w
błonie śluzowej macicy, zwykle proces ten
trwa od momentu zapłodnienia – kilka dni,
muszą powstać komórki trofoblastu –
umożliwią to.
Zarodek ( embrion) – stadium rozwoju
organizmu od zapłodnienia do powstania
pierwotnych narządów osiowych : struna
grzbietowa potem cewa nerwowa, tworzą się
zawiązki układów i różnicują się tkanki ( 7
tydz.).
Płód – kolejne stadium rozwoju organizmu
od 8 tyg do urodzenia, powstają organy i
narządy, doskonalą się tkanki.
Organogeneza – tworzenie się układów i
narządów.
Cewa nerwowa – kolejne stadium rozwoju
układu nerwowego
Charakterystyka rozwoju zarodka i
płodu w poszczególnych miesiącach
rozwoju:
1. Pierwszy - 4–5 mm początek formowania
się
układu
nerwowego,
moczowo-
płciowego, skóry i kości, pojawiają się
zawiązki kończyn, oczu, ust, nosa;
2. Drugi - 27–31 mm, 2–4 g, dominuje rozwój
głowy w wyniku rozwoju mózgu, początki
różnicowania płci (do 6 tyg. pierwotne
zawiązki gonad są podobne u obu płci),
pojawiają się ośrodki kostnienia;
3. Trzeci - 6–9 cm, ok. 45, głowa stanowi
połowę wielkości płodu, oczy szeroko
rozstawione, powieki zamknięte, wyraźne
palce i stopy, możliwe rozróżnienie płci,
zaczyna się wydalanie moczu, pojawia się
odruch ssania, ostateczne ukształtowanie
łożyska i krążenia płodowego;
4. Czwarty - 12–14 cm, 110–200 g, tułów i
kończyny rosną szybciej niż głowa,
zaznaczają się rysy twarzy, dośrodkowe
przesunięcie oczu, wyraźne bicie serca,
postępujący
proces
kostnienia,
płeć
wyraźnie zróżnicowana;
5. Piąty - ok. 19 cm, 300–400 g, owłosienie
płodowe (meszek) pokrywa całe ciało,
powstają zawiązki zębów, u płodów żeńskich
wykształca
się
macica,
u
męskich
rozpoczyna się zstępowanie jąder do
moszny, odczuwane przez matkę ruchy
płodu. można wysłuchać bicie serca, płód
układa się w macicy głową ku dołowi;
6. Szósty - 23–25 cm, 630–1000 g, wyraźny
wzrost masy ciała płodu; proporcje ciała
zbliżone do proporcji noworodka, skóra
cienka,
pomarszczona,
pokryta
mazią
płodową, w naczyniach pojawia się krew,
płód
zaczyna
słyszeć,
wzrasta
jego
aktywność ruchowa;
7. Siódmy - 27–28 cm, 1100–1700 g, płód w
przypadku urodzenia się może przeżyć i dalej
prawidłowo się rozwijać, intensywny rozwój
mózgu, rozpoczyna się czynność szpiku i
wytwarzanie w płucach - surfaktantu
(substancji
niezbędnej
do
oddychania,
wydzielanej przez nabłonek wyścielający
pęcherzyki płucne), skora różowo-czerwona,
włosy na głowie są dobrze rozwinięte, rozwija
się tkanka tłuszczowa, następuje otwarcie
oczu, zanik błony źrenicznej;
8. Ósmy - 28–32 cm, 1800–2500 g, płód
zdolny do życia, skora różowa, tkanka
podskórna ok. 8% masy ciała, powieki
otwarte, pojawia się odruch źreniczny, duża
ruchliwość płodu;
9. Dziewiąty - 32–36 cm, 3000–3600 g,
spowolnienie wzrastania płodu, obwód głowy
zbliża się do obwodu brzucha, zanika
owłosienie płodowe, skóra jest blada lub
niebiesko-różowa, tkanka tłuszczowa stanowi
ok. 16% masy ciała, twarz i powierzchnia ciała
wygładzone, u chłopców jądra są w mosznie,
silnie
zaznaczony
odruch
chwytania
i
źreniczny.
Pomiar w USG – długość ciemieniowo-
siedzeniowa (od czubka głowy do siedzeniowej
części pośladków).
Źrodło:
opracowanie
Woynarowska,
na
podstawie Bartel (2009); Położnictwo i
ginekologia (2005).
Cechy
charakterystyczne
okresu
prenatalnego:
1. Najbardziej dynamiczne w całym okresie
ontogenezy
tempo
wzrastania
i
różnicowania;
2. Pod względem biologicznym dziecko i
matka tworzą jedność;
3. Istnieje wiele czynników, które mogą
zaburzyć rozwój – spowodować śmierć
zarodka (płodu), wady wrodzone lub
wewnątrzmaciczne
opóźnienie
rozwoju
płodu. Wrażliwość na działanie tych
czynników jest największa w pierwszych
dwóch miesiącach rozwoju.
4. Średni przyrost masy ciała płodu wynosi
350 g miesięcznie
Aktywność ruchowa płodu
Aktywność ruchowa (fizyczna) płodu to
ruchy całego ciała (głowy, kończyn i tułowia)
oraz ruchy oddechowe.
Pierwsze
ruchy
płodu
(pojedyncze
szarpnięcia kończyn i odchylenia głowy)
stwierdza się w USG już w 7 tygodniu
rozwoju.
Matka odczuwa te ruchy jako „kopnięcia”
znacznie później – ok. 20 tygodnia w
pierwszej ciąży, w 18 tygodniu w
kolejnych ciążach.
Liczba i złożoność ruchów stopniowo się
zwiększa. Około 25 tygodnia ciąży można
już rejestrować w USG wszystkie rodzaje
ruchów:
oddechowe,
rotacyjne
tułowia,
prostowanie i zginanie kończyn, połykanie
płynu owodniowego.
Pod koniec ciąży ruchy płodu stają się
wolniejsze.
W trzecim trymestrze ciąży całkowity czas
aktywności ruchowej płodu w ciągu doby
jest stały. Ruchy są najbardziej nasilone w
godzinach nocnych (21.00– 1.00), a więc w
czasie odpoczynku matki. Płód reaguje
ruchami rotacyjnymi ciała na dźwięk,
światło, zmiany temperatury, niedotlenienie
oraz inne czynniki zewnętrzne (np. leki
przyjmowane przez matkę, jej reakcje na
stres).
Aktywność
ruchowa
płodu
jest
przejawem czynności rozwijającego się
układu nerwowego i mięśniowego. Jest
ona niezbędna dla prawidłowego rozwoju tych
układów oraz układu kostnego. Wymaga
dopływu energii i substancji odżywczych od
matki przez łożysko.
Ocena ruchów płodu jest miernikiem jego
stanu. W przypadku nieprawidłowości w
przebiegu ciąży może zmniejszać się liczba i
intensywność ruchów.
Okres noworodkowy - trwa od urodzenia
do 28 dnia życia. Wyodrębniono go z okresu
niemowlęcego ze względu na intensywne
przemiany związane z przejściem z życia
wewnątrzmacicznego
do
życia
samodzielnego.
Cechy
fizyczne
i
funkcje
organizmu
noworodka zależą od tego, w którym
tygodniu życia płodowego się urodził.
Może być to:
• noworodek donoszony – urodzony
między 38 a 42 tygodniem ciąży,
• noworodek urodzony przedwcześnie,
czyli wcześniak – urodzony po 22 tygodniu
ciąży, ale przed ukończeniem 37 tygodnia,
niezależnie od urodzeniowej masy ciała,
• noworodek za mały w stosunku do
wieku ciążowego (z małą urodzeniową
masą ciała), czyli urodzony o czasie, ale z
masą ciała poniżej 2500 g; stan ten jest
wynikiem opóźnienia wzrastania dziecka w
okresie wewnątrzmacicznym i może być
spowodowany rożnymi przyczynami.
Cechy charakterystyczne okresu
noworodkowego:
1. Adaptacja organizmu dziecka do życia poza
organizmem matki – rozpoczęcie:
• samodzielnego oddychania i wymiany
gazowej w płucach;
• podjęcie aktywności przez układ pokarmowy
(wchłanianie pokarmów);
• zmiany w: krążeniu płucnym, układzie
krwiotwórczym, funkcji nerek, wątroby i
innych narządów.
2.
Zwiększone
ryzyko
występowania
zaburzeń związanych z przebiegiem ciąży,
porodu i czynnikami zewnętrznymi (w tym
społecznymi, np. niski poziom wykształcenia i
status społeczno-ekonomiczny rodziny).
3. Potrzeba szczególnej pielęgnacji i opieki
medycznej nad noworodkiem.
U noworodków urodzonych przedwcześnie
(zwłaszcza przed 28 tygodniem ciąży) i z
małą urodzeniową masą ciała częściej
występują zaburzenia w adaptacji do
samodzielnego
życia,
choroby
oraz
uszkodzenia OUN. Przebieg rozwoju tych
dzieci, zwłaszcza w pierwszych latach życia,
jest odmienny
Dla oceny stanu ogólnego noworodka
stosuje się 10-punktową skalę Wirginii
Abgar.
W 1 i 5 minucie życia ocenia się:
• czynność serca,
• oddechy,
• napięcie mięśniowe,
• reakcję na bodźce (np. wprowadzenie
cewnika do nosa),
• kolor skory.
•Suma punktów wynosi u noworodków w
stanie dobrym: 8–10, średnim: 4–7, ciężkim:
0–3.
Stan fizyczny organizmu i budowa ciała
noworodka donoszonego
Wymiary ciała noworodka donoszonego
wynoszą przeciętnie: masa ciała: 3000 – 3500
g (większa u chłopców niż u dziewcząt),
długość ciała: 50–52 cm, obwód głowy: 35
cm.
W pierwszych dniach życia masa ciała
noworodka zmniejsza się o 10 – 15% (utrata
płynu zewnątrzkomórkowego, oddanie smółki
– pierwszego stolca).
Po ok. 10 dniach masa ciała powraca do
wartości przy urodzeniu. Do końca okresu
noworodkowego przyrost masy ciała
wynosi ok. 500 g. Od momentu urodzenia
zaczyna
się
spowolnienie
podziałów
komórkowych oraz zmniejszenie przyrostów
masy ciała w stosunku do okresu płodowego.
Proporcje ciała noworodka cechuje: duża
głowa, krotka szyja, długi tułów i krótkie
kończyny dolne. Duża głowa, zwłaszcza jej
część mózgowa, jest efektem intensywnego
rozwoju mózgu w okresie płodowym (masa
mózgu w stosunku do masy ciała wynosi u
noworodka ok. 15%, u dorosłego – 2%).
Budowa czaszki noworodka umożliwia
dalszy, szybki rozwój mózgu: szwy między
kośćmi czaszki nie są zarośnięte; istnieją
dwa ciemiączka (błoniasta przestrzeń
między kośćmi):
• przednie (duże) na szczycie głowy, w
kształcie rombu,
• tylne (małe).
Ułożenie ciała noworodka na początku jest
podobne jak płodu w macicy – kręgosłup w
kształcie litery „C”, pozycja zgięciowa
(kończyny
górne
zgięte
w
stawach
łokciowych, dolne w stawach kolanowych).
Stopniowo noworodek przyjmuje pozycję
grzbietowo-wyprostną.
Do innych charakterystycznych objawów
adaptacji u noworodka należą:
• żółtaczka fizjologiczna, która ujawnia się
po 24 godzinach życia i ustępuje samoistnie
między 7 a 14 dobą życia; jest ona m.in.
skutkiem
zwiększonego
wytwarzania
bilirubiny
spowodowanego
rozpadem
płodowych
krwinek
czerwonych
i
niedojrzałością
mechanizmów
jej
metabolizmu,
• powiększenie i wydzielanie gruczołów
sutkowych u obu płci, powiększenie
narządów płciowych u dziewcząt, często z
wydzieliną z pochwy; jest to reakcja na
hormony (estrogeny) przechodzące przez
łożysko z organizmu matki.
Aktywność ruchowa i cechy motoryki
noworodka donoszonego
Noworodek śpi 16–20 godzin na dobę i w
tym czasie oraz w stanie odprężenia leży, nie
poruszając
kończynami.
Dzięki
temu
„oszczędza” energię potrzebną do wysiłku
związanego
z
oddychaniem
i
innymi
procesami adaptacyjnymi.
Aktywność ruchowa w okresach
czuwania przejawia się w głośnym płaczu,
ruchach kończyn górnych i dolnych. Jest ona
związana
przede
wszystkim
z
zaspokajaniem
uczucia
głodu
–
noworodek płacze, odwraca głowę pod
wpływem każdego bodźca w okolicy ust,
układa
usta
w
„ryjek”
(odruch
szukania).
Charakterystycznymi
cechami
motoryki
noworodka są:
• Nieporadność ruchowa – tkwi w niej
potencjał i szansa na wszechstronny rozwój
motoryczny w dalszym życiu,
• Uogólnione reakcje ruchowe – na
pobudzenie jednej części ciała noworodek
reaguje całym ciałem („całym sobą”). Jest to
efekt niedojrzałości układu nerwowego, a
zwłaszcza braku mielinizacji komórek
nerwowych. Ruchy noworodka są gwałtowne,
asymetryczne, nie są skierowane na żaden
cel ( S. Szuman (1957)nazwał je ruchami
błędnymi).
• Zwiększone napięcie mięśniowe – np.
noworodek
uniesiony
w
pozycji
horyzontalnej
na
brzuchu
utrzymuje
„leżącą” pozycję ciała, z głową w tej samej
płaszczyźnie co tułów.
• Wrodzone odruchy bezwarunkowe,
czyli mimowolne reakcje fizyczne (ruchy)
wywołane przez określone bodźce. Można je
podzielić na 3 grupy:
– odruchy niezbędne do życia: ssanie,
połykanie, kichanie, odruchy obronne (np.
odruch spojówkowy),
– odruchy dające początek rozwojowi
odruchów warunkowych i czynności
ruchowych,
np.
zaciskanie
dłoni
po
podrażnieniu jej wewnętrznej powierzchni,
chód automatyczny (naprzemienne stawianie
nóg przy dotykaniu podłoża stopami),
– odruchy atawistyczne np. odruch
pływania, odruch Moro (reakcja obronna, w
odpowiedzi na gwałtowny bodziec dziecko
wykonuje
rękoma
ruch
obejmowania);
odruchy te zanikają ok. 6 m.ż.
Sposoby zaspokajania potrzeb
biologicznych noworodka
Okres
noworodkowy
to
okres
intensywnej
adaptacji
do
nowego
środowiska życia.
W
tym
czasie
dominują
potrzeby
biologiczne. Noworodek jest całkowicie
zależny od opiekunów, których zadaniem
jest:
• Pomoc w ustaleniu się oddychania
płucnego.
Pierwszemu
oddechowi,
natychmiast po urodzeniu, towarzyszy głośny
krzyk. Konieczne jest szybkie oczyszczenie
jamy ustnej, gardła i nosa (noworodek
oddycha przez nos) ze śluzu, płynu
owodniowego i krwi. Zmiany adaptacyjne w
układzie oddechowym trwają ok. 24 godziny.
•
Zapewnienie
karmienia
piersią.
Karmienie to jest jedynym prawidłowym
sposobem żywienia noworodków i niemowląt.
Dziecko, bezpośrednio po urodzeniu, przed
odcięciem pępowiny, powinno być ułożone na
matce
(ciało
do
ciała)
i
wcześnie
przystawione do piersi. Powinno przebywać z
matką i być karmione piersią „na żądanie”.
Nie należy go dokarmiać i poić niczym, poza
pokarmem kobiecym.
Matce
należy
pomoc
w
opanowaniu
umiejętności karmienia piersią.
Od pierwszych dni życia noworodek powinien
otrzymywać witaminę D w dawce 400 IU
dziennie
(Charzewska i in.,
2010)
• Utrzymanie stałej temperatury ciała z
powodu szybkiej utraty ciepła i mało
sprawnych mechanizmów termoregulacji.
Noworodek
ma
3
razy
większą
powierzchnię ciała w stosunku do jego
masy niż dorosły, ma także cienką warstwę
podskórnej tkanki tłuszczowej. Traci szybko
ciepło.
Oziębienie
ciała
powoduje
różnorodne zaburzenia metaboliczne, a
nawet wstrząs.
Czynności zapobiegające oziębieniu należy
podjąć bezpośrednio po urodzeniu. Należy
zapewnić odpowiednią temperaturę w
pomieszczeniu, promiennik ciepła przy
zabiegach pielęgnacyjnych (np. kąpiel) oraz
odpowiednią odzież. Wcześniaki i noworodki
z zaburzeniami adaptacji i chorobami
umieszcza się w inkubatorze.
• Ochrona przed zakażeniami, na które
noworodek jest bardzo podatny z powodu
niedojrzałości układu immunologicznego,
przez:
– odpowiednią pielęgnację skóry, która pod
względem budowy i czynności znacznie rożni
się od sóry dorosłego. Skórę noworodka
chroni maź płodowa, nie należy jej
zmywać, ale pozwolić się wchłonąć. Zaleca
się, aby noworodek był kąpany co 2–3 dni,
do pierwszych kąpieli należy używać tylko
samej wody, potem z dodatkiem łagodnych
środków
myjących
(bez
mydeł
i
detergentów). Twarz po ulaniu oraz okolice
krocza i pośladków należy obmywać wodą
(Cohen, 2006). Należy unikać ekspozycji
noworodka
na
działanie
promieni
słonecznych (ultrafioletowych);
– eliminowanie kontaktu z osobami
chorymi na zakażenia bakteryjne, wirusowe
i grzybicze;
– karmienie pokarmem naturalnym – w
siarze i pokarmie dojrzałym znajdują się
przeciwciała i ciała odpornościowe.
• Zapewnienie opieki medycznej, w tym:
– wykonanie profilaktycznego badania
lekarskiego
noworodka
(zwanego
„bilansem zdrowia”) w pierwszych dobach
życia,
przed
wypisaniem
z
oddziału
noworodkowego,
– wykonanie badań przesiewowych w 2–
4 dniu życia w kierunku: zaburzeń słuchu
(obiektywny test słuchowy i wywiad w
kierunku czynników ryzyka uszkodzenia
słuchu),
wrodzonej
niedoczynności
tarczycy,
fenyloketonurii
i
mukowiscydozy. Wczesne wykrycie i
rozpoczęcie leczenia tych chorób stwarza
szansę na prawidłowy rozwój dziecka,
– zaszczepienie noworodka w pierwszej
dobie
życia
przeciw
gruźlicy
i
wirusowemu zapaleniu wątroby typu B
(pierwsza dawka),
– wizyty patronażowe położnej w domu
noworodka – co najmniej cztery wizyty w
okresie między 1 a 6 tygodniem życia.
• Kontakt wzrokowy i fizyczny (dotyk)
między matką a dzieckiem. Matka
powinna
dotykać
opuszkami
palców
kończyny i twarz dziecka, lekko masować
jego grzbiet. Dotykanie policzków powoduje
zwrot twarzy dziecka w kierunku twarzy lub
piersi matki, pocieranie jej nosem, co jest
bodźcem do wydzielania pokarmu. W stanie
czuwania ważny jest kontakt „oko w
oko”. W czasie płaczu dziecka matka
(ojciec) powinna go dotykać i mówić do
niego uspokajającym głosem o wysokich
tonach. Takie postępowanie matki, a potem
ojca, jest niezbędne dla kształtowania
więzi emocjonalnej rodzice–dziecko.
Zasady opieki nad dzieckiem określa
rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia
29 sierpnia 2009 r. w sprawie świadczeń
gwarantowanych z zakresu podstawowej
opieki zdrowotnej (Dz.U. 2009, Nr 139, poz.
1139). Choroby genetyczne:
•
Fenyloketonuria
jest
chorobą
genetyczną, w której istnieje niedobór lub
brak enzymu niezbędnego w przemianie
aminokwasu fenyloalaniny.
• Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną,
związaną z zaburzeniami w wymianie
jonowej
w
komórkach
nabłonka
oddechowego i pokarmowego. Skutek -
wytwarzanie nadmiernie lepkiego, gęstego
śluzu, upośledzającego wymianę gazową w
płucach oraz dostarczanie do jelit enzymów
trawiennych z trzustki.