Diagnostyka i terapia prenatalna Krzysztof Preis, Małgorzata Świątkowska-Freund, Beata Makowska

Diagnostyka

prenatalna

Obejmuje swoim zakresem

szereg metod,
zmierzających do jak
najpełniejszej oceny
prawidłowości rozwoju
anatomicznego
i fizjologicznego płodu,
wykrywania chorób i wad
rozwojowych oraz
efektywnego
monitorowania
wewnątrzmacicznego płodu

Cele diagnostyki



informacja o istnieniu wady,

przygotowanie przyszłych rodziców

do urodzenia chorego dziecka,



monitorowanie stanu płodu i

dynamiki zmian,



zaplanowanie postępowania przed i

po urodzeniu,



odbycie porodu w optymalnych

warunkach,



planowanie kolejnej ciąży.

Diagnostyka prenatalna

Metody diagnostyki prenatalnej:

1) ultrasonografia,
2) screening biochemiczny,
3) biopsja kosmówki,
4) amniopunkcja,
5) kordocenteza.

Screening biochemiczny



„test podwójny” 8 – 14 tydzień ciąży



PAPP A



beta-hCG



„test potrójny” 15 – 22 tydzień ciąży



hCG



uE3



AFP

Screening biochemiczny

AFP (alfa-fetoproteina)



mocz płodu



płyn owodniowy

 

dyfuzja do krążenia matki połykanie przez

płód

Screening biochemiczny

Poziomy AFP:



Trisomia 21



ok.

72% wartości prawidłowych



NTD

(neural tube defect)



co najmniej

dwukrotnie wyższe

Screening biochemiczny

hCG - gonadotropina kosmówkowa



Trisomia 21



poziomy co najmniej

dwukrotnie wyższe

Screening biochemiczny

- wolny estriol



Trisomia 21



73% wartości prawidłowych

Screening

biochemiczny

PAPP-A (pregnancy-associated

placental protein „A”)



Trisomia 21



obniżone

Screening biochemiczny

Badanie markerów biochemicznych musi

być zawsze poprzedzone badaniem

ultrasonograficznym ustalającym

precyzyjnie

wiek ciążowy

, gdyż

interpretując uzyskane wartości trzeba

je korygować dla wieku ciążowego.

Screening biochemiczny

Do kalkulacji końcowego ryzyka wystąpienia

aberracji chromosomowych wyprodukowano

wiele programów komputerowych opartych na

wzorze wypracowanym przez

prof. Walda

uwzględniającym wiek pacjentki, poziomy

markerów biochemicznych oraz pomiar

CRL i NT.

Screening biochemiczny

Test potrójny skojarzony z wiekiem

przyszłej matki pozwala wykryć

80%

wad genetycznych

, o czym należy

poinformować pacjentkę.

Screening biochemiczny

Pacjentki w wieku poniżej 35. roku

życia, które znajdują się w zakresie

ryzyka średniego lub dużego

(powyżej

1:250) powinny być kierowane na

inwazyjne badania prentalne.

Screening biochemiczny

Wykrywalność wad genetycznych poprzez

inwazyjną diagnostykę ze wskazań:

wiek pacjentki

ok. 25%

pojedynczy marker

ok. 41%

trzy markery 60 - 65%
wiek + trzy markery ok. 80%

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Badania prenatalne inwazyjne

proponowane są kobietom w
różnych krajach z różną
częstością:

kilku procent

we Francji

do ok.

70%

w Anglii i USA

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

W Polsce w 1995 roku

badaniami prenatalnymi objęto

0,32% kobiet ciężarnych

W 2005 roku ok.

0,5%

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Wskazania do diagnostyki prenatalnej:



wiek



nieprawidłowy wynik testów biochemicznych



wady rozwojowe stwierdzone w badaniu USG



poprzednie urodzenie dziecka z aberracją chromosomową



poprzednie urodzenie dziecka z wadą OUN lub powłok
brzusznych



choroba sprzężona z chromosomem X występująca w rodzinie



choroba autosomalna recesywna występująca w rodzinie



translokacja w rodzinie



inne wskazania

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Częstość występowania
zespołu Downa w zależności
od wieku matki

Wiek matki Zespół Downa
20 - 24 lata

1:1600

25 - 29 lat 1:1350
30 - 34 lata

1: 800

35 - 39 lat

1: 300

40 - 44 lata

1: 100

45 lat i powyżej 1: 50

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Częstość występowania zespołu Downa

i innych anomalii chromosomowych

Wiek matki

Częstość występowania

zespołu Downa

anomalii chromosomowych

35 -39

1 : 300

1 : 170

35 lat

1 : 385

1 : 192

39 lat

1 : 137

1 : 83

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Częstość nieprawidłowych kariotypów

stwierdzanych w badaniach
prenatalnych jest wyższa niż u żywo
urodzonych noworodków.

Ok. 50% ciąż z aberracjami

chromosomowymi ulega poronieniu
lub obumiera przed porodem.

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

U 20 - 30% dzieci z zespołem Downa

dodatkowy chromosom 21. pochodzi

od ojca

Nie wykazano zależności

występowania

zespołu Downa

od wieku ojca

dziecka.

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Nieprawidłowy wynik testu

biochemicznego – zwykle „cut-off”
około 1:200 lub 1:250.

Wady rozwojowe lub IUGR w II

trymestrze ciąży – kojarzą się
często z aberracjami
chromosomowymi.

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Poprzednie dziecko z

aberracją

chromosomową

- ryzyko pojawienia się

aberracji w kolejnej ciąży wynosi

ok.

1%.

Poprzednie dziecko z

wadą OUN lub

powłok brzusznych

- ryzyko pojawienia

się wady z tej grupy w kolejnej ciąży

wynosi

ok. 5%.

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Choroby genetycznie uwarunkowane

występujące w rodzinie pacjentki

lub jej partnera - na przykład:



mukowiscydoza,



pląsawica Huntingtona,



zaniki mięśni,



choroby metaboliczne.

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Translokacja zrównoważona

jest to takie przemieszczenie

odcinka chromosomu lub
całego chromosomu w nowe
położenie, które nie powoduje
zmian w fenotypie.

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Biopsja kosmówki:

8 - 12 tydzień ciąży
- przezszyjkowe lub przezbrzuszne
pobranie kosmków trofoblastu
- ocena kariotypu płodu
- brak możliwości oceny
biochemicznej płynu
- duża częstość powikłań (ok. 3%)
- wczesne uzyskanie wyniku (7 - 10
dni)

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Amniopunkcja:

14 - 18 tydzień ciąży
- nakłucie jamy owodniowej
przez powłoki brzuszne
- pobranie do 1/10 objętości
płynu owodniowego
- mała częstość powikłań
(ok. 1%)
- możliwość wykonania

badania biochemicznego

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Przeciwwskazania do amniopunkcji:

1) zaburzenia krzepnięcia u ciężarnej
2) zagrażające poronienie
3) ultrasonograficznie stwierdzany krwiak
pozałożyskowy
4) infekcyjne zmiany skóry brzucha

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Powikłania amniopunkcji diagnostycznej:

1) sączenie płynu owodniowego,
2) infekcja wewnątrzmaciczna,
3) plamienie/ krwawienie z dróg rodnych,
4) obumarcie płodu,
5) poronienie.

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Wynik badania biochemicznego

(AFP i ACHE) płynu owodniowego daje nam

możliwość wykluczenia obecności

wad

centralnego układu nerwowego i powłok

brzusznych.

Podwyższone poziomy tych markerów oraz

obecność nieprawidłowej struktury ACHE

pozwala wykryć

86 %

wad tego typu.

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Kordocenteza:

od 18 - 19 tygodnia ciąży
- pobranie krwi z żyły
pępowinowej
- szybkie uzyskanie wyniku
- technicznie trudniejszy
zabieg
- wyższy niż po amnipunkcji
odsetek powikłań (ok. 3%)

Inwazyjna diagnostyka

prenatalna

Jeżeli mamy do czynienia z pacjentką

Rh ujemną

po zabiegu podajemy

300 μg

immunoglobuliny anty Rh D

aby zapobiec immunizacji.

Poradnictwo

prenatalne

Ciężarna

Pacjentka podwyższonego ryzyka Zdrowy płód

Wada płodu

Postępowanie Leczenie Przerwanie
zachowawcze wewnątrzmaciczne ciąży

Document Outline