Choroby jednogenowe 
(monogenowe) – choroby 
spowodowane mutacjami 
pojedynczych genów
(dotycz 2,2% populacji – 
największa różnorodność 
kliniczna, kilka tysięcy 
różnych chorób)

 

 

DZIEDZICZENIE 
JEDNOGENOWE

Autosomalne dominujące

Autosomalne recesywne

Sprzężone z płcią recesywne

Sprzężone z płcią dominujące

 

 

Ogólne zasady dziedziczenia jednogenowego
1. Geny występują parami – jeden dziedziczymy od ojca, drugi od matki.
2. Geny jednej pary mogą występować w różnych odmianach (allele), które 
funkcjonują w sposób dominujący lub recesywny (geny dominujące/geny 
recesywne).
3. W czasie mejozy allele ulegaj segregacji pomiędzy gametami w ten 
sposób, 
że każda gameta otrzymuje jeden gen z pary (gamety s haploidalne).
4. Allele różnych loci segregują sę niezależnie.
5. Heterozygota to osoba posiadająca dwa różne allele jednej pary genów 
w tym samyml ocus.
6. Homozygota to osoba posiadająca dwa takie same allele jednej pary 
genów w tym
samym locus.

 

 

Dziedziczenie recesywne sprzężone z 
chromosomem X
1. Chorują mężczyźni, posiadający chromosom X ze 
zmutowanym genem, który
otrzymują od matek nosicielek (heterozygot).
2. Kobiety (heterozygoty) nosicielki mutacji genowej, 
nie wykazują cech choroby.
3. Nie występuje dziedziczenie z ojca na syna.

4. Kobieta-nosicielka ma 50% szans przekazania 
zmutowanego genu córce lub synowi –jeśli przekaże go 
córce będzie ona nosicielką; 
przekazanie synowi spowoduje pojawienie się u niego 
choroby.
5. Nie występuje dziedziczenie z ojca na syna.
6. Wszyscy synowie chorego ojca są zdrowi.
7. Wszystkie córki chorego ojca są nosicielkami 
nieprawidłowego genu.

 

 

Choroby recesywne sprzężone z 
chromosomem X:

- daltonizm
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- dystrofia mięśniowa Beckera
- hemofilia A i B
- rybia łuska
- upośledzenie umysłowe związane z 
chromosomem X

 

 

Daltonizm- zaburzenia 
rozpoznawania barw

 

zaburzenia wrodzonedziedziczne, 
polegające, 
na nierozpoznawaniu barwy: 

•czerwonej (protanopia), 

•zielonej (deuteranopia), 

•czerwono-zielonej (daltonizm), 

•żółto-niebieskiej (tritanopia). 

 

 

Dystrofia mięśniowa Beckera 

 występuje z częstością ok. 1:18 000. 
Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie
wyłącznie chłopcy. W 2/3 przypadków jest skutkiem mutacji 
przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką 
defektywnego genu, w pozostałych choroba wywołana
jest nowo powstałą mutacją. 

 

 

Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z 
płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby, 
znajdują się na chromosomie X. Hemofilie 
dziedziczone są w sposób recesywny, co 
oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną 
ekspresją recesywnego genu:
mężczyźni hemizygotyczni względem 
zmutowanego genu 
kobiety homozygotyczne względem 
zmutowanego genu. 

 

 

Rybia łuska
Objawia się tylko u osób płci męskiej i dotyczy 1 na 6000 osób. 
Gen decydujący o jej wystąpieniu 
zlokalizowany jest w chromosomie płciowym X. 
Kobiety są jedynie przenosicielkami schorzenia, a same nie chorują. 
Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia. 
Łuski są duże, brunatne, wielooczne. 
Zmiany obejmują skórę całego ciała, 
także doły pachowe, pachwiny oraz 
zgięcia łokciowe i podkolanowe.
Chorobie nie towarzyszy rogowacenie 
mieszkowe i nadmierne rogowacenie 
dłoni i stóp, ani też atopowe 
zapalenie skóry.

 

 

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a

Objawy:

•symetryczny zanik mięśni obręczy miednicy i barkowej,

•postępująca utrata tkanki mięśniowej rozpoczyna się 
 we wczesnym dzieciństwie i prowadzi zwykle do śmierci na skutek 
niedomagań oddechowych lub sercowych,

•„kaczy” chód,

•trudności przy wchodzeniu po schodach i wstawaniu z pozycji leżącej,

•przerost łydek,

•zwiększona aktywność w surowicy krwi kinazy kreatynowej, aldolazy 
i dehydrogenazy mleczanowej, 

 

 

Dziedziczenie dominuąjce, sprzężone z 

chromosomem X

1. Choroba ujawnia się już u heterozygot, czyli kiedy tylko jeden 

allel z pary jest nieprawidłowy.

2. Chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni.

3. U kobiet objawy choroby mogą być słabiej  wyrażone
 (nielosowa inaktywacja chromosomu X).

4. Nie ma dziedziczenia z ojca na syna.

5. Chora kobieta (heterozygota) ma 50% ryzyka, że jej potomstwo 

będzie chore 

  (50% ryzyka dotyczy obu płci).

6. Chory ojciec będzie miał wszystkie córki chore, ale wszyscy 

synowie chorego ojca będą zdrowi.

7. Często choroby letalne dla płci męskiej (poronienia samoistne w 

rodowodzie)

 

 

Choroby dominujące 
sprzężone z chromosomem X:
- krzywica oporna na witamin D
- zespół Retta
- zespół Aicardi-Goutieres
- wrodzone nie trzymanie 
barwnika (incontinentia 
pigmenti)

 

 

Zespół Retta
Objawy:

-zaburzenia psychoruchowe – pojawiają 
  się miedzy 6 a 18 miesiącem życia,
- głębokie upośledzenie umysłowe,

-zaburzenia neurologiczne 

-(padaczka, spastyczność),

-liczne zaburzenia 

-w rozwoju fizycznym, 

 

 

Zespół Aicardiego-Goutièresa

rzadki zespół wad wrodzonych, w którym najważniejszym zaburzeniami są:

• wcześnie pojawiająca się w rozwoju encefalopatia, zwykle skutkująca 
niedorozwojem umysłowym i fizycznym

• zwapnienia śródczaszkowe oraz podwyższona ilość limfocytów w płynie 
mózgowo-rdzeniowym. 

Pierwsze objawy mogą pojawiać się 
w pierwszych dniach życia 
(poważniejsze objawy później, zwykle przed 
3.-7. miesiącem, zawsze przed 12. miesiącem) 
po stosunkowo krótkim okresie normalnego
rozwoju.