Choroba Hirschsprunga

Anomalie rozwojowe

stwierdzane w jelicie

cienkim



Zarośnięcie (atrezja)

– całkowite

zamknięcie światła jelita, lub

zwężenie (stenoza).

Obydwa defekty

zajmuja tylko fragment jelita.



Zdwojenie (duplikacja)

– forma

workowatej lub cewkowej torbielowatej

struktury, która tylko czasami łączy się

ze światłem jelita cienkiego.



Uchyłek Meckela

Najczęstsza łagodna anomalia jelita cienkiego,

będąca rezultatem nieprawidłowej inwolucji

przewodu pępkowo- krezkowego,

pozostawiającej przetrwałe ślepo zakończone

cewkowe uwypuklenie długości 5-6 cm.

Uchyłek zlokalizowany jest w jelicie krętym w

odległości ok.. 85 cm od kątnicy, zawiera

wszystkie warstwy normalnego jelita cienkiego.

W wiekszości przypadków jest bezobjawowy, z

wyjątkiem sytuacji, gdy sprzyja rozwojowi

bakterii, które mogą zużywać tak znaczne ilości

witaminy B

, że prowadzą do rozwinięcia się

zespołu podobnego do niedokrwistości złośliwej.

Bardzo rzadko w uchyłku Meckela spotyka się

fragment utkania trzustki, a w połowie

przypadków mogą być obecne heterotopiczne

wyspy czynnej błony śluzowej żołądka. Wrzód

trawienny w przylegającej jelitowj błonie

śluzowej odpowiedzialny jest niekiedy za ukryte

krwawienie lub objawy przypominajace ostre

zapalenie wyrostka robaczkowego.



Przepuklina pępkowa

–

wrodzona wada ściany jamy

brzusznej w okolicy

okołopępkowej, polegająca na

wytworzeniu błoniastego worka

przepuklinowego zawierajacego

pętle jelita.

Najważniejsze

zaburzenia jelita

grubego



Nieprawidłowy skręt

rozwijajacego się jelita,

uniemożliwiający zajęcie

prawidłowej pozycji w jamie

brzusznej.



Choroba Hirschsprunga

prowadząca do wrodzonego jelita

olbrzymiego.

Przyczyny



Wstrzymanie doogonowej migracji komórek

pochodzacych z grzebienia nerwowego, wdłuż

przewodu pokarmowego w okresie rozwojowym.



Do zatrzymania migracji tych komórek dochodzi

przed ich dotarciem do odbytu



W rezultacie powstaje bezzwojowy segment

pozbawiony zarówno splotów nerwowych

podśluzówkowych Meissnera, jak i splotów błony

mięśniowej Auerbacha



Skutkiem tego dochodzi do zahamowania

perystaltyki i stopniowego rozdęcia odcinka jelita

grubego proksymalnego do nieprawidłowego

segmentu

Przyczyny cd..



W wiekszosci przypadków brak

zwojów nerwowych obserwuje się

tylko w odbytnicy i esicy, lecz w

co piątym przypadku stwierdza

się dłuzszy segment bezzwojowy

lub bardzo rzadko zmiany

obejmują całe jelito grube

Podłoże genetyczne



Jest heterogenne, a wiele róznych

defektów genetycznych może

doprowadzić do tego samego obrazu

chorobowego



Prawie 50% przypadków powstaje w

wyniku mutacji genu

RET

i jego ligandów.

Ten właśnie szlak sygnałowy konieczny

jest do rozwoju śródmięśniowego splotu

nerwowego



Liczne z pozostałych przypadków powstają

w wyniku mutacji endoteliny 3 i i

receptorów endoteliny



Rozpoznanie choroby Hirschsprunga stawia

się u 1 na 5000-8000 żywo urodzonych

dzieci



Zachorowalność jest wyższa u mężczyzn

niż u kobiet w stosunku 4:1



Znacznie wyzsza zachorowalność

obserwuje się też w przypadkach, gdy

towarzyszy ona innym wrodzonym

anomaliom, takim jak wodogłowie, ubytek

w przegrodzie międzykomorowej i uchyłek

Meckela

morfologia



Brak komórek zwojowych i zwojów w błonie

mięśniowej właściwej i błonie podśluzowej

w zajętym odcinku jelita grubego



Bezobjawowy odcinek jelita jest skurczony,

a jego światło zwężone



Poszerzenie powstaje w odcinku

proksymalnym od części zmienionej



Jeśli dystalny odcinek jelita grubego jest

zajęty, pozostała jego część zostaje silnie

rozdęta, czasami osiągając średnicę 15-20



Ściana jelita może być cienka z powodu

rozciągania lub niekiedy pogrubiała w

wyniku kompensacyjnego przerostu

mieśniówki



Błona śluzowa pokrywająca poszerzony

odcinek może być niezmieniona lub mogą

być obecne płytkie tzw.owrzodzenia

kałowe powstałe w następstwie ucisku

zalegających mas kałowych

Klinika



W wielu przypadkach pierwsze objawy

choroby związane są z zahamowaniem

pasażu smółki i polegają na

wymiotach

w ciągu 48-72 godzin życia



Jeżeli zajety jest tylko bardzo krótki

dystalny segment odbytnicy, niedrożność

nie jest wtedy całkowita i nie obserwuje

się objawów w okresie okołoporodowym



U niemowląt – pierwsze objawy polegaja

na zaparciach i biegunkach



Głównym zagrażającym życiu powikłaniem

jest zapalenie jelit ze znacznymi

zaburzeniami wodno- elektrolitowymi



Znacznie rzadziej może wystapić

perforacja rozdętego jelita, zwłaszcza w

obrębie cienkiej ściany kątnicy



Rozpoznanie ustala się przez

udokumentowanie braku komórek

zwojowych w nierozdętym odcinku jelita

Nabyte jelito olbrzymie

może powstać w wyniku :



Choroby Chagasa, w której nastapiła

bezpośrednia inwazja świdrowców

(Trypanosoma) do ściany jelita i

nastąpilo zniszczenie splotów



Zwężenie światła jelita wywołanego

naciekiem nowotworowym lub zapalnym



Toksycznego jelita olbrzymiego,

komplikacji wrzodziejacego zapalenia

jelita grubego i choroby Crohna



Funkcjonalnych zaburzeń

psychosomatycznych



Z wyjątkiem choroby Chagasa, w

której nacieki zapalne w obrębie

zwojów są ewidentne, pozostałe

formy jelita olbrzymiego nie są

związane z zaburzeniami w

obrębie zwojów ściany jelita

Document Outline