Choroby przebiegające z 

postępującym zanikiem 

mięśni

Choroby przebiegające z postępującym 

zanikiem mięśni dzielimy na:

1.Choroby pierwotnie mięśniowe.
2.Rdzeniowe zaniki mięśni.

Ad.1. Wyróżniamy tu:

a)Miopatie wrodzone uwarunkowane 

genetycznie- dystrofie mięśniowe.
Do pierwszych objawów należą trudności w 

chodzeniu, szczególnie po schodach, chód 

staje się kaczkowaty, występuje wstawanie 

po sobie (podpieranie się rękami o uda i 

przesuwanie rąk coraz wyżej). Stopniowo 

pojawiają się zaniki mięśni, w różnej 

kolejności i o różnym umiejscowieniu, 

zależnie od postaci dystrofii:

 - postać rzekomo-przerostowa Duchenne’a: występuje 

tylko u chłopców (sprzężenie z chromosomem X, 

kobiety są zdrowymi nosicielkami choroby), między 2 

a 10 r.ż., zanikowi ulegają najpierw mięśnie obręczy 

biodrowej przy rzekomym przeroście łydek (tu 

mięśnie przerastają tkanką łączną i powiększają się), 

później obręczy barkowej i mięśnie oddechowe, 

ulegają zniesieniu odruchy głębokie. Często 

występują przykurcze i zniekształcenia kostne. 

Większość chorych umiera przed 20 r.ż. w wyniku 

niewydolności oddechowej.

 -postać twarzowo-łopatkowo-ramienna – typ Landouzy-

Dejerine, występuje u chłopców i dziewcząt między 

10 a 18 r.ż., zanikają najpierw mięśnie twarzy i 

obręczy barkowej, rzadziej obręczy biodrowej, 

rokowanie jest korzystniejsze.

 -postać obręczowo-kończynowa – typ Erba, występuje u 

osób młodych między 10 a 20 r.ż., zmiany zanikowe 

obejmują obręcz biodrową ze zniesieniem odruchów 

kolanowych i, rzadziej, obręcz barkową, również 

występuje wstawanie po sobie i chód kaczkowaty.

b) Miopatie nabyte (objawowe) obejmują wtórne zmiany 

mięśniowe: degeneracyjne, degeneracyjno-zapalne, 

martwicze; występują w przebiegu innych chorób, np. 

nowotworów, zaburzeń hormonalnych. Usunięcie 

przyczyny z reguły powoduje pełne wycofanie zmian 

mięśniowych.

c) Zapalenia wielomięśniowe – tym terminem określa się 

reakcje zapalne układu mięśniowego na różne czynniki.

Cechą charakterystyczną chorób pierwotnie mięśniowych 

jest wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej (CPK) – 

enzymu typowego dla mięśnia. W przypadku 

uszkodzenia włókien mięśniowych CPK przesącza się 

do osocza, gdzie normalnie nie występuje. W 

chorobach mięśniowych nabytych poziom CPK wzrasta, 

potem się zatrzymuje i w trakcie leczenia spada. W 

chorobach uwarunkowanych genetycznie jest 

podobnie, ale poziom CPK spada, ponieważ włókna 

zdegenerowane przekształcają się w tkankę łączną, a 

pozostałe włókna dają coraz niższy poziom CPK. Inne 

badania diagnostyczne to EMG i badanie histologiczne 

mięśnia.

Ad.2. Rdzeniowe zaniki mięśniowe to choroba wrodzona 

uwarunkowana genetycznie, w której pierwotnemu 

uszkodzeniu ulegają komórki rogów przednich rdzenia, 

czego wynikiem jest postępujący zanik mięśni połączony 

z drżeniem mięśni:

 -postać wczesnodziecięca Werdniga-Hoffmanna: 

rozpoczyna się już w pierwszych miesiącach życia 

dziecka, a nawet wewnątrzmacicznie (ruchy płodu są 

słabsze). Objawy to: postępujące wiotkie niedowłady w 

kierunku proksymalno-dystalnym, zazwyczaj mocniej 

wyrażone w kkd, upośledzenie ruchomości klatki 

piersiowej prowadzące do brzusznego toru oddychania. 

Zaniki mięśni są z początku mało widoczne ze względu na 

bogatą podściółkę tłuszczową niemowląt. Dzieci nigdy nie 

uczą się chodzić.

 -postać pośrednia charakteryzuje się szybkim postępem, 

wczesnym tworzeniem się dużych zniekształceń kostno-

stawowych, unieruchomienie następuje ok. 10 r.ż.

 -postać młodzieńcza Kugelberga-Welandera przebiega 

powoli i łagodnie, nawet po kilkudziesięciu latach choroby 

chorzy mogą zachować pełną samodzielność ruchową i 

ograniczoną zdolność do pracy.