Zespół Edwardsa
Joanna Popiołek gs. 15
Zespół Edwardsa
Joanna Popiołek gs. 15
Zespół Edwardsa
opisany przez Edwardsa i wsp. w 1960
roku
1:5 000 żywo urodzonych dzieci
w rozwoju prenatalnym ok. 80% płodów z
tą wadą ulega samoistnemu poronieniu
płody płci męskiej ulegają poronieniu
częściej niż żeńskiej wśród
noworodków z zespołem Edwardsa
więcej jest dziewczynek
Przyczyna
trisomia chromosomu 18.
aberracja powstaje w wyniku
nondysjunkcji podczas I lub II
podzialu mejotycznego u jednego z
rodziców
ryzyko aberracji rośnie z wiekiem
matki
Kariotyp
47, XX,+18 lub 47, XY,+18
czasami mamy do czynienia z
mozaikowatością 46, XX (XY) / 47, XX
(XY), +18
Objawy
niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia
wewnątrzmaciczna)
deformacje czaszki:
mikrocefalia (małogłowie)
łódkogłowie (scaphocephalia)
dolichocefalia (długogłowie)
wydatna potylica (91%)
hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczu)
wąskie szpary powiekowe (80%)
wady rogówki i tęczówki
mikrognacja (mała żuchwa)
mikrostomia (86%)
poszerzenie szwów i ciemiączek
nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
Objawy
pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
nadmiar skóry na szyi (86%)
hiperteloryzm brodawek sutkowych (szeroki rozstaw) (90%)
anomalie szkieletu
krótki mostek (blisko 100%)
zwichnięcie stawów biodrowych (82%)
nakładające się na siebie palce, deformacje zgięciowe palców
stopa końsko-szpotawa (89%)
aplazja kości promieniowej
wydatne pięty
"młotkowaty paluch”
(zgięcie podeszwowe) (89%)
rozszczep tylny kręgosłupa
dodatkowe ciemiączka
Objawy
wady serca
przetrwały przewód tętniczy (PDA)
ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
uchyłek Meckela
wady rozwojowe nerek
atrezja przełyku
hipoplazja paznokci (blisko 100%)
wady narządów płciowych
hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)
przerost łechtaczki (89%)
wnętrostwo
drgawki (62%)
niepełnosprawność intelektualna