plik

Miopatie



grupa chorób w których dochodzi do

uszkodzenia mięśni i w wyniku tego do

osłabienia ich siły.



nabyta, przewlekła choroba,

charakteryzująca się szybkim zmęczeniem i

osłabieniem mięśni szkieletowych



Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny

atak wyprodukowanych własnych przeciwciał

skierowanych przeciwko receptorom dla

acetylocholiny.



Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów

w obrębie mięśni.



Prawdopodobnie udział w tej chorobie bierze

również grasica.

Objawy



Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni,

manifestowana jako:



opadanie powiek



zmiana mimiki twarzy, tzw. uśmiech poprzeczny



opadanie żuchwy



osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę

jedzenia



osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu



opadanie głowy



osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie,

czesanie, golenie się)



osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu



upadki podczas biegu



zaburzenia oddychania.

leczenie



Leczenie farmaceutyczne ma na celu

zwiększenie stężenia acetylocholiny w

złączach nerwowo-mięśniowych i

zapobieganie wytwarzania przeciwciał

receptorów acetylocholiny.

rokowanie



W miastenii jest bardzo zróżnicowane.



U niektórych pacjentów dochodzi do

samoistnej remisji.



W przełomie miastenicznym złe,

prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia

mięśni oddechowych.



Choroby mięśni objawiające się zmianami

patologicznymi we włóknach mięśniowych

i tkance łącznej.



Są to choroby dziedziczne.



Dochodzi do zwyrodnień mięśni

poprzecznie prążkowanych.



Zanik mięśni jest przeważnie obustronny,

a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia)

ulegają zwyrodnieniu.



Nie stwierdza się zaburzeń czucia.

Wyróżnić można trzy

zasadnicze postacie:



Dystrofia mięśniowa Duchenne'a



Postać obręczowa



Postać twarzowo–łopatkowo–ramienna

Choroba Duchenne'a, dystrofia

mięśniowa Duchenne'a/Beckera



najczęstsza dziedziczona recesywnie choroba

sprzężona z płcią.



Częstość występowania wynosi ok. 1:3500 urodzeń

chłopców



. Łagodniejsza postać – dystrofia mięśniowa Beckera

(BMD) występuje z częstością ok. 1:18 000.



Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na

nią prawie wyłącznie chłopcy.



W 2/3 przypadków DMD/BMD jest skutkiem mutacji

przekazywanej synowi przez matkę, która jest

nosicielką defektywnego genu, w pozostałych

choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją.

Objawy



Choroba ma charakter postępujący,

początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe,

potem także mięsień sercowy –

prowadząc do kardiomiopatii.



Pierwsze objawy występują w wieku 3–8

lat.



Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy,

kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem

oraz chodzeniem po schodach.



Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie

rękami (objaw Gowersa).



Inne objawy to:



pseudohipertrofia mięśni łydek i

hiperlordoza lędźwiowa.



W wieku 12 lat większość chorych nie jest

już w stanie samodzielnie chodzić.



Często występuje kardiomiopatia.

diagnostyka



badania genetyczne na obecność mutacji w genie

kodującym dystrofinę



badania biochemiczne



biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub

nieprawidłowa dystrofina w badaniu

immunocytochemicznym)



EMG



EKG



USG serca



Spirometria



Gazometria

leczenia



Terapia sterydami we wczesnych etapach

może opóźniać postęp choroby.



Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone

z zabiegami ortopedycznymi, mogą

wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji

stojącej. Nie oznacza to jednak utrzymania

zdolności samodzielnego chodzenia.



Poradnictwo genetyczne powinno

obejmować wszystkie rodziny, w których

stwierdzono występowanie DMD lub BMD.

Document Outline