PADACZKA
PODSTAWOWE
ZAGADNIENIA KLINICZNE
PADACZKA
PODSTAWOWE
ZAGADNIENIA KLINICZNE
TERMINOLOGIA
PADACZKA - przewlekły stan
o zróżnicowanej etiologii,
charakteryzujący się skłonnością
do nawrotowych, zazwyczaj
spontanicznych napadów
padaczkowych
TERMINOLOGIA
•
Pojedynczy napad nie stanowi
padaczki. Dwa początkowe napady
występujące w przeciągu 24
godzin, są równoważne
pojedynczemu napadowi.
TERMINOLOGIA
•
Pojedynczy napad z udokumentowanym
organicznym uszkodzeniem korowym
(nieprawidłowości w badaniu
neurologicznym, neuroobrazowaniu,
opóźnienie rozwoju mentalnego) lub
pojedynczy napad z
nieprawidłowościami w EEG mogą
stanowić podstawę do rozpoznania
padaczki.
TERMINOLOGIA
•
Padaczki odruchowe występują
w odpowiedzi na
specyficzne bodźce zmysłowe, tym
samym nie są spontaniczne.
TERMINOLOGIA
NAPADY PADACZKOWE -
nieprawidłowe i nadmierne
wyładowania neuronów mózgu z
hipersynchronizmem z
towarzyszącymi zaburzeniami
zachowania.
TERMINOLOGIA
•
Napad może objawiać się wyłącznie
nieprawidłową czynnością
bioelektryczną w EEG, bez
manifestacji klinicznej. Symptomy
napadu mogą być subiektywne.
Zmiany zachowania towarzyszące
napadom mogą być subtelne,
wykrywane testami
neuropsychologicznymi.
TERMINOLOGIA
•
Napadowi nie zawsze towarzyszą
nieprawidłowości w zapisie EEG,
ze względu na źródło w
strukturach głębokich mózgu, lub
mogą być pominięte z powodu
przestrzennej niedoskonałości
zapisu.
TERMINOLOGIA
OSTRE NAPADY - napady związane z
ostrymi uszkodzeniami strukturalnymi
mózgu i ostrymi zaburzeniami
metabolizmu mózgu, lub ostrymi
układowymi zaburzeniami metabolizmu -
hipoglikemia, omdlenia, leki, u osób bez
skłonności do napadów. Ostre napady
związane są z czasowymi zaburzeniami
funkcji mózgu - do 1-2 tygodni.
TERMINOLOGIA
•
U chorych z genetycznie niskim
progiem pobudliwości drgawkowej,
z powtarzającymi
się napadami związanymi z
uszkodzeniami metabolicznymi lub
strukturalnymi (które normalnie
nie skutkują napadami) należy
rozpoznać padaczkę.
TERMINOLOGIA
ZESPÓŁ PADACZKOWY - jednostka
kliniczna charakteryzująca się
względnie stałymi klinicznie
cechami pod względem napadów,
etiologii, cech EEG, objawów,
stanu neurologicznego, rokowań
oraz odpowiedzi na określone leki
przeciwpadaczkowe.
EPIDEMIOLOGIA
•
Chorobowość na padaczkę -
procentowy udział czynnych postaci
przypadków chorobowych na
obszarze danej populacji w
określonym czasie - wynosi ok. 1 %.
Czynne postaci przypadków
chorobowych charakteryzują się
jednym lub więcej napadem padaczki
w ciągu ostatnich 5 lat.
EPIDEMIOLOGIA
•
Choroba rozpoczyna się często w
okresie dzieciństwa lub młodości,
przybiera postać chroniczną i
charakteryzuje się wysoką
prewalencją.
•
Wskaźnik prewalencji jest jednolity
w krajach o podobnym poziomie
rozwoju społeczno-gospodarczego.
EPIDEMIOLOGIA
•
Wskaźnik prewalencji jest jednolity
dla rozmaitych grup wiekowych i
wynosi 6-8 przypadków
chorobowych na 1000 osób przed
okresem dojrzewania, 23 przypadki
na 100000 osób przed 80 rż
•
Drgawki gorączkowe występują u
2-5 % wszystkich dzieci przed 5 rż.
EPIDEMIOLOGIA
•
Zapadalność na padaczkę - roczny
wskaźnik występowania nowych
przypadków chorobowych na
100000 osób danej populacji.
Wynosi 40-70/100000 w krajach
rozwiniętych i 100-190/100000 w
krajach rozwijających się.
EPIDEMIOLOGIA
•
Zachorowalność - największa w
pierwszych i późnych latach życia. 50-60%
padaczek rozpoczyna się przed 16 rż.
•
Kumulacyjna zachorowalność na padaczkę
- prawdopodobieństwo zachorowania w
którymś okresie życia - wynosi 2-4 %.
Prawdopodobieństwo przebycia
przynajmniej 1 napadu w życiu wynosi ok.
8 %.
EPIDEMIOLOGIA
•
Wśród nowych przypadków
zachorowań na padaczkę ok.. 50 %
charakteryzuje się napadami
częściowymi i 50 % napadami
uogólnionymi (pierwotnie) prze 40
rż. Po 40 rż padaczki częściowe
stanowią ok. 75 % przed 75 rż.
EPIDEMIOLOGIA
•
Klasyfikacja padaczek wg etiologii:
- objawowa: powstała w wyniku znanych
lub rozpoznawalnych, wcześniej nabytych
organicznych uszkodzeń mózgu.
- skrytopochodna: powstała w wyniku
nabytych organicznych uszkodzeń mózgu
(w tym anomalie rozwojowe nabyte w okresie płodowym),
które nie
zostały rozpoznane lub których przyczyna
nie jest znana.
(większość padaczek częściowych)
EPIDEMIOLOGIA
- samoistna: o nieznanej, z założenia
genetycznej etiologii.
(większość przypadków dziecięcej
padaczki pierwotnej oraz łagodnej padaczki częściowej)
•
Ok. 60% wszystkich przypadków padaczki
ma charakter samoistny lub skrytopochodny
•
Etiologia napadów ma charakter
wieloczynnikowy: genetyczny, metaboliczny,
strukturalny oraz zależny od czynników
wyzwalających
ROKOWANIE
•
Rokowanie w aspekcie remisji
napadów padaczkowych
(leczonych i nie leczonych)
ROKOWANIE
•
Dobre rokowanie
Napady nieświadomości z
początkiem w dzieciństwie
(samoistna uogólniona
padaczka „korowo-siatkowa)
Łagodne padaczki dziecięce
(padaczka zakrętu Rolanda,
łagodna padaczka potyliczna,
łagodne drgawki
noworodków)
Padaczka wieku podeszłego
Drgawki gorączkowe
Łagodne samoistne drgawki
noworodków
•
Złe rokowanie
Zespół Westa
Encefalopatie padaczkowe wczesnego
dzieciństwa
Drgawki noworodków
Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt
Padaczka częściowa ciągła
Zespół Lennoxa-Gastauta
Zespół Landau-Kleffnera
Postępująca padaczka miokloniczna
Młodzieńcza padaczka miokloniczna
Padaczka płata skroniowego
Niedrgawkowy uogólniony stan padaczkowy)
Padaczka spowodowana dysplazją korową
ROKOWANIE
•
Rokowanie w aspekcie
długoterminowych skutków o
charakterze psychologiczno-
społecznym
ROKOWANIE
•
Rokowanie w aspekcie wskaźnika
chorobowości i umieralności w padaczce
Przyczyny zgonów:
- bezpośrednio związane z napadem lub stanem
padaczkowym (10%)
- wypadki podczas napadu padaczkowego (5%)
- samobójstwa (7-22%)
- SUDEP - sudden unexpected death in
epileptic patient >10%
SUDEP
•
średni wiek 30-32 lata
•
1-2 przypadki/1000 chorych z padaczką/rok
•
przewaga mężczyzn
•
1/3 umiera w łóżku
•
nadużywanie alkoholu zwiększa ryzyko
•
częstotliwość napadów bez znaczenia
•
napady toniczno-kloniczne uogólnione
•
subterapeutyczny poziom AED
•
ośrodkowa autonomiczna wzmożona stymulacja,
wywołująca obrzęk płuc; arytmia serca, ustanie czynności
bioelektrycznej mózgu
ROZPOZNANIE
•
Różnicowanie ze stanami
napadowymi niepadaczkowymi
•
klasyfikacja napadów
padaczkowych
•
klasyfikacja zespołu
•
określenie etiologii
STANY NAPADOWE
NIEPADACZKOWE
•
Stany ze zmianą lub utratą świadomości:
- omdlenie,
- przejściowe niedokrwienie mózgu,
- zaburzenia metaboliczne np. hipoglikemia,
- nawracająca niedrożność przepływu płynu m-rdz.,
- podawanie leków,
- migrena,
- choroby psychiatryczne; napady rzekome, lęku.
STANY NAPADOWE
NIEPADACZKOWE
•
Stany z zaburzeniami ruchowymi i czuciowymi:
- napady rzekome,
- przejściowe ataki niedokrwienia,
- zaburzenia ruchowe(choreoatetoza/dystonia,
napadowa kinezogenna choreoatetoza),
- tiki,
- hiperekspleksja,
- niepadaczkowe mioklonie,
- zaburzenia przedsionkowe,
STANY NAPADOWE
NIEPADACZKOWE
- katapleksja,
- ataki toniczne w stwardnieniu rozsianym,
- skurcz połowiczy twarzy,
- szybkie ruchy gałek ocznych (REM)
i zaburzenia snu w fazie non-REM,
parasomnie,
- łagodne mioklonie nocne,
- zespól niespokojnych nóg,
STANY NAPADOWE
NIEPADACZKOWE
•
Stany wywołujące ataki padania:
- napady
atoniczne, toniczne, miokloniczno-atoniczne
sporadycznie napady częściowe
- niewydolność naczyniowa
niedokrwienie w obszarze przednim
niedokrwienie w obszarze kręgowopodstawnym
niedokrwienie rdzenia kręgowego
STANY NAPADOWE
NIEPADACZKOWE
- zaburzenia przedsionkowe,
- arytmie sercowe (zmniejszony rzut serca),
- dystonie wywołane ruchem,
- katapleksja,
- wodogłowie,
- neuropatia obwodowa,
- parkinsonizm,
- chwiejność podstawy u ludzi starszych,
- psychogenne
STANY NAPADOWE
NIEPADACZKOWE
•
Stany z obecnością objawów
psychicznych:
- histeria,
- epizodyczne zaburzenia kontroli,
- psychozy schizofreniczne,
- napady lęku,
- podawanie leków
OMDLENIE VS NAPAD
PADACZKOWY
OMDLENIE
•
pozycja pionowa
•
dzień
•
zawroty głowy,
zaburzenia widzenia
•
początek stopniowy,
niekiedy nagły
•
objawy wegetatywne
powszechne
•
czas trwania krótki
NAPAD PADACZKOWY
•
każda pozycja
•
dzień lub noc
•
możliwa swoista aura
•
początek nagły lub krótka
aura
•
objawy wegetatywne
nieczęste
•
czas trwania krótki lub
przedłużony
OMDLENIE VS NAPAD
PADACZKOWY
OMDLENIE
•
kolor skóry -
bladość
•
urazy rzadko
•
nietrzymanie
moczu rzadko
•
dezorientacja
ponapadowa rzadko
NAPAD PADACZKOWY
•
kolor skóry normalny
lub zasinienie
•
urazy mogą wystąpić
•
nietrzymanie moczu
częściej
•
dezorientacja w
napadach t-k,
złożonych częściowych
OMDLENIE VS NAPAD
PADACZKOWY
OMDLENIE
•
sporadyczne
krótkie napady
toniczne, kurcze
kloniczne
•
sporadyczne
krótkie napady
toniczne, kurcze
kloniczne
NAPAD
PADACZKOWY
•
czynność ruchowa
różna
•
czynność ruchowa
różna
OMDLENIE VS NAPAD
PADACZKOWY
OMDLENIE
•
automatyzmy nie
występują
•
EEG prawidłowe
między napadami,
zwolnienie i
spłaszczenie w
czasie epizodu
NAPAD PADACZKOWY
•
automatyzmy mogą
wystąpić w napadach
nieświadomości lub
częściowych złożonych
•
EEG często
nieprawidłowe w
czasie napadu i między
napędowo, może być
prawidłowe
NAPADY PADACZKOWE
VS NAPADY
PSYCHOGENNE
PADACZKOWY
•
wiek każdy
•
aura +/-
•
czynniki
wyzwalające
nieczęste
•
czas trwania krótki
PSYCHOGENNY
•
wiek każdy mniej
częsty w starszym
wieku
•
aura +/-
•
zaburzenia
emocjonalne
•
czas trwania może być
przedłużony
NAPADY PADACZKOWE
VS NAPADY
PSYCHOGENNE
PADACZKOWY
•
stereotypie
ruchowe, ruchy
synchroniczne,
automatyzmy w
napadach
częściowych
złożonych,
obejmuje twarz
PSYCHOGENNY
•
sztywność,
opisthonus,
reakcje unikania,
nieregularne ruchy
kończyn, intermitujące,
silne zaciskanie
powiek,ruchy miedniczne,
ruchy głowy z boku na bok,
płacz
NAPADY PADACZKOWE
VS NAPADY
PSYCHOGENNE
PADACZKOWY
•
obecność innych osób -
różnie
•
dzień lub noc
•
nietrzymanie moczu
•
uraz fizyczny - może
•
reprodukcja ataku
sugestią nie występuje
PSYCHOGENNY
•
obecność innych osób -
często
•
zazwyczaj dzień, nigdy
podczas snu
•
nietrzymanie moczu
rzadko
•
uraz fizyczny - rzadko
•
reprodukcja ataku
sugestią występuje
NAPADY PADACZKOWE
VS NAPADY
PSYCHOGENNE
PADACZKOWY
•
EEG
częste wyładowania
międzynapadowe,
wzorce napadowe we
wszystkich wypadkach
z wyj. n. cz. prostych i
cz. złożonych;
spowolnienie
ponapadowe zazwyczaj
PSYCHOGENNY
•
EEG
prawidłowy zapis w
czasie i po napadzie,
wzorce
padaczkopodobne
mogą wystąpić przy
współistnieniu
padaczki
KLASYFIKACJA
NAPADÓW
NAPADY CZĘŚCIOWE
•
często zmiany ogniskowe w EEG
•
różnorodność objawów klinicznych
pozwala na lokalizację ognisk
padaczkowych
KLASYFIKACJA
NAPADÓW
•
napady częściowe proste: krótkie i bez
zaburzeń świadomości, mogą przejść
w napady częściowe złożone lub
ulegać wtórnemu uogólnieniem
•
napady częściowe złożone: związane
z zaburzeniami świadomości, niekiedy
z całkowitym brakiem kontaktu z
otoczeniem; mogą przejść w napady
wtórnie uogólnione
KLASYFIKACJA
NAPADÓW
NAPADY UOGÓLNIONE
•
uogólnione zmiany w EEG, początek
obustronnie synchroniczny
•
nie ma klinicznych objawów
ogniskowych (napady miokloniczne
mogą być asymetryczne) i
charakteryzują się rozlanym
objęciem mózgowia
MIĘDZYNARODOWA
KLASYFIKACJA NAPADÓW
PADACZKOWYCH
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
NAPADÓW PADACZKOWYCH
•
Napady częściowe (ogniskowe,
umiejscowione)
Napady częściowe proste
z objawami ruchowymi
z objawami somatoczuciowymi
z objawami lub oznakami wegetatywnymi
z objawami psychicznymi
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
NAPADÓW PADACZKOWYCH
Napady częściowe złożone
początek w postaci napadu częściowego
prostego z następowym zaburzeniem
świadomości
z zaburzeniem świadomości od początku
napadu
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
NAPADÓW PADACZKOWYCH
Napady częściowe przechodzące w napady wtórnie
uogólnione
napady częściowe proste wtórnie uogólniające się
napady częściowe złożone wtórnie uogólniające się
napady częściowe proste przechodzące w napady
częściowe złożone przechodzące w napady
uogólnione drgawkowe lub niedrgawkowe
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
NAPADÓW PADACZKOWYCH
•
Napady padaczkowe uogólnione (drgawkowe lub
bezdrgawkowe)
Napady nieświadomości
Typowe napady nieświadomości
Nietypowe napady nieświadomości
Napady miokloniczne
Napady kloniczne
Napady toniczne
Napady toniczno-kloniczne
Napady atoniczne (astatyczne)
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
NAPADÓW PADACZKOWYCH
•
Niesklasyfikowane napady
padaczkowe
MIĘDZYNARODOWA
KLASYFIKACJA PADACZEK,
ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH
I POKREWNYCH STANÓW
NAPADOWYCH
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
PADACZEK, ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH I
POKREWNYCH STANÓW NAPADOWYCH
•
Związana z umiejscowieniem (ogniskowa,
umiejscowiona, częściowa)
Samoistna (pierwotna)
Łagodna padaczka dziecięca z centralno -
skroniowymi iglicami
Padaczka dziecięca z napadami z potylicy
Pierwotna padaczka z czytania
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
PADACZEK, ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH I
POKREWNYCH STANÓW NAPADOWYCH
Objawowa (wtórna)
Padaczki płata skroniowego
Padaczki płata czołowego
Padaczki płata ciemieniowego
Padaczki płata potylicznego
Przewlekła postępująca padaczka częściowa
ciągła u dzieci
Zespoły objawów z napadami wywołanymi
specyficzną prowokacją
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
PADACZEK, ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH I
POKREWNYCH STANÓW NAPADOWYCH
Padaczka skrytopochodna określana
przez
rodzaj napadu
cechy kliniczne
etiologie
umiejscowienie anatomiczne
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
PADACZEK, ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH I
POKREWNYCH STANÓW NAPADOWYCH
•
Uogólniona
Samoistna (pierwotna)
Łagodne drgawki noworodków
Łagodna padaczka miokloniczna w
niemowlęctwie
Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości
(pyknolepsja)
Młodzieńcza padaczka z napadami
nieświadomości
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
PADACZEK, ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH I
POKREWNYCH STANÓW NAPADOWYCH
Padaczka miokloniczna (impulsive petit
mal)
Padaczki z napadami dużymi po obudzeniu
Inne padaczki uogólnione samoistne
Padaczki z napadami wywołanymi
specyficzną
aktywacją
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
PADACZEK, ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH I
POKREWNYCH STANÓW NAPADOWYCH
Skrytopochodne lub objawowe
Zespół Westa
Zespół Lennoxa-Gastauta
Padaczka z napadami miokloniczno-
astatycznymi
Padaczka z napadami nieświadomości
z miokloniami
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
PADACZEK, ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH I
POKREWNYCH STANÓW NAPADOWYCH
Objawowe (wtórne)
Bez specyficznej przyczyny
Wczesna encefalopatia miokloniczna
Wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa
z supresją wyładowań
Inne padaczki uogólnione objawowe
Specyficzne zespoły
Napady padaczkowe komplikujące wiele
stanów chorobowych
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
PADACZEK, ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH I
POKREWNYCH STANÓW NAPADOWYCH
•
Padaczki nieokreślone
Z napadami uogólnionymi i ogniskowymi
Napady u noworodków
Ciężka padaczka miokloniczna w dzieciństwie
Padaczki z ciągłą iglicą-falą w fazie snu
wolnofalowego
Nabyta afazja padaczkowa (z.Landau-Kleffnera)
Inne nieokreślone padaczki
Bez cech uogólnionych lub ogniskowych
MIĘDZYNARODOWA KLASYFIKACJA
PADACZEK, ZESPOŁÓW PADACZKOWYCH I
POKREWNYCH STANÓW NAPADOWYCH
•
Zespoły specjalne
Napady związane z sytuacją
Drgawki gorączkowe
Napady izolowane lub izolowany stan
padaczkowy
Napady występujące wyłącznie z wydarzeniem
nagłym lub czynnikiem toksycznym,
alkoholem, lekami, rzucawką oraz
nieketotyczną hiperglikemią
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
•
Uogólniona, samoistna (genetyczna)
Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości
- początek 3-10 rż
- predyspozycja genetyczna (wieloczynnikowa)
- stan neurologiczny prawidlowy
- częściej u kobiet
- mnogie ataki z tendencj ą do występowania
tego samego dnia
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- typowe napady nieświadomości
- częste mioklonie powiek
- w 50 % przypadków napady t-k, często
w okresie dojrzewania
- czynniki zwiększające ryzyko napadów t-k:
zaburzenia poznawcze, wieloiglica fala w EEG,
napady nieświadomości w późniejszym wieku,
światłoczułość, niepodatność napadów
nieświadomości na leczenie
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- EEG bisynchroniczną czynność iglica-fala 2-4
Hz w czasie napadu, międzynapadowe;
tło prawidłowe
- często wrażliwość na stymulację świetlną
i hiperwentylacją
- dobra odpowiedź na leczenie (ethosuksymid
lub walproinian)
- dobre rokowanie w miarę dorastania (ustępują
przed 20 rż)
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości
- okres dojrzewania lub wczesny młodzieńczy
- brak dominacji płci
- predyspozycja genetyczna
- napady mniej częste
- do 80 % przypadków rozwijają się napady t-k,
często przed napadami nieświadomości
- EEG uogólnione kompleksy iglica-fala
- dobra odpowiedz na leki, dobre rokowanie
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
Młodzieńcza padaczka miokloniczna
- najczęstsza padaczka pierwotnie uogólniona
- roczna zachorowalność 1-3 na 1000 osób
- wywiad rodzinny w kierunku padaczki u 40%
- dziedziczenie AR lub AD, gen na chrom 6
- stan neurologiczny prawidłowy
- 8-18 rż
- u 30 % napady miokloniczne, t-k, k-t-k
i nieświadomości
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- brak snu, stres, alkohol wyzwala napad
- napady miokloniczne i t-k występują
we
wczesnych godzinach rannych, po
drzemce lub nocą
- EEG: IF, WIF 4-6 Hz, tło prawidłowe,
50% ogniskowe zmiany lub asymetria
- rokowanie pod kątem remisji jest zle
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
•
Uogólniona, objawowa
Zespól Westa (skurcze dziecięce)
- 1 rż (3-5 mż)
- zachorowalność 2-4/100000
- skurcze, najczęściej zgięciowe dt.
głowę,
kark i tułów i są zazwyczaj uogólnione
- często opóźniony rozwój umysłowy
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- zaburzenia zwyrodnieniowe i metaboliczne,
dysgenezja kory, zespoły nerwowo-skórne,
anoksja, infekcje, guzy, urazy, krwotoki.
U 40 % - 50 % skrytopochodna.
- EEG: hipsarytmia, asynchronia z
wysokonapięciowymi falami wolnymi,
wieloogniskowe wyładowania z przewagą w
tyle, obniżenie napięcia podczas napadu
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- skurcze ustępują w trakcie leczenia
- złe rokowanie długoterminowe:
upośledzenie umysłowe, padaczka
ciągła, z. Lennoxa-Gastauta
- PET, MRI wykazują zmiany
ogniskowe-
zabieg neurochirurgiczny uwalnia od
napadów
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
Zespól Lennoxa-Gastauta
- 1-8 rż
- wady rozwojowe, zapalenie mózgu,
stwardnienie guzowate, zaburzenia
metaboliczne, niedotlenienie okołoporodowe.
25% charakter skrytopochodny.
- może rozwinąć się z Z. Westa lub
postępującej encefalopatii padaczkowej
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- wtórnie uogólniona forma padaczki
- upośledzenie umysłowe
- liczne rodzaje napadów
- lekooporność
- stan padaczkowy częsty, atypowy
nieświadomości
- EEG: nieprawidłowe tło, wolna IF 1-2,5Hz
- złe rokowanie
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
Postępujące padaczki miokloniczne
- różna etiologia
- mioklonie
- postępujące pogorszenie
neurologiczne
- większość wywołana jest
dziedziczonymi nieprawidłowościami
metabolicznymi
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
•
Związana z umiejscowieniem
Łagodna padaczka zakrętu Rolanda
(łagodna padaczka częściowa z iglicami
centralno-skroniowymi)
- 3-15 rż
- zachorowalność 10-11 na 100000 <15 rż
- napady z bruzdy Sylwiusza są częściowe
(twarz, struktury ustno-gardłowe, ramię)
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- zatrzymanie mowy, drgania twarzy,
parestezje ustno-policzkowo-językowe,
dławienie, wymioty
- napady t-k wtórnie uogólnione rzadko
- tendencja do występowania nocą
- łagodny charakter, rzadko napady
- można nie leczyć
- prawidłowa inteligencja i stan neurologiczny
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- czynniki genetyczne w etiologii
- EEG jednostronne lub obustronne iglice
ogniskowe centralno-skroniowe, z dipolem
horyzontalnym, który uwydatnia się podczas
snu
- dobra odpowiedź na leczenie
- bardzo dobre rokowanie (ustępuje przed 15
rż.)
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
Zapalenie mózgu Rasmussena
- 14 mż-14 rż
- początek lekoopornych napadów, częściowych,
z postępującym jednostronnym deficytem
ruchowym
- postępujący zanik połowiczy mózgu w MRI
- intelektualna regresja
-
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- EEG: nieprawidłowe tło, czynność
delta
polimorficzna, okresowe iglice z
przewagą
jednostronną
- patogeneza autoimmunologiczna?,
CMV?
- resekcja chirurgiczna
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
Padaczki odruchowe
- napady wywołane specyficznymi
bodźcami
- częściowe, uogólnione t-k,
miokloniczne
- mogą napady spontaniczne
- najczęstsze są napady fotogenne
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
Czynniki wyzwalające w padaczkach
odruchowych:
- wzrokowe:
stymulacja świetlna
wzory
TV, gry wideo
zamknięcie oczu
kolory
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- słuchowe:
muzyka (utwór, nuta)
specyficzny glos
specyficzny dźwięk
- somatosensoryczne:
stuknięcie, dotyk
zanurzenie w gorącej wodzie
mycie zębów
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- psychiczne
- obliczenia:
szachy, zadania matematyczne
gry w karty
rysowanie
- motoryczne:
ruch (kinezogenna)
połykanie
ruchy oczu (konwergencja)
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
- inne (kombinacje)
czytanie
jedzenie
gimnastyka
przestraszenie/zaskoczenie
GŁÓWNE ZESPOŁY
PADACZKOWE
Zespół Landau-Kleffnera
- nabyta afazja z padaczką w dzieciństwie
- początek w okresie opanowywania języka
- wadliwy rozwój mowy
- zaburzenia psychomotoryczne lub behawioralne
- przewaga mężczyzn
- napady padaczkowe u 70%, MRI w normie
- EEG: zmiany w okolicy skroniowej i
ciemieniowo - potylicznej, aktywowane podczas snu
ETIOLOGIA PADACZKI
•
czynniki genetyczne
•
nieprawidłowości rozwojowe
•
naczyniowo-mózgowa
•
związana z alkoholem
•
zapalenie mózgu
•
urazu mózgu
•
polekowe
ETIOLOGIA PADACZKI
•
zaburzenia immunologiczne
•
guzy mózgu
•
SM
•
choroby zwyrodnieniowe
CZYNNIKI GENETYCZNE
•
Wrodzone choroby metaboliczne:
aminoacidopatie
galaktozemia
choroby lizosomalne
leukodystrofie
mukopolisacharydozy
zaburzenia peroksyzomalne
ostra porfiria przerywana
niedobór pirydoksyny
choroba Wilsona
CZYNNIKI GENETYCZNE
•
Choroby chromosomalne:
trisomia 21, 13, 22
delecja części chromosomu 4
częściowa monosomia 5p
chromosom pierścieniowy 14,20
nieprawidłowości mitochondrialnego DNA
(MELAS, MERRF)
CZYNNIKI GENETYCZNE
•
Dziedziczne choroby nerwowoskórne:
choroba Bourneville
neurofibromatoza
zespól Sturge-Webera
choroba Huntingtona
z. łamliwego chromosomu X
z. Retta
z. Alpersa
CZYNNIKI GENETYCZNE
•
Zespoły padaczkowe o podlożu
dziedziczno-rodzinnym
Uogólniona padaczka samoistna z
napadami
nieświadomości o początku w dzieciństwie
Łagodna padaczka dziecięca zakrętu
Rolanda
CZYNNIKI GENETYCZNE
•
Zespoły padaczkowe z nieprawidłowościami
genowymi
Młodzieńcza padaczka miokloniczna (chr. 6)
Łagodne rodzinne drgawki noworodków (chr. 8)
Autosomalna dominująca nocna padaczka płata
czołowego z tendencją do napadów
podczas snu (chr. 20)
Częściowa padaczka z objawami słuchowymi (10q)
CZYNNIKI GENETYCZNE
Padaczka miokloniczna regionu morza
bałtyckiego (chr. 21q)
Postępujące padaczka miokloniczna z
ciałkami Lafora
dziedziczenie autosomalno recesywne
(chr. 6q)