Acrodermatitis 

Acrodermatitis 

enteropathica

enteropathica



Acrodermatitis enteropathica (AE)- 

Acrodermatitis enteropathica (AE)- 

rzadka, wrodzona choroba, 

rzadka, wrodzona choroba, 

dziedziczona w sposób AR, 

dziedziczona w sposób AR, 

przebiegająca z upośledzeniem 

przebiegająca z upośledzeniem 

jelitowej absorpcji cynku, klinicznie 

jelitowej absorpcji cynku, klinicznie 

manifestująca się zmianami skórnymi 

manifestująca się zmianami skórnymi 

dystalnych części kończyn i okolicy 

dystalnych części kończyn i okolicy 

naturalnych otworów ciała, a także 

naturalnych otworów ciała, a także 

łysieniem i biegunką.

łysieniem i biegunką.



Cynk:

Cynk:



 

 

jeden z mikroelementów organizmu 

jeden z mikroelementów organizmu 

ludzkiego

ludzkiego



składnik wielu metaloproteinaz 

składnik wielu metaloproteinaz 

( anhydraza węglanowa, dehydrogenaza 

( anhydraza węglanowa, dehydrogenaza 

alkoholowa, dehydrogenaza mleczanowa, 

alkoholowa, dehydrogenaza mleczanowa, 

fosfataza zasadowa i in.), biorących udział 

fosfataza zasadowa i in.), biorących udział 

w metabolizmie białek , węglowodanów i 

w metabolizmie białek , węglowodanów i 

tłuszczów

tłuszczów



ważny składnik licznych czynników 

ważny składnik licznych czynników 

trakskrypcyjnych DNA

trakskrypcyjnych DNA



Cynk:

Cynk:



Bierze udział w gojeniu się ran

Bierze udział w gojeniu się ran



Wpływa na pracę systemu odpornościowego

Wpływa na pracę systemu odpornościowego



Jest czynnikiem antyoksydacyjnym

Jest czynnikiem antyoksydacyjnym



Znajduje się m.in. w mięsie, rybach, jajach , 

Znajduje się m.in. w mięsie, rybach, jajach , 

warzywach, ziarnach zbóż, mleku

warzywach, ziarnach zbóż, mleku



Zabotrzebowanie na cynk różni się w 

Zabotrzebowanie na cynk różni się w 

zależności od wieku

zależności od wieku



Wchłania się głównie w jelicie cienkim

Wchłania się głównie w jelicie cienkim



Choroby , przebiegające z 

Choroby , przebiegające z 

niedoborem cynku możemy podzielić 

niedoborem cynku możemy podzielić 

na dwie głowne grupy: wrodzone 

na dwie głowne grupy: wrodzone 

( AE) oraz nabyte ( np.: odżywianie 

( AE) oraz nabyte ( np.: odżywianie 

pozajelitowe, choroby jelit, marskość 

pozajelitowe, choroby jelit, marskość 

wątroby, alkoholizm)

wątroby, alkoholizm)

Patogeneza AE

Patogeneza AE



Było wiele teorii opisujących 

Było wiele teorii opisujących 

patomechanizm choroby; obecnie 

patomechanizm choroby; obecnie 

przyjmuje się, że upośledzenie 

przyjmuje się, że upośledzenie 

wchłaniania cynku jest spowodowane 

wchłaniania cynku jest spowodowane 

genetycznie uwarunkowanym 

genetycznie uwarunkowanym 

defektem produkcji cząstki wiążącej 

defektem produkcji cząstki wiążącej 

cynk w świetle jelita i warunkującej 

cynk w świetle jelita i warunkującej 

jego prawidłowy transport przez 

jego prawidłowy transport przez 

błonę śluzową jelita.

błonę śluzową jelita.

Obraz kliniczny AE:

Obraz kliniczny AE:



Objawy pojawiają się w kilka dni po 

Objawy pojawiają się w kilka dni po 

urodzeniu lub, częściej, po 

urodzeniu lub, częściej, po 

zaprzestaniu karmienia naturalnego

zaprzestaniu karmienia naturalnego



Triada objawów: 

Triada objawów: 

zmiany skórne

zmiany skórne

 w 

 w 

okolicy naturalnych otworów ciała 

okolicy naturalnych otworów ciała 

( wokół ust, otworów nosowych i 

( wokół ust, otworów nosowych i 

odbytu) oraz dystalnych części ciała ( 

odbytu) oraz dystalnych części ciała ( 

palce rąk i stóp, dłonie i podeszwy), 

palce rąk i stóp, dłonie i podeszwy), 

wypadanie włosów

wypadanie włosów

  

  

biegunka

biegunka



Zmiany skórne w przebiegu AE są 

Zmiany skórne w przebiegu AE są 

polimorficzne: plamy rumieniowe, 

polimorficzne: plamy rumieniowe, 

ostro odgraniczone od otoczenia, 

ostro odgraniczone od otoczenia, 

pokryte nadżerkami i strupami w 

pokryte nadżerkami i strupami w 

części centralnej, na obwodzie 

części centralnej, na obwodzie 

natomiast obecne są pęcherzyki i 

natomiast obecne są pęcherzyki i 

krostki

krostki



Zmiany paznokci: onycholiza, 

Zmiany paznokci: onycholiza, 

onychodystrofia, paraonychia

onychodystrofia, paraonychia



Zapalenie języka i błony śluzowej 

Zapalenie języka i błony śluzowej 

jamy ustnej

jamy ustnej



Zapalenie spojówek, zapalenie 

Zapalenie spojówek, zapalenie 

powiek

powiek



Światłowstręt

Światłowstręt



Objawy ogólne

Objawy ogólne



Utrata apetytu

Utrata apetytu



Apatia

Apatia



Drażliwość

Drażliwość



Opóźnienie wzrostu

Opóźnienie wzrostu



Opóźnienie dojrzewania płciowego

Opóźnienie dojrzewania płciowego



Zaburzenia immunologiczne 

Zaburzenia immunologiczne 

( upośledzenie odporności humoralnej i 

( upośledzenie odporności humoralnej i 

komórkowej, obniżenie ilości limfocytów 

komórkowej, obniżenie ilości limfocytów 

głównie T oraz makrofagów)

głównie T oraz makrofagów)

Diagnostyka

Diagnostyka



Obraz kliniczny

Obraz kliniczny



Oznaczenie poziomu cynku w 

Oznaczenie poziomu cynku w 

surowicy 

surowicy 

  

  

( N: 70- 110 ug/dl) 

( N: 70- 110 ug/dl) 



Oznaczenie poziomu cynku w moczu

Oznaczenie poziomu cynku w moczu



Obraz hist- pat. zmian skórnych - 

Obraz hist- pat. zmian skórnych - 

niespecyficzny

niespecyficzny

Leczenie

Leczenie



Doustne preparaty cynku- 

Doustne preparaty cynku- 

standardowa dawka 30- 150 mg /dobę 

standardowa dawka 30- 150 mg /dobę 

( dawka początkowa 5- 10 mg/kg 

( dawka początkowa 5- 10 mg/kg 

mc/dobe, dawka podtrzymująca 1-2 

mc/dobe, dawka podtrzymująca 1-2 

mg/kg mc/dobę)

mg/kg mc/dobę)



Szybka poprawa po leczeniu ( zmiany 

Szybka poprawa po leczeniu ( zmiany 

ustępują w ciągu 2- 4 tyg. leczenia)

ustępują w ciągu 2- 4 tyg. leczenia)



Konieczność prowadzenia  leczenia 

Konieczność prowadzenia  leczenia 

przez całe życie

przez całe życie



          

          

DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ

DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ