STWARDNIENIE

BOCZNE ZANIKOWE

W aspekcie

diagnostyki różnicowej

Małgorzata
Florczak

SLA

Postępująca

choroba zwyrodnieniowa

dolnego i górnego motoneuronu

Epidemiologia

Częstość SLA na świecie sięga

50 przypadków na 1 mln.

Częstość SLA na

wyspie Guam jest

50 x większa.

Epidemiologia cd.

50-60 rż



5% - występowanie rodzinne

(AD, 20% chromosom 21, gen SOD)

Współwystępowanie parkinsonizmu

i otępienia?

Etiologia

Czynniki środowiskowe

Intoksykacja Pb, Hg?

Radioterapia?

Porażenie piorunem?



Aminokwasy ekscytotoksyczne (glutaminian)?

Autoagresja?

Zespół paraneoplastyczny

Wybiórcza podatność motoneuronów na

uszkodzenie

Objawy

OSŁABIENIE SIŁY MIĘŚNIOWEJ

- SZYBKO POSTĘPUJĄCE

- ASYMETRYCZNE

- POCZĄTKOWE ZAJĘCIE MIĘŚNI

ODSIEBNYCH

- DYSARTRIA

- DYSFAGIA

- UPOŚLEDZONY CHÓD (NIEDOWŁAD, ATROFIA)

- KURCZE MIĘŚNIOWE (ATROFIA)

- SPADEK MASY CIAŁA (ATROFIA, DYSFAGIA)

- ZABURZENIA ODDECHOWE (NIEWYDOLNOŚĆ ODDECHOWA,

ZACHŁYSTOWE ZAPALENIE PŁUC)

Objawy zajęcia dolnego

neuronu ruchowego

Niedowład wiotki

Zanik mięśni

Fascykulacje

Objawy zajęcia górnego

neuronu ruchowego

Niedowład

Spastyczność

Wygórowane odruchy

Klonusy

Odruchy patologiczne

Region

uszkodzenia

Objawy

uszkodzenia

LMN

Objawy

uszkodzenia

UMN

Rdzeń kręgowy

Odcinek szyjny

Atrofia mięśni ramion

Fascykulacje w obrębie

ramion, przepony,

Odcinek piersiowy

Fascykulacje w obrębie

brzucha i pleców

Zniesienie odruchów

skórnych brzusznych

Odcinek lędzwiowo-

krzyżowy

Atrofia w obrębie mięśni

kończyn dolnych

Objaw Babińskiego

Fascykulacje w obrębie

kończyn dolnych i okolicy

lędźwiowej

Pień mózgu

Dysartria

Atrofia języka

Język bz.

Fascykulacje języka

Odruchy niezmienione bądź

osłabione

Wygórowany odruch

gardłowy

Wygórowany odruch

żuchwowy

Laryngospasm

Dodatni odruch pyszczkowy

Płacz i śmiech

rzekomoopuszkowy

Postacie kliniczne SLA

Postać

klasyczna

Postać

strzałkowa

Postać

Opuszkowa

(PBP)

Postać

Obwodowa

(PSMA)

Postać

Piramidowa

(PSL)

SLA

Kryteria rozpoznania SLA

Postępujący niedowład

Obecność objawów choroby LMN

Obecność objawów choroby UMN

Wykluczenie innych przyczyn

dolegliwości

DIAGNOSTYKA

RÓŻNICOWA

SLA

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

SLA

MMN

• postępujące osłabienie
i atrofia

• zmiany asymetryczne
• fascykulacje
• skurcze

• EMG
• Ig anty-GM1
• leczenie - Ig

• objawy
uszkodzenia
UMN

• EMG

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

SLA

• osłabienie mięśni
• objawy opuszkowe
• opadanie głowy
• niewydolność
oddechowa

• ch. złącza n-m
• ptosis – objaw
początkowy

• remisje,
nawroty,
przełomy

• EMG
• leczenie

• objawy
uszkodzenia UMN i
LMN

• EMG
• choroba
postępująca,
nieuleczalna

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

SLA vs Ch. Kennedy’ego

• sprzężona z Xr
• mutacja CAG
• powolny
postęp

• Dyzartria,
dysfagia- 1.
objaw

• Mięśnie
proksymalne

• ginekomastia
• impotencja
• EMG

• objawy uszkodzenia
LMN

• postępujący niedowład
• fascykulacje
• atrofia
• zajęcie mięśni kończyn
i

języka

• ojawy zajęcia
UMN

• Chorują kobiety
i mężczyżni

• EMG

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

SLA

IBM

• niedowład i atrofia
• asymetria zmian
• dysfagia
• EMG?

• mipatia
• biopsja
mięśnia

• objawy
uszkodzenia UMN

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

SLA

OPD

• dzidziczenie AD
z ~100%
penetracją
• miopatia
• powoli
postępuje
• wybiórcze
zajęcie mięśni
• ptosis,
podwójne
widzenie
• Biopsja, CK
•EMG

• objawy opuszkowe
• niedowład

• objawy
uszkodzenia UMN i
LMN

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

(MMN)

Miastenia Gravis (MG)

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

sprzężony z X (SBMA, choroba

Kennedy’ego)

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Dystrofia oczno-gardłowa (OPD)

Spndyloza szyjna

SLA

SPONDYLOZA

SZYJNA

• mielopatia
kompresyjna

• starsza grupa
wiekowa

• ból szyi
• zaburzenia
czucia

• brak
obj.opuszkowych

• MRI

• obj uszkodzenia
UMN

• obj uszkodzenia
LMN

• objawy opuszkowe
• zmiany
wielopoziomowe w
rdzeniu, pniu i
mózgu

• asymetria zmian
• początek w
dystalnych
częściach

kończyn

Dziękuję za uwagę...

Document Outline