Przypadek 6-cio letniej
dziewczynki z zespołem
Moebiusa i padaczką
J. Dubelt, E. Zienkiewicz, R.
Koncewicz
Klinika Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Przypadek 6-cio letniej
dziewczynki z zespołem
Moebiusa i padaczką
J. Dubelt, E. Zienkiewicz, R.
Koncewicz
Klinika Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
2
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Zespół Moebiusa
Wrodzone ,obustronne porażenie nerwów
czaszkowych VI i VII.
Uszkodzenie może dotyczyć innych
nerwów III, V, VIII, IX, XI, XII.
Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki
neurolog Paul Julius Moebius 1853-1907).
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
3
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Etiologia
Najprawdopodobniej uwarunkowanie
genetycznie; Opisano przypadki dziedziczenia
autosomalnie dominującego i recesywnego a
także związanego z chromosomem X
Kariotyp zazwyczaj jest prawidłowy;
donoszono o pojedynczych przypadkach
aberracji chromosomalnych:
delecję 46,XX,del(13q12.2)
wzajemne translokacje t(1;13)(p34;q13); t(1;2)
(p22.3;q21.1); t(1;11)(p22;p13)
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
4
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Objawy
Od urodzenia brak
mimiki twarzy,
uśmiechu, opadanie
powiek górnych
Zmarszczki
nakątne,
ograniczenie
ruchów gałek
ocznych na boki,
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
5
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Objawy
Brak umiejętności ssania, kłopoty z
połykaniem
Deformacje i ograniczone ruchy
języka
Niedorozwój żuchwy
Głuchota, zniekształcenie małżowin
usznych
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
6
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Objawy
Syndaktylia,
brachydaktylia, inne
zaburzenia układu
kostno mięśniowego
(wady zębów, zgryzu),
artrogrypoza, hypoplazja
kończyn, niedorozwój
mięśni pierśiowych
Zaburzania hormonalne
– hypogonadyzm
hypogonadotropowy
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
7
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Leczenie
Brak możliwości leczenia
przyczynowego
Objawowa korekta niektórych wad
(zez, syndaktylia)
Terapia logopedyczna
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
8
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Omówienie przypadku
W niniejszej pracy przedstawiono
przypadek dziewczynki z zespołem
Moebiusa, u której w wieku 5,5 lat.
ujawniły się napady drgawkowe
wymagające włączenia leczenia
przeciwpadaczkowego.
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
9
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Dziewczynka M.O. urodzona 28-06-2004.
- CI, PI fizjologiczny,
- m.ur. 3340g, dł.53 cm,
- obwód głowy 33 cm,
- żółtaczka fizjologiczna
Po urodzeniu stwierdzono dyzmorfię twarzy –
antymongoidalne ustawienie szpar
powiekowych, zmarszczki nakątne, zez
zbieżny, małą żuchwę, nisko osadzone uszy,
krótki skrzeczący płacz, oczopląs poziomy,
syndaktylię 3-4 palca dłoni lewej. Otwarte usta.
Wypisana z rozpoznaniem dyzmorfia.
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
10
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
W styczniu 2005r., skierowana do poradni
genetycznej DSK w Lublinie, z
rozpoznaniem (lekarz rodzinny):
Podejrzenie zespołu cri-du-chat.
W wywiadzie, wg mamy:
Trudności w ssaniu
Problemy z gaworzeniem
Rozwój na dolnej granicy normy
Wykonany kariotyp prawidłowy - 46XX
USG głowy: poszerzenie lewej komory
bocznej. Poza tym bez zmian.
Skierowana do CZD.
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
11
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Czerwiec 2009: operacja zeza obustronna w
Krakowie
Rozpoznania dokonała matka
W okresie X-XII 2009, hospitalizowana w
Klinice Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej
UM w Lublinie, po trzykrotnym napadzie
drgawek tonicznych, jeden raz
poprzedzonych aurą, ze szczękościskiem,
sinicą, bezwiednym oddaniem moczu
Badanie neurologiczne: opadanie kącików
ust, brak mimiki twarzy, brak ruchomości
gałek ocznych w poziomie. Poza tym bez
zmian OUN.
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
12
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Badanie EEG: zapis ze zmianami
zlokalizowanymi i uogólnionymi
Badania neuroobrazowe KT i MRI OUN:
obraz w granicach prawidłowych
Po trzecim napadzie drgawek
wdrożono leczenie
przeciwpadaczkowe kwasem
walproinowym.
Do chwili obecnej brak napadów.
Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką
13
J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz
Dziękujemy
za uwagę