Osteomalacja (OM) jest to zespół chorobowy charakteryzujący się upośledzonym
dojrzewaniem i mineralizacją nowo powstałej tkanki osteoidalnej w wyniku niedoboru
witaminy D, wapnia bądź fosforu w ustroju oraz występujący po zakończeniu wzrostu
ciała. W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się nadmiernej ilości osteoidu, miękkiej
nieumineralizowanej tkanki kostnej w miejscach jej przebudowy oraz zmniejszenia
wytrzymałości kości. Odpowiednikiem OM u dzieci jest krzywica, cechująca się
gromadzeniem tkanki chrzęstnej w częściach przynasadowych kości.
Termin OM obejmuje heterogenną grupę zaburzeń, poczynając od deficytów
pokarmowych, upośledzenia wchłaniania i metabolizmu witaminy D, a kończąc m.in. na
defektach kanalików nerkowych.
Fakt, iż objawy kliniczne OM często występują u ludzi starszych, przyczynia się często do
błędnego rozpoznania choroby zwyrodnieniowej stawów. Ponadto pacjenci z OM
prezentują wiele objawów związanych z chorobami reumatycznymi tj. uogólnione bóle,
męczliwość, miopatię proksymalną, tkliwość okołostawową i polineuropatię czuciową.
W zaawansowanych przypadkach już sam obraz kliniczny wystarcza do ustalenia
rozpoznania OM. U pozostałych chorych diagnostykę można poszerzyć o badania
rentgenowskie i biochemiczne. W przypadkach trudnych diagnostycznie zaleca się
badanie histomorfometryczne bioptatów kości. Umożliwia ono bezbłędne rozpoznanie
prawie wszystkich przypadków OM.
PATOGENEZA (mechanizm powstawania choroby)
W OM z niedoboru wit. D dochodzi do ujemnego bilansu wapnia. Początkowo
normokalcemia jest utrzymywana poprzez rozwój wtórnej nadczynności przytarczyc.
Parathormon (hormon) przyczynia się również do zwiększenia fosfaturii. W stanach
zaawansowanych, wskutek zwiększonej ilości osteoidu, powierzchnie kostne stają się
niedostępne resorbcyjnemu działaniu osteoklastów. Wówczas PTH nie jest w stanie
zapewnić prawidłowego poziomu wapnia w surowicy. W konsekwencji stwierdza się
hipokalcemię i hipofosfatemię.
OBJAWY KLINICZNE
•W obrazie klinicznym dominują uogólnione bóle kostne o charakterze stałym,
dotyczące zwłaszcza miednicy, żeber i kręgosłupa, nasilające się podczas obciążenia
kości. Towarzyszące osłabienie proksymalnych mięśni kończyn dolnych może być
przyczyną kołyszącego chodu; szybciej ujawnia się podczas wykonywania prostych
czynności typu podnoszenie się z krzesła, wchodzenie lub schodzenie po schodach.
Dolegliwości te, szczególnie u ludzi starszych, są często traktowane jako objaw choroby
zwyrodnieniowej stawów.
•Początkowo badaniem fizykalnym stwierdza się jedynie żywą bolesność uciskową
kości, zwłaszcza miednicy i żeber. W postaciach zaawansowanych pojawiają się
następujące deformacje kośćca: nadmierna kyfoza czy kyfoskolioza kręgosłupa w
odcinku piersiowym (z możliwością ucisku i podrażnienia korzonków nerwowych),
spłaszczenie i zwężenie miednicy, lejkowata klatka piersiowa, wygięcie kości długich,
zwłaszcza kończyn dolnych, obniżenie wzrostu. Sporadycznie hipokalcemia może
prowadzić do objawów utajonej tężyczki .
OBRAZOWANIE RTG
• Patognomoniczną cechą radiologiczną zaawansowanych postaci OM są strefy
Loosera-Milkmanna (Looserowskie strefy przebudowy), czyli poprzeczne, linijne,
często symetryczne rozrzedzenia utkania kostnego o nieostrych granicach. Są to
mikrozłamania z silnie zaznaczonym nowotworzeniem kostniny, obserwowane
najczęściej w obrębie żeber, łopatek, kości łonowych, kulszowych, udowych,
piszczelowych, śródstopia . Należy pamiętać, że zmiana ta może ulec pełnej remisji,
bez pozostawienia śladu, co nie zdarza się w przypadku innych objawów . Jednak
pseudozłamania mogą być nie do odróżnienia od tych związanych z osteogenesis
imperfecta, chorobą Pageta, włóknistą dysplazją kości, długotrwałą sterydoterapią, a
także zaawansowaną postacią pierwotnej nadczynności przytarczyc . Rzadziej
spotyka się złamania kości gąbczastej trzonów kręgowych, które mogą uwidaczniać
się pod postacią kręgów w kształcie dwuwklęsłych soczewek, guzków Schmorla oraz
kompresyjnych złamań kręgów (kręgi klinowate, plasterkowate). Ponadto w ciężkich
postaciach OM wejście do miednicy przez wtłoczone panewki biodrowe i szpiczaste
spojenie łonowe może przybierać kształt „serca karcianego”. Natomiast kości długie,
zwłaszcza kończyn dolnych mogą być łukowato wygięte. Obecność wapnicy nerek
może sugerować nerkową kwasicę kanalikową
BIOPSJA KOŚĆCA
• W przypadkach trudnych diagnostycznie można wykonać badanie
histomorfometryczne bioptatów kości gąbczastej pobieranej z talerza kości
biodrowej. Umożliwia ono bezbłędne rozpoznanie prawie wszystkich przypadków
OM. Najbardziej charakterystyczną cechą OM jest nadmiernie szeroki rąbek
nieuwapnionej kostniny, przy czym objętość osteoidu powinna być zwiększona
powyżej 10% oraz grubość powyżej 15 mikronów. Należy zaznaczyć, że obecność
szerokiej warstwy osteoidu niekoniecznie świadczy o OM. Celem potwierdzenia
rozpoznania OM należy koniecznie ocenić szybkość procesu tworzenia, dojrzewania i
mineralizacji kości. Służy do tego metoda tetracyklinowa. Polega ona na pomiarze
odległości pomiędzy warstwami tkanki kostnej, w której odłożyła się tetracyklina
podczas dwukrotnego znakowania kości. Inaczej mówiąc, jest to dystans, jaki
przebywa w tym czasie front wapnienia. W OM stwierdza się wydłużenie czasu
mineralizacji, o czym świadczy obecność szerokiego, tylko pojedynczego znaku
tetracykliny. Natomiast przy zahamowaniu mineralizacji nie widać żadnych
znakowań tetracykliną. Niestety istnieją jednak subtelne różnice w biopsji kości
pacjentów z OM. Stąd też, istotne znaczenie w różnicowaniu przyczyn OM mają testy
kliniczne.
ROZPOZNANIE RÓŻNICOWE
• Ustalenie przyczyny istniejącej OM wymaga dokładnej oceny przemiany witaminy D,
czynności cewek nerkowych oraz aktywności fosfatazy zasadowej, poziomu Ca i P w
surowicy i moczu. Jak wspomniano wcześniej, charakterystyczne dla osteomalacji
strefy Loosera można spotkać w różnych stanach chorobowych. Przypadki nietypowe
mogą powodować duże trudności diagnostyczne. W różnicowaniu należy brać pod
uwagę osteoporozę, osteodystrofię, pierwotną i wtórną nadczynność przytarczyc,
hiperostozy, szpiczak mnogi, przerzuty nowotworowe do kości, hipofosfatazję.
Objawy mięśniowo-szkieletowe szczególnie u starszych mogą nasuwać podejrzenie
fibromialgii, polimialgii reumatycznej, zapalenia wielomięśniowego
,reumatoidalnego zapalenia stawów, zesztywniającego zapalenia stawów
kręgosłupa, algodystrofii. Zarówno w osteomalacji i w osteoporozie może dojść do
rozwoju wtórnej nadczynności przytarczyc. Ponadto obie jednostki chorobowe mogą
współistnieć ze sobą (osteoporomalacja).
Niedobór witaminy D, prowadzący do osteomalacji, może być
spowodowany tak "zwykłą" przyczyną jak niedostateczna ekspozycja na
światło słoneczne i często dotyczy ludzi starych, mieszkających w
domach opieki społecznej. Czasem jednak niedobór witaminy D jest
skutkiem chorób przewodu pokarmowego (zaburzenia wchłaniania),
wątroby (zaburzenia przemiany witaminy D w jej postać aktywną
25(OH)-D, nerek (zaburzenia przemiany witaminy D w pochodną 1(OH)-
D. Ważną przyczyną braku dostatecznej ilości aktywnych metabolitów
witaminy D w organizmie jest zażywanie leków, które ingerują w
przemianę tej witaminy w wątrobie. Należy tu wymienić przede
wszystkim przewlekłe przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych i
przeciwkrzepliwych (acenokumarol).
Warto nadmienić, że zarówno u ludzi młodych, jak i starych, chorujących
na osteoporozę, spotyka się wcale nie tak rzadko złożone zaburzenia
tkanki kostnej, w której - obok zmian typowych dla osteoporozy - istnieją
elementy osteomalacji. Oznacza to, że oprócz niedostatecznego
tworzenia kości w porównaniu z jej niszczeniem ma miejsce
niewystarczająca mineralizacja tej nowo powstałej kości. Świadomość
istnienia takiego złożonego defektu (tzw.osteoporomalacji) jest bardzo
ważna, wymaga on bowiem nieco innego leczenia niż osteoporoza.
Kardynalne znaczenie w uzyskaniu poprawy stanu kości ma uzupełnianie
niedoborów witaminy D (często wskazane jest podawanie jej aktywnych
metabolitów) i wapnia.
